Pląsawica Huntingtona (choroba) – przyczyny, objawy, leczenie

Pląsawica Huntingtona (choroba) – przyczyny, objawy, leczenie
fot. Adobe Stock

Spis treści:

Pląsawica Huntingtona – co to jest?

Pląsawica Huntingtona (choroba Huntingtona) to rzadka genetyczna choroba zwyrodnieniowa mózgu. Jej przyczyną jest mutacja genetyczna.

W rezultacie dochodzi do zmian w strukturach mózgu, które prowadzą do chaotycznych, nieregularnych ruchów mimowolnych, otępienia, problemów psychicznych. Chorobę leczy się objawowo.

Możliwe jest wykrycie mutacji genowej obciążającej chorobą Huntingtona już w łonie matki oraz przed implantacją zarodka.

Objawy pląsawicy Huntingtona

Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 20. a 45. rokiem życia. Zalicza się do nich:

  • ruchy mimowolne (niekontrolowane, „pląsawicze”),
  • problemy z mową,
  • drżenie rąk i nóg,
  • trudności z równowagą,
  • chód „pląsający”, staje się z czasem chaotyczny i niezgrabny,
  • stały niepokój ruchowy,
  • zaprzestanie chodzenia, 
  • postępujące otępienie, zaburzenia pamięci,
  • apatia,
  • depresja, psychozy, lęk, myśli samobójcze.

Pierwszym zauważalnym sygnałem pląsawicy Huntingtona są ruchy mimowolne. Początkowo dotyczą twarzy i rąk, w dalszej kolejności nóg.

Z czasem ruchy stają się intensywne i stałe, są chaotyczne, nasilają się w wyniku emocji. Ostatecznie dochodzi do niemożności chodzenia.

Przy tym rozwija się otępienie – obniżenie sprawności myślenia, pamięci, utrata zdolności do komunikacji. 

Jak się leczy pląsawicę Huntingtona? Badania nad nowym lekiem na Huntingtona

Pląsawicę Huntingtona, podobnie jak inne choroby genetyczne, leczy się objawowo, co oznacza, że stosuje się metody terapii, które mają złagodzić objawy. Leki stosowane w tym schorzeniu mają na celu przede wszystkim redukować ruchy mimowolne (np. tetrabenazyna). Ich działanie polega na blokowaniu receptorów dopaminowych i neuronów dopaminergicznych. 

Dodatkowym problemem w chorobie Huntingtona jest towarzysząca depresja, psychozy, urojenia i niekiedy myśli samobójcze. U takich pacjentów zalecane jest przyjmowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych, np. haloperidol, chloropromazyna, tiorydazyna, propranolol i rezerpina.

Nadzieję dla chorych na chorobę Huntingtona dają trwające wieloośrodkowe badania nad nowym lekiem (nazwanym roboczo RO7234292), który mógłby hamować, a nawet zatrzymywać postęp schorzenia. Testy naukowców z University British Columbia wykazały, że lek skutecznie obniża poziom szkodliwego zmutowanego białka – huntingtyny, jest bezpieczny i dobrze tolerowany przez pacjentów. 

Czy możliwe jest wyleczenie choroby Huntingtona?

Niestety nie jest możliwe wyleczenie pląsawicy Huntingtona. Jest to choroba genetyczna, postępująca, a objawy nasilają się wraz z wiekiem pacjenta. Postęp choroby może być różny u poszczególnych pacjentów. 

Przyczyny pląsawicy Huntingtona

Przyczyną pląsawicy Huntingtona jest mutacja genowa polegająca na zbyt dużej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CAG w genie HTT, który koduje huntingtynę (jest to białko odgrywające główną rolę w przebiegu choroby). W wyniku tego zmutowane białko nadmiernie gromadzi się w komórkach nerwowych, prowadząc w rezultacie do rozwoju zmian zwyrodnieniowych.

Choroba Huntingtona jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Ryzyko przekazania schorzenia dziecku wynosi 50% i jest niezmienne dla kolejnych ciąż, bez względu, czy posiadane już dzieci są zdrowe czy chore.

Jakie jest rokowanie w pląsawicy Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest schorzeniem postępującym. Nie ma optymistycznych rokowań. Szacuje się, że pacjenci umierają w ciągu 15-20 lat od pojawienia się objawów.

Znacznym problemem jest postępujące otępienie i kłopoty w samoobsłudze, które z czasem skutkują całkowitą niepełnosprawnością, uzależnieniem od pomocy innych oraz umieszczeniem chorych w ośrodkach opiekuńczych.

Główną przyczyną śmierci jest zachłystowe zapalenie płuc w wyniku zaburzeń połykania.

Rozpoznanie pląsawicy Huntingtona

Chorobę Huntingtona diagnozuje się na podstawie wywiadu lekarskiego i objawów klinicznych.

Pomocne są badania obrazowe mózgu (tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny), na których widać zanik jądra ogoniastego i kory.

Typowy dla choroby Huntingtona jest „motylkowaty” kształt komór bocznych mózgu widoczny w badaniu obrazowym. W rozpoznaniu przydatne jest także badanie genetyczne

Lekarz może przeprowadzić diagnostykę różnicową, czyli wykluczającą inne choroby o podobnych objawach. Zalicza się do nich np. pląsawicę starczą, zatrucie rtęcią, pląsawicę Sydenhama, zapalenie mózgu, zaburzenia metaboliczne, inne choroby genetyczne, jak choroba Wilsona.

Badania prenatalne w kierunku choroby Huntingtona

Wykrycie mutacji genetycznej umożliwia zdiagnozowanie pląsawicy zanim pojawią się objawy, nawet, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Badania prenatalne stosowane w celu wykrycia wadliwego genu u płodu można wykonać np.

wtedy, gdy przyszły rodzic choruje na chorobę Huntingtona lub ma mutację genu wywołującą chorobę. Wykonuje się amniocentezę (w 14-18 tygodniu ciąży) lub biopsję kosmówki (w 10-12 tygodniu ciąży).

Należy pamiętać, że te badania wiążą się z podwyższonym ryzykiem poronienia.

Wykrycie mutacji genetycznej umożliwia zdiagnozowanie pląsawicy zanim pojawią się objawy, nawet, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Badania prenatalne stosowane w celu wykrycia wadliwego genu u płodu można wykonać np.

wtedy, gdy przyszły rodzic choruje na chorobę Huntingtona lub ma mutację genu wywołującą chorobę. Wykonuje się amniocentezę (w 14-18 tygodniu ciąży) lub biopsję kosmówki (w 10-12 tygodniu ciąży).

Należy pamiętać, że te badania wiążą się z podwyższonym ryzykiem poronienia.

Możliwa jest również diagnostyka preimplantacyjna, która umożliwia wykrycie mutacji genowej zanim zarodek zostanie umieszczony w macicy kobiety. 

Źródła: A.Członkowski, Leczenie w neurologii. Kompendium, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, warszawa 2004. Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

Więcej artykułów na temat chorób genetycznych:Choroby genetyczne – rodzaje, przyczyny, dziedziczenieChoroby genetyczne u dzieci – jak je rozpoznać skąd się biorą i jak je leczyćChoroby rzadkie u dzieci – wywiadWrodzone choroby metaboliczne dzieci

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

Choroba Huntingtona, pląsawica ALFA-LEK

Choroba Huntingtona (pląsawica) jest chorobą genetyczną (dziedziczną), która atakuje ośrodkowy układ nerwowy. Charakteryzuje się występowaniem mimowolnych, niekontrolowanych ruchów pląsawiczych (skąd nazwa), zbliżonych nieco do tańca.

Pląsawica Huntingtona (choroba) – przyczyny, objawy, leczenie

W Polsce na pląsawicę Huntingtona choruje ok. 1 na 15 tys. osób. Choroba ta ujawnia się na ogół w późnym wieku, między 35 a 50 r.ż., choć istnieje także młodzieńcza wersja – występująca u osób mających poniżej 20 r.ż. Średni czas przeżycia od momentu rozpoznania choroby wynosi ok. 15-20 lat.

Przyczyny:

Przyczyną pląsawicy jest mutacja zachodząca w genie HD, który to odpowiada za kodowanie białka huntingtyny. Pląsawica jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że połowa potomstwa odziedziczy po rodzicach zmutowany gen.

  • Objawy:
  • Oprócz charakterystycznych objawów pląsawicy, jak mimowolne ruchy (wicie, skręcanie, etc.), które początkowo obejmują ograniczone grupy mięśni, a z czasem prowadzą do całościowego niepokoju ruchowego osoby chorej, u chorego można zaobserwować:
  • – drgawki, drżenia rąk i nóg;
  • – niekontrolowane ruchy kończyn;
  • – utratę kontroli ruchowej;
  • – zmniejszenie napięcia mięśni (tylko w postaci dojrzałej);
  • – otępienie;
  • – zaburzenia umysłowe;
  • – zmianę osobowości;
  • – utratę pamięci.
Leia também:  Como calcular uma taxa interna de retorno no excel

Przebieg choroby jest zazwyczaj bardzo powolny, niemniej jednak postępuje. Początkowo pojawiają się trudności z zapamiętywaniem nowych rzeczy, przypominaniem starych, pojawia się problem z prowadzeniem samochodu, a apatia występuje naprzemiennie z okresami depresyjnymi.

Zaczynają występować niekontrolowane ruchy palców, tułowia – szczególnie w sytuacjach stresowych. Chorzy maja trudności z chodzeniem, następnie przestają samodzielnie funkcjonować. Najczęstszym powodem śmierci (85 proc.

) jest zachłystowe zapalenie płuc, spowodowane zaburzeniem połykania.

Leczenie:

Pląsawicę Huntingtona stwierdza się na podstawie objawów klinicznych oraz za pomocą badań obrazowych (tomografia komputerowa i rezonans jądrowy). Istotne okazują się też badania prenatalne, wskazujące na obecność zmutowanego allelu genu.

Jak na razie nie ma skutecznych metod leczenia pląsawicy, a więc choroba zaliczana jest do nieuleczalnych – nie można bowiem powstrzymać postępującego zwyrodnienia komórek nerwowych. Można jedynie ulżyć choremu, stosując leczenie objawowe pod kierunkiem neurologa początkowo, a później i z pomocą innych specjalistów.

  • neurolog
  • tomografia komputerowa 

POWRÓT

Tagi:

choroba huntingtona, pląsawica, drgawki, drżenie rąk, drżenie nóg

*Wszystkie artykuły medyczne prezentowane na stronie są zgodne z wiedzą medyczną, ale żaden nie może być traktowany jako diagnoza lekarska, lecz wyłącznie jako materiał edukacyjny. W przypadku zaobserwowania u siebie niepokojących objawów należy skonsultować się z lekarzem.

Choroba Huntingtona powoduje mimowolne ruchy ciała. Jak rozpoznać objawy choroby?

Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną powodowaną obecnością ,,wadliwego genu''. Powoduje poważne zaburzenia ruchowe (ruchy pląsawicze), które uniemożliwiają chorym normalne funkcjonowanie.

Jest również przyczyną zaburzeń mowy i zaburzeń osobowości, które mogą po pewnym czasie prowadzić do otępienia. Rozwija się podstępnie u osób, które wcześniej były zdrowe i nie miały zazwyczaj problemów fizycznych lub psychicznych.

Jest to niestety choroba nieuleczalna. Dowiedz się, jak rozpoznać chorobę Huntingtona.

Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) to nieuleczalna choroba układu nerwowego o podłożu genetycznym, powodująca obumieranie neuronów w mózgu. Przebieg choroby ma charakter postępujący i prowadzi do nieodwracalnych zmian.

W miarę obumierania komórek mózgu, chorzy na chorobę Huntingtona tracą możliwość kontrolowania swoich ruchów i emocji. Mają problemy z przypominaniem sobie ostatnich zdarzeń i podejmowaniem decyzji.

Choroba ta jest nieuleczalna prowadzi do niepełnosprawności i śmierci.

Choroba Huntingtona powodowana jest obecnością ,,wadliwego genu'', a w zasadzie mutacją w genie HD, kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co znaczy, że statystycznie połowa potomstwa chorego na pląsawicę odziedziczy zmutowany gen.

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj ok. 35.-40. roku życia, ale czas wystąpienia objawów jest częściowo zależny od rodzaju mutacji genetycznej. Są osoby, u których choroba objawia się wcześniej, nawet przed 20. rokiem życia.

Osoby, u których istnieje ryzyko dziedziczenia choroby lub które przypuszczają, że występują u nich objawy, mogą wykonać test z krwi pozwalający ocenić, czy mają nieprawidłowy gen. Powinna być to jednak decyzja przemyślana.

Uzyskanie pozytywnego wyniku daje na pewno możliwość wcześniejszego zaplanowania swojego życia, nie daje niestety żadnych korzyści medycznych. Nie ma bowiem możliwości wcześniejszego leczenia choroby lub jej zapobiegania.

Wystąpieniu choroby Huntingtona nie można w żaden sposób zapobiec. Osoby, u których występuje rodzinne ryzyko choroby powinny zgłosić do poradni genetycznej, by ocenić ryzyko zachorowania.

Objawy choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona objawia się głównie poprzez zaburzenia ruchowe (ruchy pląsawicze), a także otępienie i zaburzenia osobowości. Choroba zaczyna się powoli, postępuje skrycie ujawniając początkowo zaburzenia nastroju i nieadekwatne zachowania. Widoczna może być także nieoczekiwana zmiana osobowości chorego.

Z biegiem czasu pojawiają się także zaburzenia mowy i upośledzenie myślenia, prowadzące do otępienia. Osoba chora staje się wyłączona ze społeczeństwa, sprawia wrażenie ,,oderwanej od rzeczywistości''.

Postępująca choroba Huntingtona odbiera chorym możliwość normalnego funkcjonowania.

Z czasem zaburzenia ruchowe są tak silne, że chorzy mają problem z samodzielnym jedzeniem, trzymaniem przedmiotów, przestają sobie radzić z codziennymi sprawami.

Zaburzenia ruchowe zaczynają się zazwyczaj od nadmiernego niepokoju ruchowego i niezgrabności ruchowej, które z czasem przybierają formę gwałtownych, niekontrolowanych ruchów typowych dla pląsawicy (ruchy pląsawicze). Osoba chora nie może już w pewnym momencie zapanować nad niespodziewanymi, mimowolnymi ruchami ciała. Jej chód staje się ,,taneczny'', z charakterystycznym kołysaniem się na boki. 

Co ciekawe, zaburzenia ruchowe mogą nasilać się pod wpływem silnych emocji i zanikać w czasie nocnego odpoczynku.

W chorobie Huntingtona wyróżnia się trzy główne typy objawów:

  1. objawy fizykalne: ruchy mimowolne i nieporadność ruchowa, drgawki, drżenia rąk i nóg,
  2. objawy emocjonalne: depresja, drażliwość oraz skłonność do natręctw,
  3. zaburzenia poznawcze: utrata zdolności zapamiętywania, niemożność skupienia uwagi oraz trudności w podejmowaniu decyzji.

Rozpoznanie choroby Huntingtona

Rozpoznanie choroby Huntingtona jest trudno. Osoby, u których nie występowała ta choroba w rodzinie, mogą na początku podejrzewać u siebie chorobę psychiczną. Dopiero pojawienie się charakterystycznych ruchów pląsawiczych nasuwa podejrzenie o chorobie Huntingtona.

Rozpoznanie choroby zaczyna się od zebrania przez lekarza odpowiedniego wywiadu dotyczącego charakteru i nasilenia objawów, występowania podobnych objawów w rodzinie, chorób towarzyszących i ewentualnych uzależnień. Następnie przeprowadza się wnikliwe badania neurologiczne oraz badania genetyczne i badania obrazowe głowy, które pozwalają na ustalenie rozpoznania.

Leczenie choroby Huntingtona

Nie ma jednej, skutecznej metody leczenia choroby Huntingtona. Leczenie opiera się głównie na łagodzeniu objawów i zapewnieniu choremu w miarę komfortowych warunków życia. Polega na regularnej rehabilitacji ruchowej, ćwiczeniach z logopedą i wsparciu ze strony psychologa.

W celu zmniejszenia nasilenia ruchów pląsawiczych stosuje się specjalne leki (tetrabenazynę, ryluzol, amantadynę). Chorzy z problemami natury psychicznej przyjmują także leki przeciwdepresyjne i/lub przeciwpsychotyczne.

Nie jest możliwe całkowite wyleczenie choroby Huntingtona. Jest to choroba przewlekła i postępująca, która prowadzi do pogłębiania się objawów. Postęp choroby jest jednak różny u poszczególnych chorych w zależności od rodzaju mutacji genetycznej.

Źródło: neurologia.mp.pl/choroby; huntington.pl

Choroba Huntingtona często diagnozowana jest u osób po 30-tce. Jakie daje objawy?

Choroba Huntingtona zaliczana jest do grupy chorób ośrodkowego układu nerwowego, których podłożem są zaburzenia genetyczne.

Leia também:  Rodzaje tabletek antykoncepcyjnych – czym się różnią i jak działają?

Rozwija się na skutek występowania mutacji w obrębie genu kodującego huntingtynę, czyli jeden z rodzajów białek – skąd wzięła się nazwa choroby.

Jako jedna z nielicznych chorób o podłożu genetycznym jest diagnozowana dość późno – najczęściej po ukończeniu 35. roku życia.

Co to jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest dość rzadko diagnozowanym schorzeniem neurologicznym o podłożu genetycznym. Dotyczy funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego, prowadząc do wystąpienia postępujących zmian degeneracyjnych tkanki mózgowej.

Dość ciekawe jest to, że najczęściej diagnozowana postać choroby dotyczy osób dorosłych. Diagnoza w tym przypadku stawiana jest zazwyczaj po 35. roku życia, jednak zdarza się, że pierwsze objawy pojawiają się u 50-latków.

Typowa dla wieku młodzieńczego postać choroby ujawnia się rzadziej, a pierwsze objawy choroby są widoczne poniżej 20. roku życia.

Chorobę tę cechują dość specyficzne objawy – na skutek postępujących zmian w tkance mózgowia, chory zaczyna poruszać się w specyficzny sposób, jakby pląsał. Objawy choroby uwzględniają zarówno nietypowe, nieskoordynowane ruchy ciała, jak i zaburzenia zachowania, które są związane ze zmianami w mózgu.

Choroba Huntingtona – przyczyny

Przyczyną rozwoju pląsawicy Huntingtona jest mutacja genetyczna, która dotyczy 4. chromosomu. Gen ten odpowiada za kodowanie białka o nazwie huntingtyna.

Jest to przyczyną powolnie postępującego procesu niszczenia komórek mózgowych, który doprowadza do wystąpienia typowych dla choroby objawów. Zdecydowanie częściej choroba daje o sobie znać u osób w średnim wieku, czyli po 40.

roku życia, jednak pierwsze symptomy mogą być zauważalne pomiędzy 30. a 35. rokiem życia.

Sporadycznie pląsawica Huntingtona diagnozowana jest u małych dzieci, a jej młodzieńcza postać ujawnia się zwykle w wieku nastoletnim. Mutacja genetyczna powoduje gromadzenie się w neuronach tzw. ciał wtrętowych.

Są to nieprawidłowe fragmenty białek, które wywołują zaburzenia w funkcjonowaniu mózgu. Podobne podłoże ma choroba Alzheimera.

W jednym i drugim przypadku mamy do czynienia z chorobami neurodegeneracyjnymi, które prowadzą do śmierci.

Dziedziczenie pląsawicy Huntingtona

Związana z chorobą Huntingtona mutacja genu w 4 chromosomie jest przekazywana kolejnym pokoleniom. Występująca u jednego z rodziców mutacja genetyczna powoduje wysokie, bo aż 50% ryzyko zachorowania dziecka.

Co więcej, ta mutacja genetyczna zawsze prowadzi do rozwoju choroby, jednak może się ona ujawnić na różnych etapach życia. Pląsawica Huntingtona jest dość zagadkową chorobą neurologiczną, która od lat interesuje naukowców. Nie znaleziono nadal leku, który pozwoliłby zatrzymać proces degeneracji mózgu.

Od momentu zdiagnozowania schorzenia do śmierci pacjenta, mija zazwyczaj kilkanaście lat.

Objawy choroby Huntingtona

Objawy choroby są bardzo specyficzne. Pląsawica Huntingtona powoduje zaburzenia ruchowe, które uniemożliwiają normalne funkcjonowanie.

Początkowo u chorych mogą występować jedynie nieskoordynowane ruchy kończyn, drżenia, zataczanie się i bełkotliwa mowa, jednak z czasem zaczynają oni zachowywać się, jakby tańczyli jakiś chaotyczny taniec.

Zaburzenia ruchowe obejmują tułów oraz kończyny, powodując nie tylko ciągłe „pląsy”, ale również doprowadzając do wicia się, nienaturalnych skrętów ciała i drgawek.

Pierwsze symptomy choroby nie są szczególnie widoczne. Oprócz zaburzeń ruchowych i braku kontroli nad ciałem u chorych pojawiają się zaburzenia o podłożu psychicznym. Prowadzą one do występowania m.in. otępienia, zmiany osobowości, agresji, a także innych typowych dla zaburzeń umysłowych zachowań.

Choroba Huntingtona jest bardzo poważną i trudną pod względem leczenia chorobą mózgu, która prowadzi do śmierci. Obecnie jedyne z możliwych metod leczenia uwzględniają leczenie objawowe, czyli leczenie polegające na łagodzeniu symptomów choroby. Nie powstrzymuje ono procesu powstawania zmian w mózgu, więc choroba prowadzi do śmierci po kilkunastu latach od momentu jej zdiagnozowania.

Czytaj też:Jakie objawy daje choroba Alzheimera? Takie zachowania to sygnał, że coś się dzieje

Choroba Huntingtona – przyczyny i objawy pląsawicy

Choroba Huntingtona to jedna z chorób centralnego układu nerwowego. Schorzenie, nazywane czasem pląsawicą Huntingtona (nazwa wynikająca z objawów), jest chorobą dziedziczną, wydającą niczym sędzia, wyrok śmierci na dotkniętego nią człowieka.

Od momentu wystąpienia objawów pląsawicy Huntingtona, aż do śmierci pacjenta mija statystycznie od dziesięciu do dwudziestu pięciu lat. Choroba Huntingtona jest dość rzadka (szacuje się, że dotyczy 4-8 osób/100 000), a większość ludzi ma o niej małą wiedzę, dlatego warto poświęcić kilka minut na przeczytanie informacji o tym schorzeniu i uzupełnić podstawowe informacje.

Choroba Huntingtona należy do grupy schorzeń dziedzicznych – spowodowana jest mutacją w obrębie genu, który koduje białko nazywane huntingtyną. Funkcja huntingtyny nie jest do końca poznana, ale jej nadmiar w komórkach centralnego układu nerwowego prowadzi do zgubnych w skutkach konsekwencji.

We wspomnianym genie występuje tzw. kodon (sekwencja trzech nukleotydów kodująca jeden aminokwas) CAG. W zdrowych komórkach występuje około dwudziestokrotne powtórzenie tego kodonu.

W przypadku mutacji, w wyniku której powstaje choroba Huntingtona, dochodzi do zwielokrotnienia kodonu.

Ilość powtórzeń kodonu CAG ma niezwykle ważne znaczenie, gdyż jest podstawą diagnostyki molekularnej oraz daje możliwość przewidzenia wieku, w jakim pojawią się objawy ciężkości choroby oraz statystycznej długości życia.

W literaturze możemy znaleźć twierdzenie, że liczba powtórzeń w przedziale 20-40 mówi o nosicielstwie choroby (prawdopodobnie nie pojawią się objawy, ale istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia choroby w kolejnych pokoleniach, zwłaszcza w dziedziczeniu mutacji po ojcu), a liczba przekraczająca czterdzieści powtórzeń niechybnie prowadzi do zachorowania.

Im więcej powtórzeń sekwencji CAG, tym objawy pojawiają się wcześniej, a przebieg choroby jest cięższy i szybciej prowadzi do śmierci. Jeżeli choroba jest dziedziczona od ojca, to można się spodziewać coraz szybszego pojawiania się objawów choroby w kolejnych pokoleniach.

Choroba Huntingtona w równym stopniu dotyczy obu płci. Rozróżnia się dwie formy choroby Huntingtona:

  • Postać ujawniająca się w wieku 35-50 lat.
  • Postać młodzieńcza – ujawniająca się poniżej 20. roku życia.

Przyczyną wystąpienia choroby Huntingtona jest odziedziczenie wadliwego genu znajdującego się na chromosomie 4 od jednego z rodziców. Mutacja dotyczy genu HD kodującego białko zwane huntingtyną. Wadliwy gen posiada wielokrotne powtórzenie sekwencji trójki nukleotydów CAG

W mózgu chorego dochodzi do powstawania białkowych złogów, które utrudniają oczyszczanie mózgu z odpadów przez specyficzne struktury – proteasomy. Białko zwana huntingtyną wytwarzane w nieprawidłowej formie staje się lepkie i tworzy złogi, zwane ciałami wtrętowymi.

Z czasem ulegają uszkodzeniu komórki mózgowe, zwłaszcza prążkowia, które odpowiada za ruchy i uczenie się oraz kory, dzięki której myślimy. Huntingtyna powoduje nieprawidłowe uwalnianie wapnia z komórek nerwowych, co zakłóca związek pomiędzy aktywnością neuronów a skurczami mięśni.

Ostatecznie dochodzi do obumierania neuronów.   

Objawy pląsawicy Huntingtona 

Podstawowymi objawami choroby Huntingtona są ruchy pląsawicze, które polegają na mimowolnych, nieprawidłowych ruchach głównie kończyn.

Niekontrolowane, nagłe skurcze mięśni, często mięśni rąk i twarzy, nasilają się w czasie wykonywania ruchów zamiarowych – czyli zależnych od woli.

Leia também:  Leczenie estrogenami – terapia hormonalna

Dodatkowo obserwuje się taneczny chód, mimowolne grymasy twarzy oraz tak zwany brak wytrwałości ruchowej: niezdolność do utrzymania wysuniętego języka. Ruchy pląsawicze często ulegają nasileniu w czasie bodźców emocjonalnych, w sytuacjach stresowych, a zanikają w czasie snu.

Wśród objawów wymienia się również nasilające się z czasem trwania choroby zaburzenia pamięci, apatia i postępujące otępienie. Charakterystyczne są również zaburzenia osobowości. Ponadto występują zaburzenia nastroju – możliwe jest pojawienie się depresji, zespołów psychotycznych, schizofrenii oraz innych zaburzeń psychicznych. Chorzy bywają pobudzeni, drażliwi, izolują się od otoczenia.

W pląsawicy Huntingtona występuje także zmniejszenie napięcia mięśniowego (w postaci występującej u dzieci i młodzieży może występować wzrost napięcia – sztywność mięśniowa).

Choroba Huntingtona ma charakter postępujący. Do zaburzeń ruchowych typu ruchów pląsawiczych mogą dołączyć napady padaczkowe. W miarę postępu choroby pojawiają się problemy z mówieniem, połykaniem oraz zaburzenia snu. Osoba chora staje się zależna od otoczenia i wymaga stałej opieki.

Okres przeżycia od momentu rozpoznania choroby najczęściej nie przekracza 10-15 lat.

Pląsawica Huntingtona to choroba genetyczna obejmująca ośrodkowy układ nerwowy. Spowodowana jest mutacją w obrębie chromosomu 4. Chorobę Huntingtona dziedziczy się głównie autosomalnie dominująco, niekiedy zdarzają się również mutacje spontaniczne. Rezultatem mutacji jest wielokrotne powtórzenie sekwencji trójki nukleotydów CAG.

Im więcej powtórzeń sekwencji CAG w obrębie chromosomu 4, tym wcześniej dochodzi do wystąpienia pierwszych objawów chorobowych i tym cięższy jest jej przebieg kliniczny.

Konsekwencją mutacji jest utrata neuronów w obszarach mózgowia zwanych jądrem ogoniastym i skorupą, produkujących neuroprzekaźniki: kwas gammaaminomasłowy (GABA) oraz substancję P.

Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że wadliwy gen znajduje się na jednym z chromosomów autosomalnych (nie płciowych), a odziedziczenie już jednej kopii wadliwego genu od jednego z rodziców powoduje wystąpienie choroby.

Jeśli dziecko odziedziczy wadliwy gen oznacza to, że na pewno zachoruje. Oznacza to również, że może przekazać chorobę własnym dzieciom w przyszłości. Jeśli jedno z rodziców jest chore na chorobę Huntingtona prawdopodobieństwo przekazania jej potomstwu wynosi 50%. Jeśli chorzy są oboje rodzice ryzyko wystąpienia choroby u dziecka wynosi 75%.

Leczenie pląsawicy Huntingtona

Na chorobę Huntingtona nie ma lekarstwa. Nie ma więc leczenia przyczynowego choroby Huntingtona w formie specjalnej diety, ćwiczeń rehabilitacyjnych, środków farmakologicznych, które pozwoliłyby na uniknięcie choroby.

Leczenie pląsawicy Huntingtona polega jedynie na postępowaniu objawowym. Stosuje się leki zmniejszające ruchy pląsawicze, leki przeciwdepresyjne, przeciwpsychotyczne. W spowolnieniu postępu objawów klinicznych pozytywnego działania dopatruje się w zmniejszeniu liczby kalorii oraz stosowaniu kwasów omega III. U chorych z młodzieńczą postacią choroby stosuje się lewodopę w małych dawkach.

W objawowym leczeniu pląsawicy Huntingtona zaleca się rehabilitację w celu utrzymania sprawności fizycznej, opierającej się głównie na ćwiczeniach poprawiających chód. Ćwiczenia fizyczne mogą być pomocne w wykonywaniu ruchów zamiarowych W przypadku zaburzeń mowy stosuje się ćwiczenia logopedyczne.

Dla osób z chorobą Huntingtona bardzo ważne jest wsparcie bliskich osób i otoczenia, gdyż dla osoby chorej dotychczas zdrowej wiadomość o chorobie jest szokiem, tym bardziej, że choroba znacznie utrudnia codzienne funkcjonowanie. Warto pomyśleć o specjalistycznym wsparciu psychologicznym lub o grupie wsparcia dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona.

Pląsawica Huntingtona u dzieci

Młodzieńcza postać pląsawicy Huntingtona charakteryzuje się tym, iż pojawia się przed 20. rokiem życia. Częstość jej występowania to ok. 6% wszystkich przypadków choroby.

Pierwszymi charakterystycznymi objawami choroby Huntingtona, które mogą pojawić się u dzieci to problemy z nauką oraz zaburzenia behawioralne.

Zauważalne są również utrata wagi, atak drgawek, czy zaburzenia koordynacji ruchowej.

Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

Osoby cierpiące na chorobę Huntingtona, bądź ich bliscy, mogą szukać wsparcia w Polskim Stowarzyszeniu Choroby Huntingtona. Zrzesza ono osoby z chorobą Huntingtona, ich opiekunów i bliskich oraz lekarzy i personel medyczny. Jak czytamy na stronie organizacji – głównym celem Stowarzyszenia jest tworzenie systemu kompleksowej pomocy chorym, ich rodzinom i opiekunom:

  • integracja chorych i opiekunów
  • zakup leków i suplementów diety
  • dofinansowywanie zakupu pomocy ortopedycznych
  • organizacja rehabilitacji
  • organizacja pomoc medycznej i psychologicznej
  • organizacja Grup Wsparcia

Choroba Huntingtona – diagnostyka

Dla rozpoznania choroby Huntingtona niezwykłe znaczenie ma dokładnie zebrany wywiad chorobowy, zwłaszcza dotyczący podobnych objawów występujących rodzinnie.

W przypadku wystąpienia objawów pląsawicy Huntingtona, najczęściej pierwszym lekarzem do jakiego się udajemy jest lekarz rodzinny, tak zwany lekarz pierwszego kontaktu. Po zebraniu wywiadu chorobowego i dokładnym zbadaniu pacjenta, zwracając uwagę na badanie neurologiczne, lekarz może skierować do specjalisty neurologa.

Neurolog ponownie przeprowadzi wywiad chorobowy, zwracając uwagę na występowanie podobnych dolegliwości w rodzinie oraz wykona bardziej szczegółowe badania.

Rozpoznanie choroby może zostać postawione już na tym etapie diagnozowania. Jednak dla potwierdzenia lub wykluczenia choroby Huntingtona lekarz może zalecić wykonanie testu genetycznego.

Przy występowaniu pląsawicy Huntingtona, w badaniach obrazowych mózgu (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) zauważa się zanik istoty szarej w obrębie jąder ogoniastych.

Nie ma charakterystycznych objawów, które można by odnaleźć w badaniach laboratoryjnych (które na ogół mieszczą się w zakresie wartości referencyjnych).

Rozpoznanie opiera się na wykonaniu badania molekularnego potwierdzającego mutację i określającego liczbę powtórzeń kodonu CAG w genie huntingtyny.

Decyzja o wykonaniu badania bywa bardzo trudna, ponieważ jeśli wynik będzie pozytywny, wiązać się to będzie z uzyskaniem wyroku, który niejednokrotnie bywa bardzo źle odbierany. Czasem jednak pozwala on na uporządkowanie oraz odpowiednie zaplanowanie kolejnych lat życia.

Testy genetyczne mogą być również wykonane u rodziców planujących potomstwo, by sprawdzić czy są oni chorzy na chorobę Huntingtona (szczególnie gdy choroba już pojawiła się w rodzinie), gdyż u młodych dorosłych planujących potomstwo objawy chorobowe jeszcze się nie ujawniają. Na podstawie badań genetycznych można obliczyć ewentualne ryzyko wystąpienia choroby u dziecka. Czasami test genetyczny może być wykonany u kobiet ciężarnych, oceniając czy płód w łonie matki będzie chory na chorobę Huntingtona.

Czy ten artykuł był dla Ciebie pomocny?

Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca. Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na temat zdrowia i zdrowego stylu życia, zapraszamy na nasz portal ponownie!

Seja o primeiro a comentar

Faça um comentário

Seu e-mail não será publicado.


*