Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie

Amyloidoza to rzadka, niekorzystnie rokująca choroba, która cechuje się odkładaniem nierozpuszczalnego białka w tkankach. Wykrycie tego schorzenia nie jest łatwym zadaniem.

U kogo może rozwinąć się amyloidoza, jak ją rozpoznać i leczyć?

Amyloidoza, inaczej skrobiawica, jest chorobą przewlekłą, która charakteryzuje się odkładaniem w tkankach nierozpuszczalnych białek zwanych amyloidem.

W zależności od tego, czy choroba dotyka pojedynczego narządu czy licznych tkanek organizmu, rozróżniamy amyloidozę ograniczoną lub amyloidozę uogólnioną.

Ze względu na przyczynę możemy natomiast wyróżnić skrobiawicę pierwotną (AL), w której w tkankach odkładają się białka będące fragmentami przeciwciał oraz skrobiawicę wtórną (AA), rozwijającą się w wyniku przewlekłych procesów zapalnych. 

Przyczyny amyloidozy (skrobiawicy) 

Przyczyny choroby nie są do końca poznane. Skrobiawica wtórna zazwyczaj występuje w przebiegu przewlekłych zakażeń oraz chorób reumatycznych. Najczęściej jest powikłaniem takich chorób, jak młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, reumatoidalne zapalenie stawów, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa czy łuszczycowe zapalenie stawów.

Ponadto może się rozwinąć u osób zmagających się z przewlekłymi chorobami bakteryjnymi, takimi jak gruźlica, zakażone odleżyny czy zapalenie kości i szpiku. Inną postacią wtórną jest skrobiawica związana z wieloletnim leczeniem dializami.

U jej podłoża leży upośledzenie wydalniczej funkcji nerek – białka, które nie są wystarczająco skutecznie usuwane poprzez dializy, zostają zatrzymane we krwi, a następnie odkładają się w narządach. 

Amyloidoza pierwotna rozwija się w przebiegu chorób, które prowadzą do zwiększonej liczby limfocytów B odpowiedzialnych za produkcję przeciwciał. Przy dużej ilości przeciwciał dochodzi do odkładania się w tkankach ich fragmentów, czyli tzw. łańcuchów lekkich. Rzadką przyczyną amyloidozy pierwotnej są dziedziczne mutacje genów różnych białek, najczęściej transtyretyny. 

Jak często występuje amyloidoza? 

Rzadziej rozpoznawana amyloidoza pierwotna (AL) zazwyczaj występuje w przebiegu nowotworu krwi – jakim jest szpiczak plazmocytowy – i rozwija się u ok. 15% osób z tym rozpoznaniem. 

Objawy amyloidozy – jakie są symptomy skrobiawicy?  

Schorzenie to rozwija się latami, a jego objawy na początkowym etapie często są nieuchwytne. Wynikają z zajęcia poszczególnych narządów, a więc różnią się w zależności od postaci choroby.

Złogi amyloidu mogą odkładać się w wątrobie i śledzionie, co objawia się powiększeniem tych narządów oraz pobolewaniami odpowiednio w prawym i lewym nadbrzuszu.

Gdy dochodzi do zajęcia przewodu pokarmowego, chory może uskarżać się na przewlekłe biegunki lub zaparcia oraz spadek masy ciała z powodu zaburzenia wchłaniania substancji odżywczych. Skrobiawica związana z dializami często prowadzi do zmian chorobowych w obrębie dużych stawów, co manifestuje się bólem oraz obrzękiem.

Może również wywołać zespół cieśni nadgarstka. Zajęcie nerek prowadzi do białkomoczu, który dla chorego objawia się jako pienienie moczu w toalecie, a obiektywnie jest stwierdzany w badaniu ogólnym moczu. Ponadto mogą pojawić się obrzęki oraz zwiększenie stężenia cholesterolu we krwi.  

W przebiegu dziedzicznej amyloidozy następuje zajęcie układu nerwowego, co objawia się omdleniami, zaburzeniami czucia w kończynach, np. uczucie pieczenia, mrowienia bądź całkowitym brakiem odczuwania bólu.  

Do zajęcia serca częściej dochodzi w amyloidozie pierwotnej i może powodować nasiloną duszność, obrzęki całego ciała czy też zaburzenia rytmu. Rzadkimi – ale charakterystycznymi dla skrobiawicy pierwotnej objawami – są okrągłe, symetryczne zasinienia wokół oczu oraz powiększenie języka. 

Diagnozowanie amyloidozy 

Najczęściej pobiera się tkankę tłuszczową z okolic brzucha, wycinek dziąsła bądź szpik kostny. Wykrycie amyloidu w jednej z tych lokalizacji upoważnia do rozpoznania skrobiawicy uogólnionej, nie jest więc konieczne wykazywanie obecności złogów w każdym zajętym narządzie.

Badaniami pomocniczymi mogącymi naprowadzić lekarza na tę diagnozę są oznaczenie czasów krzepnięcia, badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, wykrycie białka w moczu, badanie elektrokardiograficzne i echokardiografia przy zajęciu serca oraz oznaczenie wydalania łańcuchów lekkich przy podejrzeniu choroby rozrostowej układu krwiotwórczego. 

Leczenie amyloidozy – metody leczenia skrobiawicy  

Obecnie nie ma terapii przyczynowej choroby. W amyloidozie wtórnej kluczową rolę odgrywa leczenie schorzenia podstawowego w celu zmniejszenia nasilenia procesu zapalnego.

Wykazano, że na hamowanie postępu choroby ma wpływ dieta.

Ograniczenie spożywania mięsa oraz włączenie do jadłospisu nienasyconych kwasów tłuszczowych omega-3 zmniejsza nasilenie procesów zapalnych oraz spowalnia tworzenie amyloidu. 

W amyloidozie pierwotnej podstawą leczenia jest natomiast zwalczenie populacji komórek produkujących łańcuchy lekkie przeciwciał. W tym celu stosuje się chemioterapię, a w wybranych przypadkach również przeszczepienie szpiku. 

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie amyloidozy? 

Dostępne opcje terapeutyczne jedynie zwalniają przebieg schorzenia. Amyloidoza jest więc chorobą, która towarzyszy pacjentowi do końca życia. 

Rokowania w przypadku amyloidozy (skrobiawicy) 

Średni czas przeżycia u osób z amyloidozą wtórną wynosi ok. 10 lat, natomiast w skrobiawicy pierwotnej jest on krótszy i szacuje się go na ok. 1 rok od rozpoznania. Rokowania są niższe, gdy choroba obejmuje nerki oraz serce. Najczęstszymi przyczynami zgonu u pacjentów są niewydolność krążenia oraz ciężkie infekcje.

wróć do bloga czytaj kolejny

  1. P. Grajewski, A. Szczeklik, Interna Szczeklika 2018, Medycyna Praktyczna, Kraków 2018.
  • Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie kapsułki 18.99 zł
  • Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie kapsułki, odporność 15.99 zł
  • Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie saszetki, cukrzyca 4.99 zł
  • Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie liść, cukrzyca 4.99 zł

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi

  • Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie Zapalenie płuc (ang. pneumonia) to stan zapalny obejmujący miąższ płatów płucnych, czyli pęcherzyków płucnych i tkanki śródmiąższowej. Przebieg choroby zależy od wielu czynników, m.in. od etiologii (wyróżnia się zapalenie płuc bakteryjne, wirusowe, grzybicze, pasożytnicze) czy od wieku (na ciężki przebieg zapalenia płuc szczególnie narażone są małe dzieci oraz osoby powyżej 65. roku życia). Jakie objawy pojawiają się przy zapaleniu płuc? Jak wygląda leczenie?
  • Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie Mikroglej to nieneuronalne komórki układu nerwowego, które są odpowiedzialne za utrzymanie w nim homeostazy. W świetle najnowszych badań okazuje się, że oprócz funkcji immunologicznej i regulacyjnej, komórki mikrogleju mają udział także w tworzeniu sieci połączeń neuronalnych w mózgu. Odkrycie to otwiera nowe możliwości na rozwój terapii zaburzeń neurorozwojowych i psychiatrycznych.
  • Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie O elektrolitach słyszał prawie każdy, natomiast nie każdy zdaje sobie sprawę, jak ważną rolę pełnią w naszym organizmie. Bez nich nie byłoby możliwe prawidłowe funkcjonowanie, ich obecność jest wręcz niezbędna do życia. Dlatego też istotne jest niedopuszczanie do ich niedoboru. Kiedy wiadomo, że mamy niedobór elektrolitów? Jak uzupełniać ich poziom w organizmie?
  • Zapalenie zatok przynosowych jest jednym z najczęściej występujących schorzeń w sezonie jesienno-zimowym. Blokada nosa, zielony katar, ból twarzy, utrata węchu to najczęstsze objawy chorych zatok. Jak rozpoznać i skutecznie leczyć zapalenie zatok oraz czy antybiotyk jest zawsze konieczny? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w poniższym artykule.
  • Plecy okrągłe to wada postawy, która występuje przede wszystkim u dzieci oraz u osób starszych. Charakteryzuje się pogłębieniem fizjologicznej kifozy piersiowej i może prowadzić do powstania garba. Podstawą leczenia są ćwiczenia na plecy okrągłe, które wzmacniają mięśnie pleców oraz rozciągają klatkę piersiową. 
  • Lekarze z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM) przeprowadzili pionierską operację – wszczepili pacjentowi „szytą na miarę” endoprotezę stawu kolanowego. Zachowanie więzadła krzyżowego tylnego pozwala pacjentowi na większą aktywność fizyczną i lepiej odtwarza biomechanikę zdrowego kolana. W jaki sposób powstają spersonalizowane protezy typu custom-made? Jakie są korzyści z ich zastosowania?
  • Obecnie polipy macicy są dość częstą jednostką chorobową, z którą ginekolodzy muszą się mierzyć w praktyce ambulatoryjnej. Nierzadko pozostają bezobjawowe, ale jeśli wzrastają z błony śluzowej w obrębie jamy macicy, to mogą stanowić jedną z częstszych przyczyn nieprawidłowych krwawień z dróg rodnych u kobiet. Pamiętajmy, że objawowe polipy macicy stanowią ważne wskazanie do konsultacji z lekarzem ginekologiem i podjęcia decyzji o ich usunięciu.
Leia também:  Jakie Mogą Być Objawy Po Szczepionce Na Covid?

Amyloidoza (skrobiawica): przyczyny, objawy, leczenie

Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) jest schorzeniem, w którym w organizmie gromadzone są białka. W zależności od tego, gdzie złogi te się lokalizują, u pacjentów występują różne objawy – np.

w przypadku zajęcia nerek może wystąpić białkomocz, a gdy białka gromadzą się pomiędzy komórkami mięśnia sercowego – zaburzenia rytmu serca czy niewydolność serca.

Jakie jeszcze mogą być objawy amyloidozy? Na czym polega leczenie skrobiawicy i jakie są rokowania chorych, u których wystąpi ta choroba?

  • Amyloidoza (skrobiawica): przyczyny
  • Amyloidoza (skrobiawica): objawy
  • Amyloidoza (skrobiawica): rodzaje
  • Amyloidoza (skrobiawica): diagnostyka
  • Amyloidoza (skrobiawica): leczenie
  • Amyloidoza (skrobiawica): rokowanie
    • Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) to nie jedna, a tak naprawdę grupa chorób, których wspólnym mianownikiem jest gromadzenie się depozytów białek pomiędzy komórkami różnych tkanek organizmu.
    • Białka ta określane są mianem amyloidu, choroby związane z jego odkładaniem bywają charakteryzowane nie tylko wyżej wspomnianym mianem, ale i nazywane są one skrobiawicami – druga nazwa wzięła się stąd, że po potraktowaniu depozytów białka jodyną – podobnie, jak to ma miejsce w przypadku skrobi – przybierają one niebieskawą barwę.

    Amyloidoza – ze względu na to, jak wiele problemów może doprowadzić do jej wystąpienia – rozwijać się może u pacjentów będących w różnym wieku, typowo jednak schorzenie to spotykane jest u osób po 40. roku życia.

    Amyloidoza (skrobiawica): przyczyny

    Podstawowym problemem, do którego dochodzi w przebiegu amyloidozy, jest gromadzenie się białek w przestrzeniach zewnątrzkomórkowych – sytuacja ta jest niekorzystna, ponieważ ostatecznie zaburza funkcjonowanie tych tkanek, w których znajdą się takie depozyty białka.

    Różne bywają jednak bezpośrednie przyczyny amyloidozy: część skrobiawic zasadniczo można uznawać za choroby wrodzone, wynikające z różnych mutacji genetycznych, inne z kpei amyloidozy są nabywane już w trakcie życia i powiązane są z różnymi schorzeniami.

    Amyloidoza (skrobiawica): objawy

    Przez nawet dość długi czas od zachorowania na skrobiawicę pacjent może w ogóle nie być tego świadomy – objawy amyloidozy, zwłaszcza na wczesnym etapie choroby, bywają bardzo ciężkie do uchwycenia.

    To, jakie będą dokładne objawy amyloidozy, zależne jest od tego, w jakim narządzie pojawią się nagromadzenia nieprawidłowych białek.

    1. Wraz jednak z gromadzeniem się coraz większych ilości depozytów białkowych pomiędzy różnymi komórkami organizmu dochodzi do występowania coraz większych zaburzeń ich funkcji i przez to u chorych pojawiać się mogą coraz to kolejne dolegliwości.
    2. Jednym z objawów, który może pojawiać się jako pierwszy, jest powiększenie wątroby (rzadziej dochodzi do powiększenia śledziony).
    3. Dość często w przebiegu amyloidozy dochodzi do zajęcia nerek – w takim przypadku u pacjentów pojawiać się może białkomocz (który może występować jako izolowany problem lub wchodzić w skład zespołu nerczycowego), a ostatecznie dochodzić może nawet do niewydolności nerek.
    4. Jeżeli zaś depozyty białkowe nagromadzą się w obrębie serca, to wtedy objawami amyloidozy mogą być zaburzenia rytmu serca, a także dolegliwości związane z postępującą niewydolnością serca.
    5. Ogólnie w przebiegu amyloidozy pojawiać się mogą jeszcze:

    Amyloidoza (skrobiawica) – rodzaje

    Najczęstszym typem skrobiawicy jest amyloidoza pierwotna (AL – amyloidosis light-chain). W jej przypadku depozyty białkowe zbudowane są z łańcuchów lekkich immunoglobulin monoklonalnych i rozwija się ona w przebiegu chorób zaliczanych do gammapatii monoklonalnych (jako ich przykład można podać szpiczaka mnogiego).

    Jako inne rodzaje amyloidozy pojawiają się:

    • amyloidoza wtórna (AA – amyloidosis A, nazywaną również reaktywną) – w jej przypadku dochodzi do odkładania białka, którego prekursorem jest SAA – białko ostrej fazy; skrobiawica wtórna rozwija się w związku z różnymi schorzeniami, w których przebiegu występuje stan zapalny – tutaj chorobami, które mogą przyczynić się do wystąpienia amyloidozy, są np. reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy czy choroba Leśniowskiego-Crohna,jednostka może się rozwijać również i w związku z różnymi zakażeniami (szczególnie utrzymującymi się przez dłuższy czas; istnieje możliwość wystąpienia amyloidozy również i u narkomanów stosujących narkotyki dożylnie – choroba może się u nich rozwijać w związku z infekcjami stanowiącymi następstwo iniekcji narkotyków)
    • amyloidoza dializacyjna (Aβ2M – beta-2-microglobulin amyloidosis) – rozwija się ona w związku z przewlekłą dializoterapią, w jej przypadku prekursor amyloidu stanowi β2-mikroglobulina
    • amyloidoza rodzinna – rzadka, uwarunkowana genetycznie postać skrobiawicy; występować może wskutek mutacji różnych genów (np. genów dla transtyretyny – białka transportującego tarczycową tyroksynę – wtedy chorobę określa się w skrócie jako ATTR – transthyretin amyloidosis)

    Oprócz już wymienionych, z odkładaniem się złogów amyloidu związane są również i inne schorzenia, takie jak chociażby choroba Alzheimera, choroby prionowe czy mózgowa angiopatia amyloidowa oraz rodzinna amyloidoza rogówki.

    Amyloidoza (skrobiawica): diagnostyka

    Obraz choroby jest wyjątkowo niecharakterystyczny i ciężko ją rozpoznać. Z tego względu osoby, które chorują na jednostki, które potencjalnie mogą być związane ze skrobiawicą (np.

    na RZS), powinny informować swojego lekarza prowadzącego o wszelkich nowych dolegliwościach, które to u siebie zaobserwują – możliwe wtedy jest rozpoczęcie diagnostyki, która potwierdzi lub wykluczy amyloidozę.

    Przy podejrzeniu amyloidozy wstępnie wykonywane są przede wszystkim badania laboratoryjne (np. badanie moczu z oceną stężenia w nim białka czy badania stężeń białek monoklonalnych i łańcuchów lekkich immunoglobulin w surowicy krwi lub moczu).

    Ostateczne jednak potwierdzenie, że pacjent cierpi właśnie na amyloidozę, uzyskać można dopiero po wykonaniu biopsji, poddaniu materiału z niej uzyskanego badaniom mikroskopowym i zaobserwowaniu depozytów białkowych.

    Wstępnie biopsję pobiera się z tkanek łatwo dostępnych (np. z tkanki tłuszczowej), dopiero w sytuacji, kiedy staje się to bezwzględnie konieczne, pobiera się materiał z innych narządów, np. z nerek lub wątroby.

    Amyloidoza (skrobiawica): leczenie

    Sposób leczenia amyloidozy zależny jest od tego, jaka dokładnie postać choroby wystąpiła u danego pacjenta. W przypadku, gdy pacjent cierpi na skrobiawicę pierwotną, wykorzystanie znajdują przede wszystkim chemioterapia oraz zabiegi przeszczepiania szpiku.

    • Jeżeli zaś u chorego wystąpiła amyloidoza wtórna, związana z jakimś innym schorzeniem, to wtedy przede wszystkim konieczne jest leczenie związanego z nim stanu zapalnego i możliwie maksymalne opanowanie przebiegu tej choroby.
    • Pomocniczo możliwe jest podawanie chorym leku, który zmniejsza gromadzenie się depozytów białkowych -kolchicyny.
    • Podejmowane są również próby wykorzystywania w leczeniu amyloidozy środków przeciwzapalnych i immunosupresyjnych – redukowanie natężenia stanu zapalnego w tym przypadku miałoby prowadzić do zmniejszenia produkcji substancji prekursorowych dla amyloidu, dotychczas jednak nie udało się jednoznacznie potwierdzić skuteczności takiej terapii.
    • Dodatkowo – w zależności od zajętych narządów – u chorych wdrażane jest leczenie skierowane bezpośrednio ku istniejącym u nich zaburzeniom.
    • Przykładowo u pacjentów z amyloidozą serca, która doprowadziła do niewydolności tego narządu, stosowane mogą być leki moczopędne czy preparaty należące do inhibitorów konwertazy angiotensyny (ACEI).
    Leia também:  Nacięcie lub usunięcie błony dziewiczej (hymenotomia)

    Amyloidoza (skrobiawica): rokowanie

    Podobnie jak leczenie, tak i rokowanie w przypadku amyloidozy zależne jest do typu choroby istniejącego u pacjenta. W przypadku amyloidozy pierwotnej – przy braku leczenia – chorzy umierają zwykle w ciągu roku od wystąpienia choroby.

    1. Lepsze są rokowania pacjentów z amyloidozą wtórną – średnio od wystąpienia schorzenia przeżywają oni około dekady.
    2. Dokładne rokowania zależne są od uzyskanych efektów leczenia amyloidozy, a także (w przypadku skrobiawicy wtórnej) od rezultatów leczenia choroby podstawowej.
    3. Ogólnie amyloidoza jest niestety chorobą nieuleczalną, możliwe jest jednak spowolnienie jej przebiegu, a także podawanie pacjentowi leków, które złagodzą związane ze schorzeniem objawy.
    4. Źródła:
    1. Interna Szczeklika 2016/2017, red. P. Gajewski, wyd. Medycyna Praktyczna
    2. Zdrojewski Z., Amyloidoza w chorobach reumatycznych, Roczniki Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
    3. Olesińska M. et al., Amyloidoza pierwotna AL z zajęciem serca, Folia Cardiologica Excerpta 2012, tom 7, nr 4, 194-200
    4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, May 2018; dostęp on-line: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview

    Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie lek. Tomasz Nęcki

    Czy artykuł był przydatny?

    Amyloidoza (skrobiawica) – przyczyny, objawy i badania

    Amyloidoza, czyli inaczej skrobiawica, to schorzenie polegające na gromadzeniu się w tkankach i narządach nierozpuszczalnych, nieprawidłowych białek (amyloidu).

    Odkładające się włókienka białkowe prowadzą do uszkodzenia ważnych dla życia narządów. Przyczyna i mechanizm rozwoju skrobiawicy nie zostały do końca poznane.

    Wyróżnia się kilka postaci amyloidozy, które różnią się budową akumulowanych białek, występującymi objawami i przebiegiem choroby.

    Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) – przyczyny, objawy, leczenie

    Amyloidoza – jakie postaci choroby można wyróżnić?  

    Amyloidoza pierwotna (amyloidoza AL) związana jest z produkcją monoklonalnych łańcuchów lekkich immunoglobulin (czyli fragmentów białek układu odpornościowego), które tworzą włókna amyloidowe. Taka gammapatia monoklonalna może towarzyszyć różnym schorzeniom i stanom lub być wyrazem choroby nowotworowej – szpiczaka plazmocytowego.

    Amyloidoza wtórna (amyloidoza AA) zwana też reaktywną, jest następstwem przewlekłego zakażenia lub procesu zapalnego. Do chorób, w przebiegu których może dojść do rozwoju skrobiawicy, zalicza się m.in.: choroby reumatyczne (np. reumatoidalne zapalenie stawów czy toczeń rumieniowaty układowy), choroby zapalne skóry i tkanki podskórnej (np.

    trądzik odwrócony), przewlekłe choroby przewodu pokarmowego (np. nieswoiste zapalenia jelit, celiakia), sarkoidozę, choroby predysponujące do zakażeń (np.

    mukowiscydozę) oraz przewlekłe zakażenia takie jak gruźlica, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C, zapalenie kości i stawów czy przewlekłe owrzodzenia lub odleżyny.

    Wśród rzadszych postaci amyloidozy można wyróżnić amyloidozę Aβ2M będącą skutkiem długotrwałej dializoterapii czy dziedziczną amyloidozę rodzinną, której podłożem są mutacje genów kodujących różne białka.

    Diagnostyka amyloidozy

    Rozpoznanie skrobiawicy ustala się w oparciu o zgłaszane przez pacjenta dolegliwości, całokształt obrazu klinicznego, dokładne badanie fizykalne i dodatkowe badania. Najczęstszym pierwszym objawem amyloidozy jest białkomocz (który można zaobserwować wykonując badanie ogólne moczu).

    Ze względu na istnienie szeregu przyczyn, stwierdzenie białkomoczu jest jedynie wstępem do dalszej diagnostyki, również w kierunku amyloidozy.

    Kolejnymi przesłankami laboratoryjnymi  dla rozpoznania amyloidozy jest wzrost stężenia kreatyniny w surowicy, obecność białka monoklonalnego i wolnych łańcuchów lekkich przeciwciał w surowicy lub moczu czy zwiększoną aktywność enzymów wątrobowych.

    Wspomniane badania laboratoryjne możesz wykonać w Diagnostyce. Aby móc postawić rozpoznanie amyloidozy, wykonuje się biopsję, najczęściej podskórnej tkanki tłuszczowej brzucha, a także, przykładowo, wargowych gruczołów ślinowych, nerki, wątroby, błony śluzowej przewodu pokarmowego analizowaną w preparatach histologicznych i immunohistochemicznych.

    Amyloidoza – objawy 

    Amyloidoza często rozwija się w sposób podstępny i początkowo nie daje charakterystycznych objawów. Z biegiem czasu, prócz symptomów choroby podstawowej (np.

    reumatoidalnego zapalenia stawów) mogą pojawić się dolegliwości związane z uszkodzeniem zaatakowanych narządów. Objawy zależą od lokalizacji złogów białek.

    Mogą pojawić się biegunki lub zaparcia, wymioty, spadek łaknienia i zespół upośledzonego wchłaniania.

    Amyloidoza nerek objawia się zespołem nerczycowym, w którym prócz ogólnego osłabienia i zmęczenia, szczególną uwagę może zwracać pienienie się moczu, obrzęki twarzy i okolic oczu czy obrzęki obwodowe stóp i podudzi oraz postępująca niewydolność nerek. Czasami dochodzi także do powiększenia wątroby czy śledziony.

    Amyloidoza serca prowadzi do znacznego powiększenia serca i pogrubienia jego ścian. Efektem odkładania amyloidu w sercu jest pogorszenie możliwości rozkurczowych i skurczowych oraz prawokomorowa niewydolność serca. Mogą pojawić się zaburzenia rytmu i przewodzenia, a także hipotensja ortostatyczna (która może objawiać się zawrotami głowy czy omdleniami po pionizacji).

    W skrobiawicy związanej z długotrwałą dializoterapią, pierwszą manifestacją kliniczną jest na ogół zespół cieśni nadgarstka (czyli zbiór objawów, takich jak mrowienie, drętwienie i osłabienie dłoni i palców, spowodowane uciskiem nerwu pośrodkowego w kanale nadgarstka).

    Można zaobserwować także bolesność i obrzęki stawów, a kości stają się podatniejsze na złamania. Amyloidoza rodzinna występuje rzadko.

    W każdej rodzinie zaczyna się w podobnym wieku, a jej głównymi objawami są neuropatia (czuciowa, ruchowa i wegetatywna) lub symptomy uszkodzenia mięśnia sercowego.

    Leczenie amyloidozy

    Leczenie amyloidozy pierwotnej związanej z gammapatią monoklonalną, opiera się na chemioterapii oraz autologicznym przeszczepieniu komórek krwiotwórczych. W przypadku wtórnej skrobiawicy, istotne znaczenie ma prawidłowa terapia choroby podstawowej.

    Leczenie uszkodzenia poszczególnych narządów zależy od obrazu klinicznego i lokalizacji. Stosowanie kolchicyny i cyklofosfamidu hamuje gromadzenie się amyloidu, a leczenie przeciwzapalne i immunosupresyjne prawdopodobnie obniża produkcję białek prekursorowych nieprawidłowych włókien.

    W niektórych przypadkach konieczne może okazać się przeszczepienie wątroby. Amyloidoza jest poważną, przewlekłą chorobą, a leczenie jedynie spowalnia jej przebieg. Istotne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby, które umożliwia wdrożenie najnowszych, efektywnych metod leczenia.

    Przyczyną zgonu związanego z amyloidozą mogą być choroby układu krążenia, zakażenia czy niewydolność nerek.

    Bibliografia:

    • Interna Szczeklika, pod red. P. Gajewskiego, Medycyna Praktyczna, Kraków 2020
    • Amyloidoza (skrobiawica) – M. Wiercińska, pl
    • Skrobiawica nerek – R. Drabczyk, pl
    • Amyloidoza AA – przyczyny, diagnostyka, opcje terapeutyczne – E. Więsik-Szewczyk, Hematologia 2018; 9, 3: 173–180

    Amyloidoza – objawy i rodzaje amyloidozy

    Przeczytaj raport abcZdrowie

    Amyloidoza, nazywana również skrobiawicą lub betafibrylozą, jest to choroba, którą wywołuje odkładające się w niektórych narządach białko amyloidu.

    Nadmiernie zgromadzone masy białka powodują ucisk na komórki narządu, co prowadzi zaburzenia funkcji, a następnie miąższ narządu zanika. Skrobiawica to bardzo rzadko występująca choroba z przyczynami trudnymi do ustalenia.

    Leia também:  Nadzerka Jakie Objawy?

    U pacjentów, u których występuje betafibryloza, podejmowane są zabiegi, które pomogą złagodzić objawy amyloidozy i ograniczyć produkcję białka amyloidu.

    1. Objawy amyloidozy

    Amyloidoza może oddziaływać na różne narządy wewnętrzne, ponieważ białko amyloidudzieli się na wiele typów.

    Amyloidoza najczęściej wpływa na serce, nerki, śledzionę, wątrobę, a także układ nerwowy oraz przewód pokarmowy. Amyloid stanowi nieprawidłowe białko, wytworzone przez komórki szpiku kostnego.

    Białko to gromadzi się w tkankach i narządach w organizmie, powodując ich dysfunkcję.

    Objawy choroby są uzależnione od narządów, jakie choroba zajęła. Białko amyloid może odkładać się w nerkach, sercu, jelitach, wątrobie, skórze, mięśniach, układzie nerwowym, kościach i stawach.
    Amyloidoza, w zależności od narządu może wywołać następujące objawy:

    • nerki – pojawia się białkomocz oraz następuje niewydolność nerek;
    • serce – pojawia się niewydolność oraz zaburzenia rytmu serca;
    • obwodowy układ nerwowy – neuropatie i polineuropatie, czyli upośledzenie czynności włókien nerwowych;
    • mózg – rozwija się choroba Alzheimera;
    • język – narząd nagle się powiększa (makroglosja);
    • wątroba – ulega znacznemu powiększeniu (hepatomegalia);
    • śledziona – ulega znacznemu powiększeniu (splenomegalia).

    2. Rodzaje amyloidozy

    • Amyloidoza pierwotna – jest to najczęściej pojawiająca się postać choroby, która może wpływać na różne obszary ciała, w tym: nerki, serce, wątrobę, śledzionę, układ nerwowy, jelita, skórę, język i naczynia krwionośne. Dokładna przyczyna amyloidozy pierwotnej nie jest znana. Choroba swój początek ma w szpiku kostnym, gdzie dochodzi do wytwarzania przeciwciał. Po tym, jak przeciwciała wykonają swoją pracę, organizm człowieka dokona ich podziału i odpowiednio przetworzy. U chorego na amyloidozę przeciwciała produkowane przez szpik kostny nie zostają podzielone i rozłożone, przez co gromadzą się w krwiobiegu. W następnym etapie przeciwciała opuszczają krew i powodują zaburzenia różnych organów poprzez swoje nadmierne nagromadzenie w postaci białek amyloidu.
    • Amyloidoza wtórna – to rodzaj choroby, który współwystępuje z przewlekłymi chorobami zakaźnymi lub chorobami zapalnymi, między innymi z gruźlicą, reumatoidalnym zapaleniem stawów i szpiku kostnego oraz zakażeniem kości. Amyloidoza wtórna wpływa głównie na nerki, wątrobę, śledzionę i węzły chłonne. Leczenie choroby podstawowej pozwala zapobiec dalszemu rozwojowi amyloidozy. Amyloidoza może mieć charakter dziedziczny. Najczęściej ten typ obejmuje wątrobę, serce, nerki oraz układ nerwowy.

    Rozpoznanie amyloidozy przeprowadza się poprzez wykonanie biopsji chorego narządu, badań biochemicznych i genetycznych. Leczenie jest objawowe. Rokowania wynoszą 1-15 lat życia od momentu postawienia diagnozy.

    Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

    Weronika Buczkowska,  09.07.2021 16:19

    •    Diagnostyka amyloidozy układu sercowo-naczyniowego
    • Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0
    • Antczak A. Wielka interna – pulmonologia, Medical Tribune Polska, Warszawa 2010, ISBN 978-83-60135-76-1
    • Myśliwiec M., Wielka interna – nefrologia, Medical Tribune Polska, Warszawa 2009, ISBN 978-83-60135-62-4

    Amyloidoza – Wikipedia, wolna encyklopedia

    Amyloidoza

    amyloidosis

    Złogi amyloidu w dwunastnicy barwione czerwienią Kongo, pow. 10x

    ICD-10

    E85.0Amyloidoza [skrobiawica]

    Mężczyzna z objawami Amyloidozy (plamy wokół oczu, ust i na czole)

    Amyloidoza, inaczej skrobiawica lub betafibryloza – schorzenie polegające na pozakomórkowym odkładaniu różnych rodzajów biologicznie nieaktywnego białka o budowie nierozgałęzionej i konfiguracji β-pliku, dającego charakterystyczny obraz w krystalografii rentgenowskiej, uogólnione lub zlokalizowane narządowo, najczęściej w nerkach, wątrobie, śledzionie, sercu i tarczycy[1].

    Charakterystyka złogów amyloidu

    Złogi charakteryzują się:

    • barwieniem na niebiesko po zadziałaniu jodu i rozcieńczonego kwasu siarkowego podobnie jak skrobia, stąd nadana przez Virchowa nazwa;
    • barwieniem na czerwono przy użyciu czerwieni Kongo, wykazuje dwójłomność w przypadku obserwacji mikroskopowej w świetle spolaryzowanym przybierając barwę zieloną[1].
    • obecnością komponentu niewłóknikowego w obrazie mikroskopu elektronowego, tzw. składowej P;
    • eozynofilią w rozmazie krwi.

    Klasyfikacja

    Ze względu na rodzaj białka dzielimy ją na:

    • amyloidozę pierwotną, związaną z gromadzeniem białka AL (łańcuchy lekkie immunoglobulin). Może występować także w szpiczaku;
    • amyloidozę wtórną ze złogami białka SAA, może do niej dochodzić w przewlekłych chorobach zapalnych i niezapalnych, w chłoniakach a także w niektórych zaburzeniach uwarunkowanych genetycznie;
    • amyloidozę dializacyjną, po kilkunastu latach dializ β2 mikroglobulina gromadzi się najczęściej w okolicy cieśni nadgarstka;
    • amyloidozę wrodzoną typu ATTR lub związaną z gelsoliną, także inne, rzadkie amyloidozy.

    Obraz patomorfologiczny

    W obrazie sekcyjnym narządy zajęte są powiększone, słoniowate, bledsze. Tkanki mają szklisty wygląd, są sztywne i dają się łatwo kroić na cienkie plastry[1]. Jeżeli zajęta jest śledziona, to skrobiawica może być ogniskowa bądź rozlana. Rozpoznanie mikroskopowe polega na stwierdzeniu pozytywnego barwienia się czerwienią Kongo substancji pozakomórkowej[1].

    Nerki

    Najwięcej amyloidu występuje w kłębuszkach nerkowych, także czasem występuje w naczyniach poza nimi. Zmiany mogą doprowadzić do bliznowacenia i zaników całych nefronów[1].

    Śledziona

    W śledzionie mogą wystąpić dwie morfologiczne formy amyloidozy[1]:

    • Śledziona sagowata – masy amyloidu głównie w miazdze białej i czasem grudkach chłonnych
    • Śledziona szynkowata – masy amyloidu w miazdze czerwonej, występuje powiększenie śledziony i duża plastyczność.

    Wątroba

    Wątroba jest powiększona i nieco twardsza, amyloid odkłada się w przestrzeni Dissego, z czasem dochodzi do zatopienia hepatocytów w masach amyloidu[1].

    Serce

    W sercu amyloid początkowo odkłada się podwsierdziowo. Makroskopowo serce jest większe i sztywniejsze, widoczne są rozlane pola zwłóknień lub ogniskowe guzowate zgrubienia[1].

    Objawy i rozpoznanie

    Skrobiawica wywołuje objawy stosownie do miejsca odkładania i ilości patologicznego białka:

    • w nerkach: zespół nerczycowy, białkomocz, niewydolność nerek;
    • w sercu: źle rokującą niewydolność serca i zaburzenia przewodzenia prowadzące do rozwoju arytmii;
    • w obwodowym układzie nerwowym: neuropatie i polineuropatie;
    • w mózgu chorobę Alzheimera[2];
    • w trzustce w cukrzycy typu II[3][2];
    • w języku, wątrobie, śledzionie odpowiednio makroglosję, hepatomegalię, splenomegalię, rzadziej inne zespoły.

    Rozpoznanie ustala się na podstawie badań biopsyjnych, biochemicznych i genetycznych.
    Leczenie dotyczy głównie choroby będącej przyczyną, poza tym jest objawowe.
    Rokowanie zależy od postaci choroby, średnie przeżycie waha się w granicach 1–15 lat.

    Przypisy

    1. ↑ a b c d e f g h Immunopatologia, [w:] JerzyJ. Stachura JerzyJ., Polska Akademia Umiejętności. WydziałP.A.U.W. Lekarski. Polska Akademia Umiejętności. WydziałP.A.U.W., Patologia Stachury i Domagały znaczy słowo o chorobie. T. 1, wyd. Wydanie 3., zmienione i poprawione, t. I, Kraków: Polska Akademia Umiejętności, 2016, s.

      104-107, ISBN 978-83-7676-241-8, OCLC 995686237 [dostęp 2019-11-30] .

    2. ↑ a b MałgorzataM. Marszałek MałgorzataM., [Diabetes type 2 and Alzheimer disease – one or two diseases? Mechanisms of association], „Postepy Higieny I Medycyny Doswiadczalnej (Online)”, 67, 2013, s. 653–671, DOI: 10.5604/17322693.1059549, ISSN 1732-2693, PMID: 24018430 [dostęp 2019-10-29] .

    3. ↑ MałgorzataM. Marszałek MałgorzataM., [Amylin under examination. Fibrillogenic polypeptide of pancreatic amyloid], „Postepy Higieny I Medycyny Doswiadczalnej (Online)”, 69, 2015, s. 14–24, DOI: 10.5604/17322693.1135414, ISSN 1732-2693, PMID: 25589710 [dostęp 2019-10-29] .

    Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Kontrola autorytatywna (Choroby układowe):

    • LCCN: sh85004724
    • NDL: 00569790
    • BnF: 121275003
    • BNCF: 37838

    Encyklopedia internetowa:

    • БРЭ: 1818080
    • Britannica: science/amyloidosis

    Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Amyloidoza&oldid=58297245”

    Seja o primeiro a comentar

    Faça um comentário

    Seu e-mail não será publicado.


    *