Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci

Tak, jak zostało to już wspomniane, rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną, należącą do chorób nerwowo-mięśniowych. Polega na powolnym obumieraniu neuronów ruchowych, które odpowiedzialne są za pracę mięśni.

Taki proces prowadzi do osłabienia, a w konsekwencji – jak sama nazwa mówi – do zaniku tych struktur.

Objawy SMA mogą pojawić się w każdym wieku i – w zależności od tego kryterium oraz od stopnia osiąganej przez pacjenta sprawności – wyróżnia się cztery typy rdzeniowego zaniku mięśni (są to postaci: niemowlęca, pośrednia, młodzieńcza i dorosła), a w tym:

  • typ I, określany również jako choroba Werdniga i Hoffmanna – w tym przypadku rdzeniowy zanik mięśni daje objawy do ukończenia przed dziecko 6 miesiąca życia – rokowania są złe, pacjent nigdy nie uzyskuje zdolności do samodzielnego siedzenia;
  • typ II, nazywany także chorobą Dubowitza, pojawiający się od 6 do 18 roku życia – dziecko prawdopodobnie będzie siedziało samo, jednak nigdy nie uzyska zdolności samodzielnego chodzenia;
  • typ III, definiowany również jako choroba Kugelberga i Welander, w którym pierwsze objawy SMA pojawiają się po ukończeniu przez pacjenta 12 miesiąca życia. Dziecko z tą chorobą prawdopodobnie nauczy się chodzić, jednak wraz z rozwojem schorzenia zdolność ta zanika u wielu pacjentów;
  • typ IV, w którym objawy rdzeniowego zaniku mięśni pojawiają się w dorosłości – zwykle po 30 roku życia – i tylko w nieznacznym stopniu upośledzają funkcje układu ruchu.

Diagnostyka SMA oraz leczenie rdzeniowego zaniku mięśni każdorazowo dobierane są więc do konkretnego przypadku i postaci choroby.

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

Objawy SMA obejmują przede wszystkim osłabienie mięśni szkieletowych, a w konsekwencji uniemożliwienie samodzielnego siadania, wstawania z pozycji siedzącej czy chodzenia.

U niemowląt obserwuje się obustronne dysfunkcje ruchu – dziecko ma trudności z przekręcaniem główki na prawą i lewą stronę, poruszaniem rękami i nogami.

W związku z tym objawem rdzeniowego zaniku mięśni jest ograniczona ruchomość pacjenta.

Oprócz wymienionych powyżej, oczywistych symptomów, u pacjentów cierpiących na SMA rozwija się często również przykurcz mięśni w różnych rejonach ciała – w tym w obrębie pleców, barków i karku, co skutkuje wystąpieniem skoliozy, a także drżenie języka. Dodatkowo obserwuje się także najbardziej niebezpieczną niewydolność oddechową (z powodu osłabienia mięśni oddechowych) oraz niedożywienie (ze względu na problemy z przełykaniem pokarmów i ich trawieniem).

Diagnostyka SMA i badania przesiewowe

Diagnostyka SMA jest szczególnie ważnym aspektem dyskusji o rdzeniowym zaniku mięśni. Wynika to z faktu, że im wcześniej pojawi się prawidłowa diagnoza, tym wcześniej można podać odpowiednie leki i zatrzymać, lub wręcz odwrócić postęp SMA.

Diagnostykę u starszych pacjentów prowadzi się oczywiście na podstawie pojawienia się wymienionych powyżej objawów, natomiast coraz więcej mówi się o wprowadzeniu programu badań przesiewowych w kierunku SMA u noworodków.

Jeszcze niedawno przyszli rodzice, którzy chcieli u swojego dziecka po porodzie wykonać testy na SMA, musieli wykupić specjalny pakiet medyczny (jego cena kształtuje się w okolicy 200 złotych, a samo badanie polega na pobraniu krwi – najczęściej z pięty noworodka – oraz poddaniu próbki badaniu genetycznemu), a następnie zgłosić chęć wykonania testu na SMA w szpitalu, w którym odbywał się poród.

Obecnie w coraz większej liczbie województw wprowadzony jest natomiast program badań przesiewowych na SMA, wykonywanych u wszystkich noworodków (prawdopodobnie do 2022 roku obejmie on wszystkie województwa w Polsce). To duży krok w kierunku usprawnienia i zwiększenia dostępności diagnostyki SMA, co wpłynie również na dużo lepsze wyniki w zakresie leczenia tej choroby.

Warto tutaj wspomnieć, że dodatkowe testy na SMA (głównie u pacjentów po wieku niemowlęcym) obejmują także badanie elektromiografii, czyli sprawdzenie czynności mięśni (ich skurczów) po stymulacji elektrycznej nerwu. SMA jest dziedziczone genetycznie, dlatego jeżeli w rodzinie występowała ta choroba, warto przeprowadzić pełną diagnostykę u dziecka.

Leczenie SMA

Jeśli badania przesiewowe na SMA wykażą chorobę u noworodka lub diagnoza zostanie postawiona u starszego dziecka czy dorosłego, możliwe jest wdrożenie leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Rehabilitacja, leczenie objawowe oraz terapia genowa – oto składowe najskuteczniejszego protokołu leczenia SMA.

Leczenie objawowe polega przede wszystkim na poprawie komfortu życia osoby chorej i obejmuje wsparcie wentylacji płuc (jeśli taka jest konieczna), wsparcie żywienia (które w leczeniu SMA odgrywa bardzo ważna rolę) – również poprzez zastosowanie gastrostomii lub, ewentualnie, chirurgiczną ingerencję w obrębie kręgosłupa (bardzo często skrzywienia powstają bowiem na skutek przykurczów, będących niemalże nieodłącznym objawem SMA).

Rehabilitacja z kolei zapobiega przedwczesnemu zwiotczeniu mięśni, pomaga chronić chorego przed odleżynami, a także zachowuje sprawność pacjenta na dłużej.

Może przybierać postać zarówno ćwiczeń z fizjoterapeutą, jak i zajęć w basenie czy gimnastyki leczniczej. Ważnym jest, by takie czynności wykonywane były regularnie przy rdzeniowym zaniku mięśni.

Rehabilitacja chroni także przed nadwagą, która u pacjentów z SMA stanowi dodatkowe obciążenie dla układu kostnego i układu ruchu.

Najważniejszym elementem leczenia osób cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni jest terapia genową.

Obecnie w Polsce, od 2019 roku, całkowitej refundacji podlega lek o nazwie Spinraza, który – podany przed wystąpieniem pierwszych objawów, a więc po diagnozie w okresie noworodkowym – zapobiega ich wystąpieniu, natomiast podany u chorego, u którego obserwuje się już objawy rdzeniowego zaniku mięśni, powoduje on zatrzymanie się choroby. Jego działanie polega na zwiększenie poziomu białka SMN w komórkach układu nerwowego, a tym samym – zatrzymanie procesu niszczenia tych komórek. Oprócz tego leku, w Stanach Zjednoczonych dopuszczono również inny preparat służący terapii genowej – a mianowicie lek Zolgensma, natomiast terapia nim nie jest refundowana w Polsce. Jego przewaga polega na jednodawkowym podaniu (podczas gdy Spiranza musi być podawana w specjalnym protokole dawkowania, w cyklicznych wstrzyknięciach dooponowych), natomiast skuteczność obu tych terapii jest porównywalna.

Rdzeniowy zanik mięśni

SMA (ang.

 spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności – do częściowego albo całkowitego paraliżu.

Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90% przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie.

SMA jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania.

Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

W Polsce w 2019 roku wprowadzono nowoczesne leczenie SMA, w pierwszej kolejności u wszystkich dzieci, co sprawiło, że choroba nie jest już śmiertelna.

SMA nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia. Dorośli z SMA, mimo niepełnosprawności, nierzadko zakładają rodziny, podejmują pracę i osiągają duże sukcesy na polu zawodowym.

Tradycyjnie chorobę dzielono na kilka typów (postaci). Podział przebiegał w zależności od etapu rozwoju motorycznego, na którym ją zaobserwowano, a więc pośrednio od wieku.

Faktycznie jednak SMA jest jedną chorobą, w której poszczególne objawy mogą po prostu mieć różne natężenie, toteż klasyczna klasyfikacja zawsze była w jakimś stopniu umowna i od czasu upowszechnienia leczenia przyczynowego w 2017 r. jest coraz mniej chętnie stosowana.

U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień.

Jeśli natychmiast nie wprowadzi się leczenia, dzieci nie tylko zatrzymują się w rozwoju fizycznym i nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, ale stopniowo tracą siłę mięśni, a z nią możliwość oddychania i przełykania. Jest to tzw.

ostra (niemowlęca) postać SMA, dawniej nazywana postacią 1, która, o ile szybko nie wprowadzi się leczenia farmakologicznego, nieubłaganie prowadzi do całkowitej niewydolności oddechowej i śmierci.

SMA przebiega łagodniej, jeśli pierwsze objawy pojawią się u starszych dzieci, młodzieży lub (bardzo rzadko) dorosłych. W tej tzw. przewlekłej postaci SMA zagrożenia są dużo mniejsze, jednak bez leczenia choroba nadal powoduje postępujący niedowład, osłabienie, przykurcze mięśniowe. Niemal wszyscy chorzy na SMA nie są w stanie przemieszczać się bez pomocy sprzętu (np. wózków).

Właściwa opieka medyczna, w tym szczególnie fizjoterapia, potrafi znacznie spowolnić postęp choroby. Nowoczesne leczenie farmakologiczne nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale przynosi wymierną poprawę stanu zdrowia – jest tym skuteczniejsze, im szybciej zostanie rozpoczęte.

Leczenie wprowadzone przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, np. niedługo po urodzeniu, jest w stanie całkowicie zapobiec wystąpieniu objawów.

Z tego powodu na świecie wprowadza się badania przesiewowe wszystkich noworodków w kierunku SMA, tak aby móc rozpocząć leczenie natychmiast po wykryciu wady genetycznej, jeszcze zanim rozpocznie się śmierć neuronów i utrata funkcji przez mięśnie.

Leia também:  Como Descobrir De Quem É O Numero?

SMA rozwija się wskutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – białka, które jest niezbędne dla komórek neuronów motorycznych.

Taką mutację ma w Polsce i w Europie średnio jedna na 35 osób (liczby są nieco inne na innych kontynentach).

Jeżeli oboje rodziców okaże się nosicielami tej wady, istnieje około 22–25% prawdopodobieństwa, że ich dziecko będzie miało SMA.

Rozpowszechnienie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce nie jest dokładnie znane. Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 800–1000 chorych na SMA, a co roku rodzi się około 45–55 dzieci, u których w pewnym momencie życia pojawi się rdzeniowy zanik mięśni; 30–40 z nich będzie miało ostrą postać SMA.

Rdzeniowy zanik mięśni SMA – przyczyny, objawy, diagnostyka – Zdrowegeny.pl

Rdzeniowy zanik mięśni w skrócie SMA (ang. spinal muscular atrophy) to ciężka, rzadka choroba autosomalna recesywna nerwowo-mięśniowa, która charakteryzuje się degeneracją neuronów ruchowych alfa w rdzeniu kręgowym.

Główną przyczyną SMA jest nieprawidłowe kodowanie białka SMN z powodu mutacji genu SMN1 na piątym chromosomie. Białko SMN odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie neuronów ruchowych. Wada ta prowadzi do obumierania neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym.

Większość pacjentów z SMA dziedziczy delecję SMN1 od swoich rodziców, którzy nie są świadomi posiadania mutacji. Szacunkowo rdzeniowy zanik mięśni występuje 1 na 6 000 – 10 000 urodzeń. Należy, tuż po mukowiscydozie do głównych przyczyn śmierci niemowląt.  W Polsce na SMA choruje około 900 – 1000 osób.

Na podstawie okresu zachorowania oraz poziomu funkcji motorycznych rdzeniowy zanik mięśni dzieli się na 4 typy:

  

Wiek zachorowania Osiągnięte funkcje motoryczne
Typ I (choroba Werdniga-Hoffmanna) 0-6 miesiąc Brak siadania
Typ II (późnoniemowlęcy) 7-18 miesiąc Siedzenie bez podparcia, brak umiejętności samodzielnego chodzenia
Typ III (choroba Kugelberga-Welandera) >18 miesiąc Stanie i chodzenie w dorosłym wieku
Typ IV 20-30 lat Samodzielne chodzenie

Typ I uznawany jest za najcięższą postać SMA. Występuje u około połowy chorych. Objawy kliniczne pojawiają się u niemowląt już przed 6 miesiącem życia, a długość życia zazwyczaj nie przekracza 2 lat.

SMA typu IV ma najłagodniejszy przebieg, pacjenci chodzą samodzielnie i nie mają problemów oddechowych oraz żywieniowych.

SMA dotyka osoby w różnym wieku, ale zdecydowana większość przypadków objawia się w wieku niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Symptomy rdzeniowego zaniku mięśni zależą w dużej mierze od typu choroby. SMA przyczynia się do osłabienia mięśni proksymalnych oraz porażenia. Charakteryzuje się również atrofią, czyli stopniowym zanikiem mięśni.

Inne symptomy to niewydolność oddechowa, problemy z przełykaniem i trawieniem oraz ograniczona ruchomość. U niemowląt rdzeniowy zanik mięśni objawia się głównie hipotonią (obniżeniem napięcia mięśniowego) oraz osłabieniem mięśni proksymalnych, opuszkowych i międzyżebrowych. SMA nie zaburza rozwoju intelektualnego i poznawczego u dzieci.

  • Rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni oparte jest głównie na badaniach genetycznych:
  • ●  ilościowej analizie SMN1 i SMN2 przy użyciu metody multipleksowej amplifikacji sondy  zależnej od ligacji (MLPA),
  • ●  ilościowej reakcji łańcuchowej polimerazy,

W diagnostyce SMA wykonuje się również elektromiografię oraz badanie morfologiczne pobranego wycinku mięśniowego. SMA rozpoznać można również u kilkutygodniowego płodu za pomocą biopsji kosmówki lub amniocentezy. Badania prenatalne w kierunku SMA zalecane są przede wszystkim parom, których jedno z dzieci ma zdiagnozowany rdzeniowy zanik mięśni, ponieważ ryzyko wystąpienia tej choroby u kolejnego dziecka wynosi 25%. Ze względu na wysoki wskaźnik zachorowalności i ciężkość choroby, American College of Medical Genetics and Genomics zaleca badanie przesiewowe w kierunku SMA w całej populacji. U noworodków i małych dzieci diagnostykę pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni można wykonać m.in. poprzez badanie przesiewowe INFANO, wykorzystujące metodę MLPA lub tańsze badanie wykonywane metodą HRM.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w dużej mierze zależy od typu choroby, a jego głównym celem jest poprawa jakości życia chorego. Obecnie nie ma skutecznego leku na SMA, jednak opracowano kilka możliwości terapeutycznych: terapię farmakologiczną, genową oraz komórkami macierzystymi.

Duże znaczenie ma podejście multidyscyplinarne oraz stosowanie różnych aspektów opieki nad chorym z SMA. W ciągu ostatniej dekady po wprowadzeniu terapii oraz m.in. nieinwazyjnej wentylacji i żywienia dojelitowego wzrosło przeżycie, nawet w najcięższym typie I SMA. W 2019 roku wprowadzono w Polsce nowoczesne metody leczenia, dzięki czemu SMA nie jest już chorobą śmiertelną.

W dorosłym życiu część pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni jest aktywna zawodowo i zakłada rodziny.  

  1. D'Amico A., Mercuri E., Tiziano F.D., Bertini E., Spinal muscular atrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011; 6:71.
  2. Mercuri E. i wsp., Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders 2018; 28(2): 103-115.
  3. https://www.fsma.pl/ [dostęp online: 1.04.2021]

Aktualizacja: 2021-08-03

Data publikacji: 2021-04-09

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – rodzaje, objawy, diagnozowanie oraz leczenie. Jakie są rokowania pacjentów z SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni jest dosyć rzadką chorobą – wstępuje w Polsce z częstością 1 na 5000 do 7000 urodzeń. Polega na stopniowym zaniku mięśni, doprowadzając w konsekwencji do upośledzenia większości czynności życiowych. Na czym polega leczenie i jakie są rokowania?

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA (ang. spinal muscular atrophy), należy do chorób nerwowo-mięśniowych. Choroba ta polega na osłabieniu mięśni i ich stopniowym zanikaniu.

Proces spowodowany jest przez obumieranie neuronów ruchowych, które odpowiadają za pracę mięśni (przekazują impulsy z mózgu do mięśni). Znajdują się one w przednich rogach rdzenia kręgowego.

U niektórych pacjentów objawy sma pojawiają się niedługo po urodzeniu, u innych występują dopiero w wieku dojrzałym. Należą do nich:

  • drżenie palców,
  • osłabienie siły mięśniowej.

Największe zagrożenia w przebiegu SMA stanowią: osłabienie mięśni oddechowych oraz gardła i przełyku, osłabienie mięśni tułowia i postępujące skrzywienie kręgosłupa.

Zobacz też: https://www.wapteka.pl/blog/artykul/bol-stopy-mozliwe-przyczyny-jak-pozbyc-sie-bolu-stop.

Jakie są rodzaje SMA?

Specjaliści wyróżniają cztery podstawowe formy kliniczne sma. Choroba może przybierać jedną z następujących postaci:

  • SMA1 oznacza postać ostrą, zwaną również chorobą Werdniga-Hoffmanna. Pierwsze symptomy pojawiają się w drugim i trzecim miesiącu życia,
  • SMA2 (postać pośrednia, również występująca u dzieci). Początkowo niemowlę rozwija się prawidłowo, jednak z czasem objawy nasilają się,
  • SMA3 (postać łagodna, zwana chorobą Kugelberga-Welander). Występuje u dzieci przed ukończeniem trzeciego roku życia,
  • SMA4 (postać występująca u dorosłych). Choroba rozwija się około 20-30 roku życia, a jej objawy postępują stopniowo.

Jakie są objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)?

Rdzeniowy zanik mięśni objawia się między innymi: osłabieniem mięśni szkieletowych, niedowładem ruchowym, zaburzeniami odżywania oraz niewydolnością oddechową.

Niektóre objawy występują niezależnie od wieku pacjenta i stopnia zaawansowania choroby.

Należą do nich: drżenie palców, symetryczne, postępujące osłabienie siły mięśniowej, a także osłabienie lub brak odruchów głębokich, m.in. odruchu kolanowego, który zanika jako pierwszy.

Objawy sma u dzieci, w zależności od formy klinicznej, są następujące:

SMA1 (do 6. miesiąca życia) – osłabienie i wiotkość mięśni, trudności z unoszeniem głowy (dziecko nie może utrzymać jej pionowo), trudności z wykonywaniem ruchów ciała (niemowlę nie jest w stanie przewracać się na bok), trudności z oddychaniem, ssaniem, przełykaniem, słaby kaszel, cichy płacz, niemożliwość samodzielnego siadania.

SMA2 (od 6. do 18. miesiąca) – zanik mięśni kończyn, które znajdują się bliżej tułowia (mięśnie ud są słabsze niż mięśnie łydek i stóp, a mięśnie ramion słabsze niż mięśnie przedramion i dłoni), skrzywienie kręgosłupa, dziecko potrafi siedzieć, ale nie jest w stanie samodzielnie chodzić.

SMA3 (powyżej 12. miesiąca życia) – trudności z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z podłogi czy niskiego fotela, dziecko stawia pojedyncze kroki bez podparcia.

Sma – objawy u dorosłych:

SMA4 (powyżej 30. roku życia) – trudności z chodzeniem, postępujący zanik mięśni u dorosłych, uniemożliwiający samodzielne poruszanie się.

Wstępna diagnoza stawiana jest przez lekarza neurologa na podstawie występujących objawów, wywiadu rodzinnego i badań neurologicznych (badanie elektromiograficzne i biopsja mięśni). Następnie pacjent kierowany jest do poradni genetycznej, gdzie testy genetyczne dają ostateczne rozpoznanie SMA.

Ponieważ rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczony genetycznie, ważne jest, aby w przypadku występowania SMA w rodzinie, została przeprowadzona pełna diagnostyka u niemowląt, znajdujących się w grupie ryzyka.

Badanie SMA polega na wykonaniu morfologii celem sprawdzenia obecności mutacji genu SMN1 i SNM2 – ilość i specyfikacja tego genu jest traktowana jako biomarker przeżycia. Szacuje się, że w Polsce nosicielem wady odpowiedzialnej za rozwój choroby może być 1 na 35 osób.

Jeśli para stara się o potomstwo, a zdarzy się, że obydwoje są obciążeni genetycznie, istnieje ok. 25% szans, że dziecko urodzi się z SMA.

Dlatego najlepiej, jeśli taka para skorzysta z diagnostyki preimplantacyjnej (PGD), umożliwiającej wykrycie mutacji powodującej chorobę jeszcze na etapie rozwoju zarodkowego.

Jak leczyć rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Dotychczas we wszystkich formach choroby stosowano jedynie leczenie objawowe, które obejmowało przede wszystkim fizykoterapię, leczenie ortopedyczne i tzw. oddech wspomagany. Celem terapii było wydłużenie okresu samodzielnego funkcjonowania chorych, zapobieganie powikłaniom i poprawa ich jakości życia.

Leia também:  Como É Que Stephen Hawking Fala?

W 2007 roku opublikowano międzynarodowe standardy opieki w SMA, według których leczeniem powinien kierować neurolog, a pacjent musi być objęty opieką wielu specjalistów, m.in.: fizjoterapeuty (przy zaniku mięśni, rehabilitacja stanowi podstawę leczenia), ortopedy, dietetyka oraz pulmonologa. Obecnie, dzięki pracy wielu naukowców, udało się opracować kilka nowoczesnych metod leczenia SMA:

  • Terapia genowa, polegająca na naprawianiu uszkodzonego genu SNM1. Realizuje się to przez zainfekowanie komórek nerwowych specjalnie wyselekcjonowanymi wirusami, które przenoszą brakujący fragment kodu genetycznego. Terapia ta została wprowadzona do leczenia SMA u dzieci do 2. roku życia w 2019 roku w USA (obecnie trwa procedura dopuszczenia jej w krajach UE).
  • Leczenie farmakologiczne. Lek na sma jest oligonukleotydem, syntetycznym fragmentem DNA, który zwiększa ilość białka SMN kodowanego przez gen SMN2. Przywraca on funkcjonowanie neuronów i zapobiega ich obumieraniu. Lek na rdzeniowy zanik mięśni podawany jest bezpośrednio do kanału rdzeniowego chorego. Od 2019 r. w Polsce leczenie tym preparatem jest refundowane.
  • Egzoszkielet dla dzieci w wieku 3-14 lat, zaprezentowany przez hiszpański Komitet Badań Naukowych w 2016 roku. Został on tak zaprojektowany, że umożliwia chodzenie i zapobiega bocznemu skrzywieniu kręgosłupa. Składa się regulowanych ortez, które dopasowuje się do długości nóg i tułowia dziecka, a w miejscu stawów zamieszczone ma silniczki naśladujące ludzkie mięśnie.

Jak żyć z osobą z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)?

Życie i opieka nad osobą zmagającą się z SMA nie jest łatwe. Najlepiej, jeśli mieszka się na parterze lub w mieszkaniu z windą. Samo lokum powinno być tak urządzone, aby osoba na wózku mogła się w nim swobodnie poruszać. Zamiast wanny należy zamontować brodzik, co znacznie ułatwi pielęgnację i zachowanie higieny.

Nie bez znaczenia jest również lokalizacja miejsca zamieszkania – chodzi głównie o łatwy dojazd na rehabilitację. Sama opieka polega na codziennych ćwiczeniach i pomocy w wykonywaniu najprostszych czynności: jedzeniu, myciu, czesaniu itd.

Osoby opiekujące się chorym z SMA mogą znaleźć pomoc w Fundacji SMA, która prowadzi wszechstronne działania na rzecz chorych i ich bliskich.

Fundacja sma wspiera pacjentów psychicznie, przeciwdziała wykluczeniu ze społeczeństwa, zwiększa dostęp do metod i technik diagnostycznych, leczniczych, rehabilitacyjnych oraz produktów i rozwiązań technologicznych, również w innych krajach, nierzadko pomaga w leczeniu.

Najgorsze rokowania występują u niemowląt, u których zostanie diagnozowana choroba. Zanik mięśni stopniowo doprowadza do upośledzenia układu pokarmowego i oddechowego, co najczęściej kończy się śmiercią przed ukończeniem 2. roku życia.

Trudno jednoznacznie określić średnią długość życia w pozostałych przypadkach, ponieważ jest ona w dużym stopniu uzależniona od jakości opieki oraz ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Większość dzieci z typem SMA2 choroby bezpiecznie wchodzi w życie dorosłe. Długość życia pozostałych osób w zasadzie nie odbiega od przeciętnej.

Często zakładają oni rodziny, mają duże osiągnięcia akademickie i zawodowe. Wprowadzenie nowych metod leczenia SMA daje nadzieję na poprawienie jakości i wydłużenie życia pacjentów.

Czy rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczony?

Badania naukowe jednoznacznie potwierdzają, że SMA jest chorobą dziedziczną. Obumieranie neuronów ruchowych jest spowodowane mutacją genu, który odpowiada za kodowanie SNM. Jest to białko niezbędne do funkcjonowania neuronów ruchowych.

Informacje potrzebne do wytwarzania białka SNM zapisane są w 5. chromosomie w genach SNM1 oraz SNM2. Aby choroba wystąpiła u dziecka, musi ono odziedziczyć po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców.

Jeśli otrzymało tylko jeden zmutowany gen, jest jego nosicielem, ale nie wystąpią objawy choroby.

Lubuskie szpitale prowadzą już przesiewowe badania noworodków w kierunku SMA

We wrześniu br. szpitale w województwie lubuskim dołączyły do “Programu badań przesiewowych noworodków w Polsce” w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Informację potwierdza lek. Marzena Michalak-Kloc, kierowniczka Klinicznego Oddziału Neonatologii Szpitala Uniwersyteckiego w Zielonej Górze. – Już od kilku dni badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) są robione u wszystkich dzieci, które rodzą się w naszym szpitalu – mówi.

Podobnie jest w Wielospecjalistycznym Szpitalu Wojewódzkim w Gorzowie Wlkp., gdzie badania w kierunku SMA u nowonarodzonych dzieci prowadzone są już od sierpnia. Do tej pory przebadano już 130 maluchów.

Marszałkowie apelowali do rządu

Przypomnijmy, że w listopadzie ub.r. podczas Konwentu Marszałków, któremu wówczas przewodziło Województwo Lubuskie, zwracano uwagę na problemy z dostępnością do badań profilaktycznych dla dzieci w kierunku SMA. Marszałkowie jednogłośnie przyjęli też apel do polskiego rządu o umożliwienie finansowania terapii genowej dzieci chorych na SMA.

– Inspiracją do przygotowania apelu była historia małej Ani z Zielonej Góry, której rodzice zbierali pieniądze na najdroższy lek świata. W styczniu apel ponowiła Lubuska Wojewódzka Rada Kobiet – mówi marszałek Elżbieta Anna Polak.

Chodzi o lek Zolgensma, który – choć jest obecnie dostępny w Polsce – kosztuje ponad 9 mln zł. Rodzice dzieci – nie mogąc sfinansować leczenia z własnej kieszeni – zmuszeni są do organizowania dramatycznych i trudnych zbiórek pieniędzy.

SMA – co to takiego?

Rdzeniowy zanik mięśni (z ang. SMA) to ciężka, rzadka choroba, w której dochodzi do obumierania w rdzeniu kręgowym neuronów odpowiadających za pracę mięśni. Brak impulsów nerwowych powoduje postępujące osłabienie i zanik mięśni szkieletowych, a w końcowym efekcie częściowy lub całkowity paraliż. W około 90 proc.

przypadków pierwsze objawy choroby występują w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie, chociaż choroba ta może pojawiać się u osób w różnym wieku. Rdzeniowy zanik mięśni jest spowodowany wadą genetyczną – mutacją w genie SMN1.

Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodzicach, zazwyczaj nieświadomych faktu jej posiadania.

W Polsce od maja 2020 roku – warunkowo na okres jednego roku –  jest dostępna, ale nie jest refundowana terapia genowa lekiem o nazwie Onasemnogen abeparwowek (nazwa handlowa – Zolgensma).

Działanie lecznicze Zolgensma polega na podniesieniu w motoneuronach poziomu białka SMN, którego deficyt jest odpowiedzialny za rdzeniowy zanik mięśni. Przy terapii genowej degeneracja motoneuronów zatrzymuje się, a choroba przestaje postępować.

W przypadku pacjentów, u których mięśnie nie uległy jeszcze znacznemu zanikowi, właściwa fizjoterapia i opieka medyczna pozwalają przynieść znaczną poprawę.

Obecnie w Polsce finansowane ze środków publicznych jest leczenie Spinrazą, jednak zasadne byłoby objęcie refundacją NFZ również leku Zolgensma, tak aby chorzy i lekarze mieli możliwość wyboru optymalnej metody leczenia, zwłaszcza u najmłodszych dzieci, u których leczenie genowe wiąże się z wyjątkową skutecznością. Takie rozwiązanie jest postulowane także przez Fundację SMA.

Jak się leczy rdzeniowy zanik mięśni?

Terapia genowa jest bardzo droga – kosztuje ok. 9-10 mln zł. Rodziny dzieci, które chorują na rdzeniowy zanik mięśni – chcąc uzyskać dostęp do leku – zmuszone są do organizowania zbiórek pieniędzy i pozyskiwania środków na leczenie ze źródeł pozarządowych.

Prowadzenie zbiórek pieniędzy nie tylko wydłuża okres oczekiwania na terapię genową, ale również naraża pacjentów na ryzyko nieotrzymania leku w odpowiednim czasie (według źródeł naukowych Zolgensma należy podać dzieciom, które nie przekroczyły wagi 13,5 kg).

Rozpowszechnienie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce nie jest dokładnie znane. Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 800–1000 chorych na SMA, a co roku rodzi się około 40–50 dzieci, u których rozpozna się rdzeniowy zanik mięśni, w tym 30–40 dzieci z najcięższą postacią choroby.

Właściwa opieka medyczna, a szczególnie fizjoterapia, potrafi znacznie spowolnić postęp choroby. Nowoczesne leczenie farmakologiczne nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale przynosi wymierną poprawę stanu zdrowia – jest tym skuteczniejsze, im szybciej zostanie rozpoczęte.

Leczenie wprowadzone przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, np. niedługo po urodzeniu, jest w stanie całkowicie zapobiec wystąpieniu objawów.

Z tego powodu na świecie wprowadza się badania przesiewowe wszystkich noworodków w kierunku SMA, tak aby móc rozpocząć leczenie natychmiast po wykryciu wady genetycznej, jeszcze zanim rozpocznie się śmierć neuronów i utrata funkcji przez mięśnie.

Badanie i diagnostyka SMA – rdzeniowy zanik mięśni

na początku tego roku rozpoczęła się procedura włączenia do refundacji bardzo ważnego leku dla pacjentów cierpiących z powodu RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI (SMA) – SPINRAZY. Na dzień dzisiejszy w polskim systemie lecznictwa funkcjonuje również program lekowy, pozwalający chorym na SMA otrzymać ten unikalny lek.

Coraz częściej w środowisku lekarskim pojawiają się również głosy o konieczności wprowadzenia krajowego screeningu genetycznego noworodków w kierunku SMA, tak jak ma to obecnie miejsce w przypadku mukowiscydozy. Dlaczego? Zgodnie z doniesieniami światowymi, podanie leku małemu, bezobjawowemu pacjentowi substancji jaką jest nusinersen (Spinraza) może zahamować wystąpienie objawów choroby!

Wychodząc naprzeciw tym głosom, wprowadziliśmy w naszym laboratorium BADANIE PRZESIEWOWE w kierunku RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI (SMA). Pozwala ono uzyskać informację czy pacjent, dziecko, niemowlę, noworodek jest chory czy też zdrowy.

Do wykonania badania potrzebna jest tylko plama krwi! Badanie wykonujemy dla pacjentów z całej Polski. W celu uzyskania informacji o badaniu zapraszamy jak zwykle pod numer telefonu 501 377 150 lub do napisania maila: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem.

Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Leia também:  Como Se Chama A Arvore Que Da Avelas?

Badnie można kupić w naszym e-sklepie.

Rdzeniowy zanik mięśni – diagnostyka

Odpowiednio przeprowadzona diagnostyka jest podstawową do podjęcia dalszego leczenia u osób chorych na SMA.

Wykonanie szczegółowego badania to priorytet szczególnie w przypadku noworodków, ponieważ wczesne podjęcie leczenia daje realną szansę na zahamowanie symptomów choroby. Warto podkreślić, że rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczony genetycznie.

W przypadku wystąpienia SMA w rodzinie konieczne jest przeprowadzenie pełnej diagnostyki, aby uchronić niemowlę przed pierwszymi objawami schorzenia. Badanie potwierdzi także, jeśli dziecko nie znajduje się w grupie ryzyka i nie odziedziczyło szkodliwych genów.

Zapraszamy do jego wykonania w naszym laboratorium. Dzięki nam pacjenci mogą zyskać informację, czy ich dziecku zagraża choroba. Nowoczesne zaplecze laboratoryjne pozwala przeprowadzić bardzo dokładną diagnostykę.

SMA – badanie ratujące życie

Obecnie rdzeniowy zanik mięśni można potraktować na chorobę o różnych stopniach zaawansowania. Niestety, niektóre jej typy prowadzą do śmierci dziecka. Brak odpowiedniego leczenie sprawia, że mały pacjent umiera przed ukończeniem dwóch lat. Z tego powodu tak ważna jest wczesna diagnostyka pod kątem SMA.

Dokładnie przeprowadzone badanie pozwoli także uniknąć nieprzyjemnych objawów w przypadku potwierdzenia, że choroba już występuje u pacjenta. Warto podkreślić, że ma ona najpoważniejszy przebieg w przypadku postaci wrodzonej (śmiertelny przebieg kliniczny).

Osoby, u których rozwinęła się w wieku dorosłym, posiadają znacznie łagodniejsze objawy. Najczęściej tacy pacjenci dożywają ogólnej średniej wiekowej. Badanie SMA polega na wykonaniu morfologii, aby sprawdzić obecność mutacji genu SMN1.

W przypadku najmłodszych chorych ilość i specyfika genu SMN2 jest traktowana jako biomarker przeżycia. U niemowląt dokładnie przeprowadzona diagnostyka stanowi efektywną metodę na uratowanie życia.

Badania SMA

Specjaliści podkreślają, że odpowiednio wykonana diagnostyka pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni wykazuje wyjątkową skuteczność u bezobjawowych pacjentów. Umożliwia szybkie wprowadzenie leczenia, aby zahamować dalsze symptomy. Nasza poradnia genetyczna w Warszawie od niedawna wykonuje pełne badanie pod kątem SMA.

Zapraszamy do zapisania się na wizytę w klinice. Chętnie wyjaśnimy pacjentom, na czym dokładnie będzie polegało pobranie próbki materiału biologicznego i z jaką skutecznością możemy przeprowadzić na tej podstawie dokładną analizę.

W przypadku wątpliwości wyjaśnimy, dlaczego tak ważne jest wykonanie diagnostyki pod kątem omawianego schorzenia. Zachęcamy do skorzystania z możliwości zapisania się na badania drogą internetową. Elektroniczna rezerwacja została uruchomiona z myślą o potrzebach naszych pacjentów.

Można u nas również sprawdzić wyniki online, co jest dodatkowym ułatwieniem. Zapraszamy do skorzystania z usług poradni genetycznej!

Najdroższy lek świata, czyli innowacyjna metoda leczenia SMA u dzieci

SMA – co to jest?

SMA to chorobą genetyczna, spowodowaną mutacją w genie SMN1. Wada genetyczna powoduje stopniowe obumieranie neuronów zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym, odpowiedzialnych za przekazywanie impulsów do mięśni całego organizmu. Brak transmisji bodźców nerwowych prowadzi do osłabienia mięśni, zaniku ich włókien i zupełnej utraty funkcji, co wiąże się z postępującym paraliżem.

Symptomy choroby mogą się ujawnić w różnym wieku, jednak najczęściej pojawiają się już w okresie noworodkowym lub we wczesnym dzieciństwie. Aby doszło do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni, mutacja genu SMN1 musi zostać przekazana przez obojga rodziców, będących jej nosicielami.

Zwykle nie są oni tego świadomi i dowiadują się o mutacji dopiero po wykryciu SMA u dziecka. 

Zanik mięśni – objawy

Objawy SMA są związane z postępującą dysfunkcją mięśni szkieletowych odpowiedzialnych za ruch kończyn i tułowia, przełykanie i oddychanie.

U niemowląt początkowo pojawia się wiotkość, mają one wyraźne trudności z podnoszeniem rączek i nóżek, a niektóre również z oddychaniem, co sprawia że widoczny jest u nich oddech „wspomagany brzuchem”, z większym udziałem przepony. Obserwuje się także brak osiągania umiejętności ruchowych adekwatnych do wieku.

W badaniu wykonanym przez neurologa zwraca uwagę osłabienie odruchów głębokich, a także drżenie języka.

Jeżeli choroba rozpoczyna się w wieku dziecięcym obserwuje się podobnie jak u niemowląt stopniowe osłabienie siły mięśni, aż do zupełnej utraty zdolności chodzenia, sięgania rękami po zabawki czy jedzenie.

Później zajęte są także mięśnie żucia i mięśnie oddechowe, co powoduje poważne trudności w odżywianiu się i prawidłowym oddychaniu. Bez odpowiedniego leczenia dzieci umierają najczęściej na skutek niewydolności oddechowej lub infekcji np. zachłystowego zapalenia płuc. SMA nie ma żadnego wpływu na rozwój intelektualny i poznawczy, dotknięte nim dzieci zwykle są bardzo inteligentne, radosne i ciekawe świata pomimo towarzyszącej im niepełnosprawności.

W rzadkich przypadkach początek objawów choroby występuje dopiero w wieku młodzieńczym lub u dorosłych. Pierwsze objawy są wówczas mało charakterystyczne, wspólne dla wielu innych chorób neurologicznych, endokrynologicznych czy metabolicznych. Dlatego też postawienie właściwej diagnozy u osób dorosłych może nastręczać poważnych trudności.

Zanik mięśni – diagnostyka

Każde dziecko, u którego pojawią się opisane objawy powinno zostać zbadane przez lekarza pediatrę, który najczęściej wystawia skierowanie na konsultację neurologiczną. Zdarza się, że niemowlęta wiotkie i poruszające z trudnością kończynami są traktowane jako spokojne, powolne lub leniwe, co opóźnia diagnostykę choroby.

Jest to niekorzystne w czasach kiedy na rynku dostępny jest skuteczny lek, którego działanie zatrzymuje postęp choroby jednak nie powoduje cofania się już powstałych deficytów neurologicznych. Jeżeli lekarz badający dziecko zauważa cechy wskazujące na SMA kieruje je na badania genetyczne.

To właśnie wykrycie mutacji genu SMN1 jest ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania rdzeniowego zaniku mięśni. Dzieci z takim rozpoznaniem mogą zostać włączone do programu lekowego dostępnego w Polsce od stycznia 2019 roku.

 Już w 2021 roku na terenie naszego kraju ma się rozpocząć program badań przesiewowych w kierunku SMA, który umożliwi jego wykrywanie jeszcze przed pojawieniem się objawów. Takie badania są już u nas wykonywane dla kilku innych schorzeń genetycznych m.in. mukowiscydozy czy fenyloketonurii.

Pozwalają one na wczesne rozpoczęcie leczenia i uniknięcie nieodwracalnych powikłań choroby lub spowolnienie jej postępu. 

SMA – leczenie

Rdzeniowy zanik mięśni był przez wiele lat chorobą nieuchronnie postępującą i nieuleczalną. Działania lekarzy skupiały się wyłącznie na poprawie jakości życia pacjenta. Dlatego opracowanie i udostępnienie w 2016 roku skutecznego leku było wydarzeniem wyjątkowym i przywróciło nadzieję pacjentom i ich rodzicom.

Nusinersen powoduje zwiększenie ilości białka SMN w neuronach. To właśnie jego deficyt wywołany uszkodzeniem kodującego genu jest przyczyną degeneracji neuronów w SMA. Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym większa szansa na zupełne uniknięcie niepełnosprawności.

Dzieci poddane terapii nusinersenem w niedługim czasie od wykrycia choroby rozwijają się jak ich zdrowi rówieśnicy i mają szansę w przyszłości podjąć normalne, dorosłe życie. Poważny problem terapii stanowi jednak jej cena – dawka leku podawana raz na 4 miesiące kosztuje około 90 000 euro.

Aby zatrzymać postęp zaniku mięśni leczenie musi być kontynuowane przez całe życie pacjenta. Obecny program refundacji rozpoczęty w 2019 roku obejmuje większość chorych na SMA w naszym kraju. W szybkim tempie dołączani są kolejni, dotychczas nieobjęci programem.

Pozostaje jednak obawa rodziców i pacjentów, że pewnego dnia refundacja tak drogiego leku zostanie uznana za nieopłacalną i nie będzie kontynuowana. Byłoby to wyrokiem śmierci dla chorych, u których dojdzie wówczas do progresji zaniku mięśni.

I chociaż póki co Polska staje się europejskim liderem w leczeniu SMA, nie ma także przesłanek, że nusinersen miałby zniknąć z listy refundacyjnej, niektórzy rodzice poszukują innych możliwości.

Na terenie Stanów Zjednoczonych dostępna jest już terapia genowa, przywracająca funkcję zmutowanego genu, jednak jej koszt przekracza 2 mln dolarów, nie licząc dodatkowych kosztów przejazdów, hospitalizacji czy rehabilitacji. Być może w przyszłości terapia genowa SMA zostanie zarejestrowana także w Europie, do tego czasu mamy jednak lek, który może nie likwiduje mutacji genu, jednak hamuje jej skutki i zatrzymuje rozwój choroby, która dotychczas prowadziła do nieuchronnej śmierci. 

Źródła:

  1. E. S. Arnold, K. H. Fischbeck. Spinal muscular atrophy. Handb. Clin. Neurol. 148, 591–601 (2018).
  2. M. A. Farrar, S. B. Park, S. Vucic, K. A. Carey, B. J. Turner, T. H. Gillingwater, K. J. Swoboda, M. C. Kiernan. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. Ann. Neurol. 81, 355–368 (2017).
  3. C. A. Chiriboga. Nusinersen for the treatment of spinal muscular atrophy. Expert Rev. Neurother. 17, 955–962 (2017).
  4.  A. Mullard. FDA approves SMA gene therapy. Nat. Rev. Drug Discov. 18, 488 (2019).

Seja o primeiro a comentar

Faça um comentário

Seu e-mail não será publicado.


*