Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) u dziecka – przyczyny, leczenie, zapobieganie

ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA (łac. spina bifida, ang. spina bifida) to wada rozwojowa kręgosłupa powstająca w pierwszych trzech miesiącach ciąży (okres płodowy). Rozszczep kręgosłupa określany bywa także jako rozdzielony kręgosłup lub otwarty kręgosłup.

Konsekwencją tej wady jest nieprawidłowy rozwój kręgosłupa już w początkowym stadium życia płodowego. Polega on na braku tylnej części łuków kręgowych, ale także na uszkodzeniu w obrębie rdzenia kręgowego. Jest to wada, której nie da się zapobiec.

Cechą charakterystyczną rozszczepu kręgosłupa są liczne porażenia, a widocznym i rozpoznawalnym elementem jest przepuklina, aczkolwiek w lżejszych przypadkach wady, wszelkie jej cechy nie są zauważalne.

Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) u dziecka – przyczyny, leczenie, zapobieganie

Tkanka, z której powstaje układ nerwowy (w okresie jego rozwoju) zamyka się ku górze, ku grzbietowi, czyli potencjalnie tam, gdzie kręgosłup. Z tkanki powstaje rynienka nerwowa, tworząc tunel. Jeśli ta rynienka nie zamknie się całkowicie, powstaje rozszczep kręgosłupa i cały dalszy rozwój rdzenia kręgowego oraz kręgów kręgosłupa nie przebiega już prawidłowo.

W niedomkniętej rynience powstaje przestrzeń, przez którą może wydostawać się rdzeń kręgowy wraz z oponami mózgowymi lub same opony w postaci worka przepuklinowego.

Rynienka jest synonimem kręgosłupa, zatem w zależności od części rynienki, w której nie doszło do zamknięcia, można potem mówić o rozszczepie w poszczególnych częściach kręgosłupa: szyjnego, piersiowego, lędźwiowego, krzyżowego lub nieokreślony rozszczep kręgosłupa.

Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) u dziecka – przyczyny, leczenie, zapobieganieFormowanie cewy nerwowej

Rozszczep kręgosłupa dzieli się na dwa rodzaje:

  • rozszczep kręgosłupa zamknięty (ang. spina bifida occulta) – niecałkowitemu zamknięciu ulega jeden lub dwa kręgi oraz, co istotne, nie dochodzi do uszkodzenia tkanki nerwowej;
  • rozszczep kręgosłupa z przepukliną – większy fragment kręgosłupa nie jest zamknięty i oraz w miejscu niezamkniętym robi się worek przepuklinowy, który jest wypełniony płynem.

Rozległość i stopień upośledzenia osoby chorej zależy w dużej mierze od poziomu przepukliny, jak również ilości tkanki nerwowej w worku przepuklinowym. Ponieważ wada kręgosłupa może wystąpić w różnym miejscu, od tego właśnie zależny jest stopień powikłań.

Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) u dziecka – przyczyny, leczenie, zapobieganieTypy rozszczepu kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa z przepukliną dzieli się na dwa podtypy:

  • rozszczep kręgosłupa z przepukliną oponową (łac. meningocele, ang. meningocele) – worek przepuklinowy zbudowany z opony rdzeniowej, zawartość worka stanowi płyn mózgowo-rdzeniowy;
  • rozszczep kręgosłupa z przepukliną oponowo-rdzeniową (łac. myelomeningocele, ang. myelomeningocele, w skrócie: MMC) – w worku przepuklinowym znajduje się rdzeń kręgowy i/lub jego korzenie. Pokryty jest zmienioną skórą (ścieńczałą) lub brak jest pokrycia skórnego.

OD 30 DO 50% dzieci z rozszczepem kręgosłupa ma wrodzoną stopę końsko szpotawą.
Jest to jednocześnie najczęstsza deformacja w tej wadzie.

Wiele czynników może przyczynić się do powstawania stopy końsko-szpotawej w przebiegu rozszczepu kręgosłupa:
spastyka, wewnątrzmaciczne położenie, przykurcze, nierównowaga mięśniowa.
Co jest ciekawe, częstotliwość występowania wady zmienia się w zależności od części kręgosłupa, która dotknięta jest rozszczepem. Częstotliwość tę pokazują wykresy poniżej:

Stopa końsko-szpotawa w przebiegu rozszczepu kręgosłupa charakteryzuje się:

  • bardzo sztywną deformacją
  • opornością na leczenie
  • skłonnością do nawrotów
  • często powiązana jest z wewnętrznym skręceniem kości piszczelowej (ang. internal tibial torsion)
  • brakiem czucia lub osłabieniem czucia w nogach i stopach

Celem jakiegokolwiek leczenia stopy końsko-szpotawej w tym wypadku jest umożliwienie pacjentowi stania na podłożu całą stopą (szczególnie jest to istotne u pacjentów, u których rokuje się, że będą chodzić), uelastycznienie i przywrócenie maksymalnego zakresu ruchu w stawach. Nawet u pacjentów, którzy nie będą chodzić ze względu na głębokość i zaawansowanie rozszczepu, leczenie może być potrzebne, by osoba taka mogła spokojnie założyć buty lub przyjąć wygodniejszą pozycję, siedząc na wózku inwalidzkim.

Leczenie powinno być nakierowane pierwotnie na nieinwazyjne metodymetoda Ponsetiego sprawdza się bardzo dobrze w leczeniu wady w pierwszym etapie i przynosi stosunkowo dobre skutki u dzieci do ok.4 roku życia.
W zastosowaniu metody Ponsetiego ważne jest bardzo dokładne zbadanie dziecka.

Leczenie zaczyna się od zastosowania standardowej metody Ponsetiego z uwzględnieniem tego, że przy osłabionym czuciu trudno jest ocenić czy gips nie jest za luźny lub zbyt ciasny.

Staranność podczas zakładania opatrunków gipsowych jest podstawą – dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową borykają się bardzo często z dużymi uszkodzeniami skóry, ranami, odleżynami, owrzodzeniami.

W celu zabezpieczenia delikatnej skóry stosuje się więcej miękkiego wypełnienia pod gipsem, szczególnie w okolicy pachwin i palców i unika się nadmiernego uciskania gipsu podczas formowania go. Odleżyny pod gipsem mogą być również spowodowane słabym ukrwieniem.

Zastosowana ilość gipsów jest większa niż podczas leczenia idiopatycznej stopy końsko-szpotawej – średnia ilość to 7-9 opatrunków gipsowych. Podczas korekcji lekarz będzie się starał uzyskać około 40°-50° odwiedzenia i od 5° do 15° zgięcia grzbietowego.

U dzieci ze znacznie obniżoną lub zniesioną aktywnością mięśniową nadmierne odwiedzenie i zgięcie grzbietowe jest niewskazane.

Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) u dziecka – przyczyny, leczenie, zapobieganie

Przezskórna tenotomia ścięgna Achillesa jest konieczna u większości pacjentów.
Doświadczenie lekarzy jednak pokazuje, że prosta przezskórna tenotomia ścięgna Achillesa nie jest wystarczająca do przywrócenia stopie normalnej funkcjonalności.

Bardzo często konieczne jest zastosowanie otwartego przecięcia (np. uwolnienia tylnego) lub wręcz wycięcia co najmniej 1 cm ścięgna Achillesa, by zapobiec nawrotowi końskiego ustawienia kości piętowej.

Zdarza się tak, że konieczne jest wykonanie powtórnej tenotomii lub zastosowanie innej ingerencji chirurgicznej, która przenosi leczenie w inny nieco wymiar.

Po tenotomii konieczne jest utrzymanie korekcji poprzez zastosowanie SZYNY DEROTACYJNEJ – najlepiej sprawdza się SZYNA I BUTY MITCHELLA.


W początkowym etapie lecznia: 23 godziny na dobę przez pierwsze trzy miesiące, potem wystarczającą ilością godzin jest 12-14 godzin na dobę.


W czasie wolnym od szyny może być konieczne stosowanie ortezy – o tym jednak decyduje rodzaj rozszczepu kręgosłupa oraz trudność deformacji końsko-szpotawej. Dobrą alternatywą do termoplastycznych ortez wydają się być buty ADM

Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) u dziecka – przyczyny, leczenie, zapobieganieSzyna Mitchella (Ponseti) i buty ADM

Pomimo tego, że leczenie metodą Ponsetiego przynosi dobre rezultaty u dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową, inne interwencje chirurgiczne mogą być konieczne.

Tradycyjne metody chirurgiczne mają tu zastosowanie.

Zastosowana wcześniej metoda Ponsetiego może zdecydowanie obniżyć konieczność stosowania inwazyjnych operacji na tkankach miękkich lub bardzo inwazyjnych operacji kostnych.

INGERENCJE NA TKANKACH MIĘKKICH

UWOLNIENIE TYLNE (ang. posterior release) jest częstą procedurą stosowaną zamiast przezskórnej tenotomii lub jako opcja stosowana po nawrocie. Bardzo często wycina się 1-centrową część ścięgna Achillesa, a także wszystkie pozostałe ścięgna tylne.

UWOLNIENIE TYLNO-PRZYŚRODKOWE (ang. postero-medial release) jest kolejną procedurą stosowaną podczas leczenia. W uwolnieniu tylno-przyśrodkowym więzadła oraz ścięgna od środkowej oraz w tylnej części stopy zostają przecięte. Często konieczne jest zastosowanie stabilizującego korekcję druta Kirschnera.

CAŁKOWITE UWOLNIENIE PODSKOKOWE (ang. complete release) jest inwazyjną procedurą operacyjną, polegającą na przecięciu więzadeł i ścięgien w okolicach stawów: skokowo-piętowego, piętowo-sześciennego, skokowo-łódkowatego. Jeśli zachodzi potrzeba, może być wykonane również uwolnienie ścięgna podeszwowego (jako osobne cięcie). Najczęściej korekcja jest ustabilizowana drutem Kirschnera.

Jeśli pacjenci wymagają jakichkolwiek działań na tkankach miękkich w stopie, optymalnym wiekiem na ich wykonanie jest 10-12 miesiąc życia.
Bardzo ważnym aspektem (w każdym typie operacji) u pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową jest odpowiednie zaopatrzenie ran pooperacyjnych, ponieważ rany goją się zdecydowanie trudniej, częściej ulegając zakażeniom.

TALEKTOMIA (ang. talectomy) to wycięcie kości skokowej. Jest to często omawiane jako ratujące lub wtórne postępowanie w przypadku stopy końsko-szpotawej, gdzie występuje porażenie. Procedura ta powoduje dostateczne rozluźnienie w celu skorygowania zarówno końskiego ustawienia pięty, jak szpotawego ustawienia bez wywierania nacisku.

OSTEOTOMIA (ang. osteotomy) jest przecięciem kości w celu poprawy mechaniki znajdującego się w pobliżu stawu lub korekcji osi kończyny. Konieczne jest potem zespolenie przeciętych kości szeregiem śrub lub łączników, płytek, drutów.

ARTRODEZA (ang. arthrodesis) jest operacyjnym wytworzeniem w stawie osteogenezy pomiędzy dwiema kośćmi w celu trwałego usztywnienia stawu, uniemożliwiając jego późniejsze zginanie.
W przypadku jednak dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową, artrodeza powinna być zdecydowanie ominięta.

Bezpośrednio po zdjęciu gipsów pooperacyjnych, orteza AFO powinna być użyta do utrzymania korekcji w ciągu dnia oraz w nocy. Alternatywą dla termoplastycznych ortez może być but ADM – jednak o zaopatrzeniu dziecka w specjalny sprzęt medyczny decyduje lekarz.

W celu pionizacji, by dziecko stało i obciążało stopy w miarę poprawnie, powinna być użyta rama pionizacyjna do stosowania przez 3 godziny dziennie. Zmniejsza to ryzyko nawrotu wady. Bez obciążania stóp i pracy mięśni efekty leczenia szybko znikają.

Pomocą może być też odpowiednia rehabilitacja, przywracająca gibkość stopom.

Leia também:  Kiedy Są Objawy Zakażenia Koronawirusem?

Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) u dziecka – przyczyny, leczenie, zapobieganie

Jak już wspomniane zostało wcześniej, stopa końsko-szpotawa w przebiegu rozszczepu kręgosłupa jest bardzo twardą, trudno korektywną deformacją, jednak poprzez zastosowanie metody Ponsetiego można stopę nieco uelastycznić oraz przywrócić jej sprawność.

Zdarza się tak, że w przypadkach bardzo trudnych, gdzie stopa jest wybitnie oporna na jakiekolwiek leczenie, konieczne będzie użycie aparatu zewnętrznego (ang. external fixator). Aparat taki koryguje złożone deformacje kończyn.

Do najbardziej znanych aparatów zewnętrznych należą:

  • aparat Ilizarova – korekcja osiągana jest przez stopniowe rozciąganie i zmianę położenia kości poprzez zastosowanie systemu obręczy i odpowiednio zaaplikowanych drutów Kirschera z systemem śrub
  • aparat Taylora (ang. Taylor Spatial Frame), bazujący na technice Ilizarova – zastosowane są pierścienie połączone sześcioma teleskopowymi rozpórkami, które mogą działać niezależnie (w stosunku do pozostałej części ramy) podczas korekcji kości. Pozwala to na ruch w sześciu różnych osiach ruchu, co powoduje, że aparat ten ma zastosowanie w nawet najtrudniejszych przypadkach wad wrodzonych i urazów.

Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) u dziecka – przyczyny, leczenie, zapobieganie

Szybkość nawrotu dla dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową, po początkowym pomyślnym leczeniu, wyniosła 68% w stosunku do szybkości nawrotu dla stopy idiopatycznej. Jest to dość wysoki wskaźnik, jednak mimo to, zastosowana w leczeniu metoda Ponsetiego jest świetnym rozwiązaniem, który ma znaczący wpływ na dalsze postępowanie lecznicze.

Istotnym czynnikiem prowadzącym do nawrotu jest niewłaściwe stosowanie szyny odwodzącej. W przypadku dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową stosowanie szyny może być trudne ze względu na często pojawiające się problemy skórne: rany, odleżyny, pęcherze, które sprawiają wiele bólu i dyskomfortu dziecku.

Jednak konsekwentne jej użycie w celu utrzymania korekcji jest kluczowe, a problemy można zminimalizować.

Osiągnięcie korekty stopy końsko-szpotawej za pomocą metody Ponsetiego u pacjentów z rozszczepem kręgosłupa (z ukierunkowaniem na przepuklinę oponowo-rdzeniową) jest możliwe w zdecydowanej większości przypadków, ale bardzo ważna jest dbałość o szczegóły.

Należy zachować ostrożność podczas manipulowania stopą przed założeniem opatrunku gipsowego, aby uniknąć złamań w dystalnych częściach kości piszczelowej i strzałkowej.

Odpowiednio uformowany gips z dodatkową miękką wyściółką wewnątrz ma kluczowe znaczenie dla zmniejszenia ryzyka uszkodzenia delikatnej skóry.

Podobnie jak w przypadku dzieci z idiopatczną stopą końsko-szpotawą, użycie szyny odwodzącej jest kluczowe by utrzymać stopę jak najdłużej w dobrej kondycji.

poradnik-logopedyczny.plinterdyscyplinarny serwis logopedyczny

Zaburzenia rozwoju » Inne » Rozszczep kręgosłupa – przepuklina oponowa i oponowo-rdzeniowa

Do powstania rozszczepu kręgosłupa dochodzi na skutek nałożenia się wielu czynników środowiskowych działających na płód (infekcje, naświetlanie promieniami rentgenowskimi, zanieczyszczenie środowiska) i genetycznych.

Związek z powstaniem tej wady może mieć również niedobór kwasu foliowego i witamin z grupy B w organizmie matki.

Medycyna ciągle jednak wie zbyt mało o tej chorobie, nie zna skutecznych sposobów zapobiegania jej powstawaniu, nie ma możliwości jej wyleczenia.

Mózg i rdzeń kręgowy rozwijają się z cewki nerwowej. Rozszczep kręgosłupa jest więc spowodowany wadą w rozwoju cewki nerwowej. Tylne, ochronne ramiona zamiast być zamknięte, mają otwarcie – rozszczep. Tego typu wada może się zdarzyć w jednym lub wielu kręgach. Najczęściej występuje w okolicy pasa.

Całkowity rozszczep kręgosłupa (holorachischisis) jest najcięższą postacią wady o.u.n. i dotyczy większej liczby łuków kręgów. Rdzeń ma wygląd płaskiego pasma, leżącego na dnie rowka utworzonego przez brzegi nie zrośniętych łuków kręgów, zaś elementów strukturalnych rdzenia nie daje się rozróżnić.

Opony, rozwinięte prawidłowo w sąsiedztwie, przechodzą na brzegach rozszczepu w obszar zmienionej, pergaminowej skóry. W tych przypadkach nie ma worka przepuklinowego. Rozszczepowi kręgosłupa może towarzyszyć rozszczep czaszki, podniebienia, warga zajęcza, zrośnięcie palców, a także różne guzy wrodzone.

Do częstszych należą tłuszczaki, które mogą znajdować się w okolicy krzyżowej, łącząc się z rozszczepem lub wewnątrz kanału kręgowego.

Objawy kliniczne zależą od stopnia zaburzenia rozwojowego. W utajonym rozszczepie może ich nie być.

W przepuklinie oponowej lub oponowo-rdzeniowej widoczny jest mniejszy lub większy miękki guz, pokryty zmienioną lub nie zmienioną skórą.

Czasami zamiast niego widać płaskie zagłębienie, ostro odgraniczające się od otaczającej i prawidłowej skóry, zabarwione ciemnoczerwono i pokryte pregaminowo cienką skórą.

Objawy neurologiczne zależą od ciężkości wady i od jej umiejscowienia. Przy umiejscowieniu lędźwiowo-krzyżowym niedowłady lub porażenia mięśni kończyn dolnych mają charakter wiotki, a ustawienie stóp może być szpotawe, końskie lub końsko-szpotawe.

Zaburzenia czucia są typu korzeniowego, a zaburzenia ze strony zwieraczy polegają na nietrzymaniu moczu. Na stopach mogą wystąpić zmiany troficzne. Natomiast przy umiejscowieniu szyjnym lub piersiowym niedowłady kończyn dolnych są typu piramidowego, a zaburzenia czucia – rdzeniowego.

W kończynach górnych niedowład wiotki występuje w razie umiejscowienia wady w zgrubieniu szyjnym, a piramidowy – przy umiejscowieniu w wyższym odcinku rdzenia szyjnego.

W przypadkach, w których nie ma przepukliny oponowej, czy oponowo-rdzeniowej, objawy kliniczne nie zawsze występują bezpośrednio po urodzeniu. Czasem zaczynają się ujawniać dopiero w miarę dalszego, pozamacicznego rozwoju układu nerwowego albo wtedy, gdy do wady (tzw.

„niemej”) zaczynają dołączać się inne mechanizmy patogenetyczne, np. przybywanie płynu w puchlinie kanału środkowego rdzenia lub w jamistości rdzenia i wtórne uszkodzenie formacji rdzeniowych w najbliższym sąsiedztwie.

Rozpoznanie i różnicowanie

Rozpoznanie rozszczepu kręgosłupa jest łatwe w razie obecności przepukliny. W przypadkach, w których ona nie występuje, konieczne jest różnicowanie ze sprawami rozrostowymi, zmianami pourazowymi, zapalnymi, zwyrodnieniowymi, itp.. Całokształt obrazu chorobowego łącznie z badaniami dodatkowymi pozwala na ogół na właściwe rozpoznanie wady.

Rodzaje rozszczepu kręgosłupa

Wyróżnia się trzy podstawowe odmiany rozszczepu kręgosłupa:

rozszczep kręgoslupa utajony (spina bifida occulta)

Ten rodzaj rozszczepu jest dość często spotykany i rzadko powoduje kalectwo.

Jest spowodowany niewielką wadą w jednym z kręgów; może wyglądać jak małe zagłębienie, przebarwienie skóry, albo w postaci kępki włosów na plecach, w nietypowym miejscu.

Dużo ludzi nie wie, że ma rozszczep kręgosłupa, ponieważ nie mają żadnych objawów świadczących o chorobie. Ten rodzaj rozszczepu kręgosłupa może być zauważony przez przypadek, np. na zdjęciach rtg., wykonywanych rutynowo po wypadku.

rozszczep kręgosłupa torbielowy (cystica)

W tym wypadku, widoczna jest torbiel, cysta, która wygląda jak duży pęcherz na plecach, przykryty cienką warstwą skóry. Są dwie formy tego typu rozszczepu kręgosłupa:

przepuklina oponowa (Meningocele)

W tym wypadku, cysta zawiera tkanki, które zakrywają rdzeń kręgowy (meninges) i płyn mózgowo-rdzeniowy. Zadaniem tego płynu jest obmywanie i ochrona mózgu i rdzenia kręgowego.

Nerwy na ogół nie są znacznie uszkodzone i mogą normalnie funkcjonować dzięki czemu ryzyko kalectwa jest małe. Ten rodzaj rozszczepu jest najrzadziej spotykaną formą choroby.

W przepuklinach oponowych zabieg chirurgiczny ogranicza się do rekonstrukcji opony twardej i odpowiedniej plastyki skórnej.

przepuklina oponowo-rdzeniowa (Myelomeningocele)

Ten rodzaj rozszczepu jest częstszy i poważniejszy. W tym wypadku, cysta czy torbiel zawierają nie tylko tkanki i płyn mózgowo-rdzeniowy, ale też nerwy i część rdzenia kręgowego. Rdzeń kręgowy jest uszkodzony albo nieprawidłowo rozwinięty. W wyniku tego, występuje częściowy paraliż i utrata poczucia dotyku poniżej wadliwego kręgu.

Stopień kalectwa jest uzależniony od miejsca rozszczepu i stopnia uszkodzenia nerwów. Wiele dzieci i dorosłych, którzy mają tę formę uszkodzenia kręgosłupa, mają problemy z kontrolą kału i moczu. Otóż zaburzona droga nerwowa prowadzi do pęcherza moczowego, odbytu i ostatniego odcinka jelita grubego.

Dziecko początkowo oddaje mocz bez przerwy, kroplami, ponieważ zwieracze cewki moczowej i pęcherza nie funkcjonują. Stopniowo może dojść do wytworzenia się automatyzmu opróżniania pęcherza, wówczas dziecko oddaje mocz np. po godzinie, tzw. porcjami.

Niestety zalegający mocz jest pożywką dla bakterii, stąd może dochodzić do częstych infekcji dróg moczowych. Nieco inaczej wygląda zaburzenie oddawania kału, bowiem ruchy jelita grubego są zbyt mało intensywne, aby transportować kał w kierunku odbytu, zaś zwieracz odbytu jest wiotki i otwarty.

W obu przypadkach konieczna jest pomoc rodziców: opróżnianie pęcherza lub odbytu masażem brzucha i okolic odbytu, lub usuwanie moczu przy pomocy cewnika. W 80% przypadków wadzie tej towarzyszy również wodogłowie związane z zaburzonym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego.

Otwarta przepuklina oponowo-rdzeniowa, z którą rodzi się dziecko, wymaga zabiegu operacyjnego prowadzącego do zamknięcia kanału kręgowego, tak aby płyn ów nie mógł się z niego wydostawać.

Leia também:  Aparat Samoligaturujący Ile Trwa Leczenie?

Jeśli okaże się, że krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego jest zaburzone i pojawiają się cechy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, to konieczne jest założenie zastawki do komór mózgu. Ten zabieg wykonuje się na ogół w pierwszym miesiącu życia dziecka. Po zabiegach operacyjnych konieczna jest rehabilitacja. Im lepsza jest opieka neurologiczno-rehabilitacyjna, tym mniej interwencji ortopedycznych czeka dziecko w kolejnych latach życia.

Przyjście na świat dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową zmienia całkowicie życie rodziny, gdyż trzeba też posiąść umiejętności konieczne do prawidłowej pielęgnacji, stworzyć specjalne warunki w domu.

Wiele zależy od stopnia i miejsca uszkodzenia rdzenia kręgowego. Im niżej wystąpiło uszkodzenie, tym większe szanse na samodzielność chorego.

Najczęściej jednak, chory skazany jest na wózek, cewnikowanie i pieluchomajtki, a więc ciągłą opiekę.

Następstwami wady są:

  • neurogenny pęcherz moczowy (uszkodzony ośrodek oddawania moczu),
  • porażenie lub osłabienie mięśni odbytu i odbytnicy (zaparcia, tworzenie się kamieni kałowych),
  • deformacje stawów kończyn dolnych i kręgosłupa (zaburzenie unerwienia mięśni i trudności w poruszaniu się),
  • zaburzenia czucia skórnego (grozi powstawaniem odleżyn),
  • wodogłowie (u ponad 80% dzieci).

rozszczep czaszki (Cranium Bifida)

W tym wypadku kości czaszki rozwijają się nieprawidłowo. Istotą wady jest nieprawidłowe zamknięcie czaszki, przeważnie w linii pośrodkowej i ubytek kostny w tym miejscu. Rozwijająca się cysta nazywa się przepukliną mózgową, zawiera tkanki i płyn mózgowo-rdzeniowy.

W niektórych wypadkach, część mózgu może być w cyście wywołując uszkodzenie mózgu. Najbardziej poważnym typem rozszczepu czaszki są: rozszczep potylicy i bezmózgowie. W tych wypadkach mózg rozwija się nieprawidłowo, albo nie rozwija się w ogóle. Dzieci rodzą się martwe, albo umierają wkrótce po porodzie.

Większość dzieci urodzonych z rozszczepem mózgu ma również wodogłowie.

Występowanie wady

Jednym z czynników odpowiedzialnych za powstanie rozszczepu kręgosłupa jest prawdopodobnie czynnik genetyczny, stąd w rodzinach, gdzie urodziło się dziecko z rozszczepem kręgosłupa wzrasta ryzyko wystąpienia tej wady do 4% i rośnie do 10% w przypadku poprzedniego urodzenia dwojga dzieci chorych.

W Polsce 1 dziecko (a dokładniej: 0.92-0.94) na 1000 urodzeń obarczone jest tą właśnie wadą (około 500 noworodków rocznie). Częstość występowania można porównać do częstości urodzeń dzieci z zespołem Downa.

Regionami, gdzie liczba wystąpień jest znacznie większa od przeciętnej są: białostockie, bielsko-podlaskie, łomżyńskie, siedleckie.

Natomiast w Wielkiej Brytanii rozszczep kręgosłupa występuje u 3,5 dzieci na 1000, a w Stanach Zjednoczonych u 1 dziecka na 1000.

Leczenie

Wiele dzieci chodzi korzystając z zaopatrzenia ortopedycznego (łuski ortopedyczne, kule, ortezy), niektóre mają tylko wkładki ortopedyczne do butów, część porusza się jednak na wózkach inwalidzkich (szczególnie, gdy wada wystąpiła w części piersiowej kręgosłupa). Większość dzieci z rozszczepem kręgosłupa uczęszcza do szkół masowych wraz z innymi dziećmi, czasem wymagają one dodatkowej pomocy, gdy korzystają z wózka inwalidzkiego (najczęściej możliwej w ramach szkoły integracyjnej).

Opracowanie – Marzena Mieszkowicz – neurologopeda

Literatura:

  1. Problemy ortopedyczno-rehabilitacyjne u dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową; red. Wośko I. P., Wyd. I, Lublin 1995, ISBN 83-86239-09-3, Wydawn. „Folium”
  2. H. Klenk, S. Laur, K. Parsch: Dziecko z przepukliną oponowo-rdzeniową. Postępowanie rehabilitacyjne i ortopedyczne. Wskazania dla rodziców. tłum. z jęz. niem., Wyd. I, Lublin 1995, Wydawn. „Folium”, ISBN 83-86239-16-6,
  3. Zespołowa opieka nad dziećmi z wadami cewy nerwowej. 2001. Przedsiębiorstwo Wyd.-Reklam. Top-Art m. Jeziorko, Łazy, ISBN 83-914217-3-2
    Dostępne: w oddziałach Stowarzyszenia Chorych z Przepukliną Oponowo-Rdzeniową RP
  4. Neurologia kliniczna, red.: Dowżenko A., Wald I., Członkowska A.; Wyd. II, PZWL Warszawa 1980 r..

Nowa metoda wykrywania rozszczepu kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) to najczęściej występująca wada rozwojowa układu nerwowego. Tak zwane wady cewy nerwowej, do których należy, pojawiają się w 8-9 przypadkach na każde 10 000 ciąż. W sumie na całym świecie co roku wady pojawiają się w przebiegu 300 000 ciąż.

Przyczyny tego rodzaju wad są złożone – chodzi zarówno o wpływ wielu genów, jak i czynniki środowiskowe – cukrzycę, otyłość czy wpływ leków (na przykład leki przeciwpadaczkowe) oraz niedobór kwasu foliowego.

Poważne przypadki rozszczepu kręgosłupa muszą być leczone operacyjnie. Dziecko rodzi się przez cesarskie cięcie, a odsłonięta tkanka nerwowa jest od razu zabezpieczana folią, mającą zapobiec zakażeniu. Jednak nawet po udanej operacji korygującej rozszczep często pojawiają się różnego rodzaju problemy zdrowotne, zaburzenia rozwoju intelektualnego, problemy z pracą i relacjami społecznymi.

Wczesne rozpoznanie pozwala – jeśli rodzice podejmą decyzję o aborcji – zmniejszyć niekorzystny wpływ tego zabiegu na stan fizyczny i psychiczny kobiet w porównaniu z aborcją w późniejszym terminie.

Uznanymi, specyficznymi objawami wskazującymi na ciężki, otwarty rozszczep kręgosłupa są widoczne podczas badania USG ciężarnej kobiety „objaw cytryny” (charakterystyczne zniekształcenie czaszki płodu) oraz „objaw banana” (zniekształcenie półkul móżdżku). Jednak pojawiają się one dopiero w drugim trymestrze. Aby potwierdzić rozpoznanie, wykonuje się diagnostyczne pobranie płynu owodniowego (amniocentezę). Jest to jednak inwazyjna procedura, zwiększająca ryzyko poronienia.

Prospektywne wieloośrodkowe badania, przeprowadzone pomiędzy czerwcem 2010 a październikiem 2013 r. przez specjalistów z berlińskiego szpitala Charite pozwoliły znaleźć wcześnie pojawiające się i łatwe do rozpoznania podczas badania USG objawy charakterystyczne dla rozszczepu kręgosłupa.

20 ekspertów z 10 centrów diagnostyki prenatalnej zbadało w sumie 15 526 ciężarnych kobiet (16 164 płody).

Okazało się, że już w pierwszym trymestrze ciąży można zaobserwować brak czwartej komory mózgu, a także zmierzyć cztery parametry wskazujące na rozszczep kręgosłupa – wielkość pnia mózgu (BS), jego odległość od kości potylicznej(BSOB), wielkość zbiornika wielkiego (CM) oraz stosunek BS do BSOB.

W oparciu o te pomiary wykryto 11 przypadków rozszczepu kręgosłupa. W 10 przypadkach na 11 kobiety zdecydowały się na aborcję. “Naszym zadaniem jest dostarczenie rodzicom informacji, aby mogli podjąć decyzję” – mówił dr Frank Chih-Kang Chen z Vivantes Auguste-Viktoria Klinikum w Berlinie.

„Autopsja wykazała poważne wady u wszystkich 10 usuniętych płodów, co wskazuje, że metoda jest wiarygodna” – mówił prof. Wolfgang Henrich, dyrektor departamentu położnictwa i główny specjalista od ultrasonografii Uniwersytetu Charite.

„Ludzie bardzo różnie podchodzą do wad rozwojowych. Niektórzy chcą aborcji z powodu niewielkiego rozszczepu wargi czy podniebienia i staramy się ich przekonać, by tego nie robili.

Inni decydują się urodzić dziecko mimo poważnej wady – mówił profesor.

Jak podkreślali uczestnicy konferencji, wadom rozwojowym układu nerwowego można zapobiec, stosując suplementację kwasu foliowego (ryzyko zmniejsza się o 70 proc). Ponieważ jednak około 40 proc. ciąż nie jest planowanych, dobrze byłoby stosować suplementację profilaktycznie, zwłaszcza w przypadku kobiet niestosujących skutecznej antykoncepcji.(PAP)

pmw/ krf/

Wady cewy nerwowej

Inne określenia: Rozszczep kręgosłupa, Przepukliną oponowo-rdzeniową, Bezmózgowie, Przepuklina oponowo-mózgowa

  Wady cewy nerwowej (wady dysraficzne) są grupą zaburzeń, które powstają wcześnie w życiu płodowym i mogą powodować trwające przez całe życie powikłania o różnym nasileniu.

W ciągu pierwszych 3-4 tygodni po zapłodnieniu grupa komórek zarodka tworzy rynienkę, a następnie przez połączenie jej brzegów – wąską rurkę, z której w dalszym rozwoju powstają rdzeń kręgowy i mózg oraz otaczające je kości i inne tkanki. Połączenie brzegów cewy nerwowej zwykle dokonuje się do 28.

dnia życia płodowego – kiedy wiele kobiet jeszcze nie wie, że są w ciąży. Jeśli cewa nerwowa nie zamknie się prawidłowo na całej swej długości, dochodzi do rozwoju wady związanej z niezamkniętym odcinkiem cewy.

Prawidłowo mózg i rdzeń kręgowy są otoczone i chronione przez płyn mózgowo-rdzeniowy i warstwy tkanki zwane oponami mózgowymi. Kolejną warstwę ochronną tworzą kości czaszki i kręgi kręgosłupa. W przypadku wad cewy nerwowej mamy do czynienia z jednym lub kilkoma ubytkami warstw ochronnych mózgu lub rdzenia kręgowego.

Może to zaburzać rozwój mózgu i zwiększać ryzyko uszkodzenia rdzenia kręgowego. Uszkodzenie rdzenia kręgowego powoduje porażenia lub osłabienie mięśni i narządów unerwianych przez nerwy rdzeniowe.

Rodzaj wady, jej dotkliwość, wpływ na rozwój płodu i dalsze powikłania po urodzeniu zależą od tego, gdzie umiejscowiony jest ubytek i jakich tkanek dotyczy.

Przyczyna rozwoju wad cewy nerwowej nie jest znana. Naukowcy uważają, że znaczenie mają czynniki genetyczne, środowiskowe i dietetyczne. Jednak według amerykańskiej fundacji March of Dimes ok. 95% dzieci z wadami cewy nerwowej rodzi się w rodzinach, w których wady te wcześniej nie występowały. Niektóre leki przeciwpadaczkowe, np. kwas walproinowy, a także niektóre choroby matki, np. cukrzyca zwiększają częstość występowania wad dysraficznych. Ryzyko można zmniejszyć przez zapewnienie prawidłowego poziomu kwasu foliowego u matki w czasie zapłodnienia (szczegóły w rozdziale dotyczącym leczenia), jednak nie można go całkowicie wyeliminować.

  • Rodzaje wad cewy nerwowej

Wyróżniamy wady zamknięte (pokryte skórą) i otwarte (nie jest zachowana ciągłość skóry). Bardziej szczegółowy podział wad przedstawiono poniżej.

  1. Zamknięte wady cewy nerwowej

Najczęstszą wadą cewy nerwowej jest rozszczep kręgosłupa. Wada ta występuje, jeśli cewa nerwowa nie zamknie się całkowicie w części grzbietowej.

W przypadku utajonego rozszczepu kręgosłupa, jeden lub kilka kręgów może być niezamkniętych, z niewielkimi ubytkami, ale rdzeń kręgowy i pozostałe tkanki są prawidłowe.

Wiele osób z taką wadą nie ma żadnych objawów i nie wie o zaburzeniu, chyba, że rozszczep zostanie rozpoznany przy okazji badań wykonywanych z innych wskazań.

Zamknięte wady cewy nerwowej często klasyfikuje się razem z rozszczepem kręgosłupa. Grupa ta obejmuje różne defekty kręgów i związanych z nimi tkanek, często z torbielą tłuszczową w okolicy wady. Na skórze nad uszkodzonym miejscem u niemowlęcia często widoczna jest zmiana – może to być kępka włosów, wgłębienie, zaczerwienienie, uwypuklenie lub otwór. Wielu pacjentów z zamkniętymi wadami ma niewiele objawów, ale u niektórych uszkodzenie nerwów zaburza czynność odbytu lub pęcherza moczowego albo powoduje osłabienie i bóle w dolnej części ciała.Badania przesiewowe nie zawsze wykrywają zamknięte wady cewy nerwowej.

  • Otwarte wady cewy nerwowej
  • Przepuklina oponowa

W tym typie wady płyn mózgowo-rdzeniowy i opony tworzą worek przepuklinowy uwypuklający się na zewnątrz rozszczepionych kręgów, ale rdzeń kręgowy zwykle jest położony prawidłowo. Przepuklina może być pokryta skórą albo nie. Uwypuklenie jest widoczne na plecach dziecka. Nasilenie objawów różni się osobniczo.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa

Jest najcięższym rodzajem rozszczepu kręgosłupa. Powstaje, kiedy płyn mózgowo-rdzeniowy, opony i rdzeń kręgowy uwypuklają się przez rozszczepione kręgi.

Rdzeń kręgowy jest wtedy podatny na uszkodzenia i może dojść do porażenia dolnej części ciała (poniżej przepukliny). Pacjenci często mają zaburzenia oddawania moczu i stolca.

Niektórzy wymagają zaopatrzenia ortopedycznego do chodzenia lub nawet wózka inwalidzkiego. U noworodków z taką wadą zwiększa się ryzyko zachorowania na zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.

Według Amerykańskiego Towarzystwa Rozszczepu Kręgosłupa (Spina Bifida Association) 70 do 90% pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową ma wodogłowie. Wodogłowie powstaje w związku z blokadą przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, gdy płyn gromadzi się wokół struktur mózgu. Zbierający się płyn uciska mózg i powoduje zwiększenie obwodu głowy dziecka. Przy braku odpowiedniego leczenia, powikłanie to prowadzi do opóźnienia umysłowego i trudności w nauce, a nawet może być śmiertelne. Wodogłowie leczy się zwykle przez założenie drenażu do jamy otrzewnej (tzw. zastawki komorowo-otrzewnowej, która odprowadza nadmiar płynu do jamy brzusznej).U pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową może rozwinąć się zespół Chiariego. W tym zaburzeniu móżdżek (część mózgu położona bezpośrednio nad rdzeniem kręgowym) obniża się do przestrzeni normalnie zajmowanej przez rdzeń kręgowy. Móżdżek odpowiada za równowagę. Pacjenci z zespołem Arnolda-Chiariego mogą mieć objawy obejmujące zaburzenia czucia, widzenia, bóle głowy i szyi oraz zawroty głowy.U osób z rozszczepem kręgosłupa może dojść do tzw. zakotwiczenia rdzenia. Powikłanie to powstaje, jeśli rdzeń kręgowy jest połączony z kością lub skórą (blizną) i nie może się prawidłowo przemieszczać w kanale rdzeniowym. Rdzeń kręgowy naciąga się, co może prowadzić do uszkodzenia nerwów. U dzieci może to powodować również deformacje kręgosłupa, takie jak skoliozy.

Bezmózgowie (anencefalia), to inna wada cewy nerwowej, która występuje, kiedy cewa nerwowa nie zamyka się w części głowowej. Wynikiem jest brak rozwoju dużej części mózgu i czaszki. Niektóre rodzą się martwe. Te, które urodzą się żywe, zwykle są nieprzytomne, nie widzą, nie słyszą i nie odczuwają bólu. Większość umiera w ciągu kilku godzin lub kilku dni.

Inne, rzadziej występujące wady cewy nerwowej wiążące się z nieprawidłowym rozwojem cewy to:

  • przepukliny oponowo-mózgowe – część mózgu i opony uwypuklają się przez otwór w czaszce. Pacjenci mogą mieć mikrocefalię (zbyt małą głowę) i wodogłowie. Rokowanie zależy od ciężkości wady;
  • rozszczep potylicy – w tej wadzie głowa jest ustawiona pod kątem w stosunku do reszty ciała, a pacjent zazwyczaj nie ma szyi. Wiąże się to z innymi nieprawidłowościami, a większość noworodków z tą wadą umiera.

Objawy są zróżnicowane osobniczo i mogą się zmieniać z czasem. Zwykle dotyczą części ciała położonych poniżej uszkodzonego miejsca. Może wystąpić cały zakres objawów, od słabo wyrażonych do całkowitej wiotkości, braku czucia i porażenia dolnej części ciała. Powikłania związane z wadą także się różnią. Ok.

80% pacjentów ma prawidłową inteligencję, ale niektórzy doświadczają trudności w nauce.

Może rozwinąć się zespół Arnolda-Chiariego lub wodogłowie (szczegóły w następnym rozdziale), zaburzenia żołądkowo-jelitowe, zaburzenia oddawania moczu i stolca, otyłość, depresja oraz zapalenie ścięgien, pacjenci mają też większą tendencję do alergii na lateks.

Wykonywane badania mają na celu wykrycie i rozpoznanie wad cewy nerwowej u płodu i noworodka oraz ocenę ciężkości i powikłań. Bardzo łagodne przypadki wad mogą nigdy nie zostać wykryte lub rozpoznaje się je przypadkowo przy okazji badań wykonywanych z innych wskazań.

BADANIA LABORATORYJNE 

Badania laboratoryjne obejmują:

  • test potrójny lub test poczwórny – badania te wykonuje się u matki w drugim trymestrze ciąży, w ramach tych testów oznacza się m.in. AFP (alfa-fetoproteinę). Podwyższone steżenie AFP wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wad cewy nerwowej;
  • oznaczenie AFP i acetylocholinesterazy w płynie owodniowym – jeśli stężenie AFP w surowicy matki jest podwyższone, można oznaczyć stężenie AFP i acetylocholinesterazy w płynie owodniowym, aby potwierdzić wyniki. Wykorzystując płyn owodniowy można też oznaczyć kariotyp płodu, aby wykluczyć nieprawidłowości chromosomalne. Pobranie i badanie płynu owodniowego jest poprzedzone lub wykonywane razem z badaniem USG płodu;
  • po urodzeniu urolodzy mogą wykonać u dziecka szereg badań laboratoryjnych i pozalaboratoryjnych, aby ocenić czynność nerek i pęcherza moczowego.

INNE BADANIA

Inne wykonywane badania obejmują:

  • USG płodu – pomaga wykryć wady cewy nerwowej przed urodzeniem dziecka;
  • badanie rentgenowskie, rezonans magnetyczny (MRI) i/lub tomografia komputerowa (CT) kręgosłupa u dziecka (po urodzeniu) – ocena deformacji;
  • badanie rentgenowskie lub tomografia komputerowa głowy – wykrywa nadmiar płynu przy podejrzeniu wodogłowia;

Regularne badania kliniczne zarówno matki jak i dziecka są wykonywane w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości i jeżeli to konieczne wdraża się leczenie.

Celem jest możliwie skuteczne zapobieganie występowaniu wad cewy nerwowej. U pacjentów z wadą, leczenie ma na celu zmniejszenie objawów i umożliwienie w miarę normalnego, aktywnego życia. Leczenie dobiera się indywidualnie; metody terapii są stale udoskonalane. Pacjenci i ich rodzice powinni współpracować z lekarzami, aby ustalić sposób leczenia najlepszy w danej sytuacji.

Zapobiegawczo stosuje się przede wszystkim foliany i kwas foliowy. Ostatnie badania wskazują, że przyjmowanie kwasu foliowego przez kobiety zmniejsza częstość występowania wad cewy nerwowej nawet o 70%, pod warunkiem, że suplementację rozpocznie się przed zajściem w ciążę. Zaleca się, aby wszystkie kobiety w wieku rozrodczym przyjmowały przynajmniej 400 mikrogramów kwasu foliowego dziennie.

Ponieważ kwas foliowy jest witaminą rozpuszczalną w wodzie, musi być stale uzupełniany. Bogate w kwas foliowy są ciemnozielone warzywa i niektóre owoce. Większość produktów zbożowych w USA jest wzbogacona w kwas foliowy.

Kobiety z rozszczepem kręgosłupa, matki dziecka z tą wadą i kobiety, u których ryzyko urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej jest podwyższone z innych względów, powinny zażywać kwas foliowy w 10-krotnie wyższej dawce (4 mg dziennie) przez kilka miesięcy przed planowanym zajściem w ciążę. Nie zaleca się stosowania takich większych dawek w ogólnej populacji.

Zazwyczaj dziecko, które rodzi się z rozszczepem kręgosłupa wymaga w krótkim czasie po urodzeniu zabiegu operacyjnego, aby zamknąć rdzeń i chronić odsłonięte nerwy przed dalszym uszkodzeniem.  W przypadku rozpoznania przepukliny oponowo-rdzeniowej w okresie wewnątrzmacicznym w niektórych ośrodkach podejmowane jest leczenie dziecka wewnątrz łona matki.

Leczenie takie polega na „zamknięciu” przepukliny. Wyniki pierwszych takich operacji były zadowalające, ale należy pamiętać, że nadal jest to eksperymentalna metoda leczenia, możliwa do zastosowania u niewielkiej grupy dzieci spełniających bardzo surowe kryteria.

Seja o primeiro a comentar

Faça um comentário

Seu e-mail não será publicado.


*