Zespół niewrażliwości na androgeny

Eponimy medyczne to terminy używane w medycynie, określające przede wszystkim jednostki i objawy chorobowe oraz pojęcia anatomiczne i fizjologiczne, biorące swoją nazwę od nazwisk ludzi, najczęściej lekarzy, którzy opisali je po raz pierwszy, ale także pacjentów, czy postaci mitycznych. 

Z jakiegoś powodu osoby układające pytania do Lekarskiego Egzaminu Końcowego je uwielbiają, a my studenci, no nie do końca. Dlatego przychodzimy do was z pomocą.

Na naszym profilu co tydzień pojawi się znane w świecie medycznym nazwisko, wraz z krótkim opisem z czym należy je kojarzyć.

 Zaczynamy już dzisiaj, od nazwiska, które wywołało wiele emocji na jesiennym LEKu 2020r. 

U pacjentki z zespołem Morrisona stwierdza się kariotyp:

A. 46 XXB. 45, XYC. 47 XXD. 46 XY

  • E. 47, XXY
  • Zespół Vernera-Morrisona to inna nazwa na nic innego, jak tylko VIP-omę, czyli rzadki guz neuroendokrynny, wydzielający wazoaktywny peptyd jelitowy (VIP). 
  • Warto wiedzieć o nim, że prawie zawsze zlokalizowany jest w ogonie trzustki, zdarza się, że wydziela również inne hormony przewodu pokarmowego (gastrynę, substancję P, GIP), w 50% jest guzem złośliwym, a przerzutuje najczęściej do wątroby. 
  • Typowe objawy to bardzo obfite, wodniste biegunki, prowadzące do odwodnienia, hipokaliemii i hipochlorhydrii, które z kolei powodują zaburzenia rytmu serca i kwasicę metaboliczną. 
  • Leczenie z wyboru jest operacyjne.

Zespół niewrażliwości na androgeny

Z kolei zespół Morrisa to inaczej zespół niewrażliwości na androgeny, nazywany dawniej zespołem feminizujących jąder. Jest to wrodzone zaburzenie rozwoju płciowego, wynikające z mutacji w obrębie genu kodującego receptor dla androgenów.

Pomimo prawidłowego, męskiego kariotypu (46, XY), a także prawidłowej produkcji androgenów przez jądra (zlokalizowane zwykle w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym) narządy płciowe zewnętrzne wykazują różnego stopnia zaburzenia, od niemal prawidłowego fenotypu męskiego, po zupełnie żeński. 

Zespół niewrażliwości na androgeny

Opisuje to skala Quigleya, którą widzicie poniżej.

Zespół niewrażliwości na androgeny

 Rozwiń legendę skali Quigley 

skala quigleya
Typ Zewnętrzne narządy płciowe Cechy szczególne
Typ 1(MAIS) męskie prawidłowy rozwój narządów płciowych przy słabo wyrażonym dojrzewaniu płciowym, niepłodność z azoospermią
Typ 2 przewaga fenotypu męskiego występuje spodziectwo
Typ 3 przewaga fenotypu męskiego znaczne spodziectwo, wnętrostwo, małe prącie
Typ 4 fenotyp obojnaczy trudna do identyfikacji płeć fenotypowa, struktura pośrednia między łechtaczką a prąciem, obecna zatoka moczowo płciowa
Typ 5-6 przewaga fenotypu żeńskiego rozwój gruczołów piersiowych, przerost łechtaczki, hirsutyzm, zrost warg sromowych
Typ 7(CAIS) żeńskie zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny (CAIS) 

  • fenotypowa płeć żeńska
  • brak owłosienia łonowego i pachowego
  • dobrze rozwinięte gruczoły piersiowe
  • ślepo zakończony zachyłek pochwowy

CAIS, czyli zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny, bywa diagnozowany dopiero w wieku nastoletnim, gdzie fenotypowe dziewczynki (w skali Quigleya 7) zgłaszają się do lekarza z powodu pierwotnego braku miesiączki. Osoby te są trwale bezpłodne, ze względu na brak macicy, jajowodów i jajników.

Rozwiąż pytania z LEKów powiązane z tym postem

Zespół feminizujących jąder: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół niewrażliwości na androgeny (zespół feminizujących jąder, zespół Morrisa) to jedna z najczęstszych przyczyn pierwotnego braku miesiączki. Zaburzenie to ściśle wiąże się z brakiem wrażliwości na androgeny, co z kolei jest konsekwencją mutacji genetycznej receptora androgenowego. Zmiany na poziomie genetyki mają miejsce jeszcze w okresie życia płodowego.

Zespół niewrażliwości na androgeny (zespół feminizujących jąder, zespół Morrisa) polega na występowaniu warg sromowych, pochwy i łechtaczki, a więc narządów płciowych żeńskich przy jednoczasowej obecności jąder wewnątrz jamy brzusznej, a więc typowych organów męskich. Pomimo zmian na poziomie genetycznym nie ma dowodów na dziedziczenie skłonności do rozwoju tego typu patologii.

Przyczyną wystąpienia zespołu Morrisa jest mutacja określonej grupy receptorów, co całkowicie zmienia wrażliwość organizmu na krążące androgeny.

Przekłada się to na brak odpowiedzi na produkowany testosteron, dokładniej tkanki nie wychwytują obecności tego hormonu w organizmie. Testosteron to typowy męski hormon, który jest związany z prawidłowym rozwojem męskich cech płciowych tj.

jądra, prącie, moszna a w późniejszym wieku odpowiada za prawidłowe wykształcenie cech tj. męski typ owłosienia czy zmiana barwy głosu.

W przypadku braku odpowiedzi tkanek na testosteron, w organizmie przeważają żeńskie hormony, estrogeny co warunkuje wykształcenie żeńskich narządów płciowych. Nadmiar niewykorzystywanego testosteronu w ciągu reakcji chemicznych ulega przekształceniu w estradiol, który potęguje działanie estrogenów.

Objawy zespołu feminizujących jąder

Do charakterystycznych objawów braku wrażliwości na androgeny zalicza się:

  • obecność żeńskich narządów płciowych tj. wargi sromowe, pochwa, łechtaczka co interpretowane jest jako płeć żeńska zaraz po urodzeniu
  • brak jajników, jajowodów, macicy
  • obecność jąder
  • brak zewnętrznych narządów płciowych męskich: moszna, prącie
  • owłosienie typu kobiecego

Pierwszym objawem budzącym niepokój jest brak pierwszej miesiączki, co bywa powodem wizyty u ginekologa. Przyczyną jest nieobecność jajników i macicy. Pochwa zazwyczaj jest bardzo krótka i zwykle ślepo zakończona.

Zespół Morrisa: leczenie

Leczenie zespołu feminizujących jader jest niezwykle trudne i wymaga doświadczenia. Poza leczeniem chirurgicznym konieczna jest opieka psychologiczna, a w najcięższych przypadkach nawet psychiatry. Jest to konieczne, ponieważ odmienność bywa wystarczającym powodem do próby samobójczej.

Dosyć istotnym aspektem jest tożsamość płciowa. Jeżeli chłopiec pomimo obecności wewnętrznych męskich narządów jest przekonany do płci przeciwnej powinno się dać możliwość podkreślenia cech kobiecych. W sposób zabiegowy można odtworzyć pochwę, usunąć jądra.

W sytuacji, gdy chłopiec utożsamia się z płcią męską zalecana jest chirurgia plastyczna, mająca na celu odtworzenie męskich narządów płciowych. Niestety z uwagi na brak wrażliwości na androgeny terapia hormonalna, czyli podaż testosteronu nie przynosi efektu.

Zespół niewrażliwości na androgeny: różnicowanie

Pierwotny brak miesiączki powinien być powodem do wykluczania innych chorób, które mogą dawać podobną manifestację. Należy rozważyć możliwość chociażby zespołu Turnera, czyli genetycznej przypadłości, w której obraz kliniczny jest konsekwencją braku chromosomu X.

Leia também:  Nietrzymanie moczu u mężczyzn – przyczyny, leczenie, leki

Poza brakiem miesiączki dziewczynki z tym zespołem charakteryzują się niskim wzrostem, szeroką, płetwiastą szyją, szeroko rozstawionymi brodawkami, koślawością kolan czy nisko schodzącą linią owłosienia skóry głowy.

Innym powodem pierwotnego braku miesiączki mogą być wady anatomiczne żeńskich narządów rozrodczych.

Należy rozważyć ponadto możliwość współistnienia zaburzeń endokrynologicznych tj. niedoczynność tarczycy czy zaburzenia hormonalne na osi podwzgórze-przysadka jajnik.

Pierwotny brak miesiączki może ponadto wiązać się z nadmierną restrykcją kaloryczności posiłków.

Czy artykuł był przydatny?

Więcej z działu Hormony

Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny

Redaktor działu: dr n. med. Anna Zawadzka-Krajewska Klinika Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Opis przypadku 1

Szesnastoletnia dziewczynka zgłosiła się do chirurgicznej izby przyjęć z powodu ostrego bólu brzucha. W badaniu przedmiotowym brzuch był miękki, palpacyjnie niebolesny, bez patologicznych oporów, objawy otrzewnowe były ujemne. W celu wykluczenia ostrych chirurgicznych przyczyn bólu brzucha wykonano m.in.

badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej i miednicy mniejszej, w którym nie stwierdzono przyczyn dolegliwości. Podczas badania nie udało się uwidocznić jajników ani macicy.

Aby ocenić obecność narządów miednicy mniejszej, wykonano tomografię komputerową jamy brzusznej, która potwierdziła brak jajników i macicy, natomiast w kanałach pachwinowych stwierdzono obecność owalnych struktur (ryc. 1). Poza tym badanie nie wykazało innych odchyleń od normy. W wywiadzie dziewczynka przyznała, że jeszcze nie wystąpiła u niej pierwsza miesiączka.

Po kilkudniowej obserwacji na oddziale chirurgii dolegliwości bólowe jamy brzusznej samoistnie ustąpiły. Pacjentka została skierowana do kliniki endokrynologii w celu przeprowadzenia diagnostyki pierwotnego braku miesiączki i zaburzeń rozwoju narządów płciowych wewnętrznych.

 W dniu przyjęcia do kliniki pacjentka była w stanie dobrym. Dziewczynka była dotychczas zdrowa, rozwijała się prawidłowo. Krzywa wzrastania przebiegała powyżej 97 centyla, masa ciała utrzymywała się między 90 a 97 centylem. Dojrzewanie i rozwój piersi rozpoczęły się w 11 roku życia. Matka i babcia dziewczynki dojrzewały w podobnym wieku.

 W badaniu przedmiotowym stwierdzono nadwagę: masa ciała wynosiła 79 kg (>97 centyla), wzrost 179 cm (>97 centyla), BMI 24,68 kg/m2 (>90 centyla). Proporcje ciała były zachowane. Obraz narządów płciowych zewnętrznych i rozwój gruczołów sutkowych (Th 4/5) były prawidłowe.

Uwagę zwracały dość skąpe owłosienie łonowe (P3) oraz obecność obustronnie palpacyjnie wyczuwalnych owalnych struktur w kanałach pachwinowych.

Poszerzona diagnostyka

W celu poszerzenia diagnostyki wykonano:

  • USG kanałów pachwinowych, w którym stwierdzono obecność gonad pozbawionych pęcherzyków o objętości 7 ml po stronie prawej i 6,5 ml po stronie lewej
  • podstawowe oznaczenia hormonów (tab. 1), w których uwagę zwracało duże stężenie testosteronu, zwiększone stężenie siarczanu dehydropiandrosteronu (DHEAS); stężenia gonadotropin przysadkowych (LH, FSH) i estradiolu były prawidłowe
  • badanie cytogenetyczne, które ujawniło kariotyp 46,XY; badanie techniką fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) potwierdziło obecność genu SRY.

Laparoskopia w operacji przepukliny pachwinowej u dzieci z zespołem niewrażliwości na androgeny. Czy i kiedy usuwać gonadę ze wskazań onkologicznych?

  • 4/2015 vol. 31
  • streszczenie artykułu:
  • Opis przypadku

DOI: https://doi.org/10.5114/ms.2015.56670

Data publikacji online: 2016/01/11

Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie

ENW

EndNote

BIB

JabRef, Mendeley

RIS

Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero

AMA

Wolak P. Laparoscopy in inguinal hernia and complete androgen insensitivity syndrome in children.
Whether and when to remove the gonads because of cancer?. Medical Studies/Studia Medyczne. 2015;31(4):277-280. doi:10.5114/ms.2015.56670.

APA

Wolak, P. (2015). Laparoscopy in inguinal hernia and complete androgen insensitivity syndrome in children.
Whether and when to remove the gonads because of cancer?. Medical Studies/Studia Medyczne, 31(4), 277-280. https://doi.org/10.5114/ms.2015.56670

Chicago

Wolak, Przemysław. 2015. “Laparoscopy in inguinal hernia and complete androgen insensitivity syndrome in children.
Whether and when to remove the gonads because of cancer?”. Medical Studies/Studia Medyczne 31 (4): 277-280. doi:10.5114/ms.2015.56670.

Harvard

Wolak, P. (2015). Laparoscopy in inguinal hernia and complete androgen insensitivity syndrome in children.
Whether and when to remove the gonads because of cancer?. Medical Studies/Studia Medyczne, 31(4), pp.277-280. https://doi.org/10.5114/ms.2015.56670

MLA

Wolak, Przemysław. “Laparoscopy in inguinal hernia and complete androgen insensitivity syndrome in children.
Whether and when to remove the gonads because of cancer?.” Medical Studies/Studia Medyczne, vol. 31, no. 4, 2015, pp. 277-280. doi:10.5114/ms.2015.56670.

Vancouver

Wolak P. Laparoscopy in inguinal hernia and complete androgen insensitivity syndrome in children.
Whether and when to remove the gonads because of cancer?. Medical Studies/Studia Medyczne. 2015;31(4):277-280. doi:10.5114/ms.2015.56670. Zespół niewrażliwości na androgeny (zespół Morrisa, dawniej określany jako zespół feminizujących jąder) to wrodzone zaburzenie rozwoju płciowego spowodowane różnymi mutacjami w genie kodującym receptor wiążący androgeny. Zespół występuje w postaci kompletnej (complete androgen insensitivity syndrome – CAIS) albo częściowej (partial androgen insensitivity syndrome – PAIS). W ok. 1% (wg różnych autorów 0,8–2,4%) przypadków przepuklin pachwinowych u dziewczynek w okresie przed pierwszą miesiączką możemy mieć do czynienia z CAIS. Operacja laparoskopowa zaopatrzenia przepukliny pachwinowej umożliwia wizualną ocenę gonad i ewentualnie pobranie wycinków z gonad. Jest to o wiele prostsze niż w przypadku zabiegu metodą klasyczną.

Androgen insensitivity syndrome (CAIS) – also called Morris syndrome, formerly known as testicular feminisation syndrome – is a congenital disorder of sex development caused by various mutations in the gene encoding the androgen receptor.

Androgen insensitivity syndrome occurs in a complete form (complete androgen insensitivity syndrome – CAIS) or a partial form (partial androgen insensitivity syndrome – PAIS). In approximately 1% (according to various researchers, 0.8–2.4%) of cases of inguinal hernia in girls during the time before menarche, CAIS is seen.

The laparoscopic procedure for inguinal hernia repair allows a visual assessment of the gonads, and possibly the collection of specimens from the gonads. This is much simpler, compared to the conventional procedure.

Leia também:  Como cadastrar um cartão de crédito na sua conta do paypal

słowa kluczowe:

Orphanet: Proste wyszukiwanie

Inne opcje wyszukiwania

  • Wyszukaj chorobę rzadką w bazie Orphanet (dostępne tylko w języku angielskim)
  • Spis chorób rzadkich Orphanetu
  • Nomenklatura chorób rzadkich w języku polskim
  • Orphanet opracowuje terminologię z zakresu chorób rzadkich, która ma kluczowe znaczenie dla lepszego uwidocznienia chorób rzadkich w systemach informacyjnych opieki zdrowotnej i badaniach naukowych: każda choroba w Orphanecie ma przypisany unikalny i stały identyfikator, Kod ORPHA.
  • Orphanet wykorzystuje europejską definicję choroby rzadkiej, ustanowioną przez Unię Europejską w Rozporządzeniu w sprawie Sierocych Produktów Leczniczych (1999), według której choroba rzadka dotyka nie więcej niż 1 osobę na 2000 w populacji europejskiej.

Nomenklatura chorób rzadkich według Orphanetu składa się z niejednorodnej typologii jednostek w porządku malejącym pod względem ich zawartości/rozszerzenia, obejmującej grupy zaburzeń, zaburzenia, podtypy. Termin ten w bazie danych może określać chorobę, zespół wad wrodzonych, zespół kliniczny, wadę morfologiczną lub biologiczną albo konkretną sytuację kliniczną (w przebiegu choroby). Są one zorganizowane w grupy podzielone na podtypy kliniczne, etiologiczne lub histopatologiczne.

Wpisz szukaną nazwę choroby, Kod ORPHA, symbol/nazwę genu, numer MIM (Online Mendelian Inheritance in Man) lub ICD-10 (10-ta edycja Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób WHO).

Prezentowane informacje powstają na podstawie opublikowanych artykułów naukowych. Opisy chorób są redagowane przez ekspertów. Te ogólne informacje mogą nie pasować do konkretnych przypadków ze względu na bardzo zmienną ekspresję choroby.

Z uwagi na rzadkie występowanie niektórych chorób, leczenie przedstawione w streszczeniu nie zawsze oparte jest na dowodach naukowych. Informacje zawarte w streszczeniu nie powinny zastępować istniejących miejscowych, regionalnych lub krajowych zaleceń i wytycznych. Niektóre informacje mogą być szokujące.

Najważniejsze jest sprawdzenie przez lekarza specjalistę czy podane informacje mają zastosowanie dla konkretnego pacjenta.

Informacje w Orphanecie są regularnie aktualizowane. Może się zdarzyć, że pomiędzy aktualizacjami dokonano nowych odkryć i jeszcze nie pojawiły się one w opisie choroby. Zawsze podana jest data ostatniej aktualizacji. Specjalistów zachęcamy do sprawdzenia najnowszych publikacji przed podjęciem jakichkolwiek decyzji na podstawie przedstawionych informacji.

Informacje zawarte w Orphanecie nie mogą zastąpić profesjonalnej opieki lekarskiej.
Orphanet nie może zostać pociągnięty do odpowiedzialności za szkodliwe, niepełne lub błędne wykorzystanie jakichkolwiek informacji znajdujących się w bazie danych Orphanetu.

Receptor androgenowy, implikacje dla zdrowia dobrego i samopoczucia: badanie historii naturalnej osób z niewrażliwością na androgeny

  • ICH GCP
  • Rejestr badań klinicznych w USA
  • Strona Badania kliniczne Nct
Sponsorzy

Źródło

Krótkie podsumowanie

Główny sponsor:

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Tło: W działaniu androgenów u ludzi zwykle (ale nie zawsze) pośredniczy receptor androgenowy który jest kodowany przez gen receptora androgenowego (gen AR). Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) to rzadki stan, w którym organizm nie może wyczuć męskich hormonów we krwi lub tkanka. AIS może dotyczyć zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o zdrowie osób z AIS w czasie. W przypadku badań historii naturalnej osób z AIS, dane i testy mogą dostarczyć informacji w odniesieniu do zagrożeń dla zdrowia (w tym zagrożeń i korzyści związanych z gonadektomią oraz najlepszych sposobów monitor pod kątem guza) i optymalne postępowanie z osobami z AIS, a także wyjaśnienie rola receptora androgenowego w zdrowiu człowieka. To badanie nie obejmuje żadnych interwencji a my możemy zapewnić opiekę kliniczną podczas zbierania danych. Cel: Celem tego studium historii naturalnej jest opisanie i zdefiniowanie kompleksowego fenotyp (charakterystyka) pacjentów z AIS na podstawie potwierdzonego receptora androgenowego (AR) różnica genów. Ocenimy hormony, gęstość kości i markery, układ sercowo-naczyniowy i parametry metaboliczne, jak również jakość życia i ryzyko powstania nowotworu i ocena. Plik Celem jest lepsze zrozumienie ogólnych problemów zdrowotnych, które ludzie z AIS może mieć poprzez wymienione procedury badawcze. Kwalifikowalność: Osoby w wieku 0-99 lat z AIS i ich pełnoletni krewni Projekt: Uczestnicy przejdą przez szereg procedur badawczych w celu pobrania danych i próbek. Zostanie to zrobione, aby zrozumieć, w jaki sposób AIS wpływa na osoby, ponieważ jest to receptor androgenowy znajduje się w wielu tkankach organizmu, w tym w skórze, kościach, mięśniach i układzie nerwowym, immunologicznym i układy metaboliczne. Wszystkie testy zostaną przeprowadzone przez wykwalifikowanych i przeszkolonych pracowników profesjonaliści. Uczestnicy zostaną sprawdzeni z: Historia medyczna Fizyczny egzamin Przegląd dokumentacji medycznej Testy laboratoryjne. Uczestnicy będą mieli egzaminy fizyczne. Zostaną wykonane pomiary ich ciała. Oni będą mieć badania krwi i moczu. Będą mieć elektrokardiogramy, aby sprawdzić stan serca. Oni mogą pełne kwestionariusze. Mogą mieć doustny test tolerancji glukozy. Uczestnicy mogą mieć prześwietlenie dłoni, nadgarstka i innych kości. Uczestnicy będą mieli skany ciała, aby zmierzyć grubość kości. Uczestnicy zostaną poddani rezonansowi magnetycznemu (MRI) lub USG miednicy. W przypadku rezonansu magnetycznego mogą otrzymać środek kontrastowy przez cewnik dożylny (IV). Dorośli uczestnicy mogą mieć: Elastografia MR. Wykorzystuje rezonans magnetyczny i wibracje o niskiej częstotliwości do mapowania sztywności tkanek ciała. Spektroskopia MR. Wykorzystuje rezonans magnetyczny do robienia zdjęć chemikaliów w wątrobie i tkance tłuszczowej. Tomografia komputerowa serca. Używa promieni rentgenowskich do robienia zdjęć serca. Uczestnicy może dostać środek kontrastowy przez IV. Opcjonalny egzamin narządów płciowych. Uczestnicy będą odwiedzać co 1-2 lata. Udział trwa bezterminowo. Dorośli krewni również zostaną zaproszeni do udziału, ale będą mieli tylko jedną wizytę. To będzie zawierają niektóre z powyższych testów.
szczegółowy opis

Ogólny stan

Data rozpoczęcia

Data zakończenia

Podstawowa data ukończenia

Typ studiów

Wynik podstawowy

Wynik drugorzędny

Rekrutacja

W działaniu androgenów u ludzi zwykle (ale nie zawsze) pośredniczy receptor androgenowy który jest kodowany przez gen receptora androgenowego (gen AR). Osoby z nieprawidłowościami ten gen receptora może powodować zespół niewrażliwości na androgeny (AIS). Istnieją różnorodność fenotypów, w tym całkowity fenotyp żeński (całkowita niewrażliwość na androgeny lub CAIS), niejednoznaczne genitalia w przypadkach częściowej niewrażliwości na androgeny (PAIS) i mężczyzn fenotyp związany z niepłodnością spodziectwa w łagodnych przypadkach AIS. Kompletny androgen niewrażliwość jest rzadkim stanem, którego częstość występowania szacuje się na 1: 20 000-64 000, podczas gdy PAIS występuje jeszcze rzadziej, a łagodny AIS prawdopodobnie nie został wystarczająco zbadany, aby potwierdzić jego częstość występowania. Osoby z pełnym i częściowym AIS przedstawiają pewne problemy związane z zarządzaniem, jak tradycyjnie przeszli gonadektomię w celu uniknięcia guzów gonad, a także dojrzewania płciowego wirylizacja u dziewcząt z PAIS. Ponieważ jest to rzadki stan, niewiele wiadomo na jego temat ryzyko i korzyści związane z gonadektomią, optymalną substytucją hormonalną również po gonadektomii jako ogólny stan zdrowia osób z tymi schorzeniami. Ponadto receptor androgenowy jest znajduje się w wielu tkankach organizmu, w tym w skórze, kościach, mięśniach i układzie nerwowym, immunologicznym i układy metaboliczne. Wreszcie, niektóre efekty testosteronu mogą wynikać z innych mechanizmów niż receptor AR i nie są one dobrze poznane. Badanie historii naturalnej u osób z AIS może dostarczać informacji dotyczących zagrożeń dla zdrowia i optymalnego postępowania z osobami z AIS, a także wyjaśnić rolę receptora androgenowego w zdrowiu człowieka.
Rekrutacyjny
2021-05-21
2040-02-01
2040-02-01
Obserwacyjny
Pomiar Ramy czasowe
Zdefiniowanie i opisanie kompleksowego fenotypu u 500 pacjentów z niewrażliwością na androgeny Koniec nauki
Pomiar Ramy czasowe
Evaluate Bone Health in individuals with Androgen Insensitivity End of study
Ocena metaboliczna u osób z niewrażliwością na androgeny Koniec nauki
Ocena guza gonad u osób z niewrażliwością na androgeny Koniec nauki
Miary jakości życia (QoL) u osób z niewrażliwością na androgeny Koniec nauki
Efekty terapii hormonalnej u osób z niewrażliwością na androgeny Koniec nauki
650
Leia também:  Przetoka okołoodbytnicza – przyczyny, objawy, leczenie
Stan: schorzenie

Kwalifikowalność

  • Metoda próbkowania:

  • Próba nie-prawdopodobieństwa
  • Kryteria:

– KRYTERIA PRZYJĘCIA: Kryteria włączenia dla osób z AIS Aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu, osoba musi spełniać wszystkie wymagania następujące kryteria: 1. Osoby w wieku 0-99 lat ze stwierdzoną niewrażliwością na androgeny w oparciu o stan patologiczny mutacja genu receptora androgenowego 2. Zidentyfikuj jako mężczyznę lub kobietę 3. Kwalifikują się pacjenci z całkowitą, częściową i łagodną niewrażliwością na androgeny 4. Deklarowana chęć przestrzegania wszystkich procedur badawczych i dostępność do czas trwania badania 5. Zdolność podmiotu lub opiekuna do zrozumienia i chęć podpisania i opatrzenia datą pisemny dokument świadomej zgody. Kryteria włączenia dla osób pokrewnych z AIS 1) Dorośli krewni pacjentów z AIS KRYTERIA WYŁĄCZENIA: Kryteria wykluczenia dla przedmiotów AIS 1. Osoba spełniająca którekolwiek z poniższych kryteriów zostanie wykluczona udział w tym badaniu: Pacjenci z innymi rozpoznaniami, takimi jak częściowe lub całkowite dysgenezja gonad, niedobór 5-alfa reduktazy i 46 XY. Jeśli po a diagnostyki ustalono, że pacjent ma inne przyczyny 46 XY DSD niż niewrażliwość na androgeny; nie będą już przestrzegane w tym protokole. Oni będą mają możliwość kontynuowania opieki z zespołem w ramach Protokołu gromadzenia danych lub może zostać skierowany do eksperta lub multidyscyplinarnego zespołu DSD w społeczności 2. Pacjenci z poważnymi schorzeniami nie endokrynologicznymi. Kryteria wykluczenia dla osób spokrewnionych z AIS 1) Pacjenci z poważnymi schorzeniami nie endokrynologicznymi. WŁĄCZENIE WRAŻLIWYCH UCZESTNIKÓW Udział dzieci Dzieci zostaną uwzględnione w tym protokole, ponieważ AIS jest często diagnozowany na wczesnym etapie życia i tak się dzieje wpływ na dojrzewanie i rozwój. Dołożymy wszelkich starań, aby chronić prawa dzieci i bezpieczeństwo. Udział pracowników Pracownicy NIH mogą zostać zapisani do tego badania, ponieważ populacja ta spełnia wpis dotyczący badania kryteria. Ani uczestnictwo, ani odmowa udziału w badaniach jako przedmiot nie będą miały wpływ, korzystny lub niekorzystny, na zatrudnienie uczestnika lub jego stanowisko w PZH.

  1. Płeć:

  2. Wszystko
  3. Minimalny wiek:

  4. Nie dotyczy
  5. Maksymalny wiek:

  6. 99 lat
  7. Zdrowi wolontariusze:

  8. Przyjmuje zdrowych wolontariuszy
Ogólnie urzędnik

Ogólny kontakt

Lokalizacja

Nazwisko Rola Przynależność
Veronica Gomez-Lobo, M.D. Principal Investigator Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Nazwisko:

Veronica Gomez-Lobo, M.D.

Telefon:

(301) 435-7567

E-mail:

[email protected]

Obiekt: Status: Kontakt: National Institutes of Health Clinical Center For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
800-411-1222
TTY8664111010
[email protected]
Kraje lokalizacji

Data weryfikacji

Odpowiedzialna impreza

Słowa kluczowe

Ma rozszerzony dostęp

Grupa Arm

Badanie informacji o projekcie

United States
2021-04-09

Rodzaj:

Sponsor

Nie
  • Etykieta:

    Female subjects relatives who are carriers of the AR gene diff

  • Opis:

    We will enroll 50 female subjects relatives AIS subjects who are carriers of the AR gene difference

  • Etykieta:

    Krewni kobiet, które nie są nosicielami genu AR

  • Opis:

    Do badania zakwalifikujemy 50 kobiet, które są krewnymi osób z AIS, które nie są nosicielkami genu AR.

  • Etykieta:

    Zdrowi krewni płci męskiej

  • Opis:

    Będziemy rekrutować 50 zdrowych mężczyzn z osobników spokrewnionych z AIS

  • Etykieta:

    Osoby z mutacjami receptora androgenowego

  • Opis:

    500 osobników z potwierdzonymi mutacjami receptora androgenowego

Model obserwacyjny:

Kohorta

Perspektywa czasowa:

Spodziewany

This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact [email protected]. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.

Clinical Research News

Seja o primeiro a comentar

Faça um comentário

Seu e-mail não será publicado.


*