Talasemia beta i alfa – przyczyny, objawy, leczenie

Talasemia (niedokrwistość śródziemnomorska, niedokrwistość tarczowato krwinkowa) –  jest to dziedziczne zaburzenie syntezy hemoglobiny, która jest białkiem bogatym w żelazo znajdującym się w czerwonych krwinkach. Zadaniem hemoglobiny jest rozprowadzanie tlenu z płuc do wszystkich części ciała.

Talasemia powoduje, że wskutek błędu w informacji genetycznej na temat budowy poszczególnych łańcuchów hemoglobiny, organizm wytwarza mniej zdrowych czerwonych krwinek i mniej hemoglobiny niż normalnie, co sprawia, że niedokrwistość może być  spowodowana albo niższą niż normalna liczbą czerwonych krwinek, albo niewystarczającą ilością hemoglobiny w krwinkach czerwonych.

Talasemia beta i alfa – przyczyny, objawy, leczenie

Kliknij “Polub tę stronę”, a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.

Kliknij “Polub tę stronę”, a będziesz na bieżąco z najnowszymi artykułami.Talasemia beta i alfa – przyczyny, objawy, leczenie

W Polsce talasemia występuje niezwykle rzadko. Najczęściej spotykana jest w Afryce i Azji oraz w rejonach Morza Śródziemnego (stąd nazwa: niedokrwistość śródziemnomorska). Wśród mieszkańców Azji oraz Afryki występuje głównie talasemia alfa, natomiast postać beta jest charakterystyczna dla Afroamerykanów, Chińczyków oraz osób pochodzących z krajów śródziemnomorskich.

Talasemia – przyczyny choroby

Talasemia jest chorobą genetyczną, co znaczy, że geny odpowiadające za wystąpienie choroby są przenoszone od rodziców do dzieci. W większości przypadków choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza?

Dziedziczenie autosomalne recesywne, ujmując w skrócie, oznacza że choroba może się ujawnić nawet wtedy, gdy rodzice nie wykazują żadnych objawów zachorowania (są zdrowymi nosicielami wadliwych genów).

W rezultacie ich dzieci mogą być zdrowe, jednak może też się zdarzyć, że wśród przekazanych genów od matki i od ojca znajdą się akurat te, które odpowiadają za rozwój talasemii i dziecko zachoruje na tę chorobę.

Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka przez parę dorosłych nosicieli wynosi 25%, parę osoby chorej i nosiciela 50%, pary osób chorych 100%.

W przypadku beta-talasemii  zdarzają się dominujące typy mutacji. W tym przypadku nie ma nosicieli, ponieważ posiadacz wadliwych genów zawsze wykazuje objawy choroby, mogą natomiast pojawić się u dziecka zdrowych rodziców w wyniku mutacji.

Talasemia – jakie typy można wyróżnić?

Podstawowy podział obejmuje dwie grupy schorzeń, w zależności od tego, czy dotyczą zaburzeń w syntezie łańcuchów alfa, czy beta hemoglobiny. Typy te z kolei dzielą się dalej na poszczególne odmiany choroby:

  • Alfa-talasemia
    • „cichy nosiciel” – jeden z genów kodujących alfa-globinę jest wadliwy, osoba nie wykazuje objawów choroby;
    • minor (mniejsza) – dwa z genów są niefunkcjonalne, możliwa jest lekka anemia;
    • choroba HbH – trzy z genów są wadliwe, pojawia się umiarkowana, a nawet ciężka niedokrwistość;
    • HbBart’s hydrops fetalis (alfa talasemia major – większa)- wszystkie cztery geny są niefunkcjonalne, pojawia się bardzo rzadko, zazwyczaj powodują obumarcie płodu lub dziecka od razu po urodzeniu.
  • Beta-talasemia
    • minor (mniejsza) – jeden zmieniony gen, osoba jest nosicielem o lekkiej anemii;
    • intermedia (pośrednia) – dwa częściowo nieprawidłowe geny lub inna forma pośrednia pomiędzy typem minor a major, jest to postać umiarkowana choroby;
    • major (większa, niedokrwistość Cooleya) – oba nieprawidłowe geny, najcięższa postać, pojawia się ok. 2 roku życia. Konieczne bywa przetoczenie krwi i usunięcie śledziony.

Talasemia – objawy

Stopień uciążliwości objawów zależy od ilości nieprawidłowych genów zarówno w odmianach alfa jak i beta. Objawy są tym cięższe, im więcej wadliwych genów występuje. Do głównych objawów zalicza się:

  • zmęczenie, spłycenie oddechu
  • bladość
  • spowolniony wzrost i opóźnione dojrzewanie
  • problemy z układem kostnym – łamliwość kości
  • powiększenie śledziony, wątroby lub serca
  • owrzodzenia skóry.

W ciężkich przypadkach pojawiają się również:

  • ciężka niedokrwistość
  • deformacje twarzy
  • żółtaczka
  • ciemny mocz
  • obumarcie płodu.

Talasemia – diagnostyka i rozpoznanie

Rozpoznanie talasemii opiera się na wywiadzie lekarskim. Jest to choroba genetyczna, więc występowanie talasemii w rodzinie znacznie zwiększa prawdopodobieństwo postawienia takiej diagnozy.

Przeprowadza się również diagnostykę różnicową z innymi chorobami np. związanymi z niedoborem żelaza, które mogą dawać podobne objawy. W tym celu lekarz bada również stopień powiększenia śledziony w badaniu fizykalnym.

Przeprowadza się również morfologię krwi. Podczas badania laboratoryjnego sprawdza się, jaki kształt mają czerwone krwinki (przy talasemii kształ tej nieprawidłowy), mierzy się poziom krwinek oraz przeprowadza elektroforezę hemoglobiny, w celu wykrycia nieprawidłowych jej form.

Wykonywane są również: rentgen całego szkieletu ciała, biopsja lub też pobranie fragmentu szpiku kostnego. W przypadku konieczności ustalenia postaci choroby stosuje się również diagnostykę molekularna , która pozwala na dokładne określenie rodzaju mutacji, a więc typ talasemii.

Talasemia – leczenie

Ciężka postać talasemii wymaga przetaczania krwi, czego efektem ubocznym jest nadmierne gromadzenie się żelaza. Z tego powodu przeprowadza się dodatkowe zabiegi mające na celu usunięcie jego nadmiaru z organizmu.

Leczenie polega również na przyjmowania suplementów kwasu foliowego. W skrajnych przypadkach może być niezbędne usunięcie śledziony. U niektórych pacjentów, w szczególności u dzieci, można także przeprowadzić przeszczep szpiku kostnego.

Talasemia, czyli niedokrwistość warunkowana genetycznie. Jak się objawia? Rozpoznanie i leczenie

Talasemia beta i alfa – przyczyny, objawy, leczenie

©Holly Michele/Fotolia.com

Talasemia u dzieci objawia się zaburzeniami wzrostu, żółtaczką, deformacjami kości czaszki oraz powiększeniem śledziony i wątroby. Ciężka postać choroby wymaga przetaczania krwi, a niekiedy nawet usunięcia śledziony i przeszczepu szpiku.

Talasemia u dzieci objawia się zaburzeniami wzrostu, żółtaczką, deformacjami kości czaszki oraz powiększeniem śledziony i wątroby. Ciężka postać choroby wymaga przetaczania krwi, a niekiedy nawet usunięcia śledziony i przeszczepu szpiku.

Talasemia jest wrodzoną niedokrwistością należącą do chorób krwi uwarunkowanych genetycznie. Może ona prowadzić do zaburzenia w rozwoju dziecka. U osób chorych występują objawy charakterystyczne dla anemii, czyli bladość, bóle i zawroty głowy, uczucie zmęczenia.

Talasemia – czym jest? Przyczyny

Talasemia, nazywana inaczej niedokrwistością tarczowatokrwinkową jest chorobą krwi uwarunkowaną genetycznie. Jej przyczyną jest wada genu zawierającego informację o budowie cząsteczki hemoglobiny. Ciężka postać talasemii dotyczy osób, które wadliwy gen odziedziczyły od obojga rodziców.

Choroba ta należy do niedokrwistości hemolitycznych, które charakteryzują się szybkim i nadmiernym rozpadem krwinek czerwonych, czyli erytrocytów. Hemoglobina jest białkiem i czerwonym barwnikiem krwi, odpowiedzialnym za transport tlenu. Składa się ona z czterech łańcuchów.

Istotą talasemii jest ilościowe zaburzenie syntezy (produkcji) określonych łańcuchów. Wyróżnia się dwie podstawowe postaci talasemii: alfa – polega na zbyt małej ilości produkowanych łańcuchów alfa hemoglobiny oraz beta, w której zaburzona jest produkcja łańcuchów beta. Talasemia beta występuje częściej.

Określana jest inaczej jako niedokrwistość Cooleya.

Jak objawia się talasemia?

Talasemia ujawnia się najczęściej między 3. a 6. rokiem życia dziecka. Krwinki czerwone (erytrocyty) u osoby chorej transportują mniejszą ilość tlenu, są mniejsze i mają mniej czerwoną barwę. Organizm rozpoznaje je jako wadliwe, czego skutkiem jest niszczenie erytrocytów w śledzionie i szpiku.

Talasemia może skutkować zaburzeniami w rozwoju dziecka. Objawami talasemii są: uczucie ciągłego zmęczenia, bladość powłok skórnych i błon śluzowych, nieregularne i szybkie bicie serca, bóle i zawroty głowy, duszność, ból w klatce piersiowej oraz problemy z koncentracją.

U osoby chorej występuje powiększenie wątroby i śledziony, gdyż na skutek wzmożonego rozpadu krwinek dochodzi do przerostu tych narządów. U dzieci obserwuje się zahamowanie wzrostu, deformacje kości czaszki lub innych oraz owrzodzenia skórne. W niektórych przypadkach pojawia się żółtaczka i żółtobrunatne zabarwienie skóry.

Chory jest bardziej podatny na różnego rodzaju infekcje. Występuje u niego również zwiększone ryzyko złamań kości.

Leia também:  Como Dizer Que Se Esta Apaixonado?

Diagnostyka i leczenie talasemii

Diagnostyka talasemii opiera się na przeprowadzeniu wielu różnych badań. Często podejrzenie niedokrwistości tarczowatokrwinkowej pojawia się po badaniu fizykalnym, w trakcie którego stwierdzono powiększenie śledziony.

W celu rozpoznania talasemii wykonuje się morfologię krwi pozwalającą określić kształt krwinek czerwonych oraz ich poziom. Przeprowadza się również elektroforezę hemoglobiny umożliwiającą wykrycie nieprawidłowej budowy hemoglobiny. Talasemia o łagodnym przebiegu nie wymaga specjalistycznego leczenia – choroba najczęściej przebiega bezobjawowo.

Przy ciężkiej postaci niedokrwistości konieczne są transfuzje, czyli przetaczanie krwi. Konsekwencją częstych transfuzji jest nadmierna ilość żelaza w organizmie, które odkłada się w tkankach organizmu prowadząc do ich uszkodzenia. Z tego powodu w leczeniu talasemii stosuje się preparaty chelatujące, które wiążą nadmiar żelaza.

W niektórych przypadkach przeprowadza się przeszczep szpiku oraz usunięcie śledziony, czego celem jest ograniczenie ilości niszczonych krwinek czerwonych.

Talasemia – objawy, przyczyny, leczenie choroby

Talasemia, zwana też anemią śródziemnomorską, jest dziedziczną chorobą krwi.

U chorych występuje niski poziom hemoglobiny (przenoszącego tlen barwnika zawartego w krwinkach czerwonych), co pozbawia tkanki tlenu. Jest to jedna z chorób łącznie określanych jako hemoglobinopatie.

Zaburzenie to zwykle wykrywa się już w wieku dziecięcym, przy czym może ono przebiegać łagodnie lub w sposób ciężki.

Wyróżnia się dwa typy talasemii:

Beta-talasemię – zidentyfikowano dotąd blisko 200 odmian tej wady genetycznej. Dzieci z ciężką postacią (thalassaemia major) wymagają pomocy medycznej przez całe życie. Dzieci cierpiące na lżejszą odmianę (thalassaemia minor) są nosicielami wadliwych genów, ale mogą nie mieć objawów chorobowych;

Alfa-talasemię – zależnie od liczby wadliwych genów może przebiegać łagodnie lub prowadzić do śmierci przed urodzeniem.

OBJAWY TALASEMII

U dzieci z łagodną odmianą choroby objawy mogą nie występować lub być bardzo dyskretne. U dzieci z ciężką postacią choroby zwykle już w pierwszym roku życia zauważa się różne objawy, jak:

  • bladość skóry;
  • żółtaczkę;
  • trudności z odżywianiem;
  • zahamowanie rozwoju;
  • okresowe rzuty gorączki;
  • nawracające zakażenia;
  • napady bólów brzucha;
  • duszność.

W miarę nasilania się choroby zwiększa się aktywność szpiku kostnego, wątroby i śledziony, które dążą do wytwarzania większej liczby krwinek czerwonych dla wyrównania niedoboru hemoglobiny.

Ta wzmożona aktywność znajduje wyraz w:

  • pogrubieniu kości czaszki i twarzy z powodu rozrastania się szpiku kostnego;
  • u chorych dzieci może dochodzić do przerostu kości szczęki i żuchwy (szczęki dolnej);
  • pogrubieniu kości dłoni;
  • powiększeniu śledziony (splenomegalii);
  • powiększeniu wątroby (hepatomegalii).

PRZYCZYNY TALASEMII

Hemoglobina jest zbudowana z czterech łańcuchów białkowych (globin), dwóch alfa i dwóch beta. W prawidłowej hemoglobinie obydwa rodzaje globin występują w proporcjonalnych ilościach.

Za tworzenie poszczególnych rodzajów globin odpowiedzialne są różne geny. W talasemii wada genetyczna sprawia, że nie jest wytwarzana dostateczna ilość łańcuchów alfa lub beta.

Powoduje to niedobór globin jednego rodzaju i nadmiar drugiego.

Alfa-talasemia

Alfa-talasemia jest spowodowana raczej przez delecję (brak) genu niż przez jego mutację (zmianę). Za produkcję alfa-globiny odpowiadają cztery geny. Nasilenie choroby zależy od liczby brakujących genów. Brak wszystkich czterech genów sprawia, że płód nie jest zdolny do życia i ginie przed urodzeniem.

Beta-talasemia

Dziecko cierpiące na beta-talasemię, które odziedziczyło wadliwy gen tylko od jednego z rodziców, ma łagodniejszą postać choroby. Gdy natomiast wadliwe geny otrzymało od obojga rodziców, objawy choroby są dużo cięższe.

WYSTĘPOWANIE TALASEMII

Beta-talasemia zdarza się często w pasie geograficznym przebiegającym przez obszary śródziemnomorskie, w części Afiyki Północnej i Zachodniej, na Środkowym Wschodzie, na subkontynencie indyjskim i w południowo-wschodniej Azji. Na niektórych obszarach nosicielami wadliwego genu może być aż do 30% populacji;

Alfa-talasemia cechuje się podobną dystrybucją jak typ beta, ale cięższe postacie występują głównie u ludzi mieszkających na wyspach śródziemnomorskich i w południowo-wschodniej Azji.

Wysoki odsetek nosicieli talasemii w tych rejonach jest w pewnej mierze związany z faktem, że są oni chronieni przed ciężkimi, a często i śmiertelnymi zachorowaniami na malarię.

Ostatnio notuje się szybsze szerzenie się talasemii, co jest rezultatem nasilonego przemieszczania się mas ludzkich, jak i małżeństw osób z różnych grup etnicznych. Talasemia jest jedną z najczęstszych na świecie chorób dziedzicznych.

W południowo-wschodniej Azji występuje zarówno beta, jak i alfa-talasemia.

ROZPOZNANIE TALASEMII

Rozpoznanie talasemii opiera się na wywiadzie chorobowym, badaniu fizykalnym i wykonywaniu testów w próbce krwi.

Badanie kliniczne

Dziecko wydaje się bardzo blade. Znaczne powiększenie śledziony może stwarzać wrażenie obrzmienia całego brzucha. Nieleczo-na choroba prowadzi do powiększenia kości czaszki wskutek rozrastania się w ich wnętrzu szpiku.

Badania krwi

Oznaczenie poziomu hemoglobiny – może być obniżony nawet do 2-8 g/1, podczas gdy wartość prawidłowa wynosi 12-16 g/1 u kobiet, a u mężczyzn 14-17 g/1.

Anemia u nosicieli beta-talasemii może być początkowo niewielka (9-11 g/1) lub występować tylko okresowo w sytuacjach szczególnego obciążenia ustroju, jak ciąża lub zakażenie.

U pacjentów tych nie dochodzi na ogół do powiększenia śledziony;

Oznaczanie liczby krwinek białych i płytek – powiększenie śledziony wiąże się z ich obniżeniem.

Badanie szpiku

Aspiracja i zbadanie próbki szpiku kostnego może ujawnić nadprodukcję niedojrzałych krwinek czerwonych w wyniku prób organizmu zwalczenia następstw anemii.

Elektroforeza

Elektroforeza jest metodą oddzielania poszczególnych białek i polega na przepuszczaniu prądu przez ich roztwór. Służy wykrywaniu wadliwej hemoglobiny.

Badanie sekcyjne

Talasemię można wykryć podczas badania sekcyjnego (pośmiertnego) noworodków i martwo urodzonych płodów.

Płód rodzi się martwy zwykle między 28 a 40 tygodniem ciąży lub też dziecko umiera wkrótce po urodzeniu.

Je-go skóra jest bardzo blada, stwierdza się uogólnione obrzęki i powiększenie brzucha w związku z powiększeniem wątroby i śledziony. Wydalane po porodzie łożysko jest duże i nadmiernie kruche.

LECZENIE TALASEMII

Sposób leczenia zależy od typu talasemii:

  • pacjenci z alfa-talasemią często nie wymagają leczenia;
  • w lekkiej beta-talasemii (minor) również nie stosuje się żadnego swoistego leczenia lub tylko okresowe przetoczenia krwi.

W najcięższych przypadkach talasemii (beta-thalassaemia major) istnieje potrzeba:

  • przetaczania krwi – zwykle co 4-6 tygodni, by utrzymać zadowalający poziom hemoglobiny;
  • regularnego stosowania defe-roksaminy, która obniża zawartość żelaza w tkankach. Żelazo gromadzi się tam w następstwie ponawianych przetoczeń krwi, a jego nadmiar może uszkadzać wątrobę, gruczoły wydzielania wewnętrznego i serce. Lek podaje się kilka razy w tygodniu w postaci podskórnego wlewu trwającego 8-12 godzin. Równocześnie stosuje się kwas askorbinowy, by wzmóc wydalanie żelaza z moczem;
  • przeszczepienia szpiku kostnego – najlepszy efekt uzyskuje się, wykonując ten zabieg we wczesnym okresie żyda. Jest on jednak możliwy tylko wtedy, gdy dysponuje się odpowiednim dawcą;
  • operacyjnego usunięcia śledziony (splenektomii), jeśli jest powiększona. Pozbawia to jednak chorego naturalnej ochrony przed zakażeniami, należy mu więc podawać penicylinę V i szczepionki przeciw pneumokokom i przeciw pałeczkom grypy;
  • terapii genowej — która może być najlepszym rozwiązaniem w przyszłości.

ZAPOBIEGANIE TALASEMII

U nosicieli niewykazujących objawów choroby obecność genu talasemii można stwierdzić, wykonując odpowiednie testy w próbce krwi.

Kobiety w ciąży, które po raz pierwszy zgłaszają się do poradni przedporodowej, należy poddawać badaniom profilaktycznym w kierunku nosicielstwa genu talasemii.

Gdy wykrywa się nosicielstwo u przyszłej matki, badanie trzeba rozszerzyć na ojca. Jeśli zarówno on, jak i ona są nosicielami, płód jest zagrożony ciężką postacią talasemii (thalassaemia major). Z rodzicami należy omówić kwestie dotyczące choroby u dziecka i zagadnienia etyczne i zaoferować pełne badanie prenatalne.

Rozpoznanie prenatalne polega na zbadaniu DNA we fragmencie błon płodowych (pobranym kosmku kosmówki) między 10 a 12 tygodniem ciąży lub nieco później – w próbce krwi pobranej od płodu. Część kobiet decyduje się na przedwczesne zakończenie ciąży.

Prowadzenie badań przesiewowych i poradnictwa genetycznego bardzo zmniejszyło liczbę dzieci rodzących się z talasemią na obszarach, gdzie dotychczas było to częste.

Leia também:  Wskazania dietetyczne dla alergików

ROKOWANIE

Beta-talasemia major jest chorobą śmiertelną, jeśli nie podejmie się terapii. Na szczęście wiele dzieci, które dawniej umierały wcześnie, można dziś leczyć. Przetoczenia krwi pozwalają dziecku na względnie normalne życie, trzeba jednak stale kontrolować przeładowanie organizmu żelazem. Duże dawki deferoksaminy mogą powodować:

  • zaćmę;
  • głuchotę neuropochodną;
  • spowolnienie rozwoju;
  • zahamowanie dojrzewania płciowego;
  • wady serca w młodości.

Talasemia

Talasemia to inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa. Jest to rodzaj anemii wrodzonej, wpływającej na syntezę hemoglobiny. Krwinki czerwonesą produkowane zbyt małe, w różnych rozmiarach lub kształtach.

Mniejsza jest także ich ilość. Tak jak anemia sierpowata, ten rodzaj anemii występuje u określonej populacji (w tym przypadku jest ona obecna u osób pochodzących z krajów śródziemnomorskich, arabskich i azjatyckich).

1. Na czym polega talasemia?

Hemoglobina u zdrowej osoby posiada dwa łańcuchy globiny alfa i dwa łańcuchy globiny beta. W przypadku, gdy hemoglobina jest dotknięta przez niedokrwistość tarczowokrwinkową, pojawia się niedobór globiny alfa lub beta.

W zależności od tego, który rodzaj łańcucha globiny jest dotknięty, talasemię dzielimy na odmianę alfa i beta. Około 3 proc. hemoglobiny u osób dorosłych to łąńcuchy globin alfa i delta – zaburzenie dotykające globiny delta to talasemia delta.

Choroba, niezależnie od rodzaju, jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

2. Talasemia alfa, beta i delta

Talasemia alfa to mutacja genów ABA1 i HBA2 i łączy się z delecją chromosomu 16p. Tego typu mutacje powodują zmniejszoną produkcję globiny alfa. W związku z tym, pojawia się relatywnie (w porównaniu z globiną alfa) więcej globiny beta.

Nasilenie choroby zależy od tego, ilu łańcuchów globiny alfa brakuje. Niedokrwistość tarczowatokrwinkowa alfa w bardzo rzadkich przypadkach może być chorobą nabytą (związaną z zespołami mielodysplastycznymi).

Bywa mylona z anemią wywołaną niedoborem żelaza, ze względu na to, że występuje bardzo rzadko.

Talasemia beta jest wywołana mutacją genu HBB chromosomu 11. W zależności od nasilenia choroby, organizm produkuje niewielkie ilości łańcuchów globin beta lub nie produkuje ich wcale. W przypadku niewielkiego zaburzenia, choroba może być bezobjawowa. Talasemia beta objawowa występuje raz na 100 tys. osób na całym świecie.

3. Objawy talasemii

W zależności od nasilenia choroby, objawy mogą się nie pojawić lub być bardzo groźne dla życia. Zaawansowana talasemiazaczyna objawiać się podczas dwóch pierwszych lat życia. Jej objawy to:

  • spowolniony wzrost,
  • nieprawidłowości w budowie szkieletu,
  • ostra anemia.

Powikłaniami talasemii są częste infekcje, szczególne jeśli doszło do zawału i usunięcia śledziony. Śledziona u osób chorych na ten rodzaj niedokrwistości powiększa się. Dzieje się tak dlatego, że w organizmie pojawia się zbyt wiele martwych czerwonych ciałek krwi, których śledziona ma się pozbyć.

Ze względu na to, że jest to choroba wrodzona, talasemia wpływa też na rozwój dziecka.

U chorych zdarzają się deformacje kości wywołane zwiększoną ilością szpiku kostnego (choroba wywołuje to w niektórych przypadkach).

Kości rozszerzają się, co jest szczególnie widoczne w kościach czaszki i twarzy. Niestety, oprócz nieprawidłowej budowy, kości stają się także bardziej kruche i podatne na złamania.

Leczenie obejmuje transfuzje krwi, w niektórych przypadkach skuteczne są przeszczepy szpiku kostnego. Stosowane są także różnego rodzaju leki. Badania u osób chorych mogą sugerować niewystarczającą ilość żelaza, choć w rzeczywistości częściej dochodzi u nich do nadmiaru żelaza w organizmie – z powodu samej choroby lub transfuzji krwi.

Talasemie – Szelazo+SR – Preparaty z żelazem

Talasemie należą do dziedzicznych chorób krwi, które sprawiają, że organizm wytwarza mniej prawidłowej i funkcjonalnej hemoglobiny niż organizm zdrowy. Talasemie mogą wiązać się z uszkodzeniami erytrocytów – komórek krwi bogatych w hemoglobinę, których głównym zadaniem jest transport gazów oddechowych.

W przypadku łagodnych form schorzenia leczenie może nie być konieczne, jednak ciężkie przypadki talasemii wymagają regularnych transfuzji krwi. Odpowiednia dieta nie zwalczy choroby, jednak pomoże poradzić sobie z przewlekłym zmęczeniem, które w skrajnych przypadkach może doprowadzić do niewydolności organizmu.

 

Talasemia nie wywołuje specyficznych objawów, a ich nasilenie zależy od indywidualnych cech pacjenta.

Do najczęściej obserwowanych objawów należą: zmęczenie (często przewlekłe, bez łatwego do określenia powodu), słabość mięśni, blada skóra, spowolniony wzrost dzieci i ciemny mocz. Pierwsze objawy talasemii pojawiają się w różnym wieku.

U niektórych dzieci występują już od narodzin, u innych rozwijają się po około dwóch latach życia. Osoby dotknięte mutacją w obrębie jednej kopii genu hemoglobiny mogą nie wykazywać objawów przez całe życie. 

Talasemie na poziomie molekularnym wywołane są mutacją w obrębie genów kodujących hemoglobinę – duże, czteropodjednostkowe białko transportujące tlen w erytrocytach. Cząsteczki hemoglobiny składają się z dwóch, w życiu pozapłodowym występują łańcuchy alfa i beta.

W talasemii wytwarzanie prawidłowego łańcucha jest obniżone, co wiąże się z występowaniem odpowiednio alfa- i beta-talasemii. Mutacje w obrębie łańcucha alfa są zazwyczaj łagodniejsze i ich kliniczna manifestacja zależy od liczby mutacji i poziomu destrukcji białka, który powodują.

Łańcuch beta jest bardzo wrażliwy na mutacje w specyficznych regionach, które warunkują regulację działania hemoglobiny jak i jej strukturę. Nawet pojedyncze zmiany w tych miejscach całkowicie upośledzają funkcjonowanie kompleksu.

W przypadku wyjątkowo ciężkich zmian choroba ta jest w pełni letalna i wiąże się z urodzeniem martwego dziecka lub poronieniem. 

Nawet lekka i z początku bezobjawowa talasemia jest chorobą przewlekłą, która wywołuje liczne powikłania związane ze spontanicznym rozpadem erytrocytów. Na skutek odkładania się strątów zmutowanych białek we wnętrzu czerwonych krwinek ich struktura staje się niestabilna.

Komórki mogą pękać przy przeciskaniu się przez naczynia krwionośne – głównie bardzo wąskie kapilary krążenia płucnego. Do najważniejszych powikłań należy przeciążenie krwi wolnym żelazem, które wydostaje się z rozkładanych erytrocytów i degradowanej hemoglobiny. Namiar żelaza może prowadzić do uszkodzenia serca, wątroby i narządów układu hormonalnego.

Ponadto osoby te są obciążone zwiększonym ryzykiem infekcji bakteryjnych, których rozwój we krwi i tkankach wiąże się ze zwiększonym poziomem wolnego żelaza. Uszkodzone erytrocyty i pozostałości po spontanicznym rozkładzie tych komórek gromadzą się w śledzionie – uniwersalnym filtrze krwi.

Prowadzi to do przerostu narządu i upośledzeniu jej funkcji immunologicznych. Stanowi to kolejny czynnik zwiększający ryzyko infekcji bakteryjnych. 

Ciężka talasemia prowadzi do zwiększenia objętości szpiku kostnego, który swoją masą naciska wnętrze kości prowadząc do ich rozdęcia. Deformacja ta znacznie zmniejsza oporność mechaniczną kości i prowadzi do częstych złamań – głównie kości długich. Obniżony wzrost i ogólny rozwój organizmu wynika z osłabienia i przeciążenia wielonarządowego. 

W zdecydowanej większości przypadków leczenie talasemii jest jedynie objawowe, a chory musi być do końca życia poddawany inwazyjnej terapii. Istnieją jednak bardzo sprawne formy diagnostyki laboratoryjnej, które są związane z technikami zapłodnienia in vitro.

Techniki prewencyjne polegają więc na diagnostyce zapłodnionej puli komórek jajowych pod katem obecności wadliwego genu. Zygota (komórka powstająca ze zlania się komórki jajowej i plemnika) pozbawiona możliwych do diagnozy mutacji wybierana jest do implantacji w macicy.

Rozwój medycyny związany z technikami in vitro daje wszystkim parom – nawet tym, których obaj partnerzy obciążeni są zmutowanym genem – możliwość do posiadania zdrowych i szczęśliwych dzieci. 

Leia também:  Como Saber Quando Vou Ter O Periodo?

Serwis Szelazo.pl ma charakter edukacyjny. Mimo, że redakcja dokłada wszelkich starań co do jakości merytorycznej przedstawianych treści, wszelkie informacje nie stanowią porady medycznej i nie zastąpią wizyty u lekarza.

Z tego powodu redakcja i wydawca serwisu nie mogą ponieść odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych w serwisie, gdyż nie prowadzi konsultacji medycznej w rozumieniu art.

3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.

Talasemia – Wikipedia, wolna encyklopedia

Talasemia

thalassaemia

Rozmaz krwi u chorego z delta-beta talasemią

ICD-10

D56

D56.0

Talasemia alfa

D56.1

Talasemia beta

D56.2

Talasemia delta-beta

D56.3

Cecha talasemii

D56.4

Dziedziczna przetrwała hemoglobina płodowa (HPPH)

D56.8

Inne talasemie

D56.9

Nieokreślona talasemia

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, łac. thalassaemia, ang. thalassemia) – ilościowe zaburzenia syntezy hemoglobiny, spowodowane wrodzonym defektem biosyntezy łańcuchów globiny. Najczęściej zaburzenia dotyczą ekspresji alfa-globiny (alfa-talasemia) lub beta-globiny (beta-talasemia), choć istnieją także talasemie związane z obniżoną syntezą innych globin np. delta-globiny, gamma-globiny. Zaburzenia w biosyntezie globin spowodowane są mutacjami w kodujących je genach lub ich elementach regulatorowych.

Talasemia określana jest różnymi nazwami: „niedokrwistość śródziemnomorska” (thalassa — “morze” + haima — “krew”; z greki: “z okolic morza” — nazwa związana z występowaniem choroby w rejonie Morza Śródziemnego) lub „niedokrwistość tarczowatokrwinkowa” (nazwa związana z wyglądem krwinek), a ciężka (major) postać beta- talasemii to inaczej „niedokrwistość Cooleya”, od nazwiska pediatry, który ją opisał w 1925 roku.

“Ciężkość” talasemii związana jest najczęściej z: rodzajem mutacji sprawczej, rodzajem dziedziczenia mutacji (np. postać heterozygotyczna, homozygotyczna, czy też złożona heterozygota), współdziedziczeniem innych talasemii, wariantów hemoglobin oraz innymi czynnikami.

Alfa-talasemia dzieli się na cztery główne rodzaje: tzw. cichy nosiciel (najłagodniejsza postać), cecha alfa-talasemii (tzw. trait), choroba HbH oraz HbBart’s hydrops fetalis (najcięższa postać alfa-talasemii).

Beta-talasemia dzieli się na trzy główne rodzaje: minor (tzw. cecha beta-talasemii), intermedia, major (najcięższa postać beta-talasemii).

Objawami talasemii są m.in. ubytki kości[1], anemia, powiększenia śledziony, wątroby, węzłów chłonnych, pojawianie się kamieni nerkowych i bóle w kończynach dolnych[2].

Epidemiologia

Dwie główne postaci talasemii tzn. alfa- i beta-talasemia są szczególnie szeroko rozpowszechnione w niektórych regionach świata. Dotyczy to głównie obszarów basenu Morza Śródziemnego, Bliskiego Wschodu, Indii i Azji Południowo-Wschodniej, a także niektórych regionów Afryki.

Obecnie uważa się, że obecność talasemii w populacjach ludności tych rejonów świata stanowiła selektywną ochronę przed malarią, gdyż taki wpływ potwierdziły badania[3][4]. Migracje ludności spowodowały jednak, że talasemie są obecnie również w rejonach świata gdzie pierwotnie nie występowały np.

obu Amerykach, Australii i różnych rejonach Europy.

Symptomy

Chociaż są badacze twierdzący, że talasemia beta minor jest asymptomatyczna[5], to większość doniesień mówi o objawach, do których należy męczliwość i mięśnioból[6].

Dziedziczenie

Zarówno alfa-, jak i beta-talasemia w większości przypadków są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, choć w przypadku beta-talasemii zdarzają się też dominujące typy mutacji.

Diagnostyka

Ogólna diagnostyka talasemii oparta jest na m.in.:

  1. Wywiadzie lekarskim, pozwalającym m.in. na wykrycie ewentualnych rodzinnych (genetycznych) uwarunkowań choroby. Istotne jest poznanie grupy etnicznej pacjenta oraz obserwacja objawów klinicznych.
  2. Badaniu morfologii krwi w celu wykrycia niedokrwistości (najczęściej spadek stężenia hemoglobiny). Ponadto najczęściej stwierdza się we krwi mikrocytozę z obniżeniem MCH. Wykonanie rozmazu krwi jest także istotne, szczególnie w cięższych postaciach talasemii. Niektóre łagodne postaci talasemii mogą jednak wykazywać parametry krwi (morfologia) w granicach normy. W przypadku cięższych postaci talasemii bardzo pomocne jest także określenie czasu wystąpienia pierwszych objawów oraz zależność od transfuzji.
  3. Badaniu jakościowym i ilościowym hemoglobin (także wariantów hemoglobin). W przypadku talasemii głównie chodzi tutaj o sprawdzenie obecności i oznaczenie poziomu HbA2, HbF i HbA np.w heterozygotycznej postaci beta-talasemii występuje zmniejszenie wytwarzania łańcucha β-globiny, co prowadzi do spadku HbA i zwiększenia ilości HbA2; ważne jest też badanie HbF – u chorych z tą postacią talasemii może występować kompensacyjny wzrost produkcji γ-globiny, co powoduje zwiększoną zawartość HbF. Badania ilościowe hemoglobin (także wariantów hemoglobin) oparte są obecnie na diagnostyce przy użyciu elektroforezy kapilarnej (CE), metod chromatograficznych np. HPLC, chromatografii mikrokolumienkowej oraz innych metod diagnostycznych. Metody jakościowe np. elektroforeza hemoglobin w środowisku zasadowym i kwaśnym (nie należy mylić z elektroforezą kapilarną) umożliwiają m.in. wykrycie wariantów hemoglobin, które mogą współtowarzyszyć talasemiom i dodatkowo zaburzać obraz diagnostyczny i kliniczny pacjenta.
  4. Niezbędna jest także diagnostyka molekularna, która pozwoli na jednoznaczne określenie mutacji sprawczej np. rozróżnienie beta-zero czy też beta-plus talasemii.
  5. W przypadku alfa-talasemii badania genetyczne są niezbędne do diagnostyki tej niedokrwistości. Pomocniczo, obniżony lub pozostający na dolnej granicy normy poziom HbA2 może wskazywać na cechę alfa-talasemii, choć w dużej części przypadków alfa-talasemii wartości HbA2 mogą nie odbiegać od normy, a dalsza diagnostyka musi się opierać na metodach biologii molekularnej. Jedynie w przypadku choroby HbH wartość HbA2 może być znacznie obniżona. Szczególnie w przypadku cięższych postaci alfa-talasemii pomocne są także badania (np. HPLC, elektroforeza kapilarna, elektroforeza hemoglobin) pozwalające na detekcję m.in. HbH i/lub HbBart's.

Przypisy

  1. ↑ Maria GM.G. Vogiatzi Maria GM.G. i inni, Bone Disease in Thalassemia: A Frequent and Still Unresolved Problem, „Journal of Bone and Mineral Research”, 24 (3), 2017, s. 543–557, DOI: 10.1359/jbmr.080505, ISSN 0884-0431, PMID: 18505376, PMCID: PMC3276604 [dostęp 2017-02-02] .
  2. ↑ RenzoR. Galanello RenzoR., RaffaellaR.

     Origa RaffaellaR., Beta-thalassemia, „Orphanet Journal of Rare Diseases”, 5, 2010, s. 11, DOI: 10.1186/1750-1172-5-11, ISSN 1750-1172, PMID: 20492708, PMCID: PMC2893117 [dostęp 2017-02-02] .

  3. ↑ SammyS. Wambua SammyS.

    i inni, The Effect of α +-Thalassaemia on the Incidence of Malaria and Other Diseases in Children Living on the Coast of Kenya, „PLoS Medicine”, 3 (5), 2017, DOI: 10.1371/journal.pmed.0030158, ISSN 1549-1277, PMID: 16605300, PMCID: PMC1435778 [dostęp 2017-02-02] .c?

  4. ↑ G.G. Modiano G.G.

    i inni, Protection against malaria morbidity: Near-fixation of the α-thalassemia gene in a Nepalese population, „American Journal of Human Genetics”, 48 (2), 1991, s. 390–397, ISSN 0002-9297, PMID: 1990845, PMCID: PMC1683029 [dostęp 2017-02-02] .

  5. ↑ RenzoR. Galanello RenzoR., RaffaellaR. Origa RaffaellaR.

    , Beta-thalassemia, „Orphanet Journal of Rare Diseases”, 5, 2010, s. 11, DOI: 10.1186/1750-1172-5-11, ISSN 1750-1172, PMID: 20492708, PMCID: PMC2893117 [dostęp 2019-07-21] .

  6. ↑ Seyed Mohammad BagherS.M.B. Tabei Seyed Mohammad BagherS.M.B.

    i inni, Determining and surveying the role of carnitine and folic acid to decrease fatigue in β-thalassemia minor subjects, „Pediatric Hematology and Oncology”, 30 (8), 2013, s. 742–747, DOI: 10.3109/08880018.2013.771388, ISSN 1521-0669, PMID: 23458634 [dostęp 2019-07-21] .

Linki zewnętrzne

  • www.talasemie.pl
  • beta-talasemia
  • alfa-talasemia

Bibliografia

  • Paweł Turowski, Małgorzata Uhrynowska, Ewa Brojer. Talasemie – patofizjologia, podstawy molekularne i diagnostyka. „Hematologia”, 2013. 
  • Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. T. II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1455-1456. ISBN 83-7430-069-8.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Kontrola autorytatywna (Dziedziczenie autosomalne recesywne):

  • LCCN: sh85134466
  • BnF: 12262365x
  • BNCF: 25104

Encyklopedia internetowa:

  • NE.se: talassemi
  • Britannica: science/thalassemia, science/thalassemia-minor

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Talasemia&oldid=64100640”

Seja o primeiro a comentar

Faça um comentário

Seu e-mail não será publicado.


*