Miastenia gravis (miastenia rzekomporaźna)

ICD-10 kod Miastenii w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób

Miastenia (od greckiego μύς „Muscle”, ἀσθένεια „słabości”, oraz Latin: gravis „poważnego”, w skrócie MG)

Miastenia (myasthenia gravis, MG, nużliwość mięśni rzekomoporaźna) jest przewlekłą chorobą o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzującą się zmiennym osłabieniem mięśni szkieletowych.

Kluczowym objawem miastenii jest osłabienie mięśni, które nasila się podczas powtarzanego ruchu czy wykonywanej czynności, z poprawą siły po odpoczynku. Objaw ten nazywany jest męczliwością mięśni (apokamnozą).

Miastenia dotyczy wyłącznie mięśni szkieletowych, a więc nie obejmuje mięśni gładkich: jelit, pęcherza moczowego, macicy, ścian naczyń krwionośnych oraz mięśnia serca.

źródło: Miastenia poradnik dla pacjentów
                                                   

                                          Miastenia gravis (miastenia rzekomporaźna)

21.04.2016

  • Objawy opuszkowe kliniczne miastenii gravis
  • Opuszkowe
  •  – niewyraźna nosowa mowa, zacichanie mowy
  • – chrypka
  • – zaburzenia żucia
  • – zaburzenia połykania
  • – utrudnione połykanie śliny

 – osłabienie mięśni szkieletowych

  1.  – osłabienie mięśni kończyn (ksobne, odsiebne)
  2.  – postać dwuobręczowa 2-3 %
  3.  – samoistna remisja w pierwszym roku choroby 12-21% pacjentów

  4. – okres aktywnej choroby (narastania objawów) 3-7 lat
  5. – objawy oczne uogólniają się u 40-50 % pacjentów (pierwsze 2 lata choroby)

04.01.2016

Polecam:
Warto obejrzeć – wszystko o miastenii: www.klastes.waw.pl/5rok/neurologia/miastenia2.pp

slideplayer.pl

W ciele człowieka znajduje się 650 mięśni w tym ok. 600 mięśni szkieletowych. Pełnią one przede wszystkim funkcję motoryczną, dzięki nim organizm jest w stanie się poruszać, to one utrzymują naszą sylwetkę w pozycji pionowej, wpływają także na pracę innych układów oraz mają zdolność produkcji ciepła. Szybko ulegają zmęczeniu, ich skurcze są krótkotrwałe ale silne. Głównym objawem miastenii jest nadmierna nużliwość mięśni. Osłabienie mięśni narasta w czasie ich pracy, a ustępuje w spoczynku. Przyczyna tej męczliwości leży w nieprawidłowym przekaźnictwie nerwowym na styku nerwowo-mięśniowym.

05.04.2015

Na poniżej podanej stronie mamy podstawowe wiadomości o miastenii i podane postępowanie w stanach szczególnego zagrożenia, w nagłych wypadkach – są to zalecenia dla pracowników pogotowia ratunkowego. Wezwanie do pacjenta cierpiącego na miastenię – myślę jednak, że każdy chory powinien zapoznać się z tym dokumentem.
https://www.orpha.net/…/EmergencyGuidelines_MiasteniaPLPro667.pdf
Orphanet to dostępna dla każdego baza informacji o chorobach rzadkich i lekach sierocych.Ma na celu przyczyniać się do lepszego diagnozowania, opieki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. 

30.11.2014

Miastenia występuje kilka razy częściej u kobiet niż u mężczyzn. Wiek zachorowania u kobiet jest z reguły niższy (najczęściej trzecia dekada życia) niż u mężczyzn (szósta dekada życia). Objawy. Pierwsze objawy ujawniają się albo w mięśniach gałek ocznych (miastenia oczna), albo mniej więcej jednakowo we wszystkich mięśniach (miastenia uogólniona). Rzadko mogą to być tylko niektóre mięśnie kończyn lub odpowiedzialne za mówienie i połykanie mięśnie podniebienia, gardła i krtani. Przebieg choroby jest postępujący. Jedynie u części osób z miastenią oczną jej objawy nie przechodzą na inne mięśnie. Postęp choroby jest zwykle powolny, wieloletni. Zdarzają się jednak szybkie dramatyczne pogorszenia. Uważa się obecnie, że przyczyną objawów miastenii jest powstawanie przeciwciał skierowanych przeciwko białkom styku nerwowo-mięśniowego, a więc własnym białkom ustroju. Dowodem na to jest wykrywanie tych i wielu innych przeciwciał we krwi u chorych oraz dobry wynik leczenia zaostrzeń choroby za pomocą usuwania tych przeciwciał z osocza (plazmafereza). Wykazano również związek występowania miastenii z obecnością przetrwałej lub zmienionej grasicy. Usunięcie resztek grasicy lub grasiczaka jest obecnie powszechnym postępowaniem w tej chorobie. Miastenia oczna zaczyna się najczęściej od opadania powiek i podwójnego widzenia. Objawy te nasilają się wyraźnie wieczorem, a szczególnie podczas czytania. W przypadku miastenii uogólnionej pierwsze objawy są mało charakterystyczne. Chorzy skarżą się na ogólne zmęczenie i osłabienie nasilające się w ciągu dnia. W badaniu neurologicznym nie stwierdza się wtedy zwykle żadnych zmian. Dopiero nasilenie się choroby, występowanie typowej męczliwości mięśni w tzw. teście apokamnozy (wielokrotne powtarzanie ruchu powoduje szybkie narastanie osłabienia mięśni, które go wykonują), wyczerpywanie się odruchów oraz inne objawy pozwalają na postawienie poprawnej diagnozy. W ciągu lat objawy narastają, prowadząc czasem do niewydolności oddechowej przez osłabienie mięśni oddechowych. Rozpoznanie miastenii można potwierdzić w badaniu elektromiograficznym (EMG) oraz testami farmakologicznymi. Leczenie. Po podaniu specjalnych leków z grupy przeciwcholinesterazowych (np. Tensilon) następuje przejściowe ustąpienie objawów. Leki z tej grupy (Prostygmin, Mestinon) stosuje się także w objawowym leczeniu miastenii. W pierwszym okresie choroby są one z reguły bardzo skuteczne, ale potem ich skuteczność wyraźnie słabnie. Nasiloną miastenię leczy się również przez podawanie leków steroidowych, np. prednizonu, a przypadki z bardzo szybko narastającymi objawami próbuje się także leczyć za pomocą wymiany osocza.

Fragment publikacji: “Domowy poradnik medyczny” pod redakcją Kazimierza Janickiego. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa.

http://forumzdrowia.pl/id,375,art,9154,ptitle,miastenia.htm

24.10.2014Choroby nerwów obwodowych i mięśni (G50-G73). 

Zgodnie z Międzynarodową Statystyczną Klasyfikacją Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 zakres chorób nerwów obwodowych i mięśni (G50-G73) obejmuje następujące rozpoznania:

G50-G59 – Zaburzenia obejmujące nerwy, korzenie nerwów rdzeniowych i sploty nerwowe
G50 – Zaburzenia nerwu trójdzielnego
G51 – Zaburzenia nerwu twarzowego
G52 – Zaburzenia innych nerwów czaszkowych
G53 – Zaburzenia nerwów czaszkowych w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej
G54 – Zaburzenia korzeni rdzeniowych i splotów nerwowych
G55 – Ucisk korzeni nerwów rdzeniowych i splotów nerwowych w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej
G56 – Mononeuropatie kończyny górnej G57 – Mononeuropatie kończyny dolnej
G58 – Inne mononeuropatie

G59 – Mononeuropatia w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej

G60-G64 – Polineuropatie i inne zaburzenia obwodowego układu nerwowego

G60 – Neuropatia samoistna i dziedziczna
G61 – Polineuropatia zapalna
G62 – Inne polineuropatie
G63 – Polineuropatia w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej

G64 – Inne zaburzenia obwodowego układu nerwowego

G70-G73 – Choroby połączeń nerwowo-mięśniowych i mięśni

G70 – Miastenia ciężka rzekomoporaźna [myasthenia gravis] i inne zaburzenia nerwowo-mięśniowe
G71 – Pierwotne zaburzenia mięśniowe
G72 – Inne miopatie
G73 – Zaburzenia połączeń nerwowo-mięśniowych oraz mięśni w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej źródło: http://dane-i-analizy.pl

13.10.2014

Schemat postępowania leczniczego w miastenii

Miastenia gravis (miastenia rzekomporaźna) źródło:filip-em.wikidot.com

Miastenia: przyczyny, objawy, leczenie oraz rokowania. Sprawdź, co to za choroba i jak ją wykryć

Miastenia gravis (miastenia rzekomporaźna) Podstawowym objawem miastenii jest męczliwość i osłabienie mięśni. 123rf.com

Miastenia, inaczej miastenia rzekomoporaźna, to choroba nabyta o podłożu autoimmunologicznym. Występuje na całym świecie i można na nią zachorować w każdym wieku. Najczęściej ujawnia się w dwóch przedziałach wiekowych: 20-30 lat (zwykle u kobiet) i 50-60 lat (częściej u mężczyzn). Głównym objawem tej choroby jest nadmierna męczliwość mięśni. Szacuje się, że w Polsce na miastenię cierpi ok. 5000 osób, a każdego roku przybywa ok. 200 nowych chorych.

Miastenia (MG, łac. myasthenia gravis, choroba Erba-Goldflama) to nabyta, autoimmunologiczna choroba złącza nerwowo-mięśniowego, charakteryzująca się dużą zmiennością objawów. Jest chorobą przewlekłą i nieuleczalną. U większości pacjentów (ok.

85%) patogenne przeciwciała klasy IgG są skierowane przeciwko receptorowi acetylocholiny (miastenia seropozytywna), oznacza to, że liczba receptorów acetylocholiny zostaje zredukowana. Z kolei u ok.

10% chorych przeciwciała te skierowane są przeciwko specyficznej dla mięśnia kinazie tyrozyny (seronegatywna uogólniona miastenia). Prawie 2/3 osób, u których zdiagnozowano miastenię przed 50. rokiem życia posiada tzw. przetrwałą grasicę.

U dorosłych grasica zwykle zanika całkowicie bądź występuje w postaci szczątkowej. Niekiedy jednak pomimo upływu lat podczas badania USG można wykryć przetrwałą grasicę pod postacią patologicznego guzka. U 10-15% pacjentów chorujących na miastenię stwierdza się guza grasicy, zwanego grasiczakiem.

Miastenia może być również wrodzona, wówczas jej przyczyną są mutacje genetyczne. Schorzenie to nie jest dziedziczne. Pomimo częściowego wyjaśnienia mechanizmu powstawania choroby, przyczyna miastenii pozostaje niezbadana.

Objawy miastenii

Charakterystycznymi objawami miastenii są nużliwość i osłabienie mięśni po wysiłku fizycznym.

Najczęściej choroba rozpoczyna się od objawów ocznych – pierwszym objawem jest zwykle opadanie powieki, stałe lub nawracające podwójne widzenie.

W przypadku występowania jedynie dolegliwości oczu, mówi się o ocznej postaci miastenii. Ponad połowa pacjentów od momentu wystąpienia pierwszych symptomów do dwóch lat obserwuje również:

  • osłabienie mięśni opuszkowych,
  • osłabienie mięśni kończyn górnych i dolnych,
  • osłabienie mięśni osiowych (karku) i oddechowych.

Opuszkowe objawy miastenii związane są z zaburzeniami mowy, a także wyraźną męczliwością podczas gryzienia i połykania. Występuje również charakterystyczny nosowy głos oraz obniżenie natężenia głosu (tzw. zacichanie mowy).

Po wypoczynku powyższe objawy zwykle chwilowo ustępują lub zmniejszają swoje nasilenie. Objawami osłabienia mięśni opuszkowych są też trudności z gryzieniem oraz połykaniem pokarmów.

W skrajnych przypadkach niemożliwe staje się nawet przełykanie śliny i pojawia się ryzyko zachłyśnięcia.

Objawy kończynowe przejawiają się osłabieniem mięśni kończyn górnych i dolnych – w szczególności osłabieniem mięśni rąk podczas wykonywania prostych czynności, takich jak mycie zębów czy czesanie włosów. Mogą występować częste upadki, a nawet niemożność poruszania kończynami.

Osłabienie mięśni oddechowych związane jest z dusznością podczas wysiłku fizycznego, może też wystąpić tzw. przełom miasteniczny, czyli ostra niewydolność oddechowa. Towarzyszy mu opadanie głowy i osłabienie mięśni osiowych – przede wszystkim mięśni karku.

Do innych objawów miastenii zalicza się także zmianę mimiki twarzy (niepełny uśmiech, tzw. uśmiech Giocondy) oraz opadanie żuchwy.

Miastenia występuje również u dzieci. W przypadku noworodków, których matki chorują na to schorzenie zdarza się przejściowa miastenia. Objawy, takie jak: senność, cichy płacz lub trudności w ssaniu, połykaniu oraz oddychaniu są chwilowe i samoistnie ustępują po kilku tygodniach.

Przebieg kliniczny miastenii wyróżnia się dużą zmiennością objawów. Pogorszenie stanu zdrowia pacjenta mogą powodować: stres, infekcje, zaburzenia hormonalne i niektóre leki.

Niekiedy zmiana następuje bez wyraźnej przyczyny. Tak duża labilność występowania objawów sprawia, że planowanie terapii na dłużej niż kilka miesięcy jest wręcz niemożliwe.

Każdorazowe pogorszenie jest więc wskazaniem do konsultacji u neurologa i zmiany w leczeniu.

Diagnostyka i leczenie miastenii

Podstawą rozpoznania miastenii jest wywiad i badanie neurologiczne, a także:

  • badanie elektrofizjologiczne – próba miasteniczna, czyli elektrostymulacyjna próba męczliwości mięśnia;
  • badanie elektromiograficzne pojedynczego włókna mięśniowego;
  • badanie na obecność przeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny we krwi (ich wykrycie potwierdza rozpoznanie miastenii u ok. 85% pacjentów);
  • tomografia komputerowa (lub rezonans magnetyczny) – wykonywana w celu wykrycia przetrwałej grasicy lub grasiczaka.

W przypadku negatywnego wyniku na obecność przeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny oraz występowania u pacjenta objawów opuszkowych, przeprowadza się dodatkowe badanie na obecność przeciwciał przeciwko białku MuSK.

Leczenie miastenii można podzielić na trzy typy:

  1. Leczenie objawowe: u chorych stosuje się leki, które działają objawowo (inhibitory acetylocholinoesterazy).
  2. Leczenie operacyjne: w przypadku uogólnionej miastenii oraz obecności przeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny, a także u pacjentów z podejrzeniem grasiczaka, zalecane jest operacyjne usunięcie grasicy.
  3. Leczenie immunosupresyjne: stosowane wtedy, gdy leczenie objawowe i operacyjne nie przynosi poprawy. Ten typ leczenia jest długotrwały, powinien trwać co najmniej pół roku. Przy nasilonych objawach miastenii stosuje się wlewy immunoglobulin.

Ważne w leczeniu miastenii jest również zwalczanie innych występujących u pacjenta chorób autoimmunologicznych i zakażeń potencjalnie nasilających objawy schorzenia.

Pomoc osobie cierpiącej na miastenię opiera się przede wszystkim na pomocy w codziennym funkcjonowaniu. Kluczową kwestią jest regularne przyjmowanie leków oraz rehabilitacja (nie stosuje się jednak fizjoterapii w przypadku dużego nasilenia objawów choroby).

Wsparcie ze strony najbliższych pozwoli pacjentowi jak najdłużej zachować sprawność fizyczną i utrzymać odpowiednią jakość życia. Zaleca się, aby chory prowadził ustabilizowany tryb życia i ograniczał liczbę stresujących sytuacji.

Należy unikać przemęczania oraz wykonywania wyczerpujących dla chorego czynności, a pacjentom z zaburzeniami widzenia zapewnić maksimum bezpieczeństwa fizycznego.

W przypadku trudności z jedzeniem i połykaniem, posiłki powinny mieć konsystencję płynną i być przyjmowane w pozycji siedzącej z głową lekko pochyloną ku klatce piersiowej. Zaleca się spożywanie mniejszych ilości jedzenia, ale częściej.

Dieta osób chorych na miastenię powinna być odpowiednio zbilansowana, aby ograniczyć utratę sił, zredukować spadki napięcia mięśniowego i zapobiec infekcjom oraz osłabieniom organizmu.

Zaleca się spożywanie pełnowartościowego białka, którego dobrym źródłem są: przetwory mleczne, jajka, mięso drobiowe, wołowe i cielęce, ryby. Prawidłową prace mięśni zapewniają także pierwiastki, takie jak: wapń, magnez, sód oraz potas.

Magnez zapobiega bolesnym skurczom mięśni, sód i potas warunkują ich odpowiednie napięcie.

Miastenia gravis (miastenia rzekomporaźna)

Top 10 produktów wzmacniających organizm! Sprawdź, co jeść, …

Innym działaniem wspomagającymi leczenie miastenii są ćwiczenia fizyczne. Indywidualnie dobrany przez fizjoterapeutę program ćwiczeń usprawniających:

  • zapobiega wadom postawy,
  • przeciwdziała przykurczom stawowym,
  • poprawia wydolność mięśni oddechowych,
  • poprawia skuteczność odkrztuszania,
  • poprawia wydolność lokomocyjną.

Ważne, aby ćwiczenia były dostosowane do wieku, potrzeb, przyjmowania leków oraz stosowanych metod terapeutycznych u osoby chorej. Należy unikać aktywności związanej z rywalizacją oraz nieumiejętnego wykonywania ćwiczeń siłowych.

Źródła:

Choroby autoimmunologiczne. Czym są i jak je leczyć?

Miastenia ciężka rzekomoporaźna

 O miastenii można znaleźć sporo informacji, a pierwsze o niej wzmianki pochodzą z VII wieku. Niektórzy nawet twierdzą, że to jedna z lepiej poznanych chorób autoimmunologicznych.

  Cofnijmy się jednak w czasie do roku 1878, gdy niemiecki neurolog Wilhelm Heinrich Erb jako jeden z pierwszych opisuje miastenię gravis. 15 lat późnej Samuel Goldflam polski neurolog żydowskiego pochodzenia, publikuje bardzo ważne badania nad tą chorobą.

Świat medyczny poznaje szczegółowy opis przebiegu miastenii, jej obraz kliniczny ze zmiennością objawów oraz rokowania dla schorzenia. Kilka lat później ten sam lekarz, opisuje objaw nużliwości mięśni, bardzo charakterystyczny dla miastenii.

Prace Goldflama uważa się za bardzo istotny wkład w poznanie tej choroby, nazywanej niekiedy chorobą Erba-Goldflama. 

Przyczyny 

 Jak się okazuje na miastenię gravis może zachorować każdy, bez względu na wiek i płeć. Statystyki podają, że w Polsce choruje na nią około 6 tyś. osób. Częściej chorują kobiety u których szczyt zachorowań przypada na 20-35 lat. U mężczyzn najwięcej przypadków stwierdza się między 50 a 75 rokiem życia.

 Z badań wynika, że miastenia nie jest chorobą dziedziczną, chociaż może występować rodzinnie. Wtedy należy zakładać, że współistnieje jakaś wada strukturalna złącza nerwowo-mięśniowego. Tym niemniej w większości przypadków miastenia ciężka rzekomoporaźna jest chorobą nabytą.

 Dochodzi do jakiegoś zaburzenia funkcjonowania układu odpornościowego który nieprawidłowo zaczyna “atakować” złącze nerwowo-mięśniowe. Taki atak odbywa się przez przeciwciała, które produkują komórki odpornościowe (limfocyty) w reakcji na przykład na infekcje COVID-19.

 Niestety układ odpornościowy myśli, że zwalcza patogen i związku z faktem, że nie może go usunąć to wytwarza przeciwciała cały czas. Nie wiemy do końca, dlaczego tak się dzieje.  

Objawy miasteni rzekomoporaźnej

Najważniejszym objawem miastenii ciężkiej rzekomoporaźnej jest męczliwość. To oznacza, że osłabienie mięśni pojawia się po wysiłku i ustępuje po okresie odpoczynku.

 Zajmowane są mięśnie, w których jest największa temperatura, czyli mięśnie w obrębie głowy, szyi, ramion, bioder.

 Natomiast jeżeli męczliwość dotyczy mięśni o niższej temperaturze jak ręce, stopy to najprawdopodobniej nie jest to miastenia tylko zespół paranowotworowy.   

Postacie 

Miastenia rzekomoporaźna może mieć różne nasilenie stąd dzieli się ją na różne postacie. Najczęstsza postacią jest miastenia oczna, czyli objawy obejmują tylko oczy. Chory skarży się na dwojenie widzenia, zauważa zeza lub opadają mu powieki lub paradoksalnie nie może zamknąć oczu.

Oczywiście są to objawy które się zmieniają, po odpoczynku będą się zmniejszać a po wysiłku nasilać. Jeżeli objawy się nasilają mogą obejmować mięśnie szyi (postać opuszkowa).

Chory będzie się skarżył na zamazaną mowę przy dłuższej wypowiedzi, trudności z żuciem pokarmów (na początku twardych), zaburzenia połykania, opadanie głowy czy opadanie żuchwy. W największym nasileniu choroby będziemy mieli postać uogólnioną.

Do pozostałych objawów dołączy się męczliwości mięśni ramion i bioder. Chory będzie robił przerwy podczas czesania włosów, mycia zębów lub będzie wstawał z krzesła pomagając sobie rękami.  

Przełom miasteniczny 

Przełom miasteniczny to sytuacja zagrażająca życiu pacjenta. W przełomie miastenicznym dochodzi do męczliwości mięśni oddechowych. Nie należy mylić przełomu miastenicznego z przełomem cholinergicznym który jest po lekowy. To sytuacja, kiedy za dużo przyjmuje się Mestinonu lub Metylasy.

Wracając do przełomu miastenicznego, należy udać się do szpitala w przypadku podejrzenia przełomu miastenicznego. Chorzy w przełomie skarżą się na duszność wysiłkową a później nawet w spoczynku.

Czy dochodzi do problemów z oddychaniem należy zrobić prosty test liczenia do 30 na głos na jednym wdechu, jeżeli chory nie doliczy do 30 to sugeruje problem z mięśniami oddechowymi.  

Miastenia ciężka rzekomoporaźna – diagnostyka

Diagnostyka miastenii rzekomoporaźnej jest niezwykle trudna zdarzają się sytuacje, kiedy pomimo oczywistych objawów nie udaje się potwierdzić miastenii szczególnie dotyczy to przypadków skąpo objawowych. Generalnie panuje zasada, że objawy pacjenta niebudzące wątpliwości powinny być potwierdzone co najmniej jednym dodatkowym badaniem. Mamy do dyspozycji następujące badania. 

Przeciwciała przeciw receptorom acetylocholiny i antyMUSK. Badanie wykonuje się pobierając krew. Wynik dodatni uzyskuje się u 80-90% chorych. 

Próba nużliwości (badanie EMG) jest to badanie dość nieprzyjemne dla części chorych, ale jeżeli jest dodatnia to wiadomo ze mamy miastenie. Niestety tylko u 40-60 % chorych wychodzi dodatnio.

Należy pamiętać, że przed badaniem chory musi być bez leków.

 Odmianą próby nużliwości jest badanie pojedynczego włókna, które wskazuje na zaburzenia złącza nerwowo-mięśniowego u 99% chorych, ale też może być dodatnia w innych chorobach jak stwardnienie zanikowe boczne czy polineuropatia.  

Próba podania leków (pirydostygminy), jeżeli po podaniu tego leku następuje znaczna poprawa to uznaje się prób jako dodatnią i rozpoznaje miastenie ciężką rzekomoporaźną. Tym niemniej ocena czy nastąpiła poprawa jest subiektywna tzn że w przypadkach z niepewną poprawą jeden badacz może uznać, że jest pozytywna a drugi, że negatywna. Oczywiście spektakularna poprawa nie budzi wątpliwości.  

Tzw “Ice Pack test”, to próba z zimnym okładem. Polega ona na przyłożeniu na 15-20 minut zimny okładu na okolice która jest słabsza na przykład na okolice oka, w którym opada powieka. Jeżeli powieka się podniesie to uznaje się, że próba jest dodatnia. Tylko że często w innych chorobach też się może podnieś powieka stąd tą próbę ocenia się z rezerwą.  

Na końcu badanie tomografii komputerowej klatki piersiowej z oceną śródpiersia. Nie jest to badanie służące do rozpoznania choroby. W tym badaniu poszukujemy grasicy lub grasiczaka. Takie badanie musi mieć każdy chory.  

Leczenie miastenii ciężkiej rzekomoporaźnej w roku 2021 

Leczenie objawowe, czyli wpływające tylko na objawy, a nie na chorobę. Na polskim rynku mamy dwa leki do dyspozycji Mestinon lub Metylaze. Oba leki poprawiają siłę mięśniową i powinny być stosowane u każdego chorego.  

Leczenie przyczynowe to leki zmieniające funkcjonowanie układu odpornościowego – sterydy i leki zmniejszające jego aktywność – immunosupresyjne. Te leki też powinny być stosowane u każdego objawowego chorego.

Wytyczne proponują rozpoczęcie od stosowania Encortonu co drugi dzień, ponieważ ten rodzaj sterydu najmniej zaburza hormony w organizmie szczególnie jeżeli jest stosowany co drugi dzień.  Jeżeli chory nie toleruje sterydu (źle się po nim czuje) lub ma działania niepożądane (cukrzyca, miopatia, nadciśnienie i inne) to należy steryd zamienić na lek immunosupresyjny.

 Wytyczne sugerują Azatiopryne. Jest to bardzo dobry lek w leczeniu miastenii, ale zaczyna działać od 2 do 6 miesięcy od pierwszego przyjęcia. Tu też panuje zasada jak w sterydach przy nie tolerancji lub działaniach niepożądanych powinien być zamieniony na inny. Niestety wytyczne nie wskazuj na jaki lek należało by zamienić Azatiopryne.

Najmniejszy potencjał działań niepożądanych i najlepsza tolerancje posiada Mycophenolate mofetilu. Obiecującym lekiem jest Kladrybina, która ma podobną budowę do Azatiopryny ale działa zdecydowanie szybciej i ma mniej dziań niepożądanych i jest dobrze tolerowana.  

W ostatnich czasach pojawiły się nowe metody leczenia miastenii ciężkiej rzekomoporaźnej (Soliris, Rozalixizumab, i inne). Są to głównie leki wpływające na poziom przeciwciał bez wpływu na limfocyty jak tradycyjne leki immunosupresyjne.

Efekty tych leków są spektakularne, ale są zbyt drogie na obecną chwile oraz co ważniejsze. Po zaprzestaniu ich stosowania często występuje efekt z odbicia, czyli powrót objawów znacznie większym nasileniu niż przed włączeniem leku.

  

Na końcu stosowanie immunoglobulin dożylnych daje spory efekt poprawy stanu klinicznego na około 3 miesiące stąd należało by je powtarzać w określonych okresach czasu. Niestety dostępność do tej terapii w Oddziałach Neurologii jest ograniczona.  

Rokowanie 

Niestety choroba jest nie uleczalna. Po rozpoznaniu często dochodzi do nawracających zaostrzeń przez okres 3 lat. Później choroba się stabilizuje na jakimś poziomie. Wyjątkiem są przypadki chorych z nowotworem grasicy. Niewielką część chorych po usunięciu grasiczaka uznaję się za zdrowych i wolnych od choroby. Niestety nie możemy przewidzieć kto to będzie.  

Miastenia

Miastenia (miastenia rzekomoporaźna, choroba Erba-Goldflama, łac. myasthenia gravis, ang. myasthenia gravis) – nabyta, przewlekła choroba, charakteryzująca się nużliwością (szybkim zmęczeniem i osłabieniem) mięśni szkieletowych. Przyczyną miastenii jest proces autoimmunologiczny, skierowany przeciwko receptorom acetylocholinowym.

Miastenia jest chorobą układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym, zaliczaną też do grupy chorób nerwowo-mięśniowych, w których dochodzi do nieprawidłowej funkcji synapsy nerwowo-mięśniowej. Miastenia charakteryzuje się zmiennym osłabieniem i tzw. męczliwością mięśni. Termin męczliwość lub nużliwość mięśni dotyczy zjawiska narastania osłabienia mięśni po wysiłku.

Poprawa następuje po odpoczynku.

Częstość choroby wynosi około 50-125:1 000 000. Kobiety chorują 2-3 razy częściej od mężczyzn. Dwie największe grupy chorych stanowią młode kobiety w wieku 20-35 lat i starsi mężczyźni w wieku 60-75 lat.

Przyczyną miastenii jest autoimmunologiczny atak wyprodukowanych własnych przeciwciał skierowanych przeciwko receptorom dla acetylocholiny. Wynikiem tego jest spadek ilości receptorów w obrębie mięśni. Choroby grasicy, która nie uległa atrofii, nie pozostają bez związku z zachorowalnością na miastenię. U około 10% pacjentów stwierdza się obecność łagodnego nowotworu grasicy, grasiczaka.

Impulsy z mózgu są przekazywane do gruczołów potowych za pomocą nerwów tzw. współczulnych (autonomicznych), czyli takich, których działanie jest niezależne od naszej woli. Skutkiem tego jest wydzielanie potu w sytuacjach emocjonalnych lub gdy jest nam za gorąco.

Do góry

Objawy i przebieg

Podstawowym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni, manifestowana jako:

  • opadanie powiek
  • diplopia
  • zmiana mimiki twarzy, tzw. uśmiech poprzeczny
  • opadanie żuchwy
  • osłabienie gryzienia, żucia, połykania pokarmów, nasilające się w miarę jedzenia
  • osłabienie głosu, niewyraźna mowa w miarę wydawania głosu
  • opadanie głowy
  • osłabienie mięśni rąk w czasie wykonywania zwykłych czynności (mycie, czesanie, golenie się)
  • osłabienie siły mięśni nóg przy chodzeniu
  • upadki podczas biegu
  • zaburzenia oddychania

Głównym objawem jest osłabienie mięśni, narastające przy powtarzanych ruchach. Przy dłuższym wysiłku może objawiać się całkowitym bezwładem. Objawy męczliwości są nasilone wieczorem. Po odpoczynku zmniejszają się. Osłabienie i męczliwość może dotyczyć różnych grup mięśniowych.

Najczęściej pierwsze objawy dotyczą mięśni gałkoruchowych i mięśni powiek. Wówczas pacjenci skarżą się na podwójne widzenie, opadanie jednej lub obu powiek. Niekiedy choroba ogranicza się tylko do tych objawów – jest to tzw. postać oczna miastenii. Jednak w większości przypadków dochodzi do uogólnienia procesu chorobowego na inne grupy mięśni.

I tak osłabienie mięśni mimicznych daje zmęczony wyraz twarzy. Przy próbie uśmiechu obserwujemy wówczas uśmiech poprzeczny, zwany objawem Giocondy. Niedowład mięśni żwaczy uniemożliwia dłuższe żucie pokarmów. Mowa może mieć brzmienie nosowe i zacichać w miarę mówienia lub mieć charakter bełkotliwy.

Z kolei niedowład mięśni podniebienia, gardła i języka powoduje trudności w połykaniu, zwłaszcza płynów.

Do góry

Kliniczny podział miastenii

Zmodyfikowany podział Ossermana przedstawia się następująco:

  • Stopień I – miastenia oczna
  • Stopień IIA – łagodna miastenia uogólniona
  • Stopień IIIB – umiarkowana do ciężkiej miastenia uogólniona
  • Stopień III – miastenia ostra (gwałtowna) lub ciężka uogólniona z niewydolnością oddechową
  • Stopień IV – miastenia, późna, ciężka, ze znaczącą symptomatologią opuszkową.

Zazwyczaj opadanie powiek oraz podwójne widzenie pojawia się we wstępnej fazie choroby. Następna faza miastenii obejmuje mięśnie gardła i krtani, czego objawem jest “nosowy głos” oraz pojawiająca się dysfagia oraz trudności z żuciem pokarmów. Często zajmowane są również mięśnie tułowia i kończyn.

Besinger wprowadził system oceny punktowej objawów klinicznych oddający stopień ciężkości choroby. Składał się on z 8 objawów punktowanych od 0 do 3, gdzie 3 punkty oznaczały największe nasilenie objawu.

Skalę tę rozszerzył Tindall do 13 objawów tworząc tzw. skalę QMG (Quantitative Myasthenia Gravis Test), używaną obecnie; najcięższa postać kliniczna miastenii określana jest w niej na 3×13=39 punktów [1].

Do góry

Rokowanie

W miastenii jest bardzo zróżnicowane. U niektórych pacjentów dochodzi do samoistnej remisji. W przełomie miastenicznym złe, prowadzące do śmierci w wyniku zajęcia mięśni oddechowych.

Leczenie

Leczenie farmaceutyczne ma na celu zwiększenie stężenia acetylocholiny w złączach nerwowo-mięśniowych i zapobieganie wytwarzania przeciwciał receptorów acetylocholiny. W pierwszym celu stosuje się inhibitory cholinoesterazy:

  1. neostygminę
  2. pirydostygminę
  3. zambenonium
  4. Produkcję przeciwciał ogranicza się leczeniem immunosupresyjnym. Stosowane leki to:

  5. prednizon, metyloprednizon
  6. azatiopryna
  7. cyklofosfamid
  8. metotreksat
  9. mykofenolan mofetylu.

Niekiedy stosuje się plazmaferezę i dożylne wlewy immunoglobulin. W razie wystąpienia niewielkich nawet objawów ze strony układu oddechowego, należy ocenić pojemność życiową płuc w badaniu spirometrycznym. Wartości poniżej 1,5 l są wskazaniem do przyjęcia pacjenta na oddział intensywnej opieki medycznej.

Leczenie chirurgiczne polega na usunięciu grasicy (tymektomia), do czego bezwzględnym wskazaniem jest podejrzenie grasiczaka. Usunięcie przerośniętej grasicy u pacjentów bez grasiczaka również, z niejasnych przyczyn, poprawia rokowanie.

Tymektomia jest zabiegiem niezbędnym w przypadku grasiczaka, ponieważ guz ten może miejscowo rozrastać się w klatce piersiowej. Zabieg tymektomii może stanowić również metodę leczenia samej miastenii w przypadku nieobecności guza, a jedynie ujawnienia w badaniu obrazowym przetrwałej lub przerośniętej grasicy. W tej grupie chorych u 85 proc.

następuje poprawa, z czego u 35 proc. pacjentów ma miejsce remisja pozwalająca na całkowite odstawienie leków.

W styczniu 2009 r.

naukowcy z zespołu Henry'ego Kaminskiego z Saint Louis University opublikowali w Annals of Naurology artykuł, w którym twierdzą, że białko rEV756, znajdujące się w ślinie kleszczy i będące inhibitorem układu dopełniacza (białko to bowiem działa przez przyłączenie się do składnika C5 dopełniacza i zablokowanie jego interakcji z konwertazą C5 co blokuje powstawanie MAC – kompleksu atakującego błonę[2]) może grać znaczną rolę w leczeniu miastenii[2].

Do góry

Miastenia i zespół miasteniczny

Lamberta-Eatona Anna Kostera-Pruszczyk

Miastenia i zespół miasteniczny Lamberta-Eatona to przewlekłe choroby złącza nerwowo-mięśniowego, których objawami są osłabienie oraz męczliwość mięśni ocznych, opuszkowych i kończyn. Choroby te występują rzadko. Ich epidemiologia i zmienność objawów są powodem trudności diagnostycznych.

Na miastenię chorują osoby w każdym wieku, ale obserwuje się dwa szczyty zachorowań:

  • u młodych kobiet
  • u mężczyzn po 60 r.ż.

Rozpoznanie ustala się na podstawie:

  • badań immunologicznych (oznaczenia przeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny)
  • badań elektrofizjologicznych:
    • próby męczliwości, pozwalającej na odróżnienie miastenii od zespołu Lamberta-Eatona
    • elektromiografii pojedynczego włókna mięśniowego.

Ostra niewydolność oddechowa w przebiegu miastenii jest stanem zagrożenia życia. U ok. 10% chorych na miastenię rozpoznaje się guza grasicy (grasiczaka). U ok. 60% chorych zespół Lamberta-Eatona ma charakter paranowotworowy.

Prawidłowe rozpoznanie i leczenie autoimmunologicznej miastenii oraz zespołu Lamberta-Eatona pozwala na uzyskanie poprawy u większości chorych.

Definicja

Miastenia jest nabytą przewlekłą chorobą złącza nerwowo-mięśniowego o podłożu autoimmunologicznym. Najważniejszym objawem klinicznym jest osłabienie mięśni poprzecznie prążkowanych, nasilające się w trakcie wykonywania czynności i zmniejszające się lub ustępujące po wypoczynku. Zjawisko to nazywane jest męczliwością mięśni lub z greckiego apokamnozą.

Typową cechą objawów miastenii jest ich zmienność w ciągu dnia: objawy nasilają się częściej wieczorem niż rano, po wypoczynku. Zmienne bywają również obraz kliniczny i nasilenie objawów w długiej, wielomiesięcznej lub wieloletniej obserwacji. Możliwe jest zarówno nasilanie się objawów, jak i okresy poprawy, a nawet samoistna remisja.

Klasyfikacja

W zależności od przyjętego kryterium stosuje się kilka klasyfikacji miastenii.

Klasyfikacja serologiczna

Najważniejszy podział opiera się na wyniku badań serologicznych. Wyróżnia się:

  • miastenię seropozytywną
  • miastenię seronegatywną.

Miastenia seropozytywna

Miastenia seropozytywna cechuje się występowaniem przeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny (AChR – acetylcholine receptor). Stwierdza się je u 85-90% chorych.

Miastenia seronegatywna

Chorzy na miastenię seronegatywną nie mają przeciwciał przeciw AChR.

U 0-50% z nich stwierdza się przeciwciała przeciw białku swoistej dla mięśnia kinazy tyrozyny (MuSK – muscle specific tyrosine kinase). Metodami wykorzystywanymi rutynowo nie wykryto dotychczas przeciwciał patogennych u ok. 10% pacjentów. Niektórz…

Objawy miastenii | Neuropsychologia.org

Myasthenia gravis to nieco bardziej znana choroba mieszcząca się jeszcze w definicji choroby rzadkiej. Jest uznana za zaburzenie autoimmunologiczne, co oznacza, że układ odpornościowy człowieka jest nadczynny i niszczy komórki własnego organizmu.

Dla Miastenii charakterystyczne są  szybka męczliwość w trakcie i po wysiłku fizycznym oraz osłabienie siły mięśni (określane jako nużliwość). Choroba jest znana w piśmiennictwie pod dwiema nazwami: miastenia rzekomoporaźna i choroba Erba-Goldflama.

Statystyka miastenii

Choroba częściej dotyczy kobiet. Pierwszy szczyt zachorowań przypada na 2-3 dekadę życia (tu najczęściej chorują kobiety), a drugi 4-6 (w tym wieku częściej chorują mężczyzni). Rozpowszechnienie choroby oszacowano na 1:5000.
 

Choroba autoimmunologiczna

Miastenia należy do chorób autoimmunologicznych, ponieważ często współistnieje z innymi chorobami autoimmunologicznymi, jak np. toczeń rumieniowaty układowy i choroba Graves-Basedowa. Towarzyszy także chorobom neurologicznym o podłożu autoimmunologicznym np. zapalenie wielomięśniowe, stwardnienie rozsiane.

Kolejne argumenty to przebieg miastenii z okresami zaostrzeń i remisji, polepszenie stanu po terapii immunosupresyjnej, tymektomii oraz stwierdzenie we krwi przeciwciał przeciw mięśniom poprzecznie prążkowanym, tarczycy i grasicy.

Za tłem autoimmunologicznym przemawia jeszcze pojawienie się miastenii przejściowej u noworodków urodzonych przez kobiety chore na miastenię (z powodu przenikania przeciwciał przez łożysko, jeszcze w łonie matki).
 

Symptomatyka miastenii

Objawy choroby są związane z blokiem nerwowo-mieśniowym postsynaptycznym. Błona postsynaptyczna na swojej powierzchni posiada receptory acetylocholiny, będącej neuroprzekaźnikiem warunkującym skurcz mięśni poprzecznie prążkowanych.

Jeśli organizm wytwarza przeciwciała przeciw tym receptorom, wówczas dochodzi do zablokawania receptorów i ich zniszczenia, co skutkuje pojawieniem się objawów miastenicznych.

 
 W początkowej fazie najczęściej uwidaczniają się zaburzenia gałkoruchowe, do których zaliczamy opadanie powiek, podwójne widzenie, niedomykanie powiek, uporczywe łzawienie, nienaturalne ustawienie gałki ocznej i zezowanie.
 

Zmiany można zaobserwować również na twarzy osoby chorej. Czoło ulega wygładzeniu z powodu zaburzenia zdolności do marszczenia skóry. Nieprawidłowość wynika z zajęcia nerwu odpowiadającego za unerwienie czoła. Występuje też uśmiech poprzeczny (niepełny, płaski, mięśnie ust nie są w stanie się rozciągnąć).

Kolejnymi objawami są zaburzenia połykania i mowy. Pojawia się krztuszenie, uczucie dławienia, trudności z normalnym przyjmowaniem posiłków. Mowa staje się niewyraźna, monotonna.

Chorzy nie są w stanie prowadzić długotrwałych rozmów. Ich mowa nie jest wyrazem znużenia, ale wynika ze specyfiki choroby.

Często pacjenci są odbierani jako niezainteresowani kontaktem z drugą osobą, antypatyczni, co zupełnie rozmija się z prawdą.
 

Miastenia obejmuje również pozostałe mięśnie ciała. Zajęcie mięśni głowy i szyi będzie skutkować opadaniem głowy i niemożnością utrzymania jej w określonej pozycji.

Mięśnie kończyn często są osłabione asymetrcznie. Bardzo szybko się męczą i tracą siłę.

Jeśli dochodzi do nużliwości mięśni gardła, jamy ustnej orazmięśni oddechowych,chory znajduje się w stanie zagrożenia życia, ponieważ nie jest w stanie oddychać.

Typy miastenii

Osserman wyodrębnił dwa typy choroby: miastenię oczną i uogólnioną. Miastenia oczna, jak wskazuje nazwa, obejmuje same oczy. Objawy charakterystyczne dla tego typu to opadanie powiek, zezowanie, diplopia, niewyraźne widzenie.

Natomiast w miastenii uogolnionej, oprócz zaburzeń ocznych, obserwuje się nużliwość mięśni w pozostałych częściach ciała. Miastenia uogólniona może przebiegać w różnych stopniach nasilenia objawów.

Została podzielona na trzy podtypy:
 
A – miastenia uogólniona łagodna (objawy oczne, stopniowe pojawianie się nużliwości pozostałych mięśni, ale bez zaburzeń oddychania; leki cholinergiczne przynoszą poprawę)
 
B – podostra miastenia uogólniona (nasilające się objawy oczne i z pozostałych mięśni; leki cholinergiczne są mniej skuteczne)
 
C – miastenia uogólniona ostra (zaostrzenie choroby u osób z podtypem A i B,  niewydolność oddechowa, przełomy miasteniczne, obecność grasiczaków).
 

Przełom miasteniczny

Jest to stan zagrożenia życia u chorych na miastenię, wynikający najprawdopodobniej ze zbyt niskiej dawki leku cholinergicznego, czyli niewystarczającego leczenia lub niesystematycznego zażywania leków przez chorego. Polega na zajęciu mięśni oddechowych i niewydolności oddechowej.

Obrazowo ujmując, mięśnie oddechowe zostają zwiotczone i nie działają. Towarzyszą temu objawy wegetatywne: tachykardia (zbyt szybka akcja serca, powyżej 100 uderzeń na minutę), ślinotok, rozszerzenie źrenic, nadmierna potliwość.

Przełom miasteniczny mogą wywoływać także infekcje, wysiłek fizyczny, ekspozycja na wysoką temperaturę i stres. Ponadto zastosowanie leków zwiotczajacych w znieczuleniu ogólnym i sterydoterapia.

Wystąpieniem przełomu miastenicznego są obciążone kobiety chore na miastenię w okresie poporodowym. Chorzy w tym stanie wymagają hospitalizaji.

Na podstawie:

  1. Zaidat O.O., Lerner A.J. wyd. I polskie, red. H. Kwieciński, Neurologia. The Little Black Book. Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2010
  2. Prusiński A., Neurologia praktyczna, PZWL, Warszawa 2001
  3. Orphanet, dostęp z dn 25.04.2015

Seja o primeiro a comentar

Faça um comentário

Seu e-mail não será publicado.


*