Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana jest genetyczną chorobą tkanki łącznej o niejednorodnym przebiegu. Najbardziej charakterystycznymi cechami zespołu Marfana są wysoki wzrost, dysproporcje w budowie ciała, wypadanie zastawki mitralnej serca oraz wady narządu wzroku, w tym częste zwichnięcia soczewki oka. To jednak tylko nieliczne problemy, z którymi muszą zmagać się chorzy na zespół Marfana.

Zespół Marfana to rzadka choroba genetyczna tkanki łącznej (1/2:10 000). W jej wyniku uszkodzone są włókna sprężyste, a synteza elastyny jest zaburzona. W przeszłości zespół prowadził do śmierci około trzydziestego roku życia.

Przedwczesna śmierć była spowodowana licznymi powikłaniami narządowymi, z którymi ówczesna medycyna nie potrafiła sobie poradzić. Chorzy na zespół Marfana, oprócz nieprawidłowości szkieletowych, muszą bowiem liczyć się również z licznymi, nie raz bardzo poważnymi problemami ze strony układu krwionośnego.

Wraz z rozwojem kardiologii obecnie udaje się wydłużyć przewidywaną długość życia.

Bezpośrednią przyczyną wystąpienia Marfana jest mutacją na genie fibryliny-1 (FBN1) i jest ona dziedziczona autosomalnie dominująco – szanse na odziedziczenie jej po matce lub ojcu wynosi 50%. Nie znaczy to jednak, że mutacja nie wystąpi spontanicznie. W około 25% przypadków choroba pojawia się de novo, czyli nieodziedziczona po rodzicach.

Spis treści

Zespół Marfana – objawy

Zespół charakteryzuje się zmiennością fenotypową, co oznacza, że pacjenci nim dotknięci różnią się od siebie obrazem klinicznym. Nie wszystkie niżej wymienione cechy będą obecne u każdego chorego, jednak już od urodzenia odznaczają się oni wysokim wzrostem.

Długość ciała noworodków u dziewczynek wynosi od 49 do 56 centymetrów, a u chłopców od 48,6 do 57,4 centymetrów. Dorosłe kobiety średnio osiągają około 175 centymetrów wzrostu (+/- 8, 2 cm), zaś mężczyźni ponad 190 (+/- 9 cm). Charakterystyczna dla zespołu Marfana jest również dysproporcja budowy:

  • rozpiętość ramion jest większa od wysokości całego ciała, a jego dolna część jest widocznie dłuższa od tułowia
  • dolichocefalia (długogłowie)
  • wyjątkowo szczupłe i długie, określane jako “pajęcze” palce (arachnodaktylia – przedrostek -arachno- zaczerpnięty z gr. “pająk”)
  • słabo wykształcone policzki i nieprawidłowo mała żuchwa, przez co język może nie mieścić się w jamie ustnej
  • gotyckie podniebienie
  • stłoczenie zębów

Wady narządu wzroku występują u ponad połowy zdiagnozowanych na zespół Marfana. Typowe są:

Niestety, istnieje też większe ryzyko wystąpienia jaskry w każdym wieku, a zaćma pojawia się wcześniej, niż u osób bez zespołu Marfana.

Zespół Marfana – kłopoty z sercem

Najpoważniejsze konsekwencje zespołu Marfana są powodowane przez wady układu sercowo-naczyniowego, które to w przeszłości przyczyniały się do przedwczesnych zgonów. Najbardziej typowe są problemy z zastawkami.

Niedomykalność zastawki aortalnej powoduje, że krew przepływa wstecz z aorty do lewej komory serca. Wada ta długo nie daje żadnych oznak, ale w końcu pojawiają się duszności, kołatane serca i ból w jego okolicy podczas snu lub po wysiłku.

W przypadku lekkiego przebiegu interwencja medyczna nie jest konieczna, jednak w poważniejszych przypadkach stosuje się leczenie zachowawcze lub inwazyjne.

Leczenie zachowawcze polega na podawaniu leków poszerzających naczynia krwionośne, np. nitrogliceryny, monozanu izosorbidu.

Z kolei leczenie inwazyjne koncentruje się na interwencji chirurgicznej, podczas której wymienia się uszkodzoną zastawkę, na zastawkę sztuczną.

Niedomykalność zastawki mitralnej, podobnie jak niedomykalność zastawki aortalnej, powoduje nieprawidłowy przepływ krwi w sercu, w tym przypadku jest to wsteczny przepływ krwi z lewej komory do lewego przedsionka.

Objawia się to uczuciem zmęczenia, dusznościami, trudnością w połykaniu, kołataniem serca. Mogą wystąpić też objawy niewydolności tego narządu. Tutaj również podaje się leki rozszerzające naczynia krwionośne. Wadę można zoperować na kilka sposobów:

  • wszczepienie pierścienia Carpentier'a
  • wszczepienie sztucznej protezy zastawki
  • wszczepienie biologicznej protezy zastawki

Wypadanie płatka zastawki mitralnej, inaczej zespół Barlowa, powoduje, że podczas skurczu serca zastawki mitralne przemieszczają się. Bywają one pogrubione. Wada ta jest o tyle niebezpieczna, że może ona nie sprawiać większych problemów, ale jednocześnie u części chorych może doprowadzić do nagłej śmierci sercowej.

Zespół Barlowa może objawiać się:

Nierzadko występuje bezsenność i przyspieszone tętno. Wypadanie płatka w ciężkich przypadkach prowadzi do zapaleń wsierdzia, zawału mięśnia sercowego czy też przemijającego niedokrwienia mózgu. Leczenie farmakologiczne opiera się na argininie oraz beta-adreolitykach; leczenie operacyjne na wymianie zastawki mitralnej.

W zespole Marfana może też wystąpić niedociśnienie tętnicze, poszerzenie pnia aorty oraz tętniaki aorty.

Zespół Marfana – problemy układu pokarmowego

Tak jak w innych chorobach tkanki łącznej, również w zespole Marfana występują problemy ze strony przewodu pokarmowego. Najczęściej objawiają się one:

Zespół Marfana – wady układu kostnego

W zespole równie dokuczliwe są wady układu kostnego, liczne wady postawy, przepukliny, zwyrodnienia stawów i bóle stawów, obniżona ilość tkanki tłuszczowej i masy mięśniowej, rozstępy skórne. Zaczynając od tułowia:

Zespół Marfana – problemy z układem nerwowym

Istnieją również dolegliwości ze strony układu nerwowego, do których zalicza się przewlekłe zmęczenie, wzmożoną potrzebę snu i odpoczynku, bóle głowy, zaburzenia koordynacji ruchowej.

Warto nadmienić, że napady lękowe, niepokój oraz bezsenność w zespole Marfana mogą być spowodowane wadami serca i zaburzeniami w obrębie tego układu.

Zespół Marfana – diagnoza

Na podstawie powyższych nieprawidłowości diagnozuje się zespół Marfana, jednocześnie eliminując inne, podobne choroby, m.in.:

Dostępne są również testy genetyczne, które ostatecznie rozstrzygają o zespole Marfana.

Zespół Marfana – leczenie

Kuracja polega na profilaktyce i leczeniu chorób współistniejących, które wywołuje zespół Marfana. Chorym nie zaleca się intensywnego wysiłku, jednak zostało udowodnione, że umiarkowane i dostosowane do możliwości dbanie o kondycję może zapobiec komplikacjom ze strony układu sercowo-naczyniowego.

Chociaż ilość dolegliwości w zespole Marfana wygląda przytłaczająco, to nie musi eliminować chorych z normalnego życia. Wśród słynnych osób z Marfanem można wymienić licznych aktorów, muzyków, amerykańskiego koszykarza, a nawet Abrahama Lincolna.

Zespół Marfana: historie pacjentów

Szkoła nie jest dostosowana do edukacji dzieci z chorobami rzadkimi

Pani Elżbieta, 47-letnia warszawianka, nie nosi okularów, bo półtora roku temu wszczepiono jej sztuczne soczewki. Krótka fryzura, niebieskie oczy.

– Chorobę prawdopodobnie odziedziczyłam po ojcu, który miał problemy z sercem i bardzo słaby wzrok – opowiada. – Mieszkaliśmy w małej miejscowości na Pomorzu i żaden lekarz nie potrafił postawić właściwej diagnozy. Gdy miałam kilka lat, zaczęły się moje problemy ze wzrokiem.

Najgorzej było w szkole. W swoich okularach (minus 16 dioptrii) nie widziała nic na tablicy nawet z pierwszej ławki.

– Na szczęście miałam dar zapamiętywania i to mi pomogło w nauce, bo nauczyciele traktowali mnie bez taryfy ulgowej. Dopóki nauczyciel mówił, wszystko rozumiałam, kiedy zaczynał pisać, gubiłam się.

Ileż ja szans utraciłam! Córka jest w lepszej sytuacji, bo jej wzrok przestawił się z minusów na plusy i ona widzi nawet z ostatniej ławki.

Pani Ala, także z zespołem Marfana, mówi, że jej chora kilkunastoletnia córka, choć bardzo zdolna, miała ogromne kłopoty w szkole: nauczyciele nie przyjmowali do wiadomości jej choroby, rówieśnicy wyśmiewali się z jej grubych okularów. Pani Ala przeniosła córkę do szkoły w Ośrodku Szkolno-Wychowawczym dla Niewidomych Dzieci w Laskach pod Warszawą. – Tam wreszcie poczuła się pełnowartościowym człowiekiem, mogła się uczyć i rozwijać zdolności.

Podobne problemy ma większość dzieci z zespołem Marfana, bo współczesna szkoła, choć mówi o integracji i pomocy niepełnosprawnym uczniom, jest kompletnie nieprzygotowana, by tym zadaniom podołać.

Dzieci z zespołem Marfana często są bardzo inteligentne

Marek Celiński, 48 lat, musi nosić stale okulary, bo usunięto mu soczewki. – Zauważyłem swoją odmienność w szkole średniej. Miałem skrzywienie kręgosłupa, garb, bardzo źle widziałem. W podstawówce dla dzieci słabo widzących nie miałem problemów z nauką. Ale w liceum nauczyciele sadzali mnie w tylnej ławce, bo byłem wysoki.

Nawet tablicy nie widziałem. Wtedy zaczął się w moim życiu okres buntu: chodziłem na wagary, paliłem papierosy i oczywiście ukrywałem problemy z kręgosłupem, bo koniecznie chciałem dorównać rówieśnikom, a przecież nie mogłem. Sposobem na życie stały się dla mnie książki. Pochłaniałem kilka tygodniowo, zacząłem się interesować psychologią.

Stworzyłem swój własny, lepszy świat.

– Choroba nie ma wpływu na sprawność intelektualną – mówi Jan Kawalec, prezes i współzałożyciel Stowarzyszenia Rodzin Chorych na Zespół Marfana. Przeciwnie, wielu chorych ma duże zdolności, często predyspozycje artystyczne. Nauczyciele nie przyjmują do wiadomości, że mimo opuszczania lekcji, np.

z powodu zabiegów czy rehabilitacji, uczeń może się uczyć nie gorzej od zdrowych rówieśników, zdać maturę, pójść na studia. Często przekonują rodziców, żeby oddali dziecko do szkoły specjalnej. Są nietolerancyjni, nie reagują, gdy uczniowie wyśmiewają się z chorego kolegi.

Najwyższa pora, żeby to zmienić!

Jan Kawalec radzi rodzicom: – Dzieci z zespołem Marfana starają się dorównać rówieśnikom, biegają, skaczą, forsują się, narażając zdrowie i życie. Rodzice nie reagują, bo nie chcą dziecka ranić, mówić mu, że jest słabsze. Muszą jednak w rozsądny sposób tłumaczyć, że ktoś słabszy fizycznie nie jest gorszy od siłacza. Wiem, że to trudne, ale konieczne.

Zespół Marfana to choroba dziedziczna

Pani Elżbieta ma syna i córkę. Oboje urodziła przez cesarskie cięcie ze względu na oczy. 20-letni Jacek jest zdrowy. U 18-letniej Kasi wykryto chorobę, gdy miała 2 lata. Zaczęło się od kłopotów z oczami – stwierdzono typowe w zespole Marfana podwichnięcie soczewek. Przeprowadzono badania genetyczne i pomiary ciała.

– Bardzo ciężko to przeżyłam. Zdecydowałam się na dzieci, choć wiedziałam, że mam 50 proc. szansy, że będą zdrowe. Wiele myślałam o tym, czy mam prawo je obciążać swoją chorobą. To jak wyciągnięcie losu. Syn jest zdrowy i miałam nadzieję, że tak będzie w przypadku następnego dziecka. Zawsze chciałam mieć dwójkę, liczyłam na szczęście. Zaryzykowałam, nie udało się. Ale mam wspaniałą córkę.

Kasia ma teraz plus 15 dioptrii, a do I klasy podstawówki miała minus 12. Widzi już dobrze, ale nosi grube okulary. Ma wszczepioną jedną sztuczną soczewkę, zabieg na drugim oku byłby w jej przypadku zbyt dużym ryzykiem.

Leia também:  Como armazenar um bolo de fondant: 9 passos (com imagens)

– Na szczęście Kasia podchodzi do tego rozumnie i spokojnie, tak jak ja. Ma grono przyjaciół, jest mądra, uzdolniona humanistycznie, pisze powieści, interesuje się filozofią, łaciną, kocha antyk. Starałam się wpoić w nią przekonanie, że nie jest gorsza od innych.

Innego zdania jest Marek Celiński: – Nie zdecydowałem się na dziecko, bo nie chciałem robić mu takich “prezentów” – mówi. – Ale to każdy musi rozstrzygnąć sam.

Trudno się realizować z zespołem Marfana

Pani Elżbieta skończyła 2-letnie policealne studium ekonomiczne, ale gdyby nie choroba, skończyłaby studia. Pracowała w spółdzielni niewidomych jako szczotkarz – zajęcie niewdzięczne i słabo płatne, lecz nie miała wyjścia. Zajmowała się też opieką nad ociemniałymi dziećmi. Teraz pracuje w jednej z warszawskich przychodni na stanowisku administracyjnym. Nie chce ujawniać nazwiska.

– Po co ludzie, którzy mnie znają jako osobę “normalną”, mają snuć domysły, współczuć mi albo uważać, że z powodu choroby jestem gorszym pracownikiem. W Polsce takie podejście do niepełnosprawnych jest niestety normą.

Pani Elżbieta ma kłopoty z kręgosłupem, jest pod stałą obserwacją lekarzy. Nie rezygnuje jednak z aktywnego życia. – Staram się dużo spacerować, jeżdżę na rowerze, mogę to robić od niedawna, po operacji, gdy dobrze widzę – wyjaśnia. – Nigdy nie chciałam być traktowana jak ktoś biedny, wymagający pomocy. Taką samą postawę wpajam córce.

Pan Marek bardzo młodo się ożenił, zrezygnował z dalszej nauki i zajął się handlem, ale choroba spowodowała, że potracił kontakty. Wzrok mu się tak pogorszył, że chodził prawie po omacku.

Pracował w spółdzielni inwalidzkiej (“niewolnicza praca za bardzo małe pieniądze” – ocenia), był gońcem w firmie handlowej. Potem przyszły inne schorzenia: poszerzona aorta, która w każdej chwili groziła pęknięciem, ciągłe duszności. Musiał przejść na rentę. – Wpadłem w depresję, trudno mi było żyć – wspomina.

– Jednak zawsze starałem się radzić sobie sam. Chodziłem na grupową terapię dla osób z różnymi schorzeniami, pomogło.

W 1993 r. zoperowano mu serce w klinice kardiologicznej w Aninie. To uratowało mu życie, lecz nie zlikwidowało dolegliwości. Od dwóch lat ma arytmię serca.

Zespół Marfana – czy państwo wspiera leczenie choroby?

Chorzy z zespołem Marfana wiedzą, że mogą liczyć przede wszystkim na siebie.

– Jeżeli rodzice nie mają siły przebicia, to trudno o rehabilitację dziecka, a jest niezbędna ze względu na częste skrzywienia kręgosłupa – mówi pani Elżbieta. – Kasia chodziła przez pewien czas na prywatną rehabilitację.

Jedna wizyta kosztuje ok. 40 zł. Miała operowane obie stopy, dlatego dostaje zasiłek pielęgnacyjny – ok. 140 zł. Okulary kosztują ok. 600 zł, refundacja jest symboliczna.

Pan Marek dodaje: – Najważniejsze dla nas jest poczucie bezpieczeństwa, ale państwo go nam nie daje. Leki dużo kosztują. W moim przypadku to ok. 200 zł miesięcznie, co przy rencie jest wysoką kwotą.

Na prywatną terapię ruchową mnie nie stać, na bezpłatne masaże się nie dostanę, bo takie są kolejki. Narodowy Fundusz Zdrowia refunduje mi koszty okularów w wysokości…8 zł, a najtańsze kosztują ponad 300 zł i zmieniać je trzeba dość często.

Już powinienem mieć inne szkła, więc kupuję na bazarze dwie pary i nakładam jedne na drugie…

Pan Marek dostał komputer w ramach akcji PFRON “Komputer dla Homera” z mową syntetyczną i programem powiększającym, ale przez 2,5 roku musi spłacać po 107 zł miesięcznie.

W Polsce nie ma żadnego ośrodka, gdzie chorzy mogliby uzyskać wszechstronną pomoc. Nie ma skoordynowanych działań między lekarzami poszczególnych specjalności: kardiologami, ortopedami, okulistami, genetykami. Brakuje pieniędzy na wczesne wykrywanie tego schorzenia, rehabilitację i leczenie – mówi Jan Kawalec.

Szukaj pomocy w Stowarzyszeniu Rodzin Chorych na Zespół Marfana

Stowarzyszenie wspomagające chorych z zespołem Marfana założył w 1995 r. wraz żoną Haliną, lekarzem pediatrą. On sam jest inżynierem. Ich 22-letnia córka ma niepełnoobjawowy zespół Marfana. Przez pierwsze cztery lata lekarzom nie udało się postawić właściwej diagnozy.

– Kiedyś wielu lekarzy nie chciało zrozumieć, że ci ludzie nie tylko inaczej wyglądają, ale są naprawdę chorzy. Chcemy pomagać przez dostęp do informacji, ułatwienie kontaktu ze specjalistami, by byli dobrze diagnozowani, by przyspieszać operacje oczu, serca, zabiegi ortopedyczne, zapewnić właściwą rehabilitację.

Stowarzyszenie organizuje zjazdy: wykłady o zdrowiu, giełdę wiedzy, wymianę doświadczeń. Kontaktuje się ze szkołami, pomaga uczniom, przekonuje ich, by się chcieli uczyć. Występuje do różnych instytucji w imieniu chorych. Zapewnia im informację, jak żyć z tym schorzeniem. Ułatwia tak ważne wsparcie psychologów, którzy pomagają zwalczać depresję, poczucie inności, wyobcowania, gorszości.

– Chorzy nie wiedzą, z jakiej pomocy mogą skorzystać – mówi Kawalec. – Widzimy biedę w ich rodzinach, dlatego interweniujemy w powiatowych centrach pomocy rodzinie i ośrodkach pomocy społecznej, gdy na przykład ojciec umarł na pęknięcie aorty i zostawił kilkoro chorych dzieci bez środków do życia.

Dzięki stowarzyszeniu można wyjechać na turnus rehabilitacyjny, uczący, jak postępować z własnym ciałem. Do turnusów dopłaca PFRON, za 14 dni chory płaci 1350 zł. – Rehabilitacja jest konieczna. Chodzenie powoduje ból i masaż ułatwiłby życie, ale bezpłatny jest praktycznie niedostępny, a prywatny – za drogi.

Jan Kawalec apeluje: chorzy nie powinny zrywać kontaktu ze stowarzyszeniem! Wsparcie jest potrzebne choćby wtedy, gdy młody człowiek chce założyć rodzinę i boi się, że dzieci będą obciążone chorobą.

To prowadzi często do załamań, depresji. Na Pomorzu stały kontakt ze stowarzyszeniem ma ok. 1000 osób.

Wprawdzie straciłem materialnie, bo nie mogę zajmować się pracą zawodową, ale za to zyskałem społecznie – śmieje się.

Czytaj też: 

Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana oraz Inne Choroby Genetycznie Uwarunkowane “Pomóżmy naszym dzieciom”, Gdynia, tel./faks (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie Zuzanna Sekuła

Noworodkowy zespół Marfana

Pojęcie noworodkowego zespołu Marfana jest terminem używanym do określenia ciężkiej postaci zespołu Marfana, która jest widoczna we wczesnym dzieciństwie i wykazuje szybki postęp w i duże nasilenie objawów od pierwszych miesięcy życia dziecka. Co ważne, nie ma określonych kryteriów dla użycia tego terminu i w rezultacie trudno jest dokonać uogólnień na temat diagnozy, postępowania i rokowania noworodkowego zespołu Marfana.

Noworodkowy zespół Marfana to inny typ choroby niż zespół Marfana. Ma wczesny początek i szybko postępujące objawy, najbardziej poważne związane z sercem, płucami i drogami oddechowymi.

Co to jest ten noworodkowy (niemowlęcy) zespół Marfana?

Ogólnie rzecz biorąc, większość lekarzy używa do opisania noworodkowego zespołu Marfana przypadków dzieci, które mają uderzające cechy zewnętrzne choroby w momencie urodzenia, oraz jednocześnie występuje u nich duże nasilenie problemów sercowo-naczyniowych we wczesnym okresie niemowlęcym.

Szczególnie wyraźne cechy, na które zwraca się uwagę obejmują długie kończyny i palce, wiotkość mięśni, przykurcze stawów, oraz charakterystyczny wygląd twarzy z głęboko i nisko osadzonymi oczami, oraz luźną i pomarszczoną skórą.

Niemowlęta te zwykle są bardzo szczupłe, mają trudności w oddychaniu, powiększoną rogówkę lub jaskrę, i co najbardziej niebezpieczne u takich dzieci – prolaps i dużą niedomykalność zastawki mitralnej lub zastawki aortalnej, co może prowadzić nawet do niewydolności serca.

Inne cechy typowe dla łagodniejszych postaci zespołu Marfana również mogą być obecne  u takich dzieci – wady klatki piersiowej, skoliozy kręgosłupa, krótkowzroczność, poszerzenie aorty i podwichnięcie soczewek.

Noworodkowa postać zespołu Marfana jest najcięższą postacią choroby z najszerszym spektrum objawów jednak i w tej grupie pacjentów zakres nasilenia objawów jest zależny od występowania i dotkliwości poszczególnych cech.

Wielu lekarzy używa pojęcia noworodkowego zespołu Marfana do opisania poważnego, końcowego spektrum klinicznego zespołu Marfana, należy jednak zachować przy tym ostrożność, aby uniknąć zastosowania takiego terminu w stosunku do dziecka, u którego zdiagnozowano ZM we wczesnym okresie niemowlęcym ponieważ obciążony był wywiad rodzinny w kierunku zespołu Marfana, lub cechy choroby zauważył szczególnie wyczulony na jej cechy pediatra i zdiagnozował choroby bez wyjątkowo ciężkiego jej przebiegu.

Jak jest diagnozowany noworodkowy zespół Marfana?

W badaniu klinicznym rozpoznanie noworodkowego zespołu Marfana jest zwykle rozważane na podstawie układu mięśniowo-szkieletowego, nieprawidłowości twarzoczaszki i skóry w chwili urodzenia. Jeśli skrajne cechy zewnętrzne nie są obecne przy urodzeniu, noworodkowy zespół Marfana najprawdopodobniej nie jest prawidłową diagnozą.

Dzieci z noworodkową postacią zespołu Marfana często we wczesnym etapie życia mają uporczywy szmer serca, typowy dla niedomykalnych zastawek.

Ponadto często mają trudności z oddychaniem z powodu wiotkości dróg oddechowych, ucisku dróg oddechowych przez powiększone naczynia krwionośne, a także obecności płynu w płucach z powodu złego funkcjonowania serca, co prowadzi do jego niewydolności.

Inne objawy niewydolności serca u takich dzieci to trudności z karmieniem i przybieraniem na wadze, pocenie się podczas karmienia. Trudności z karmieniem można zaobserwować także z powodu nieprawidłowo ukształtowanego podniebienia lub problemów z połykaniem.

Wcześniej większość definicji noworodkowego zespołu Marfana mówiło o słabym reagowaniu na zastosowane terapie leczenia i prognozowały śmierć dziecka w ciągu pierwszych 24 miesięcy życia.

Większość specjalistów w tej dziedzinie wierzy teraz, że te fałszywe założenia, które nie obejmują odpowiednio całkowitego spektrum noworodkowego zespołu Marfana mogą prowadzić do niewłaściwych decyzji i prognoz.

Każdy przypadek rozpatrywany i leczony jest indywidualnie.

By potwierdzić diagnozę zespołu Marfana u niemowlęcia należałoby wykonać badania genetyczne. Większość niemowląt z wczesnym początkiem i szybko postępującym zespołem Marfana wykazuje określone rodzaje mutacji w centralnym regionie genu FBN1, który koduje biało fibrylinę-1.

Co ważnie, istnieje wiele wyjątków od tej reguły, przy czym niektóre bardzo poważnie dotknięte chorobą dzieci, wykazują mutacje gdzie indziej w genie. Z kolei są dzieci z mutacjami w “regionie noworodkowym”, które wykazują bardziej typowe lub nawet łagodne formy ZM.

Tak więc, podczas gdy testy genetyczne mogą pomóc potwierdzić podejrzenie diagnostyczne w kierunku zespołu Marfana, nie wystarczą one aby potwierdzić bądź wykluczyć noworodkową postać choroby.

Leia também:  Como botar cães para cruzar (com imagens)

Jaka jest średnia długość dzieci z noworodkowym zespołem Marfana?

Wcześniejsza definicja która określała średni wiek życia dzieci z ciężką postacią zespołu Marfana na ok. 2 lata spowodowała dramatyczne i pesymistyczne perspektywy dla tego rodzaju zaburzenia.

Teraz jest jasne, że niektóre dzieci, które spełniłyby czyjąkolwiek definicję noworodkowego zespołu Marfana przeżywają okres niemowlęcy i  przechodzą przez kolejne etapy stając się osobami dorosłymi.

Każde dziecko z noworodkowym zespołem Marfana jest inne, a rokowanie zależy od indywidualnej kombinacji objawów i ich nasilenia u każdego dziecka.

Doniesienia o rozwarstwieniu aorty w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie w zespole Marfana są niezwykle rzadkie. Jednak dużym niebezpieczeństwem w noworodkowym zespole Marfana jest postępujące poszerzanie się aorty wstępującej i ciężkie dysfunkcje zastawek serca z postępującą przez to niewydolnością serca, która może prowadzić do przedwczesnej śmierci.

Perspektywy dla pacjentów z noworodkowym i szybko postępującym zespołem Marfana cały czas ulegają poprawie dzięki postępom w dziedzinie medycyny i chirurgii w chorobach sercowo-naczyniowych.

Co powoduje noworodkową postać zespołu Marfana?

Zespół Marfana jest spowodowany mutacjami w genie FBN1 umiejscowionym na 15 chromosomie, który koduje białko fibrylinę-1. Mutacje na całej długości genu mogą powodować zespół Marfana. Te powodujące noworodkową postać zespołu Marfana skupione są zazwyczaj w eksonach od 23 do 32 genu.

Jednak tak jak wspomniane było wcześniej, noworodkowy zespół Marfana może również powstać z powodu mutacji poza tym obszarem. Podobnie mutacje w eksonach 23-32 genu FBN1 mogą również prowadzić do klasycznego, a nawet łagodnego w objawach zespołu Marfana.

Sugeruje się, że mutacje w eksonach 25 i 26 są związane z krótszym przeżyciem dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Marfana przed 1 rokiem życia, ale dane te są oparte na ograniczonej liczbie osób i nie muszą być one obiektywne.

Jakie są najpoważniejsze problemy zdrowotne u dzieci z noworodkowym zespołem Marfana?

Podczas gdy większość dzieci jest w stanie tolerować pewien stopień niedomykalności zastawek serca przez długi czas, ludzie z zespołem Marfana mogą być bardziej wrażliwi na tego rodzaju problemy kardiologiczne. Może to być wyraźniej zaznaczone u dzieci z noworodkowym zespołem Marfana.

Niedomykalność zastawki powoduje cofanie się krwi do jam serca i wymaga by serce wykonywało dodatkową pracę – przepompowywało całą krew, która dotarła do serca, oraz tę która się do niego cofnęła. Początkowo serce może rekompensować ten przeciek pracując bardziej wydajnie.

Jednak zbyt duża niedomykalność zastawki i cofanie się zbyt dużej ilości krwi przez dłuższy czas powoduje powiększenie komory serca i ostatecznie częściową utratę jego funkcji.

W końcu serce nie nadąża już za zapotrzebowaniem organizmu na dostarczenie tlenu i innych składników odżywczych powodując stan zwany niewydolnością serca. Niewydolność serca może być również związana z nagromadzeniem płynu w okolicach serca, najczęściej w płucach, co prowadzi do trudności w oddychaniu.

Jeśli taki stan będzie trwał przez długi czas, serce może stracić zdolność powrotu do normalnych rozmiarów, nawet jeśli funkcja zastawek zostanie przywrócona do pełnej sprawności.

Jak monitorowana jest czynność serca?

Rozmiar lewej komory serca jest zwykle mierzony za pomocą badania echokardiograficznego. Funkcja komorowa jest oceniana również za pomocą tego samego badania i często opisana jako frakcja wyrzutowa.

Rozmiar i funkcję komory można również łatwo zmierzyć za pomocą rezonansu magnetycznego serca.

Częstsze wizyty kontrolne u kardiologa i badania echokardiograficzne lub badanie rezonansem magnetycznym może być wymagane jeśli zachodzą obawy dotyczące postępującej niedomykalności zastawek, powiększenia serca lub upośledzenia jego czynności.

Jak leczy się noworodkowy zespół Marfana?

Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie noworodkowego zespołu Marfana aby umożliwić odpowiednie leczenie w celu poprawy wyników i stanu zdrowia dziecka.

Niedomykalność zastawek

Pierwsza część leczenia skupia się na potrzebie zminimalizowania skutków cofania się krwi i optymalizacji funkcji komory serca. Stosuje się leki z grupy beta-adrenolityków (np. metroprolol), inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę (np.

kaptopryl, enalapryl) lub często stosowane są też blokery receptorów angiotensyny (losartan lub irbesartan). Jeśli występują wyraźne oznaki niewydolności serca dodać można leki zwane diuretykami, które eliminują nadmiar płynu przez nerki.

Inne leki takie jak digoksyna, mogą być stosowane aby wzmocnić skurcz serca.

Niewydolność serca

Oznaki postępującej niewydolności serca obejmują gromadzenie się płynu w płucach i często związaną z tym duszność, problemy z karmieniem, słaby przyrost wagi, mniejsza wydolność wysiłkowa i trudność w leżeniu na płasko. Często samo leczenie nie wystarcza do kontrolowania niedomykalności zastawki.

W takiej sytuacji zaleca się operacyjną wymianę lub naprawę zastawki, szczególnie dotyczy to zastawki mitralnej. W przypadku wymiany zastawki na mechaniczną (sztuczną) pacjent musi przyjmować leki rozrzedzające krew przez całe swoje życie.

W rzadkich przypadkach u pacjentów z niewydolnością serca rozważa się przeszczep serca w celu długoterminowej poprawy wyników jego funkcjonowania. Jednak powikłania w innych układach takich jak choroby płuc i układu mięśniowo-szkieletowego mogą wpłynąć negatywnie na kandydaturę do ewentualnego przeszczepu serca.

Ponadto istnieje też długoterminowe ryzyko związane z odrzuceniem serca i używaniem leków immunosupresyjnych, w celu stłumienia układu odpornościowego i przeciwdziałania odrzutowi. Dodatkowo aorta takiego pacjenta nadal jest narażona na poszerzanie i rozwarstwienie.

Poszerzenie aorty

Drugą, ważną częścią leczenia w noworodkowym zespole Marfana jest spowolnienie poszerzania się aorty i zmniejszenie ryzyka jej rozwarstwienia. U dzieci z zespołem Marfana poszerzenie aorty jest często duże i szybko postępujące.

Leki stosowane w celu spowolnienia wzrostu aorty pokrywają się z lekami stosowanymi w niedomykalności zastawek. Obejmują one beta-blokery i blokery receptorów angiotensyny.

Zalecana jest również częsta echokardiografia lub rezonanse serca aby monitorowac wielkość i funkcjonowanie aorty dziecka. Jeśli aorta rośnie szybko lub osiąga pewien wymiar pomimo leczenia , można rozważyć chirurgiczną wymianę aorty.

Jest to jednak niezwykle rzadkie w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie. Wykonanie takiego zabiegu należy również rozważyć jeśli powiększona aorta lub tętnica płucna uciska na sąsiednie struktury, np. na drogi oddechowe.

Problemy z oddychaniem

Problemy z oddychaniem u niemowląt z noworodkowym zespołem Marfana mogą również odnosić się do ogólnej słabości i wiotkości dróg oddechowych u tych dzieci. Wiotkość ta powoduje nieprawidłowe zapadanie się dróg oddechowych.

W niektórych przypadkach może być wymagane wspomaganie oddychania przez podawanie tlenu przez specjalne maski lub respirator.

Niemowlaki z noworodkowym zespołem Marfana są zagrożone rozedmą płuc, niedrożnością dróg oddechowych, niedodmą (niepełnym rozszerzaniem tkanki płucnej), odmą opłucnową i podwyższonym ciśnieniem w płucach (nadciśnieniem płucnym). Z tego powodu powinny być pod stałą opieką pulmonologa.

Problemy z oczami

W rzadkich przypadkach u dzieci z noworodkowym zespołem Marfana występują na tyle poważne problemy okulistyczne, że potrzebne jest wczesne podjęcie leczenia przez specjalistów okulistyki aby zapobiec poważnej lub całkowitej utracie wzroku. W niektórych przypadkach konieczna jest operacja oka.

Jakie są szczególne środki ostrożności w operowaniu dzieci z noworodkowym zespołem Marfana?

Operacja serca u dzieci z noworodkowym zespołem Marfana jest złożona i niesie ze sobą ryzyko śmiertelności i komplikacji np. zaburzeń rytmu serca, zakrzepów, rozwarstwień aorty i innych tętnic, udarów mózgu.

Pomimo tego, że czynność serca może wykazywać nagłe i znaczne pogorszenie po operacji, często poprawia się ona w ciągu kilku tygodni lub miesięcy przy odpowiednim leczeniu.

Krwawienie pooperacyjne i reoperacja są również wysoce ryzykowne dla dzieci z noworodkowym zespołem Marfana, a jeszcze bardziej ryzykowne są dla dzieci przyjmujących leki rozrzedzające krew. Operacja obejmująca prace zarówno przy zastawce mitralnej i aorcie wstępującej może stanowić wyzwanie dla chirurgów.

Obecność innych problemów zdrowotnych takich jak choroby płuc, ciężkie skoliozy, osłabienie mięśni i nieprawidłowa praca przepony mogą komplikować przebieg operacji serca.

Decyzje dotyczące operacji powinny być podejmowane po starannej konsultacji z zespołem różnych specjalistów – kardiologa dziecięcego, kardiochirurga, pulmonologa itp. Inni specjaliści mogą również dostarczyć ważnych informacji na temat krótkoterminowych wyzwań oraz długoterminowych rokowań dotyczących problemów pulmonologicznych, ortopedycznych, okulistycznych. Ważne jest aby cały zespół medyczny reagował na prośby i obawy rodziny dziecka.

Photo by Eric Froehling on Unsplash

Zespół Marfana

DEFINICJApoczątek strony

Zespół Marfana (Marfan syndrome – MFS) to genetycznie uwarunkowana choroba tkanki łącznej dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana przez mutację w genie fibryliny-1 (FBN1). która powoduje objawy, m.in. ze strony układu kostnego, sercowo-naczyniowego i narządu wzroku.

EPIDEMIOLOGIApoczątek strony

MFS występuje z tą samą częstością u obu płci, bez różnic w zależności od pochodzenia etnicznego czy położenia geograficznego. Częstość występowania MFS szacuje się na 1–2/10 000 żywych urodzeń.

ETIOLOGIA I PATOGENEZApoczątek strony

Przyczyną MFS jest dziedziczona autosomalnie dominująco mutacja w genie fibryliny-1 (FBN1) znajdującym się na chromosomie 15, który odpowiada za zmiany w budowie białka fibryliny-1 – głównego budulca włókien tkanki łącznej. Jak dotąd zidentyfikowano ~1500 różnych mutacji genu fibryliny-1, z których ~¼ stanowią mutacje de novo.

Mikrofibryle fibryliny-1 uczestniczą w regulacji transformującego czynnika wzrostu β (TGF-β), który w prawidłowych warunkach jest przyłączany do tkanki łącznej przez fibrylinę-1, co umożliwia przekazanie sygnału między komórkami.

W MFS fibrylina-1 nie może prawidłowo związać się z TGF-β, co powoduje zaburzenie przekazywania tego sygnału.

W przebiegu MFS dochodzi do zmian i zaburzeń funkcji w obrębie układu mięśniowo-szkieletowego, narządu wzroku, serca i naczyń krwionośnych, ale zmiany mogą dotyczyć większości narządów i tkanek, dlatego chorzy z MFS stanowią niejednorodną grupę pod względem objawów klinicznych.

OBRAZ KLINICZNYpoczątek strony

Rozwój motoryczny oraz intelektualny dzieci z MFS z reguły jest prawidłowy. Klasyczne objawy to cechy dysmorficzne – długa i wąska twarz, duże odstające małżowiny uszne oraz małe nozdrza. W jamie ustnej można stwierdzić wysoko wysklepione („gotyckie”) podniebienie i nadmierną ruchomość w zakresie stawów skroniowo-żuchwowych.

Typowym objawem jest nadmierna ruchomość stawów kończyn górnych i dolnych oraz płaskostopie. W badaniu przedmiotowym zwraca uwagę wysoki wzrost, często powyżej 95.

centyla, asteniczna budowa ciała, sucha skóra, zmniejszona ilość podskórnej tkanki tłuszczowej, Towarzyszy temu najczęściej zmniejszona masa ciała i obniżone napięcie mięśniowe. Charakterystyczne są „pająkowate” palce (arachnodaktylia). Rozpiętość ramion przewyższa całkowitą wysokość ciała.

Leia também:  Mrowienie nóg od kolan w dół – przyczyny bólu nóg poniżej kolan

W większości przypadków zmniejszony jest wymiar przednio-tylny klatki piersiowej oraz często obecna skolioza odcinka piersiowego kręgosłupa, niekiedy także lejkowata klatka piersiowa i odstające łopatki.

ROZPOZNANIEpoczątek strony

Nie istnieją żadne laboratoryjne lub molekularne badania diagnostyczne specyficzne dla zespołu Marfana, diagnozę stawia się zwykle na podstawie przebiegu choroby i objawów klinicznych.

Rozpoznanie MFS w wieku rozwojowym jest trudne z uwagi na różnorodność obrazu klinicznego oraz zmienność objawów w okresie rozwojowym. Do najczęstszych objawów charakterystycznych dla dzieci poniżej 10. rż.

, należą: wysokie i wąskie podniebienie (82%), pająkowatość palców (71%) i płaskostopie (59%), u mniej niż połowy pacjentów poniżej 10. rż. mogą występować także tętniaki aorty (47%) oraz podwichnięcie soczewki.

Kryteria rozpoznania

Rozpoznanie MFS ustala się na podstawie zmodyfikowanych kryteriów z Gandawy (2010) (tab. IV.H.3-1).

Rozpoznanie różnicowe

MFS należy różnicować z innymi zespołami przebiegającymi z nadmierną ruchomością stawów oraz marfanoidalnym fenotypem, takimi jak: homocystynuria, wrodzona arachnodaktylia, zespół Sticklera, zespół Ehlersa i Danlosa, zespół Loeysa i Dietza, fenotyp MASS (akronim utworzony z pierwszych liter angielskich wyrazów: Mitral valve prolapse = niedomykalność zastawki mitralnej, Aorta root enlargement = poszerzenie opuszki aorty, Skin and Skeletal manifestations = objawy skórne i szkieletowe).

LECZENIEpoczątek strony

Nie ma leczenia przyczynowego, zapobiegawcze postępowanie terapeutyczne obejmuje stosowanie β-adrenolityków, blokerów kanału wapniowego lub ACEI.

Zastosowanie takiego leczenia nawet u małych dzieci, ma na celu spowolnienie postępu poszerzania aorty oraz zapobieganie uszkodzeniom zastawek serca poprzez eliminację arytmii serca, minimalizację częstotliwości rytmu serca i obniżenie ciśnienia krwi.

MONITOROWANIEpoczątek strony

U dzieci istnieje duże ryzyko narastania objawów i powikłań na dalszych etapach rozwoju. Konieczne jest stałe regularne monitorowanie przebiegu choroby, badanie echokardiograficzne co 6–12 mies.

Zaleca się regularne badania kontrolne w celu monitorowania stanu zastawek serca i aorty.

Istotne jest stałe monitorowanie rozwoju dziecka celem zapewnienia właściwej organizacji trybu życia, tak aby uniknąć powikłań i w konsekwencji znacznych ograniczeń stylu życia, nauki i rozrywki.

ROKOWANIEpoczątek strony

Od Jeszcze w latach 70. XX w. przeciętny czas przeżycia wynosił 32 lata, a obecnie wydłużył się 2-krotnie, głównie dzięki stosowaniu β-blokerów i profilaktycznym operacjom aorty. Główną przyczyną zgonu chorych z MFS są powikłania związane z tętniakami aorty lub rzadziej innych tętnic.

Zespół Marfana

Zespół Marfana w Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-11 objęty jest kodem Q87.4. Jednostka ta należy do grupy chorób genetycznych i dotyka tkanki łącznej.

Mechanizm dziedziczenia kształtuje się dwojako. Szacuje się, że 70–80% stanowi dziedziczenie bezpośrednie od rodziców lub krewnych, a pozostałe 30–20% jest wynikiem mutacji samoistnej.

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Objawy kliniczne wynikają z mutacji w genie dla fibryliny typu 1 (FBN 1). Ta rzadka choroba, na którą cierpiał między innymi Abraham Lincoln, jeden z najsłynniejszych prezydentów USA, ujawnia się z następującą częstością – 1:3000 lub 1:5000 urodzeń.

Wczesna diagnoza przyczynia się do poprawy komfortu i jakości życia, ale z uwagi na wysoką różnorodność objawów, nawet wśród członków rodziny, istnienie wielorakich zmian ze strony układu kostnego i zróżnicowane proporcje ciała, proces diagnostyczny zazwyczaj rozpoczyna się z opóźnieniem. Poziom objawów można skategoryzować jako łagodne postacie zespołu Marfana lub ciężkie (S. Baran, 2000). Różnicowanie i określenie pierwotnych przyczyn obserwowanych objawów klinicznych umożliwia wdrożenie profilaktyki powikłań, głównie ze strony układu krążenia.

Objawy kliniczne zespołu Marfana

Zewnętrzne symptomy tej jednostki chorobowej ujawniają się w wysokiej, szczupłej sylwetce. Dodatkową cechą są zaburzone proporcje zwłaszcza w obrębie ramion. Przeciętny wzrost osoby dorosłej z zespołem Marfana to 175–184 cm u kobiet, 191–200 cm u mężczyzn.

Wąska, zdeformowana klatka piersiowa, wydłużona, wąska czaszka, długie i często wykrzywione palce, długie, płaskie i wąskie stopy, wiotkość stawów i więzadeł, boczne skrzywienie kręgosłupa, rozstępy skórne, wadliwe podniebienie, wady wzroku i wady układu sercowo-naczyniowego przyczyniają się przede wszystkim do pogorszenia codziennego funkcjonowania, a w dalszej perspektywie poważnych komplikacji zdrowotnych. Dzisiejsze metody diagnozowania i stosowane procedury medyczne, zwłaszcza przez specjalistyczne ośrodki, przyczyniają się do długotrwałego utrzymania zdrowia. Działania Stowarzyszenia Rodzin Chorych na Zespół Marfana zaskutkowały poszerzeniem wiedzy zarówno u lekarzy pierwszego kontaktu, pedagogów i fizjoterapeutów, jak i innych osób współdziałających na rzecz osób z niepełnosprawnościami, co korzystnie wpływa na wydłużanie okresu życia bez konieczności interwencji medycznych. 

Możliwości terapii z wykorzystaniem aktywności fizycznej

Zdiagnozowane problemy w pierwszej kolejności dotyczą obszaru szkieletowo-mięśniowo-więzadłowego. W celu utrzymywania dobrej kondycji niezbędne są celowane aktywności ruchowe.

Zadaniem właściwie dobranego programu rehabilitacyjnego jest nie tylko poprawa wytrzymałości, regulacja ciśnienia krwi, ale też wzrost gęstości kości i siły fizycznej.

Przy tworzeniu koncepcji oddziaływania terapeutycznego należy przed wszystkim uwzględnić istniejące nieprawidłowości ze strony układów kostno-mięśniowego, krążenia, narządu wzroku, stawów oraz układu oddechowego. Preferowane będą tu bezkontaktowe sporty o niskiej intensywności.

Niezbędne jest dostosowanie składowych treningu do potrzeb osób z zespołem Marfana. Korzystne jest przede wszystkim utrzymanie tętna na poziomie poniżej 110 uderzeń na minutę, a w przypadku przyjmowania leków z beta-blokerami – 100 uderzeń na minutę. Konieczne jest stosowanie pulsometru, nie tylko podczas aktywności na świeżym powietrzu, ale również w trakcie korzystania ze sprzętów w klubach sportowych. 

Dobór zadań ruchowych

Najkorzystniejszą formą dbałości o kondycję fizyczną – wzmacnianie tonusu mięśniowego – będzie udział w aktywnościach z zakresu sportów bezkontaktowych, gwarantujących samodzielną regulację tempa, przerw, odpoczynku.

Komplikacje kardiologiczne w zespole Marfana powodują konieczność unikania gwałtownych zmian w tempie, kierunku ruchu, a dodatkowo istniejące trudności ze strony układu kostno-mięśniowego wskazują na zwiększone ryzyko urazu w postaci zwichnięcia.

Konsultacja fizjoterapeutyczna może pomóc dobrać właściwy rodzaj aktywności ruchowej. Preferowane tu będą regularne spacery, nordic walking, nieśpieszny jogging, rekreacyjna jazda na rowerze na krótkich dystansach z niską prędkością lub rekreacyjne pływanie.

Krótkotrwałe, powtarzane dwu-, trzykrotnie w ciągu tygodnia aktywności ruchowe umożliwiają wzmocnienie napięcia mięśniowego, wpływają na mięśnie posturalne, przyczyniają się do regulacji procesów oddychania i krążenia. 

Przeciwwskazania w zespole Marfana

Na układ krążenia i stawy niekorzystnie oddziałują ćwiczenia izometryczne, wymagające angażowania mięśni w jeden sposób. Należy unikać więc pompek, podciągnięć, wspinaczki po stromiznach, a zwłaszcza podnoszenia ciężarów.

Zarówno podczas aktywności ruchowej, jak i codziennego funkcjonowania niezbędne jest dzielenie czynności na etapy, wykonywanie ergonomicznych ruchów, dostosowywanie pozycji, unikanie przeciążenia. Niekorzystnie działają również zmiany ciśnienia atmosferycznego, wywoływane np. przez nurkowanie czy loty szybowcem.

Inne rodzaje dziedzin sportowych, takie jak: golf, gra w kręgle, bilard, krykiet, pływanie rekreacyjne, nordic walking, joga, rzuty piłką do kosza, tai chi, pilates, taniec (np. w stylu Bollywood), zapewnią możliwość dbania o kondycję fizyczną i będą okazją do uczestnictwa w grupowych formach aktywności.

Stały wysiłek powinien być wykluczony z powodu ciśnie- nia, jakie nakłada on na aortę, ryzyko urazu, wzrost tętna. Czynniki te stanowią ograniczenia w doborze dyscypliny sportowej. Dodatkowo należy pamiętać o właściwej organizacji zadań, czyli unikać dźwigania ciężkiego ekwipunku, podnoszenia przez pochylenie się.

Wskazane jest wyrobienie w sobie mechanizmów kontrolnych, umiejętności czuwania nad przeciążeniami, wahaniami tętna, a także stosowanie środków ochronnych, takich jak kaski i ochraniacze. O stanie zdrowia powinien być powiadomiony nauczyciel wychowania fizycznego oraz trener. Umożliwi to dobór aktywności oraz w przypadku dzieci przyczyni się oceniania zgodnie z możliwościami i potrzebami ucznia. 

Dorosłość z chorobą genetycznie uwarunkowaną 

Przypadek Marii wskazuje na niezwykły postęp w diagnozowaniu i opiece medycznej w sytuacji występowania rzadkiej choroby genetycznej.

Istotną rzeczą są realizowane systemy wsparcia, możliwości badań oraz stosowania leków, które obecnie nie tylko znacząco wydłużają życie osób z zespołem Marfana, ale również umożliwiają działania naprawcze, zwłaszcza w obrębie zmysłu wzroku czy układu krążenia.

W dzisiejszych czasach lekarze mają możliwości skuteczniejszego działania w przypadku podwichnięcia soczewek, czy rozwarstwienia aorty. Maria jest obecnie trzydziestoletnią kobietą.

W pierwszym roku życia z uwagi na nieprawidłowe napięcie mięśniowe znajdowała się pod opieką poradni rehabilitacyjnej; od początku obserwowano u niej zmiany w budowie ciała w postaci nadmiernie niskiej wagi, szczególnej długości ciała i palców.

Rozwój Marii przebiegał z opóźnieniem w zakresie nabywania kompetencji motorycznych. Dodatkowo ujawnił się opóźniony rozwój mowy. Dopiero przed rozpoczęciem pierwszej klasy rozpoczęły się badania, które ostatecznie wskazały na istnienie niedosłuchu, w postaci uszkodzenia zmysłowo-nerwowego.

Zrealizowane wówczas badania nie wskazały na przyczynę występującej męczliwości dziecka, bólu kolan, skrzywienia kręgosłupa i wysokiego wzrostu. Wada zgryzu przyczyniła się do kontroli ortodontycznej. Stwierdzono istnienie wysokiego podniebienia i wąskiej twarzy, co zaskutkowało podejrzeniem występowania u dziecka zespołu Pierre’a Robina i konieczność zrealizowania badań genetycznych. Przyczyniło się to do powstania wielu błędnych, jak się później okazało, koncepcji diagnostycznych.

Ostatecznie kompleksowe badania w Centrum Zdrowia Dziecka potwierdziły, że Maria ma zespół Marfana.

Najkorzystniejszą formą dbałości o kondycję fizyczną – wzmacnianie tonusu mięśniowego – będzie udział w aktywnościach z zakresu sportów bezkontaktowych, gwarantujących samodzielną egulację tempa, przerw, odpoczynku.

Diagnoza tego zespołu jest możliwa przy wykryciu odchyleń od stanu prawidłowego w obrębie dwóch układów przy obciążonym wywiadzie rodzinnym lub trzech, jeżeli wywiad rodzinny jest negatywny. Pobyty szpitalne, konieczność podejmowania procedur diagnostycznych, organizacja tego procesu oraz ostatecznie dość późna diagnoza wpłynęły znacząco na historię życia Marii.

Początkowo Maria, nie mając orzeczenia o niepełnosprawności ani o potrzebie kształcenia specjalnego, rozpoczęła naukę w szkole masowej.

Późne zastosowanie aparatownia przy niedosłuchu – w lewym uchu 80 dB, w prawym uchu 30 dB – było oczywiście wielką przeszkodą, lecz jednocześnie spowodowało opanowanie przez Marię biegłego czytania mowy z ust i rozwinięcie przez nią mowy werbalne…

Co zyskasz, kupując prenumeratę?

  • 6 wydań magazynu “Terapia Specjalna”
  • Dostęp do wszystkich artykułów w wersji online
  • …i wiele więcej!

Sprawdź

Seja o primeiro a comentar

Faça um comentário

Seu e-mail não será publicado.


*