Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa (ZD) lub trisomia 21 to genetycznie uwarunkowana choroba, charakteryzująca się obecnością i ekspresją trzech kopii genów znajdujących się na chromosomie 21. Zespół Downa jest najczęściej występująca wadą genetyczną wśród ludzi.

W Polsce żyje ponad 60 tysięcy osób z ZD. Wachlarz możliwości zaburzeń występujących u dzieci i dorosłych z ZD jest bardzo szeroki. Trudno jest przewidzieć po urodzeniu stopień niepełnosprawności dziecka.

Przy odpowiednim wsparciu i zachętach, osoba z zespołem Downa może osiągnąć swój indywidualny potencjał.

Dziecko z zespołem Downa

Problemy współistniejące u osób z zespołem Downa

Jednak są pewne ograniczenia wynikające z chorób współistniejących na jakie dzieci z zespołem Downa są narażone częściej od swych zdrowych rówieśników. Najczęściej są to:

  • wady serca,
  • celiakia,
  • cukrzyca typu 1,
  • niedoczynność tarczycy,
  • otyłość,
  • problemy z układem oddechowym (częstsze infekcje),
  • problemy ze słuchem,
  • zaburzenia anatomii w obrębie jamy ustnej,
  • zaparcia.

Problemy żywieniowe dzieci i dorosłych z zespołem Downa

Przed rodzicami i dietetykiem stoi podwójne wyzwanie: zapobieganie niedożywieniu w okresie niemowlęcym i otyłości w późniejszych latach.

Karmienie dzieci z ZD może być utrudnione z powodu mniejszej jamy ustnej, wysokiego „gotyckiego” podniebienia – przez co język wydaje się większy, a zmniejszone napięcie mięśniowe może utrudniać ssanie.

Zmniejszone są także nozdrza, co często powoduje oddychanie dzieci przez usta oraz może utrudniać koordynacje ssania, połykania i oddychania.

Często opóźnione jest także wyrzynanie się zębów, co także wpływa na rozwój i umiejętność spożywania pokarmów stałych.

W pierwszych latach życia dzieci z zespołem Downa, największą uwagę należy zwrócić na zapobieganie niedożywieniu ze względu na trudności z karmieniem.

W kolejnych latach życia dzieci z ZD mają zmniejszone zapotrzebowanie kaloryczne o około 10-15%, ze względu na obniżone napięcie mięśniowe i często niższą aktywność, w porównaniu do rówieśników.

Dlatego wśród dzieci powyżej 2 roku życia i dorosłych z zespołem Downa to prewencja spożycia nadmiernej ilości pożywienia jest priorytetem. Nadwaga i otyłość to często problem dorosłych z ZD i może wynikać nie tylko z nadmiernego spożycia posiłków, ale także z współwystępującej niedoczynności tarczycy.

Niedobory i suplementacja u osób z zespołem Downa

W pierwszych latach życia wskazuje się na niedobory:

  • żelaza,
  • witaminy D,
  • wapnia,
  • witamin z grupy B
  • folianów
  • cynku.

Ważnym aspektem wydaję się być niedobór cynku z tego względu, że na skutek obecności dodatkowej kopii genu na chromosomie 21 jest zmieniony jego metabolizm.

Zwiększony jest także poziom stresu oksydacyjnego. Niestety badania nie wykazały by suplementacja antyoksydantów wpłynęła na jego zmniejszenie.

Niedobór witaminy B1 może przyczyniać się do powstawania zaparć, osłabienia i zmniejszonej aktywności. Z kolei niedobór cynku może wypływać na pracę tarczycy, zaburzać wzrost i obniżać odporność.

Według niektórych badań, odpowiednie spożycie cynku może pozytywnie wpływać na funkcjonowanie organizmu.

Choroby współtowarzyszące w zespole Downa a diagnostyka mikrobioty jelitowej

Celiakia, nadwaga i częste zaparcia, to współwystępujące jednostki chorobowe z ZD, w przebiegu których dużą rolę odgrywa stan mikrobioty jelitowej.

Zaparcia

Zmniejszona motoryka może wynikać nie tylko z obniżonego napięcia mięśniowego. Dolegliwości mogą być nasilone na skutek zaburzeń w składzie mikrobioty jelitowej, czyli tzw. dysbiozy jelitowej. W przypadku zaparć to zmiany w diecie są pierwszym działaniem, jakie należy wdrożyć.

W przewlekłych zaparciach istotnym aspektem jest także dobranie odpowiedniej – celowanej terapii probiotykami i innymi preparatami wspierając­ymi prawidłowy rozwój mikrobioty jelitowej, np. prebiotykami. W celu zbadania mikrobioty jelitowej, oceny stopnia dysbiozy jelitowej oraz dobrania probiotykoterapii warto wykonać badanie KyberKompakt Pro.

Więcej o diagnostyce mikrobioty jelit dowiesz się tutaj.

Celiakia

To choroba autoimmunologiczna, w której na skutek spożywania glutenu uszkadzany jest nabłonek jelita. Znaczenie mikrobioty jelitowej i szczelność bariery jelitowej są niezwykle istotne w przebiegu celiakii.

Pacjenci z celiakią mają obniżony poziom bakterii prozdrowotnych, zwłaszcza ochronnych z rodzaju Bifidobacterium i Lactobacillus, które wpływają na odporność organizmu.

W Instytucie Mikroekologii można także wykonać diagnostykę serologiczną oraz genetyczną w kierunku celiakii.

Nadwaga i otyłość

Dowiedz się więcej na ten temat.

Dieta dla dzieci z zespołem Downa

Dieta dla dzieci z ZD powinna przede wszystkim odpowiadać indywidualnym potrzebom pacjenta i opierać się na wynikach badań. Ze względu na różne trudności, jakie spotykają osoby z ZD na różnych etapach życia, trudno sformułować ogólne zalecenia dla całej populacji osób z zespołem Downa.

U pacjentów z celiakią konieczna będzie całkowita eliminacja zbóż zawierających gluten, u osób z cukrzycą konieczne jest monitorowanie podaży wszystkich węglowodanów, a w przypadku zaparć nadrzędnym będzie zadbanie o optymalne nawodnienie organizmu i podaż  błonnika w diecie.

Dlatego zachęcamy do konsultacji z naszymi dietetykami w celu dostosowania diety do indywidualnych potrzeb.

Konsultacja dietetyczna

Dziecko z Zespołem Downa

Wychowanie dziecka z zespołem Downa niesie ze sobą wiele rozterek, niepokojów, ale i radości. Rozpoznanie zespołu Downa u nowonarodzonego dziecka to sytuacja trudna dla wielu rodziców i rodzin. Początkowo informacja ta zaskakuje, jednak w miarę upływającego czasu zmienia życie rodzin na inne, nadaje innego sensu i wymiaru.

Dziecko z zespołem Downa będzie szczęśliwe, jeżeli będzie czuło się potrzebne oraz ważne dla najbliższego otoczenia. Wzrastanie w domu wśród osób bliskich, wczesna oraz systematyczna terapia, właściwa opieka medyczna oraz włączanie dziecka w życie rodzinne to czynniki warunkujące pomyślny i szczęśliwy rozwój dziecka z zespołem Downa.

Zespół downa to jedna z najpowszechniejszych chorób genetycznych znana od półtora wieku. Przyczyna powstawania tego zaburzenia nie była znana do końca lat 50-tych XX wieku.

W 1959 roku Jérôme Lejeune, francuski lekarz i genetyk odkrył w kariotypie pacjentów obecność dodatkowego chromosomu 21.

W 1965 roku WHO oficjalnie wprowadziła nazwę „Zespołu Downa” na zespół objawów spowodowany trisomią chromosomu 21.

Częstość zespołu downa szacuje się na 1:800-1:1.000 żywych urodzeń. zespół Downa występuje jednakowo często we wszystkich grupach etnicznych i społecznych.

W przeprowadzonych badaniach wykazano wprost proporcjonalną zależność między wiekiem matki a częstością zespołu Downa u dzieci.

Inne czynniki zwiększające ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa nie są znane, choć zostały poznane czynniki mutagenne odgrywające rolę w powstawaniu aberracji chromosomowych. Niedawno uzyskane dane wskazują na to, że również wiek ojca odgrywa rolę w zwiększeniu ryzyka wystąpienia zespołu Downa u potomka, które dodatkowo powiększa wyższy wiek partnerek starszych mężczyzn.

Zespół Downa ustala się na podstawie stwierdzenia zestawu typowych “małych wad” zlokalizowanych przede wszystkim w obrębie twarzy, dłoni i stóp. Jest to metoda nieinwazyjna, bardzo czuła i wysoce swoista.

Cechy dysmorficzne nie  wpływają znacząco na funkcjonowanie organizmu, ale odgrywają znaczącą rolę w diagnostyce przesiewowej jako cechy wskaźnikowe.

Niekiedy objawy kliniczne są nietypowe, co utrudnia ustalenie rozpoznania, dlatego w każdym przypadku podejrzenia zespołu wykonuje się badanie cytogenetyczne w celu potwierdzenia rozpoznania.

Jeśli z wymienionych poniżej cech u dziecka występuje przynajmniej 6, to wykonuje się wtedy badanie genetyczne celem potwierdzenia wady. W sumie stwierdzono około 300 cech charakteryzujących zespół Downa. Do najbardziej charakterystycznych należą:

Tabela 1. Kryteria diagnozy zespołu Downa

Dziecko z zespołem Downa
Źródło: B.R. Gearheart, F.W. Litton „The trainable Retarded” London 1979

Cały zestaw objawów nie występuje u jednego dziecka, bowiem każdy pacjent ma indywidualny zestaw cech genotypowych, przy czym dzieci są zwykle do siebie podobne.

Na podstawie dotychczasowych badań stwierdzono, że stopień upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa waha się zwykle od upośledzenia znacznego do lekkiego. U dzieci z zespołem Downa można zaobserwować okresy szybkiego i wolnego rozwoju umysłowego.

Rozwój motoryczny dzieci z zespołem Downa przebiega według własnego specyficznego cyklu, dlatego też trudno go oceniać w odniesieniu do dzieci zdrowych. U dzieci z zespołem Downa wyraźnemu odchyleniu ulega kolejność nabywanych umiejętności rozwojowych.

Patologia w zakresie struktury i funkcji mózgu tłumaczy opóźnienie i nieprawidłowość wzorców w motoryce spontanicznej, upośledzoną koordynację ruchową, przetrwałe odruchy pierwotne często do końca pierwszego roku życia oraz nieprawidłowe wzorce postawy i lokomocji.

u osób z zespołem Downa rozwój społeczny, a więc samodzielność i umiejętność kontaktowania się z ludźmi jest bardziej rozwinięty niż ich poziom rozwoju umysłowego. Zazwyczaj można zauważyć, że ilorazy dojrzałości społecznej są u osób z zespołem Downa wyższe aniżeli ilorazy inteligencji.

Ludzie z zespołem Downa nie mają jednakowego typu osobowości, czy jakiegoś zdecydowanego i charakterystycznego rodzaju zachowań.

Istnieje różnorodność temperamentów wśród dzieci z ZD, od cichych i uważnych do impulsywnych i aktywnych. Większość dzieci z ZD wyrasta na radosne i miłe, niezwykle pogodne, o uczuciowej naturze.

Taki rodzaj temperamentu występuje częściej u dzieci, które są otoczone troskliwą opieką, stymulowane i nauczane, są zdolniejsze umysłowo.

Pewne rodzaje zachowań, częste w przypadku małych dzieci, przedłużają się u dzieci z ZD.

Do takich zachowań należą: zmiana nastroju, rzucanie przedmiotami, oddalanie się i uciekanie w trakcie spacerów, trudności z zabawianiem się, koncentracją przy zabawie przez dłuższy czas, a także bycie nieustępliwym i niełatwym do opanowania.

Kłopoty z zachowaniem nie są związane z poziomem rozwoju umysłowego, lecz z niższym poziomem rozwoju mowy i gorszymi możliwościami porozumiewania i mniejszą zaradnością samoobsługi.

Pomimo coraz większej świadomości na temat zespołu Downa wciąż powszechnie uważa się takie dzieci za gorsze, za niesprawnych fizycznie i umysłowo.

Nie dostrzega się w tych małych i większych istotach ich wewnętrzne piękno.

Przy współcześnie stosowanych metodach rehabilitacji mogą rozwijać się w tempie zbliżonym do dzieci zdrowych, odpowiednio stymulowane potrafią zdobywać wiedzę i nowe umiejętności stając się pełnowartościowymi ludźmi.

Materiał informacyjny przygotowała:
mgr Aneta Andersz-Nalewajek – psycholog

Leia também:  Como calcular o rendimento teórico: 12 passos

Opracowano na podstawie bibliografii:

  1. Minczakiewicz E.M., Gdy u dziecka rozpoznano zespół Downa. Poradnik dla rodziców i wychowawców, Wydawnictwo Naukowe WSP, 1994.
  2. Cunningham C., Dzieci z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców, WSiP, Warszawa 1992.
  3. Goździcka-Józefiak A., Bobowicz M.A., Kędzia H., Genetyka molekularna i biochemia wybranych chorób u ludzi,  Wydawnictwo Naukowe UAM, Poznań 2001.
  4. http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Downa
  5. Medycyna Praktyczna Pediatria 1999/06, Wydawca: Medycyna praktyczna 1999.

Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny, objawy

Zespół Downa jest trisomią 21. pary chromosomów. Oznacza to, że przy 21. parze jest dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment.

Zespół Downa jest dość częstą chorobą genetyczną występuje z częstotliwością wahająca się od 1:800 do 1:1000 żywych urodzeń.

Do tej pory nie udało się określić żadnych czynników fizycznych wpływających na zwiększenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa. Wykryto natomiast korelację między wiekiem matki a prawdopodobieństwem urodzenia dziecka z trisomią 21. pary. Warto wspomnieć, że u kobiet po 30. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest niemal dwukrotnie większe niż u kobiet mających 20 lat.

W czasie ciąży bardzo ważna jest profesjonalna opieka medyczna. Kobiety powinny więc rozważyć zakup na ten szczególny czas abonamentu medycznego dla kobiet w ciąży, który umożliwia skorzystanie z wielu konsultacji bez skierowania.

Częstość pojawiania się zespołu Downa wynosi przeciętnie 1:600 urodzeń.

W okresie prenatalnym 1:80 ponieważ nie każde dziecko przeżyje, często obserwujemy ciąże obumarłe lub poronienia samoistne. Podaje się, że co siódme dziecko z trisomią 21 przeżywa do terminu porodu.

Zespół Downa może dotknąć płeć męską jak i żeńską. Nierozdzielenie chromosomów 21. może pojawić się tak samo w komórkach ojcowskich, jak i matczynych. Uszkodzenie występują jednak częściej w komórkach matek, gdyż dłużej dojrzewają niż komórki ojców, więc są bardziej narażone na czynniki szkodliwe.

Zespół Downa występuje około 10 razy częściej u noworodków, które zostały urodzone przez matki powyżej 40. toku życia, i nie ma na to wpływu fakt czy miały one wcześniej potomstwo czy nie. Nie oznacza to jednak, że młode matki nie mają szansy urodzić chorego potomstwa.

Niektórzy uważają, że w organizmie młodej kobiety/matki znacznie częściej można rozpoznać zmiany u płodu z dodatkowym chromosomem 21. Dochodzi wówczas do samoistnego poronienia. Faktem jest, że 10% wszystkich ciąż kobiet w wieku rozrodczym ulega poronieniom samoistnym i znaczna część z nich zawiera różne aberracje chromosomowe, w tym dodatkowy chromosom 21.

Wszelkie wątpliwości związane z ryzykiem pojawienia się trisomii 21 warto jak najszybciej skonsultować z ginekologiem. Dlatego polecamy wygodne i bezpieczne konsultacje ginekologiczne bez konieczności wychodzenia z domu.

Większość osób kojarzy zespół Downa z upośledzeniem umysłowym i charakterystycznym wyglądem, jednak to tylko część objawów, które możemy zaobserwować u osób dotkniętych zespołem Downa.

U wszystkich chorych występuje również wrodzony niedobór odporności, co znacznie podnosi częstotliwość występowania różnego rodzaju infekcji.

Chorzy wykazują również wiotkość mięśni, co sprawia, że często nie domykają ust i wystawiają język.

Przy zespole Downa mogą pojawić się również inne nieprawidłowości. Część z nich to jedynie cechy dysmorficzne, które nie pogarszają jakości życia, ale obok nich występują też poważne wady.

U chorych mogę pojawić się: wady serca, zaburzenia słuchu, krótkogłowie, hipoplazja zębów, zaćma i inne zaburzenia wzroku, wady układu pokarmowego, celiakia, nieprawidłowości w budowie kośćca, zmiany u układnie płciowo-moczowym, zaburzenia płodności, zaburzenia pracy tarczycy, napady padaczkowe i wiele innych.

U osób z zespołem Downa często występują również białaczki, ale co ciekawe, chorzy wykazują o wiele mniejszą zapadalność na pozostałe nowotwory złośliwe.

Średnia długość życia osób z zespołem Downa to w tej chwili 49 lat. Zgon następuje zazwyczaj w wyniku poważnych wad serca.

Zewnętrzne cechy wskazujące na zespół Downa najbardziej widoczne są na twarzy:

  1. powieki są skośne ustawione w górę;

  2. zmarszczki nakątne;

  3. krótki grzbiet nosa;

  4. jasne plamki na tęczówce oka;

  5. małe hypoplastyczne małżowiny uszu;

  6. zwężony przewód słuchowy zewnętrzny;

  7. krótkie dłonie;

  8. spory odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem u stóp (obustronnie);

  9. bruzda sandałowa na podeszwie;

  10. przebieg linii głównej na dłoniach w sposób poprzeczny.

Tego rodzaju cech jest bardzo dużo, ale nie występują one u każdego z zespołem Downa. Do wykonania badania kariotypu potrzebne jest przynajmniej dziesięć cech. Badanie to jest najbardziej miarodajnym sposobem, potrzebnym do rozpoznania zespołu Downa, ponieważ wymienione cechy mogą występować również u osób, które nie posiadają dodatkowego chromosomu 21.

Wyróżniamy trzy rodzaje zespołu Downa, z punktu widzenia rozpoznania cytogenetycznego.

1. Prosta trisomia chromosomu 21 – wszystkie komórki znajdujące się w organizmie zawierają dodatkowy chromosom 21.

2. Trisomia 21 mozaikowa – w tym przypadku tylko część komórek znajdujących się w organizmie zawiera dodatkowy chromosom 21, a pozostałe mają prawidłowy kariotyp.

3. Trisomia 21 translokacyjna – chromosom 21 jest połączonym z innym chromosomem.

Zespół Downa jest nieuleczalny. Często konieczne jest stosowanie zabiegów niwelujących objawy choroby – na przykład chirurgiczna korekcja wad serca. Oprócz tego stosuje się terapie podnoszące jakość życia chorych.

Zespół Downa to naturalna zmienność biologiczna człowieka, której nikt nie jest winny. Tak naprawdę człowiek nie jest w stanie przewidzieć czy jego dziecko urodzi się z zespołem Downa, nie można w żaden sposób zapobiec nie rozdzieleniu się chromosomów 21. w komórce matczynej albo ojcowskiej.

Na powstawanie zespołu Downa nie mają wpływu żadne choroby, które występują u ojca czy u matki. Dodatkowy chromosom 21. dokonuje się głównie w komórkach rozrodczych rodziców lub na wczesnym etapie rozwoju dziecka. Jeżeli wykonamy badanie kariotypu rodziców, to zazwyczaj jest ono prawidłowe.

Z tego względu mówimy, że zespół Downa jest odmiennością genetyczną (ma zmieniony kariotyp), ale zmiana ta nie została odziedziczona po rodzicach. Dziedziczenie zespołu Downa pojawia się bardzo rzadko, aby ustalić skłonność genetyczną należy wykonać badanie kariotypu i określić jego formy, a następnie przebadać rodziców.

Jeżeli nie ma dużego upośledzenia psychicznego, a co za tym idzie – ubezwłasnowolnienia – osoby z zespołem Downa mogą zawierać związki małżeńskie. Pomimo spadku płodności zdarza się, że pary te posiadają dzieci, jednak rzadko świadomie decydują się na potomstwo z powodu wysokiego ryzyka przekazania wady genetycznej (35-50 proc. gdy jedno z rodziców jest chore).

Literatura fachowa podaje, że 2/3 dzieci urodzonych przez kobiety z zespołem Downa są zdrowe. Mężczyźni z zespołem Downa są zazwyczaj bezpłodni.

Dziecko z zespołem Downa tak samo jak zdrowe dzieci, posiada pewne cechy odziedziczone po swoich rodzicach, dziadkach czy innych przodkach. Obecność dodatkowego chromosomu 21. przekształca naturalną grę zależności genów od środowiska i środowiska od genów – wpływa to na długość życia.

Dzięki lepszemu odbiorowi przez otoczenie, osób z zespołem Downa, poprawiła się ich długość i jakość życia, w przeciwieństwie do chorych, którzy są izolowani od społeczeństwa.

Długość życia zależy również od wad rozwojowych, które mogą towarzyszyć chorobie: schorzenia układu pokarmowego, wady serca czy nadciśnienie.

Treści z serwisu medonet.pl mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny.

Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

Potrzebujesz konsultacji lekarskiej lub e-recepty? Wejdź na halodoctor.pl, gdzie uzyskasz pomoc online – szybko, bezpiecznie i bez wychodzenia z domu.

Zespół Downa, czyli trisomia 21 chromosomu. Ile żyją dzieci i dorośli z zespołem Downa?

Zespół Downa jest zespołem wad wrodzonych, który wywołany jest nieprawidłowością w liczbie chromosomów. Do jego cech charakterystycznych zalicza się niepełnosprawność umysłową i zmiany w wyglądzie, jak również zmiany w budowie i funkcjonowaniu całego organizmu.

Z tego artykułu dowiesz się: – czym jest trisomia chromosomu 21, czyli Zespół Downa – jak rozpoznaje się w badaniach prenatalnych Zespół Downa – jakie są przyczyny rozwoju choroby u płodu – jak rozwijają się noworodki i dzieci z zespołem Downa – jak długo żyją osoby dotknięte zespołem Downa.

Co to jest zespół Downa? Zaburzenia genetyczne płodu

Zespołem Downa nazywamy zespół wad wrodzonych, który powodowany jest nieprawidłową liczbą chromosomów.

 Osoby z zespołem Downa dotknięte są niepełnosprawnością intelektualną w niewielkim lub średnim stopniu oraz odznaczają się cechami dysmorfii (zmianami w wyglądzie). Charakterystycznym objawem zespołu Downa jest fałda nad powiekami.

Choroba wpływa również na funkcjonowanie ich organizmu, co może wpływać na komfort życia osób nią dotkniętych i występowanie chorób współtowarzyszących.

Odkrycia zespołu Downa dokonał lekarz – John Langdon Down, od którego choroba przyjęła swoją nazwę. Stało się to w 1862 roku.

Trisomia 21, czyli oficjalna nazwa medyczna Zespołu Downa, polega na tym, że w 21 parze chromosomów występuje trzeci dodatkowy chromosom lub jego fragment.

Ten nadmiar materiału genetycznego powstaje na etapie intensywnych podziałów komórkowych już po zapłodnieniu – dzieje się tak na kilka sposobów, a niektóre czynniki, jak na przykład wiek matki, zwiększają ryzyko patologicznego podziału komórkowego.

Zespół Downa jest jedną z najlepiej poznanych i stosunkowo często występującą chorobą genetyczną. Częstotliwość jej diagnozowania waha się w przedziale od 1:800 do 1:1000 u żywo narodzonych dzieci.

Leia também:  Como apresentar um palestrante convidado (com imagens)

Jak rozpoznać zespół Downa w badaniach prenatalnych?

Współczesna medycyna pozwala na wygodne, w pełni bezpieczne, nieinwazyjne badania prenatalne, które mogą być przeprowadzone już na wczesnym etapie ciąży, a konkretnie pod koniec pierwszego trymestru.

Jednym z podstawowych badań pozwalających wykluczyć zespół Downa jest tzw. USG genetyczne, w trakcie którego badana jest przezierność karkowa.

Jeżeli wynik USG wzbudzi wątpliwości lekarza, może on zalecić wykonanie dalszych testów – z krwi, a także biopsji płynu owodniowego.

Przy czym należy zaznaczyć, że absolutnie niemożliwym jest stwierdzenie, czy rozwijający się płód ma wrodzony Zespół Downa jedynie na podstawie testu ciążowego! To szkodliwy mit, który powielany jest na niespecjalistycznych forach internetowych.

Zespół Downa – przyczyny i objawy w ciąży

Chociaż na ten moment wiemy już bardzo wiele na temat Zespołu Downa, przyczyny i konkretne czynniki fizyczne, które wpływają na zwiększenie ryzyka pojawienia się tej choroby, nadal są niepoznane.

Istnieje jednak bez wątpienia korelacja między wiekiem kobiety a prawdopodobieństwem rozwoju u jej dziecka trisomii 21 pary chromosomów. Istotna jest świadomość, że u pań starających się o dziecko po 30.

roku życia ryzyko to wzrasta dwukrotnie w stosunku do dwudziestolatek, natomiast u kobiet w okolicy 40. roku życia ryzyko to jest kilkukrotnie wyższe.

Najnowsze badania wykazują również korelację między wiekiem ojca, a rozwojem Zespołu Downa u płodu – wymaga to jednak dalszego zgłębienia.

Chociaż nie ma stu procentowej pewności w zakresie związku między niedoborami mineralnymi i witaminowymi matki a Zespołem Downa, Towarzystwa Ginekologiczne (polskie i światowe) zalecają przyjmowanie witamin dla kobiet w ciąży oraz kwasu foliowego jeszcze przed planowanym rodzicielstwem. Dbanie o odpowiednią podaż DHA i innych istotnych składników odżywczych zwiększa szansę na to, że ciąża będzie zdrowa.

Noworodki z zespołem Downa – cechy charakterystyczne

Noworodki z zespołem Downa wyróżniają się charakterystycznymi cechami fenotypowymi, czyli związanymi z wyglądem. Na Zespół Downa wskazuje bardziej płaski, niż u zdrowych dzieci, grzbiet nosa i skośne oczy. Ich podniebienie jest płytkie, a na powierzchni języka znajdują się pionowe bruzdy.

Głowa dzieci z Zespołem Downa jest proporcjonalnie mniejsza, niż zdrowych dzieci, dodatkowo bardziej płaska. Ich włosy są cienkie, rzadkie, a skórna skłonna do podrażnień. Dziecko z Downem może mieć problemy z wędzidełkiem – jednak przeprowadzenie prostego zabiegu przywraca pełną sprawność, konieczną m.in.

do ssania piersi.

Co istotne, u dzieci z trisomią 21 pary chromosomów, często diagnozowana jest hipotonia, czyli wiotkość mięśni. Maluchy mają problemy z osiąganiem kolejnych osiągnięć w ramach tzw. skoków rozwojowych – później przewracają się z plecków na brzuszek, siadają, stawiają pierwsze kroki. Zdarza się, że później ząbkują.

Dzieci z zespołem Downa rozwijają się znacznie wolniej pod względem fizycznym i psychicznym, niż dzieci zdrowe. Bywa, że diagnozowany jest u nich Zespół Aspergera, a także ADHD. Jednak te zaburzenia neurotypowe nie są warunkiem koniecznym.

Zespół Downa – objawy dodatkowe, które występują najczęściej, to:

  • wady serca
  • zaburzenia słuchu
  • krótkogłowie
  • hipoplazja zębów
  • zaburzenia wzroku
  • wady układu pokarmowego, w tym celiakia
  • nieprawidłowości w budowie kośćca
  • zmiany u układnie płciowo-moczowym
  • zaburzenia płodności
  • padaczka
  • zaburzenia hormonalne wynikłe z zaburzeń pracy tarczycy.

Na przestrzeni lat zgromadzono mnóstwo informacji na temat tego, z czym wiąże się zespół Downa. Ile żyją osoby nim dotknięte, jak choroba wpływa na ich komfort życia i możliwość samodzielnego funkcjonowania.

 Długość życia osób z zespołem Downa uległa dzięki temu znacznemu wydłużeniu – obecnie jest to ok. 50 lat.

Zgon jest najczęściej wynikiem wad mięśnia sercowego lub nieodpowiedniego funkcjonowania innych kluczowych narządów wewnętrznych. 

Czy zespół Downa (i inne choroby genetyczne) są dziedziczne?

Jak już wspomniano, nie znaleziono korelacji między występowaniem konkretnych chorób u rodziców, a rozwojem zespołu Downa u ich dziecka. Nadmiarowy chromosom 21 pary pojawia się w wyniku podziału komórek rozrodczych rodziców lub na bardzo wczesnym etapie rozwoju płodu. Badanie kariotypu matki i ojca zazwyczaj nie wykazuje żadnych nieprawidłowości.

 Dlatego też zespół Downa określany jest jako odmienność genetyczna, ale nie dziedziczona. Przypadki dziedziczenia tego zespołu co prawda są znane, jednak zanotowano zaledwie kilka takich przypadków (ok. 2% wszystkich zdiagnozowanych).

Co – w porównaniu do innych chorób, takich jak mukowiscydoza, hemofilia, choroba Huntingtona, dystrofia mięśniowa, anemia sierpowata – jest zjawiskiem marginalnym.

21 marca – Światowy Dzień Zespołu Downa

Od 2005 roku 21 marca obchodzimy światowy Dzień Zespołu Downa, który patronatem objęła Organizacja Narodów Zjednoczonych. Data nie jest przypadkowa – w końcu zespół Downa jest trisomią 21 chromosomu.

 Tego dnia, jeśli chcemy wyrazić swoje poparcie dla osób dotkniętych zespołem Downa, zachęcani jesteśmy do noszenia kolorowych skarpetek – najlepiej z niepasujących do siebie par, jak również założenia kolorowych ubrań.

Oczywiście gesty mają znaczenie, jednak celem nadrzędnym dnia jest szerzenie rzetelnych informacji i walczenie z mitami, jakie krążą na temat choroby. Przezwyciężanie stereotypów jest najskuteczniejszą formą niwelowania barier społecznych i umożliwia włączenie osób z zespołem Downa do życia społeczności.

Warto pamiętać, że przeważająca część chorych dotknięta jest jedynie lekkim stopniem upośledzenia, co nie wpływa na ich zdolność do podejmowania aktywności zawodowej, zawierania małżeństw, a także zostania rodzicami.

Rozwój medycyny umożliwił również skuteczne leczenie i łagodzenie skutków zmian w organizmie, co pozwala na życie w komforcie – jedyną przeszkodą pozostają jednak przekonania społeczne, które co prawda się zmieniają, jednak wciąż pozostaje wiele do zrobienia w tym zakresie.

Zespół Downa

Zespół Downa to zespół charakterystycznych, choć w różnym stopniu wyrażonych cech, spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu poza prawidłowym zestawem 23 par chromosomów w komórkach ciała.

Informacja genetyczna zapisana jest w genach, tysiące genów, ułożonych obok siebie formuje długą, podwójną, spiralnie skręconą nić, która tworzy chromosom. W prawidłowych warunkach w każdej komórce naszego ciała znajdują się chromosomy. Występują one parami: od 1.

do 23. pary. W 23. parze umieszczone są chromosomy płciowe: u kobiet dwa chromosomy X (XX), u mężczyzn: jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). W każdej komórce ciała powinno się więc znajdować 46 chromosomów.

Jeżeli chromosomów jest za dużo lub za mało, bądź brakuje fragmentu chromosomu, mówimy o aberracji chromosomowej. Zespół Downa jest przykładem aberracji chromosomowej, polegającej na obecności dodatkowego chromosomu 21.

pary, co oznacza, że zamiast dwóch występują trzy chromosomy. Stąd inna nazwa choroby – trisomia 21. chromosomu.

W rzadkich przypadkach (3-4%) występuje forma translokacyjna tej aberracji. Oznacza to, że chromosom 21. lub jego fragment jest przyłączony do innego chromosomu. Nie ma to wpływu na objawy choroby, ale może mieć znaczenie podczas określania ryzyka ponownego wystąpienia zespołu Downa w tej rodzinie.

Jeszcze rzadziej zdarza się forma mozaikowa zespołu Downa.

O mozaikowatości mówimy wtedy, gdy dodatkowy chromosom znajduje się tylko w części komórek, a w pozostałych występuje znajduje się prawidłowa liczba chromosomów.

W takim przypadku objawy mogą być nieco łagodniejsze, zwłaszcza, jeżeli komórki z dodatkowym chromosomem stanowią niewielki odsetek (kilkanaście procent) wszystkich komórek.

Dokładnie nie wiadomo, dlaczego u niektórych dzieci pojawia się dodatkowy chromosom, wiadomo natomiast, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa rośnie wraz z wiekiem matki.

Uważa się, że przyczyną charakterystycznych cech (objawów) zespołu Downa jest nadmiar (nadekspresja) niektórych genów zlokalizowanych na 21. chromosomie. Do dzisiaj udało się przypisać pewnym genom udział w konkretnych zaburzeniach występujących w zespole Downa.

Jak często występuje zespół Downa?

Zespół Downa jest najczęstszą aberracją chromosomową stwierdzaną u żywo urodzonych. Występuje u ludzi wszystkich ras, we wszystkich krajach na świecie, ze średnią częstością około 1/700 urodzeń.

Jak wspomniano, czynnikiem ryzyka wystąpienia zespołu Downa jest wiek matki. W przypadku matek będących w 36. roku życia ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka wynosi około 1/300, w 40.

roku życia 1/100, a u kobiet po 45. – 1/20.

Warto wspomnieć, że pomimo tej statystyki większość dzieci z zespołem Downa ma młode mamy. Dlaczego tak jest, skoro częstość występowania zespołu Downa wzrasta u dzieci urodzonych przez kobiety po 36.

roku życia? Tłumaczą to prawa statystyki: zdecydowana większość matek rodzi w młodszym wieku, więc nawet przy mniejszej częstości występowania zespołu Downa w tej grupie wiekowej, ogólna liczba dzieci z tym zespołem urodzonych przez młodsze mamy jest duża w porównaniu ze znacznie mniej liczną populacją dzieci urodzonych przez „starsze” matki.

Jak się objawia Zespół Downa?

Charakterystyczne cechy w wyglądzie osób z zespołem Downa określane są mianem cech dysmorficznych. Pojedyncze cechy dysmorfii mogą występować u ludzi zdrowych lub u osób z innymi zespołami genetycznymi.

Jednakże w przypadku zespołu Downa ich zestaw jest na tyle charakterystyczny i rozpoznawalny, że można wysunąć podejrzenie trisomii 21. chromosomu na podstawie samego wyglądu dziecka. To oczywiście nie oznacza, że wszystkie dzieci z zespołem Downa wyglądają tak samo.

Różnią się one między sobą wieloma indywidualnymi cechami: kolorem oczu, włosów, wyrazem twarzy, spojrzeniem, uśmiechem i innymi, podobnie jak osoby z 23 parami chromosomów.

Leia também:  Zakwaszenie organizmu – objawy, przyczyny, skutki

Poszczególne cechy występują u 40-80% osób z zespołem Downa, większość z nich dotyczy wyglądu twarzy i szyi. Obserwuje się między innymi: płaski profil twarzy, skośne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczkę nakątną (kącik oka przykryty fałdem skórnym), małe, nisko osadzone uszy, nadmiar skóry na karku, małe, szerokie dłonie z pojedynczą bruzdą zgięciową.

Ponadto u noworodków stwierdza się hipotonię (zmniejszone napięcie mięśniowe), osłabiony odruch Moro (fizjologiczny odruch występujący u noworodków), nadmierną ruchomość w stawach.

Niepełnosprawność intelektualna. U prawie wszystkich osób z zespołem Downa występują zaburzenia poznawcze, jakkolwiek stopień ich nasilenia może być różny u poszczególnych pacjentów.

Większość jest niepełnosprawna intelektualnie w stopniu lekkim (iloraz inteligencji 50-70) lub w stopniu umiarkowanym (iloraz inteligencji 35-50). U niektórych osób występuje znaczna niepełnosprawność intelektualna (iloraz inteligencji 20-35).

Zwykle obserwuje się opóźnienie rozwoju psychoruchowego, co oznacza, że dzieci z zespołem Downa osiągają pewne umiejętności później niż zdrowi rówieśnicy. Potrzebują więcej czasu, żeby nauczyć się siedzieć, chodzić czy mówić. Mocniejszą stroną dzieci z zespołem Downa jest inteligencja praktyczna, rozwiązywanie konkretnych problemów, a słabą myślenie abstrakcyjne, matematyczne.

Zaburzenia zachowania, zaburzenia psychiczne, problemy psychologiczne występują u dzieci z zespołem Downa częściej niż w ogólnej populacji. U 7% stwierdza się autyzm, jednak rozpoznanie autyzmu ustalane jest później niż u dzieci bez zespołu Downa.

Wady serca stwierdza się u prawie połowy dzieci z zespołem Downa. Do najczęstszych należą wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, otwór w przegrodzie międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej. Warto podkreślić, że większość wad serca u dzieci z zespołem Downa można skutecznie leczyć.

Wady wrodzone i zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego występują u 5% osób z zespołem Downa. Najczęstszymi wadami przewodu pokarmowego są: zwężenie dwunastnicy, trzustka pierścieniowata i choroba Hirschprunga. Ponadto u 5-15% dzieci z zespołem Downa stwierdza się celiakię.

Zaburzenia endokrynologiczne, takie jak choroby tarczycy czy cukrzycę, obserwuje się pacjentów z zespołem Downa częściej w niż w ogólnej populacji.

Niedoczynność tarczycy występuje u 30-40% tych osób. Rzadziej stwierdza się nadczynność tarczycy.

Cukrzyca typu I, wymagająca leczenia insuliną, występuje u dzieci z zespołem Downa kilka razy częściej niż u ich zdrowych rówieśników.

Zaburzenia hematologiczne obejmują ryzyko wystąpienia białaczki które u dzieci z zespołem Downa jest większe niż w ogólnej populacji i wynosi około 1,5%.

Zaburzenia immunologiczne powodują częstsze występowanie zakażeń, nowotworów i chorób autoimmunologicznych.

Zaburzenia układu kostnego. U 13% dzieci z zespołem Downa stwierdza się niestabilność kręgu szczytowego i obrotnika (pierwszy i drugi kręg szyi), rozpoznanie tej nieprawidłowości jest szczególnie istotne w kontekście planowania różnych ćwiczeń i aktywności fizycznej.

Waga i wzrost. Większość dzieci z zespołem Downa rośnie wolniej i osiąga niższy wzrost, niż zdrowi rówieśnicy. Obserwuje się również tendencję do nadmiernego przyrostu masy ciała, co tłumaczy się wolniejszym metabolizmem. Dlatego warto zachęcać dzieci do ćwiczeń i kontrolować ilość podawanego jedzenia.

Zaburzenia okulistyczne. U dzieci z zespołem Downa częściej obserwuje się wady refrakcji, astygmatyzm (60-70%), zez (30-40%) oraz zaćmę.

Niedosłuch jest częstym problemem u osób z zespołem Downa. U kilkudziesięciu procent pacjentów obserwuje się nawracające zapalenie ucha, którego konsekwencją jest niedosłuch.

Co robić w przypadku wystąpienia objawów zespołu Downa?

Jak wspomniano, objawy zespołu Downa są bardzo charakterystyczne i zwykle umożliwiają szybkie rozpoznanie.

Powinno ono jednak zostać potwierdzone badaniami genetycznymi, które przeprowadza się w poradni genetycznej.

Po zakończeniu diagnostyki rodzicom udziela się porady genetycznej, która obejmuje omówienie choroby, określenie ryzyka jej wystąpienia w kolejnych ciążach i informację o możliwej diagnostyce prenatalnej.

Po zakończeniu diagnostyki opiekę nad pacjentem sprawuje lekarz POZ (pediatra, lekarz rodzinny lub lekarz internista).

Dziecko z zespołem Downa wymaga wielospecjalistycznej opieki (rehabilitant, neurolog, psycholog, logopeda).

Ważne jest przeprowadzanie odpowiednich badań diagnostycznych i przesiewowych, których zakres jest związany z występowaniem różnych zaburzeń i nieprawidłowości towarzyszących zespołowi Downa.

W pierwszych miesiącach życia poza rehabilitacją, szczególnie istotne jest potwierdzenie lub wykluczenie wady serca. Nie można zwlekać z przeprowadzeniem badania echokardiograficznego, gdyż zbyt późne rozpoznanie może pogorszyć rokowanie i wiąże się z większym ryzykiem leczenia wad serca.

Istotne jest również rozpoznanie i właściwe leczenie niedoczynności tarczycy, a także innych, rzadziej występujących zaburzeń.

Jak wspomniano, niezwykle istotna jest fachowa i wczesna rehabilitacja. W miarę możliwości dzieci powinny trafiać pod opiekę ośrodków wczesnej interwencji, które zapewniają specjalistyczną opiekę.

U nastolatków istotny staje się problem seksualności, konieczna jest odpowiednia edukacja i właściwe wsparcie.

Rodzice lub opiekunowie dorastających dzieci powinni wiedzieć, że kobiety z zespołem Downa są płodne, należy więc zadbać o ich edukację w tym zakresie i ewentualną antykoncepcję.

Większość mężczyzn z zespołem Downa nie może mieć dzieci, chociaż są doniesienia o tym, że część pacjentów z mozaikowym kariotypem (5-6%) jest płodna.

Odrębną grupę pacjentów stanowią dorośli z zespołem Downa z problemami charakterystycznymi dla tej grupy wiekowej.

Choroba otępienna, w tym choroba Alzheimera, u pacjentów z zespołem Downa rozpoczyna się znacznie wcześniej niż w zdrowej populacji i dotyka wielu osób z trisomią 21. chromosomu.

Padaczka występuje u 70% starszych osób z zespołem Downa. Stwierdza się u nich także problemy psychiczne (depresja), które znacznie pogarszają funkcjonowanie.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie zespołu Downa?

Rozpoznanie wstępne formułowane jest na podstawie charakterystycznych cech wyglądu dziecka. Zwykle ma to miejsce zaraz po urodzeniu, na oddziale noworodkowym. W razie podejrzenia tej wady, wykonuje się badania genetyczne, które w większości przypadków potwierdzają zespół Downa.

Należy dążyć do tego, by materiał do badania został pobrany jeszcze podczas pobytu na oddziale noworodkowym. Niestety, zdarza się, że dzieci wypisywane są z oddziałów noworodkowych bez badań, jedynie ze skierowaniem do poradni genetycznej.

Powoduje to niejednokrotnie, wielotygodniowe oczekiwanie na termin wizyty w poradni genetycznej.

Badanie, o którym mowa, polega na pobraniu krwi (sporadycznie innych tkanek) i wykonaniu badania cytogenetycznego (oznaczeniu kariotypu). Kariotyp to zapis wszystkich chromosomów. Pobrany materiał poddawany jest odpowiedniej hodowli i barwieniu, co pozwala na uzyskanie chromosomów widocznych w mikroskopie świetlnym.

Cytogenetyk ogląda, liczy i układa w pary odpowiednie chromosomy. Wynik podawany jest w formie zapisu (47XY,+21 lub 47XX,+21 – w zależności od płci), któremu (czasami) towarzyszy zdjęcie (rycina) biało-czarnych, prążkowanych chromosomów ułożonych w pary.

Każdy wynik powinien być przekazany rodzicom i omówiony z nimi przez lekarza genetyka.

Wykonanie badania jest bezwzględnie konieczne u każdego dziecka z zespołem Downa. Poza potwierdzeniem choroby pozwala ono na określenie ryzyka ponownego wystąpienia zespołu w kolejnych ciążach. W większości przypadków (w trisomii 21.

) ryzyko to jest niskie i wynosi około 1%. Zdarza się jednak, w przypadkach związanych z translokacją chromosomów, że może być znacznie wyższe. Jeżeli stwierdza się formę translokacyjną, konieczne jest przeprowadzenie badania u obojga rodziców.

Jeśli kariotypy rodziców są prawidłowe, przyjmuje się, że aberracja u dziecka ma charakter de novo, co nie zwiększa ryzyka w kolejnych ciążach.

W przypadkach, w których stwierdza się, że jeden z rodziców jest nosicielem tak zwanej translokacji zrównoważonej (rodzic nie ma objawów), ryzyko powtórzenia choroby znacznie wzrasta (o 2-100%).

Obecnie coraz częściej rozpoznanie zespołu Downa stawiane jest prenatalnie, na podstawie inwazyjnych badań wykonywanych w czasie ciąży.

Wykonanie takich badań proponuje się kobietom, u których ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest związane z wiekiem lub które uprzednio urodziły dzieci z zespołem Downa.

Przeprowadza się je również u kobiet, u których wyniki badań nieinwazyjnych (USG, badania biochemiczne) wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia trisomii 21. chromosomu.

Inwazyjne badania prenatalne (amniopunkcja lub biopsja kosmówki) polegają na oznaczeniu kariotypu z pobranego materiału. Wiążą się z ryzykiem poronienia szacowanym na 0,5-1%.

Jakie są metody leczenia zespołu Downa?

  • Nie ma możliwości przyczynowego leczenia zespołu Downa, jakkolwiek trwają eksperymentalne badania na modelach mysich, w których ocenia się różne farmakologiczne możliwości zmniejszenia ekspresji tych genów, które są odpowiedzialne za zaburzenia poznawcze i intelektualne u osób z zespołem Downa.
  • Stosowane leczenie ma charakter objawowy, polega na właściwym leczeniu zaburzeń stwierdzanych po urodzeniu (korekcja wad serca, leczenie chirurgiczne wad przewodu pokarmowego, leczenie zaburzeń endokrynologicznych) i odpowiednio wczesnym wykryciu innych nieprawidłowości, które mogą występować u osób z zespołem Downa (zaburzenia endokrynologiczne, zaburzenia wzroku i słuchu, choroby hematologiczne i immunologiczne).
  • W rzadkich przypadkach pacjenci są poddawani zabiegom chirurgii plastycznej, których celem jest korekcja zaburzeń czynnościowych i/lub estetycznych.

Systematycznej oceny wymaga rozwój fizyczny dzieci z trisomią 21., wskazane jest zapobieganie otyłości.

Nie do przeceniania jest wspominana wcześniej całościowa, wielospecjalistyczna opieka i właściwa rehabilitacja od pierwszych tygodni życia, o ile nie ma przeciwwskazań związanych z towarzyszącymi chorobami (np. wada serca).

Nic jednak nie zastąpi codziennego, naturalnego rozwoju w otoczeniu rodziców i rodzeństwa. Dużą pomocą mogą być liczne ogólnopolskie i lokalne stowarzyszenia i organizacje rodziców i pacjentów z zespołem Downa.

Czy jest możliwe całkowite wyleczenie zespołu Downa?

Na obecnym etapie wiedzy nie ma możliwości całkowitego wyleczenia zespołu Downa. Niemniej, w ciągu ostatnich 30-40 lat istotnie zmieniło się podejście do pacjentów z zespołem Downa. Poprawiła się opieka nad chorymi, a rozwój kardiochirurgii wpłynął na wydłużenie życia pacjentów z zespołem Downa. Obecnie średnia długość życia tych osób wynosi 56 lat.

Obecnie najistotniejsze są działania zmierzające do poprawy jakości życia zarówno osób z zespołem Downa, jak i osób sprawujących nad nimi opiekę.

Seja o primeiro a comentar

Faça um comentário

Seu e-mail não será publicado.


*