Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Schorzenie to należy do grupy chorób rzadkich, a mowa o nich w przypadku, kiedy choroba dotyka nie więcej niż 5 na 10 tys. osób.

Wyleczenie wrodzonej łamliwości kości jest niemożliwe, opieka nad chorym skupia się więc na poprawie jego komfortu życia.

Stosowany jest specjalistyczny sprzęt rehabilitacyjny, ułatwiający codzienne funkcjonowanie, jak wózki, chodziki, gorsety stabilizujące oraz ćwiczenia i zabiegi fizjoterapeutyczne umożliwiające powrót do sprawności po kolejnych urazach.

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kościFot. Wikipedia

Wrodzona łamliwość kości – wróg w genach

Choroba ta jest schorzeniem genetycznym, występującym raz na 10 – 20 tys. osób. Pojawia się w sytuacji, kiedy uszkodzeniu ulega gen kodujący pierwszy z ośmiu typów kolagenu. Typ I warunkuje prawidłową budowę tkanki łącznej kości, chrząstki, skóry, tkanki podskórnej oraz ścian naczyń krwionośnych.

Mechanizm powstawania choroby

Wrodzona łamliwość kości może objawiać się pod różną postacią i w różnym stopniu nasilenia choroby. Zależna jest ona od rodzaju mutacji genetycznej.

Chorobę można odziedziczyć w sposób autosomalny dominujący (rodzice przekazują jedną wadliwą, ale dominującą kopię genu — druga jest prawidłowa) lub recesywny (każde z rodziców jest nosicielem mutacji, więc obydwie odziedziczone kopie genu są nieprawidłowe).

W przypadku osób, które odziedziczyły wrodzoną łamliwość kości w sposób autosomalnie dominujący — uszkodzeniu uległy geny COL1A1 i COL1A2, które tworzą odpowiednio łańcuch alfa 1 i alfa 2 kolagenu typu 1.

Ten typ uszkodzenia może spowodować niewłaściwą budowę wewnętrzną kolagenu, co skutkuje poważniejszymi przypadkami choroby, bądź jedynie zmniejszeniem jego ilości w organizmie, prowadząc do łagodniejszych objawów. Mutacja ta odpowiedzialna jest za zdecydowaną większość przypadków choroby (ok. 90%).

We wrodzonej łamliwości kości odziedziczonej w sposób recesywny — mutacje następują w genach LEPRE1, CRTAP i PPIB, które odpowiadają za syntezę różnych składowych kolagenu. Niestety ten typ choroby jest odpowiedzialny za najcięższe przypadki schorzenia.

Wrodzona łamliwość kości — objawy

  • Złamania kości — jak wskazuje nazwa, podstawowym objawem choroby jest zwiększona podatność na złamania. Dochodzi do nich również samoistnie, bez żadnej zewnętrznej przyczyny, np. w czasie snu.
  • Niski wzrost i drobna budowa ciała chorego.
  • Deformacje kostno-stawowe, w tym nieprawidłowości w budowie zębów.
  • Zmniejszona gęstość kości u osoby chorej.
  • Niebieskie zabarwienie twardówki oka chorego.
  • Podatność skóry na powstawanie sińców u osoby chorej.
  • Skłonność do krwawień u chorego.
  • Niedosłuch osoby chorej.

Ze względu na różne mutacje powodujące tę samą chorobę, została ona podzielona na kilka typów, charakteryzujących się odmiennymi objawami.

Typ I — łagodna postać choroby — najczęstszym objawem jest błękitne zabarwienie twardówki oka, nie ma różnicy we wzroście chorego, nie pojawiają się również wady uzębienia typowe dla wrodzonej łamliwości kości. Dzieci mają tendencję do złamań w momencie nauki chodzenia, natomiast w miarę upływu lat, kości ulegają wzmocnieniu. Z czasem pojawia się ryzyko wczesnej osteoporozy i/lub niedosłuch.

Typ II — ciężka, najczęściej śmiertelna (letalna) postać łamliwości — złamania pojawiają się już w okresie prenatalnym, prowadząc często do śmierci wewnątrzmacicznej. Noworodek, który rodzi się żywy, zazwyczaj ma liczne deformacje i złamania kości długich i żeber pozwalających na przeżycie maksymalnie kilku lat, choć większość umiera jeszcze w wieku niemowlęcym.

Typ III – V — umiarkowana do ciężkiej (typ III), postać choroby — chory zazwyczaj jest prawidłowego lub niskiego wzrostu, twardówka ma niebieskie lub szare zabarwienie (pozostaje biała przy lżejszych postaciach choroby), pojawia się skolioza oraz charakterystyczne trójkątne rysy twarzy. Chorzy zazwyczaj poruszają się na wózku inwalidzkim, ponieważ każda z tych postaci łamliwości uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie.

Diagnoza choroby

Najlżejsze postaci choroby mogą pozostać niezdiagnozowane. Zazwyczaj określa się takiego chorego, jako osobę o skłonnościach do złamań. Podejrzenia budzą uszkodzenia w nietypowych miejscach. Pojawiają się niekiedy oznaki osteoporozy lub inne objawy towarzyszące.

W diagnostyce wrodzonej łamliwości kości wykorzystuje się głównie:

  • badania genetyczne — dające 100% pewność i potwierdzające lub wykluczające istnienie wadliwych genów,
  • badanie rentgenowskie (RTG),
  • badanie TK, CT (tomografia komputerowa) i obrazowanie przy pomocy rezonansu magnetycznego (MR),
  • badanie densytometryczne — określające gęstość tkanki kostnej,
  • badanie biochemiczne kolagenu w skórze,
  • badanie słuchu.

Leczenie i rehabilitacja

Genetyczny charakter wrodzonej łamliwości kości wyklucza jej wyleczenie. Terapia skupia się na zmniejszeniu częstotliwości złamań i wzmocnieniu struktury kości, aby jak najdłużej zapobiec pojawieniu się osteoporozy.

Leczenie farmakologiczne — w terapii stosowane są bisfosfoniany (np. pamidronian), wykorzystywane również w terapii osteoporozy, suplementację wapniem oraz witaminą D3.

Rehabilitacja — liczne złamania skutkują szczególnym znaczeniem terapii ruchowej w przebiegu choroby. Ćwiczenia mają na celu wzmocnienie mięśni okołoszkieletowych, aby poprawić ogólną sprawność pacjentów i zmniejszyć dolegliwości bólowe. Chorzy najczęściej poruszają się na wózku inwalidzkim, aby minimalizować ryzyko kolejnych złamań.

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Fot. Wózek BARRACUDA stabilizujący głowę i plecy osoby chorej na wrodzoną łamliwość kości.

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Fot. Aluminiowy rollator JAGUAR, podpórka inwalidzka – skuteczna pomoc dla chorego na wrodzoną łamliwość kości w codziennych czynnościach, takich jak siadanie, wstawanie, chodzenie.

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kościWrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kościWrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Fot. Balkoniki, różnego rodzaju podpory i laski ułatwiające chorym na łamliwość kości codzienne poruszanie się lub pomagające w rehabilitacji po przebytym urazie.

Życie z wrodzoną łamliwością kości

W przypadku najlżejszych postaci choroby, długość życia nie odbiega od średniej w danej populacji, w przypadkach cięższych — może ulec nieznacznemu lub dużemu skróceniu, zależnie od postaci choroby. Często nie wynika to z samych złamań, ale z ich konsekwencji, np. w wyniku powikłań sercowo-naczyniowych spowodowanych deformacjami klatki piersiowej.

Nadzieje na przyszłość

W ostatnich kilku latach (badania trwają od 2016 r.) naukowcy ze Szwecji i Anglii prowadzą intensywne badania nad terapią przy pomocy komórek macierzystych. Ma ona zapobiec rozwojowi schorzenia u dzieci, które zostały zdiagnozowane jeszcze na etapie życia płodowego. Efekt zostanie oceniony na podstawie porównania ilości złamań u dzieci poddanych terapii i tych z grupy kontrolnej.

Badacze ze szwedzkiego Karolinska Institutet i londyńskiego Great Ormond Street Hospital planują podać komórki macierzyste piętnastu płodom, u których wykryto to schorzenie jeszcze w łonie matki oraz piętnastu noworodkom wkrótce po urodzeniu. Liczba złamań w obu grupach będzie potem porównywana z ich liczbą u dzieci, które nie podlegają żadnej terapii.

Wrodzona łamliwość kości (IO) u dzieci: przebieg i leczenie kruchości kości u dzieci

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości Autor: photos.com Wrodzona łamliwość kości (IO) u dzieci

Na czym polega wrodzona łamliwość kości i czy można ją wyleczyć? Jednym z ważniejszych składników kości jest kolagen. Gdy jego budowa jest nieprawidłowa, a tak się dzieje we wrodzonej łamliwości kości, kość staje się krucha. Wystarczą niewielkie siły, aby doszło do złamania. Dlatego u osób z tą chorobą, zwaną „OI” od angielskich słów „osteogenesis imperfecta”, do złamań kości dochodzi nie tylko na skutek upadku, ale nawet podczas zwykłych aktywności, a nawet snu.

Wrodzona łamliwość kości to rzadka choroba genetyczna, występuje średnio raz na trzydzieści tysięcy urodzeń. Dotychczas opisano kilka rodzajów OI. Ale w każdym przypadku wrodzona kruchość kości jest chorobą genetyczną –  zapisaną w wadliwych genach. Nie zależy więc od diety w ciąży czy przyjmowanych leków.

Zobacz także: choroby genetyczne chłopców

Typy wrodzonej łamliwości kości

Przebieg choroby może być różnorodny, w zależności od typu.

  • Typ I wrodzonej kruchości kości, najczęstszy, a zarazem najłagodniejszy, dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. A to oznacza, że wada jest dziedziczona przez dziecko od jednego z rodziców. Złamania u dzieci pojawiają się już we wczesnym wieku, ale jeśli są prawidłowo leczone unieruchomieniem, dziecko ma szansę na uniknięcie deformacji kości i niemal prawidłowy wzrost. Typowe dla tej odmiany OI są niebieskawe białkówki oczu chorych, czasem także niedosłuch.
  • Typ II nie jest już tak łagodny. U dzieci dochodzi do licznych deformacji jeszcze w okresie ciąży. Dlatego płód obumiera w łonie lub wkrótce po porodzie.
  • Przebieg typu III wrodzonej łamliwości kości jest w pewnym stopniu pośredni. Złamania występują bardzo wcześnie, są liczne i prowadzą do deformacji kości. W rezultacie dziecko nie jest w stanie samodzielnie się poruszać. Przemieszcza się na wózku lub większość czasu spędza na leżąco. Ze względu na złamania kości i brak aktywności ruchowej chore dzieci bardzo słabo rosną. Wzrost dziecka zwykle nie przekracza metra. Głowa dzieci z tym typem choroby kształtem przypomina serce lub trójkąt. Często mają też problemy ze słuchem.

Pozostałe typy OI występują rzadziej.

Dowiedz się co dziecko dziedziczy po rodzicach

Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości

Podejrzenie OI może pojawić się już podczas badania USG w ciąży, gdy lekarz mierzy długość kości dziecka, ocenia budowę narządów i aktywność malca.

We wrodzonej łamliwości kości już w trakcie badania na początku II trymestru można stwierdzić nieprawidłowości czaszki, dostrzec złamania, deformacje, skrócenia żeber i kości długich. Zwykle wówczas ciężarna musi udać się na kolejne badania.

Wskazane może być wykonanie badań prenatalnych: biopsji kosmówki lub amniopunkcji, aby potwierdzić rozpoznanie. Wczesne wykrycie choroby ma duże znaczenie dla dziecka. Dzięki temu inaczej prowadzi się poród a od razu po narodzinach można zacząć zapobiegać złamaniom u malca, zanim dojdzie do dalszych komplikacji.

Gdy podejrzenie łamliwości kości u dziecka pojawia się już po narodzinach, niezbędne jest dokładne badanie dziecka, jego genów, kolagenu, a także rozmowa z rodzicami na temat chorób występujących w rodzinie.

Przeczytaj, na czym polegają badania prenatalne

Leia também:  Grzybica pochwy i bakteryjne zapalnie pochwy w okresie menopauzy

Trudne leczenie wrodzone łamliwości kości

Ponieważ nie potrafimy jeszcze naprawiać genów, nie ma na razie skutecznego leczenia usuwającego przyczynę wrodzonej kruchości kości. Ogromne znaczenie ma jednak zapobieganie złamaniom, a w razie ich wystąpienia leczenie ortopedyczne, przeciwbólowe i rehabilitacja.

U dzieci przeprowadza się też leczenie, którego celem jest stabilizacja kości i zapobieganie deformacjom. Polega na wstawieniu w kości specjalnych wzmacniających je implantów. Niektóre z nich są tak skonstruowane, że rosną wraz z dzieckiem.

 Stosuje się także leki doustne lub dożylne spowalniające niszczenie kości, zwiększające ich gęstość mineralną, łagodzące ból i ograniczające ilość złamań. Nie zapobiega im jednak całkowicie.

Dużą rolę odgrywa także rehabilitacja i stosowanie sprzętu ortopedycznego (wózki, balkoniki, kule, podnośniki).

Dzięki odpowiednim ćwiczeniom i zabiegom, dzieci z wrodzoną łamliwością kości wzmacniają mięśnie i zwiększają ruchomość w stawach. Pomaga to zmniejszyć istniejące deformacje i zapobiegać powstawaniu nowych.

Duże nadzieje wiąże się z terapią przyszłości: genową oraz komórkową.  Dotychczasowe wyniki są bardzo obiecujące. Ale przed zastosowaniem ich powszechnie jeszcze długa droga.

Dowiedz się więcej o rehabilitacji niemowlaków

Czy artykuł był przydatny?

POBIERZ PORADNIK! Darmowy poradnik, z którego dowiesz się, jak zmienia się ciało kobiety w ciąży, jak rozwija się płód, kiedy wykonać ważne badania, jak przygotować się do porodu. Pobieram >

Pobieram Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Wrodzona łamliwość kości – genetycznie uwarunkowana choroba kości

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Fot: mediaphotos / gettyimages.com

Wrodzona łamliwość kości, ich kruchość, zmniejszona wytrzymałość związane są z mutacją kolagenu typu I. Jest to choroba wrodzona kości, mająca różny obraz kliniczny w zależności od typu choroby, nawet u członków tej samej rodziny.

Wrodzona łamliwość kości to choroba uwarunkowana genetycznie, obejmująca tkankę łączną, a konkretnie zaburzenia budowy i funkcji kolagenu. Jak można wnioskować po nazwie, związana jest z bardzo słabą strukturą kości, które są przez to łamliwe i kruche. W zależności od typu choroby różny jest stopień nasilenia objawów i rokowanie.

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny

Kolagen to niezbędny element tkanki łącznej organizmu. W zależności od tego, w jakim miejscu jest ta tkanka łączna zlokalizowana i jakie pełni funkcje, taki typ kolagenu wchodzi w jej skład.

Wrodzona łamliwość kości to choroba mająca podłoże genetyczne, a mutacja dotyczy pojedynczego genu odpowiedzialnego za właściwą budowę kolagenu I, a właściwie syntezę łańcucha alfa kolagenu I. Zaburzenia tego typu kolagenu przyczyniają się do nieprawidłowej struktury i wytrzymałości kości, ścięgien, skóry, a także twardówki.

Choroba dziedziczona jest najczęściej w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że obecność pojedynczego wadliwego genu pochodzącego od jednego z rodziców wystarczy, by wywołać objawy chorobowe. W zależności od tego, w jakim stopniu zachodzi mutacja, taki też stopień zaawansowania mają towarzyszące chorobie objawy.

Mutacja bowiem może jedynie minimalnie zmniejszyć zawartość kolagenu w tkance łącznej, co przekłada się na łagodny przebieg choroby. Natomiast znacznego stopnia zaburzenie obejmujące sam proces syntezy kolagenu może być przyczyną bardzo ciężkiego stanu chorobowego.

U niektórych osób choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby doszło do wystąpienia objawów, konieczne jest uszkodzenie obu genów pochodzących z obojga rodziców. Tak się może zdarzyć, jeśli każde z rodziców jest nosicielem mutacji genetycznej.

Objawy wrodzonej łamliwości kości

Nawet jeśli choroba jest rozpoznawana u kilkorga członków rodziny, to przebieg jej może być skrajnie różny.

Wszyscy jednak charakteryzują się różnego stopnia osłabieniem struktury kostnej, zwiększoną kruchością kości, tendencją do złamań, łamliwością.

Do złamania może dojść przy urazie, który u zdrowego człowieka z pewnością nie uszkodziłby struktury kostnej, a w skrajnie ciężkich przypadkach uszkodzenia kości pojawiają się nawet w spoczynku. Do innych spotykanych objawów zalicza się:

  • niedosłuch (w dorosłym wieku),
  • niestabilność stawów i więzadeł,

Typy wrodzonej łamliwości kości

Wyróżnia się kilka typów wrodzonej łamliwości kości. Najłagodniejszą postać ma typ I, najczęstszy, który charakteryzuje się niewielką łamliwością kości, dzieci nie są zbyt niskie ani nie obserwuje się u nich deformacji kostnych.

Kiedy dziecko zaczyna stawiać pierwsze kroki, wtedy też dochodzi do pierwszych złamań obejmujących nie tylko kości długie, ale również małe kości dłoni czy stóp. Niestety, ta tendencja towarzyszy dziecku aż do osiągnięcia dojrzałości.

W dorosłym wieku pojawiają się dużo wcześniej niż u zdrowych osób zmiany osteoporotyczne w kościach, a także nasila się niedosłuch.

Typ II wrodzonej łamliwości kości określany jest jako postać letalna. Choroba objawia się już wewnątrzmacicznie u płodu, kiedy to dochodzi do nasilonych złamań i deformacji, niejednokrotnie również do śmierci płodu. Urodzenie dziecka z wrodzoną łamliwością kości o typie II nie daje mu większych szans na przeżycie niż kilka lat. Zwykle dzieci umierają we wczesnym okresie niemowlęcym.

Typy III–XV to typy o charakterze umiarkowanym lub ciężkim, kiedy obserwuje się już deformacje kostne, złamania mają różny obraz i nasilenie. Stanowią one formy pośrednie pomiędzy postacią łagodną a letalną i mogą dawać różny obraz kliniczny o różnym nasileniu.

Uszkodzenia kostne mogą pojawić się jeszcze wewnątrzmacicznie przed urodzeniem dziecka. W cięższych przypadkach dziecko ma zahamowany wzrost, jest zdeformowane. Takie osoby poruszają się na wózku, ponieważ choroba uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Dużo wcześniej w tych postaciach pojawia się niedosłuch. Chorzy wymagają stałych konsultacji ortopedycznych.

Rozpocznij quiz

Leczenie wrodzonej łamliwości kości

Niestety, ze względu na genetyczne podłoże choroby nie ma możliwości całkowitego wyleczenia i wdrożenia terapii przyczynowej. Ideą leczenia jest ograniczenie do minimum liczby złamań, zapobieganie znacznym deformacjom i minimalizowanie bólu.

Stosuje się w terapii bisfosfoniany, czyli leki używane w terapii osteoporozy. Monitoruje się również słuch, a także ocenia chorych pod kątem wielospecjalistycznym, by wykluczyć wady innych układów organizmu.

Długość życia chorych z wrodzoną łamliwością kości zależy przede wszystkim od typu choroby. W typie I może ono nie różnić się od populacji ogólnej.

W cięższych postaciach przewidywana długość życia może być krótsza niż u populacji ogólnej, jednak nie wynika to z samych złamań, a postępujących problemów z funkcjonowaniem układu oddechowego czy sercowo-naczyniowego. Są one wywołane deformacją klatki piersiowej.


Czy artykuł okazał się pomocny?

Wrodzona łamliwość kości – poznaj rodzaje, objawy i sposoby leczenia groźnego schorzenia genetycznego

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny, objawy i dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Wrodzona łamliwość kości, łac. osteogenesis imperfecta to uwarunkowana genetycznie choroba tkanki łącznej, którą wywołują przede wszystkim nieprawidłowości w budowie kolagenu. W schorzeniu najsilniej wyróżniająca jest zdecydowanie większa niż u zdrowej osoby kruchość oraz łamliwość kości. Schorzenie ma różne odmiany, które odróżniają się od siebie m.in. intensywnością objawów, rokowaniami oraz przebiegiem.

Jest to schorzenie zaliczane do grupy chorób monogenowych, czyli jednogenowych. Oznacza to, że do rozwinięcia się choroby, dochodzi na skutek mutacji pojedynczego genu. Uszkodzenia pojawiają się w obrębie genów odpowiadających za prawidłową strukturę I typu kolagenu.

Kolagen to białko występujące w obrębie tkanki łącznej naszego organizmu. Jego dokładna budowa uzależniona jest od miejsca występowania i funkcji, jaką ma do spełnienia. W schorzeniu, jakim jest wrodzona łamliwość kości, pojawia się uszkodzenie w obrębie łańcuchów αI typu kolagenu. Sytuacja taka skutkuje nieprawidłowościami w strukturze ścięgien, kości, skóry oraz twardówki.

Dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości

Wrodzona łamliwość kości jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Do jej dziedziczenia może dojść w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny.

U przeważającej ilości pacjentów z tym schorzeniem stwierdzana jest dominująca mutacja w obrębie genu COL1A1 lub COL1A2. Świadczy to o tym, że aby rozwinęła się pełnoobjawowa choroba, wystarczy jeden zmutowany gen.

To jak ciężkie i dotkliwe będą objawy, uzależnione jest od efektu mutacji. Jeśli w jej wyniku doszło do zmniejszenia ilości prawidłowego kolagenu, to objawy schorzenia będą łagodniejsze.

W sytuacji, gdy dojdzie do zaburzenia struktury kolagenu, objawy będą zdecydowanie cięższe.

Niekiedy dziedziczenie wrodzonej łamliwości kości przebiega w sposób autosomalny recesywny. Sytuacja taka oznacza, że w organizmie chorego dziecka doszło do jednoczesnego uszkodzenia dwóch kopii, dokładnie tego samego genu.

Najczęściej odziedziczony zostaje jeden uszkodzonym gen od każdego z rodziców, którzy są zdrowymi nosicielami.

W przypadku wrodzonej łamliwości kości przeważająca ilość przypadków recesywnych wywołana jest przez mutacje genów „niekolagenowych”, które kodują inne białka, biorące udział w syntezowaniu kolagenu.

Epidemiologia

Szacunkowe dane wskazują, że wrodzona łamliwość kości występuje u jednego na 20 000 urodzeń.

Zobacz także: Kolagen roślinny – jak stosować ten kosmetyk?

Objawy

Dokładne symptomy, jakie wywołuje wrodzona łamliwość kości, uzależnione są ściśle od postaci, jaka występuje u danego dziecka. Mogą być różne nawet w obrębie jednej rodziny. Pośród najsilniej wyróżniających dla tej jednostki chorobowej wyróżnia się:

  • Niski wzrost,
  • Łamliwość, kruchość kości – do powstawania złamań dochodzi przy delikatnych urazach lub nawet w spoczynku,
  • Deformacje układu szkieletowego,
  • Ubytki masy kostnej,
  • Wiotkie stawy oraz więzadła,
  • Zaburzenia w rozwoju zębiny,
  • Niedosłuch – rozpoczyna się w 2-3 dekadzie życia i postępuje,
  • Ścieńczenie skóry, skłonność do powstawania siniaków,
  • Niebieskie twardówki.

Wrodzona łamliwość kości typu I – postać łagodna

Jest to najpowszechniej występujący rodzaj tego schorzenia. Wyróżnia go najmniejszy poziom łamliwości kości, nie dochodzi do upośledzenia wzrostu ani pojawiania się znaczących zniekształceń. Do pierwszych złamań dochodzi najczęściej w okresie, gdy dziecko rozpoczyna samodzielne chodzenie.

Leia também:  Como calcular a prestação de um consórcio: 7 passos

Najpowszechniej pojawiają się uszkodzenia w obrębie kości długich, żeber oraz krótkich kości w dłoniach i stopach. Gdy minie burzliwy okres dojrzewania widoczne jest znaczące ograniczenie ilości występujących złamań.

U osób dorosłych z tą wadą widoczny jest niedosłuch i wcześnie rozwijająca się oraz postępująca osteoporoza.

Wrodzona łamliwość kości typu III-XV – postaci umiarkowane i ciężkie

W tym przypadku schorzenie przebiega w sposób umiarkowanie deformujący lub postępująco deformujący. Występują tu różne rodzaje złamań, o różnorodnym stopniu nasilenia. Niekiedy do pojawiania się pierwszych złamań dochodzi już w czasie życia płodowego, czego konsekwencją jest znacząca deformacja kośćca dziecka jeszcze przed narodzinami.

Te rodzaje choroby prowadzą do zmniejszenia sprawności ruchowej pacjenta. Występują: obniżenie masy mięśniowej, deformacje szkieletu, bóle kostne, zahamowanie wzrostu.

W wielu przypadkach zachodzi konieczność korzystania z wózka inwalidzkiego lub innych sprzętów, które ułatwiają i umożliwiają poruszanie się.

W tych postaciach, u niektórych dzieci dochodzi do uszkodzenia kosteczek słuchowych, czego konsekwencją jest niedosłuch.

W wieku dorosłym, przy umiarkowanej postaci choroby do rozwinięcia się osteoporozy i niedosłuchu dochodzi zdecydowanie wcześniej niżeli w łagodnej postaci schorzenia.

Ubytki masy kostnej są zdecydowanie większe w wyniku ciąży i karmienia piersią, zmniejszonej aktywności fizycznej oraz fizjologicznego starzenia się.

Gdy w obrębie stawów stóp, dłoni i nadgarstka występuje większa ruchomość, mogą pojawiać się dolegliwości bólowe, które często stanowią przyczynę konieczności interwencji ortopedycznej.

W postaciach najcięższych przebieg schorzenia umiarkowanego i ciężkiego, może być porównywalny do postaci letalnej.

Wrodzona łamliwość kości typu II – postać letalna

Jest to śmiertelna postać tego schorzenia. Występuje tu duże nasilenie złamań już w okresie życia płodowego. Powszechna jest śmierć wewnątrzmaciczna. Dzieci, które przyjdą na świat żywe, zwykle mają stwierdzane liczne złamania i deformację kośćca. W większości przypadków postać letalna kończy się śmiercią we wczesnym okresie niemowlęctwa.

Podejrzenie wrodzonej łamliwości kości

Diagnoza może być trudna do postawienia lub banalnie prosta. W cięższych postaciach, w tym w letalnej, najczęściej zachodzi możliwość jej rozpoznania jeszcze w okresie prenatalnym lub też bezpośrednio po przyjściu dziecka na świat.

W przypadku schorzenia w postaci łagodnej, gdy nie występują deformacje, a złamania są pojedyncze, wrodzona łamliwość kości może przez długi okres pozostać nierozpoznana. Powtarzające się i nietypowe złamania wymagają głębszej diagnostyki.

Warto również nadmienić, że występowanie nietypowych złamań u dzieci nasuwa często podejrzenie zespołu dziecka maltretowanego, co jest zdecydowanie częstszym zjawiskiem niżeli wrodzona łamliwość kości.

Wrodzona łamliwość kości rozpoznanie

Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości opiera się o przeprowadzenie skrupulatnego wywiadu lekarskiego, ocenę stanu i objawów klinicznych u pacjenta (częste złamania, deformacje kości, niebieskie twardówki, wiotkość więzadeł, zaburzenia uzębienia, niedosłuch), oraz dodatkowe badania zlecone przez lekarza.

Wykonuje się następujące badania:

  • Badanie radiologiczne,
  • Ocena parametrów gospodarki wapniowo-fosforanowej,
  • Biopsja skóry, pozwalająca na ocenę ilości oraz struktury kolagenu,
  • Badania słuchu,
  • Badania gęstości kości.

W przypadku powyższych badań zachodzi konieczność ich regularnego powtarzania. Celem jest monitorowanie przebiegu i postępu schorzenia.

Ostatecznym potwierdzeniem diagnozy są badania molekularne, czyli odnalezienie mutacji genowej. W przypadkach budzących wątpliwości mogą umożliwić ustalenie typu choroby oraz sposobu, w jaki została odziedziczona.

Dostępność badania genetycznego w celu wykrywania choroby daje możliwość jej stwierdzenia już w okresie prenatalnym. Badania genetyczne mają jednak również pewnego rodzaju ograniczenia. Podstawowym jest ich niska dostępność.

Oprócz tego nie zawsze stanowią potwierdzenie diagnozy, jednak nie oznacza to, że choroba nie występuje. Wynik negatywny może świadczyć o pojawieniu się nieznanego podłoża molekularnego – nowa mutacja, inny gen.

Leczenie

Podobnie jak w wielu innych schorzeniach genetycznych, tak i tutaj nie ma możliwości wdrożenia leczenia przyczynowego lub tez całkowitego wyleczenia wrodzonej łamliwości kości.

Pośród celów, jakie stawiają sobie lekarze i pacjenci w leczeniu wrodzonej łamliwości kości najważniejsze są: ograniczenie ilości złamań, zapobieganie deformacjom kręgosłupa, zapobieganie deformacjom kości długich, minimalizowanie dolegliwości bólowych, utrzymanie sprawności motorycznej.

Leczenie farmakologiczne wykorzystuje biofosfoniany. Leczenie skupia się na zapobieganiu złamaniom.

W sferze badań pozostają na razie takie informacje jak optymalna dawka tego leku dla pacjenta, droga jego podania, długość leczenia czy odległe skutki ich stosowania.

Ewentualna decyzja o podjęciu, tego rodzaju leczenia oraz monitorowanie terapii powinno przebiegać w specjalnie wykwalifikowanych ośrodkach.

W terapii dzieci z wrodzoną łamliwością kości istotna jest opieka wielospecjalistyczna. Konieczne jest odbywanie regularnej rehabilitacji, pomoc lekarza ortopedy, stabilizowanie przez niego kości, opatrywanie złamań i unieruchamianie gipsowymi opatrunkami.

Chory powinien być jak najszybciej uruchamiany, czyli poddawany rehabilitacji, w celu wzmacniania mięśni, które pozwolą na stabilizację i ochronę kości.

W chorobie występują również liczne nieprawidłowości w uzębieniu, co sprawia, że zachodzi konieczność regularnej opieki stomatologicznej.

U chorego dziecka konieczne jest monitorowanie układu oddechowego oraz kontrolowanie słuchu. Jeśli dochodzi do deformacji w obrębie klatki piersiowej, może znacząco zmniejszyć się pojemność płuc, z tego powodu konieczne jest przeprowadzanie badań czynnościowych – spirometrii. U niektórych chorych konieczne jest wdrażanie regularnych kontroli sercowo-naczyniowych oraz neurologicznych.

Jest to choroba przewlekła, której nie można wyleczyć. Z tego powodu zarówno rodzina, jak i sam chory powinni być objęci wsparciem psychologicznym.

Nadal aktywnie prowadzone są badania nad nowymi metodami leczenia wrodzonej łamliwości kości. Jednak do ich potwierdzenia i ewentualnego zastosowania u ludzi jeszcze długa droga.

Leczenie wrodzonej łamliwości kości opiera się na dążeniu do poprawy jakości życia chorego, głównie poprzez wspieranie i utrzymywanie jego sprawności, zapobieganie powikłaniom i niepożądanym skutkom leczenia.

Rokowania są ściśle powiązane z rodzajem schorzenia. W postaci łagodnej są bardzo dobre i przewidywana długość życia pozostaje niezmieniona. U osób z umiarkowaną i ciężką postacią schorzenia ryzyko wcześniejszego zgonu jest zdecydowanie wyższe niż u ich zdrowych rówieśników.

Czytaj również: Badanie izotopowe kości i stawów – opis i przebieg badania

Wrodzona łamliwość kości: objawy i leczenie

Wrodzona łamliwość kości (łac. osteogenesis imperfecta) to choroba genetyczna, objawiająca się raz na 10-20 tysięcy urodzeń. Jest spowodowana uszkodzeniem jednego genu, warunkującego prawidłową budowę I typu kolagenu.

W organizmie człowieka znajduje wiele rodzajów tego białka, pełniących rozmaite funkcje. Kolagen zazwyczaj dzieli się na 8 podstawowych typów.

I to właśnie typ I kolagenu buduje tkankę łączną kości, chrząstki oraz skóry i tkanki podskórnej.

Wyróżnia się kilka typów dysfunkcji, w zależności od stopnia nasilenia choroby, a to zależy od rodzaju mutacji genetycznej. Wrodzona łamliwość kości dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący albo autosomalnie recesywny. W przypadku dziedziczenia w sposób autosomalnie dominujący nieprawidłowość dotyczy genów COL1A1 albo COL1A2, które kodują łańcuchy alfa1 i alfa2 kolagenu typu I. 

Uszkodzony gen powoduje zaburzenia w budowie wewnętrznej kolagenu, co prowadzi do ciężkich objawów choroby. Łagodniejsza postać choroby pojawia się, gdy zmutowany gen powoduje tylko zmniejszenie ilości prawidłowego kolagenu typu I.

Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że otrzymuje się od rodziców jedną prawidłową kopię oraz jedną zmienioną kopię genu, ale to uszkodzony gen jest dominujący i warunkuje nieprawidłowy rozwój komórek, za który jest odpowiedzialny. Aby zachorować wystarczy mieć jedną wadliwą kopię genu.

Natomiast dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że dziedziczone są dwie wadliwe kopie tego samego genu. W przypadku wrodzonej łamliwości kości, dziedziczonej autosomalnie recesywnie, mutacje dotyczą genów LEPRE1, CRTAP i PPIB, warunkujących syntezę innych składowych kolagenu.

Opowiadają za najcięższe przypadki choroby.

Obserwuje się wiele typów tej choroby. Wrodzona łamliwość kości typu I to łagodna postać choroby. Typ II jest zazwyczaj śmiertelny, typ III choroby określany jest jako ciężki, a typy IV i V jako umiarkowane typy choroby.

Podstawowy objaw wrodzonej łamliwości kości to zwiększona podatność na złamania kości. Do złamań dochodzi często i zazwyczaj bez większej przyczyny. Czasem dochodzi także do złamań samoistnych, nawet gdy chory się nie porusza.

Najczęściej choroba powoduje niski wzrost, deformację szkieletu i kości długich, mniejszą gęstość kości, nieprawidłowości w budowie i ustawieniu zębów, niebieskie zabarwienie twardówek oka, wiotkość stawów i więzadeł oraz – objawiający się w późniejszym wieku – niedosłuch.

Skóra chorego jest cienka i podatna na powstawanie sińców.

W typie I choroby – najłagodniejszym – nie ma większych różnic we wzroście lub jest on tylko nieco niższy, twardówka oka ma zabarwienie niebieskie, nie ma zaburzeń w budowie zębów.

W tej postaci choroba objawia się w momencie, gdy dziecko rozpoczyna samodzielne chodzenie. Dochodzi wtedy do złamań przy upadkach, szczególnie nóg, żeber i kości dłoni oraz stóp.

W miarę upływu lat kości się wzmacniają, ale choremu grozi wczesna osteoporoza oraz słabszy słuch.

Przy typie II choroby do złamań dochodzi już w okresie płodowym. Dziecko rodzi się ze znacznymi deformacjami kości i licznymi pęknięciami żeber i kości długich, gęstość kości jest szczególnie niska. Twardówka oka ma ciemne zabarwienie.

Typ III choroby objawia się niskim wzrostem, skoliozą, charakterystyczną trójkątną twarzą oraz szarawym zabarwieniem twardówki oka.

W umiarkowanych typach choroby zarówno wzrost, jak i skolioza, nieznacznie odbiegają od normy.

W typie V choroby wzrost jest nieco niższy, głowy kości promieniowej są przemieszczone, błony międzykostne ulegają mineralizacji, twardówka oka pozostaje biała, a kości są mniej kruche.

Łagodna postać choroby może zostać nierozpoznana do końca życia. Objawia się zwiększoną podatnością na złamania, czasem w nietypowym miejscu, wczesnymi oznakami osteoporozy, czasem lekkim niedosłuchem. Ciężkie postaci choroby, z deformacjami kręgosłupa i wadami w budowie klatki piersiowej są dość wcześnie wykrywane, już we wczesnym dzieciństwie.

Leia também:  Como automatizar relatórios no excel (com imagens)

Do zdiagnozowania choroby wykorzystuje się badania radiologiczne, badania struktury i gęstości kości (badanie densytometryczne), badania słuchu, a także badania skóry pod kątem zawartości kolagenu. Potwierdzenie dają badania genetyczne i znalezienie wadliwego genu. Możliwe jest także wykrycie choroby w okresie prenatalnym.

Wyleczenie wrodzonej łamliwości kości jest niemożliwe, ale można stosować szereg metod zmniejszających częstotliwość złamań i zapobiegających deformacjom kręgosłupa i kości długich oraz wcześniejszej osteoporozie. Do leczenia farmakologicznego wykorzystuje się bisfosfoniany. Pacjenci muszą całe życie być pod opieką ortopedy i rehabilitantów.

Terapia ruchowa jest istotnym elementem procesu leczenia. Najczęściej rehabilitant pracuje z pacjentem nad wzmocnieniem mięśni, które wspierają szkielet. Zabiega się o to, aby pacjent był możliwie sprawny, nie odczuwał bólu i mógł w miarę dobrze funkcjonować. Chorzy powinni także dbać o odpowiednią dietą, opartą o duże ilości wapnia i witaminy D.

Wrodzona łamliwość kości – jak się objawia?

Wrodzona łamliwość kości (z łac. osteogenesis imperfecta) to uwarunkowana genetycznie choroba charakteryzująca się zaburzoną syntezą kolagenu typu I. Jej głównymi objawami są nadmierna kruchość oraz łamliwość kości. Częstość jej występowania jest szacowana na około 1 na 10-20 tysięcy żywo urodzonych dzieci. Daje to około 20-40 nowych przypadków rocznie w całej Polsce.

Wrodzona łamliwość kości – etiologia oraz sposób dziedziczenia

Tkanka kostna jest zasadniczo zbudowana z części organicznej (głównie kolagenu) oraz mineralnej (wapnia, magnezu i fosforu). Pierwsza składowa odpowiada za jej giętkość oraz elastyczność.

Druga z kolei determinuje wytrzymałość i twardość. Niedobory w zakresie składowej organicznej kości sprawiają, iż staje się ona krucha oraz bardzo podatna na złamania.

Stanowi to wyjaśnienie występowania częstych złamań charakterystycznych dla wrodzonej łamliwości kości.

Osteogenesis imperfecta jest chorobą genetyczną, jednogenową. Oznacza to, iż jej przyczyną jest mutacja pojedynczego genu kodującego łańcuchy alfa 1 i alfa 2 kolagenu typu 1. U 95% chorych defekt dotyczy genów COL1A1 lub COLA2. Jeśli chodzi o sposób dziedziczenia, to w większości przypadków jest on autosomalny dominujący.

Oznacza to, iż choroba u jednego z rodziców wiąże się z pewnym jej przekazaniem potomstwu. Możliwy jest również recesywny model dziedziczenia. W jego przypadku chore dziecko dziedziczy najczęściej chorobę po obojgu rodzicach nosicielach (25% szans na urodzenie chorego malucha).

Co warte jeszcze zaznaczenia, przypadki dziedziczenia recesywnego wiążą się zazwyczaj z cięższym przebiegiem choroby.

Objawy wrodzonej łamliwości kości w głównej mierze zależą od typu choroby. Niemniej jednak, spośród nich można wymienić:

  • kruchość i łamliwość kości – złamania dotyczą głównie kości długich oraz małych kości rąk i stóp. Mogą pojawiać się podczas wykonywania różnych czynności lub podczas spoczynku (na przykład w trakcie snu),
  • hipotonia mięśniowa – obniżenia napięcia mięśni,
  • deformacje szkieletu – najczęściej dochodzi do deformacji klatki piersiowej oraz kręgosłupa. Deformacje mogą skutkować znacznymi problemami z oddychaniem,
  • wiotkość stawów oraz więzadeł – charakterystyczna dla choroby jest o wiele większa mobilność w stawach niż u osób zdrowych. Chorzy mają tendencje do częstych zwichnięć,
  • niski wzrost,
  • nadmierna kruchość naczyń krwionośnych – objawia się ona tendencją do powstawania wybroczyn skórnych oraz siniaków,
  • ścieńczenie skóry – skóra chorych jest bardzo cienka, co sprzyja powstawaniu przepuklin,
  • niedosłuch – pojawia się zazwyczaj u dorosłych chorych w 2 lub 3-dekadzie życia,
  • zaburzenia rozwoju zębiny – zęby najczęściej są przebarwione (niebieskoszare lub żółtobrązowe) i przeźroczyste,
  • niebieskie zabarwienie twardówek.

Wrodzona łamliwość kości – typy

W zależności od objawów klinicznych oraz przebiegu dzieli się wrodzoną łamliwość kości na kilka typów:

  • typ 1 – najczęstszy (około 60% przypadków) i najłagodniejszy. W jego przebiegu brak jest deficytu wzrostu i znacznych deformacji szkieletu. Złamania pojawiają się najczęściej z chwilą rozpoczęcia przez dziecko nauki chodzenia. Ich częstość zmniejsza się znacznie po okresie dojrzewania. U dorosłych chorych dominuje niedosłuch oraz osteoporoza,
  • typ 2 – zazwyczaj wiąże się ze zgonem w okresie płodowym (zgon wewnątrzmaciczny) lub w pierwszych tygodniach po urodzeniu,
    typ 3-15 – charakteryzują się różnym przebiegiem choroby od umiarkowanego do ciężkiego.
    Wrodzona łamliwość kości – diagnostyka oraz leczenie
    Diagnoza wrodzonej łamliwości kości jest stawiania na podstawienie obrazu klinicznego oraz badań dodatkowych. Ważny jest również wywiad rodzinny, który najczęściej potwierdza występowanie schorzenia w rodzinie. Potwierdzeniem rozpoznania jest badanie genetyczne, które pozwala na wykazanie mutacji odpowiedzialnej za chorobę.
    Osteogenesis imperfecta jest chorobą niewyleczalną i nie istnieją sposoby jej leczenia przyczynowego. Terapia opiera się na podawaniu wzmacniających kości bisfofonianów. Bardzo istotne jest również zapobieganie złamaniom, ich leczenie oraz rehabilitacja wzmacniająca mięśnie pacjenta.
    Słowem zakończenia, wrodzona łamliwość kości jest chorobą niewyleczalną. Jej rokowanie jest zależne od postaci. Co warte jednak zaznaczenia, prowadząc wieloośrodkową terapię i wspierając pacjenta psychologicznie, można w większości przypadków pozwolić mu na względnie normalne życie.
    Bibliografia:
    Wrodzona łamliwość kości – dr med. Dorota Gieruszczak-Białek
    Obserwacje kliniczne dzieci z wrodzoną łamliwością kości rozpoznaną w okresie noworodkowym lub niemowlęcym – Karolina Beska, Danuta Chlebna-Sokół

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Skonsultuj się z lekarzem.

Polskie badania: nowe mutacje genów odpowiedzialne za wrodzoną łamliwość kości

Wrodzona łamliwość kości jest rzadką chorobą genetyczną, uwarunkowaną nieprawidłową ilością albo funkcją kolagenu. Zdarza się raz na około 20 tysięcy urodzeń.

Jej najbardziej charakterystyczne objawy to nadmierna kruchość i łamliwość kości, wiążąca się często z licznymi złamaniami przy niewielkich urazach a nawet w spoczynku. Oprócz tego u pacjentów mogą występować nieprawidłowości w uzębieniu, niebieskie zabarwienie twardówek, nadmierna ruchomość w stawach, niski wzrost oraz deformacje kostne.

Specjaliści z Zakładu Genetyki Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki (ICZMP) w Łodzi prowadzą badania nad genetycznym podłożem tej choroby w populacji polskiej.

“Jest to choroba o dosyć złożonym podłożu genetycznym. My staramy się znaleźć przyczynę molekularną tej nieprawidłowości.

Badamy 34 geny, w tym dwa najczęściej związane z tą chorobą, czyli geny kolagenu COL1A1, COL1A2 – oraz różne inne, które mają potwierdzony udział w patogenezie choroby.

Oraz takie, które prawdopodobnie mogą być w nią zaangażowane” – podkreśla dr n. med. Agnieszka Gach z Zakładu Genetyki ICZMP w Łodzi.

Dotąd specjaliści z Zakładu Genetyki ICZMP przebadali ponad 100 pacjentów z całej Polski – najmłodsi z nich mają zaledwie kilka miesięcy, najstarsi niemal 50 lat.

Z pobranej od nich krwi izolują DNA, po czym analizują sekwencje wybranych 34 genów. Następnie oceniają warianty genów i wybrane z nich – podejrzane o udział w patogenezie choroby – weryfikują inną metodą.

Wyniki badań wskazują, że w przypadku ponad 80 proc. pacjentów udaje się zidentyfikować podłoże genetyczne choroby. Zaskoczeniem dla badaczy było jednak to, że w około jednej trzeciej przypadków za występowanie choroby odpowiedzialne są nowe mutacje genów, które wcześniej nie były opisane w światowych bazach danych. Zdaniem dr Gach to pokazuje, jak wiele wciąż nie wiemy o tej chorobie.

„Jedna trzecia przebadanych przez nas pacjentów ma takie warianty w swoim genomie, które nigdy wcześniej nie były opisywane, czyli nigdy wcześniej nie były wiązane z tą chorobą. Dlatego wydaje się, że chociażby z tego względu, dla ogólnoświatowego rozwoju nauki, jest to niezwykle ważne, żebyśmy populację polską przebadali i te wnioski udostępnili” – podkreśliła dr Gach.

Jak zauważa specjalistka, postawienie diagnozy molekularnej w przypadku pacjentów cierpiących na wrodzoną łamliwość kości jest “+postawieniem kropki nad i+ i dokończeniem diagnostyki klinicznej”. Często bowiem pacjenci i ich rodziny funkcjonują wiele lat bez ostatecznego rozpoznania choroby, która może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie.

Diagnostyka molekularna – jej zdaniem – jest również bardzo ważna z punktu widzenia poradnictwa genetycznego i oszacowania ryzyka powtórzenia się choroby u kolejnych dzieci. Często bowiem dla rodziców decyzja o posiadaniu kolejnego potomka jest zależna od wyniku badania molekularnego.

“Dopiero na podstawie wykonywanych u nas badań jesteśmy w stanie oszacować, jakie jest ryzyko i prawdopodobieństwo dla danej pary posiadania kolejnego dziecka z nieprawidłowością, czyli możemy stwierdzić, czy to jest ryzyko na poziomie 50, czy 25 proc., czy niższe” – zaznaczyła specjalistka genetyki klinicznej.

Podkreśliła jednocześnie, że obecnie nie ma możliwości leczenia przyczynowego wrodzonej łamliwość kości. Pozostaje leczenie objawowe, wspomagające, które zwiększa komfort życia pacjenta i ogranicza liczbę złamań. Oparte jest ono głównie na zaopatrzeniu ortopedycznym, leczeniu farmakologicznym i wsparciu rehabilitacyjnym.

Łódzcy naukowcy zastrzegają, że znalezienie przyczyny molekularnej tej choroby nie będzie oznaczało przełomu dla pojedynczych pacjentów. Mają jednak nadzieję, że ich badania pozwolą pogłębić i rozszerzyć wiedzę na temat podłoża genetycznego tej choroby, co w przyszłości może przełożyć się na nowe kierunki terapii.

“Dlatego niezwykle ważne jest, abyśmy badali podłoże molekularne w chorobach rzadkich, także w przypadkach gdy na chwilę obecną nie ma skutecznego leku” – podkreśliła dr n. med. Agnieszka Gach.

Badacze z Zakładu Genetyki ICZMP w Łodzi nadal rekrutują i poszukują chętnych pacjentów do udziału w projekcie, pozostało ok. 30 miejsc dla nowych osób. Projekt ma zakończyć się jeszcze w tym roku. (PAP)

Kamil Szubański

szu/ zan/

Seja o primeiro a comentar

Faça um comentário

Seu e-mail não será publicado.


*