Porfiria – czym są porfirie?

Porfiria jest chorobą genetyczną, a jednym z jej objawów jest światłowstręt. Nazywana jest przez wielu jako choroba wampirza. Jak jeszcze charakteryzuje się ta choroba?

Porfiria to choroba, a raczej zespół chorób, których wspólną cechą są zaburzenia przetwarzania hemoglobiny we krwi, dokładnie w przebiegu metabolizmu hemu. Są to zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.

Porfiria jest wrodzona bądź nabyta. W rodzinach, gdzie u jednego z rodziców występowała porfiria, predyspozycję do dziedziczenia owego zaburzenia wykazuje aż 50% dzieci.

Porfiria jest najczęściej chorobą genetyczną, jednak zdarza się także, że zostaje wywołana przez alkohol lub przyjmowane leki.

Porfiria – czym są porfirie?porfiria

Jest to niezwykłe schorzenie owiane tajemnicą. Wszystko za sprawą najczęstszej postaci choroby, która charakteryzuje się nadwrażliwością na światło słoneczne. Uważa się, że to właśnie światłowstręt był główną przyczyną powstania licznych historii na temat wampirów. Dlatego też porfirię potocznie określa się mianem wampiryzmu.

Warto również wspomnieć, że jest to niezwykle rzadka choroba, ponieważ szacuje się, że w Europie cierpi na nią 1 osoba na 75 tysięcy mieszkańców. Wiadomo także, że w Polsce żyje 11 tysięcy osób, które na co dzień zmagają się z objawami porfirii.

Wyróżnia się aż 7 rodzajów porfirii:

  • z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego
  • mieszanej
  • skórnej późnej
  • protoporfiria erytropoetyczna
  • ostra przerywana porfiria
  • dziedziczna kopropofiria
  • wrodzona porfiria erytropoetyczna

Przyczyny porfirii

Jak już wiadomo przyczyną porfirii jest problem z przetwarzaniem hemoglobiny we krwi. Schorzenie u 20% chorych wynika z predyspozycji genetycznych. Natomiast u większości chorych jest spowodowana czynnikami zewnętrznymi.

Czynniki zewnętrzne, które przyczyniają się do pojawienia się porfirii:

  • przyjmowane leków (np. długotrwała terapia lekami niesteroidowymi)
  • spożywanie alkoholu
  • nadmierny stres
  • wirusowe choroby wątroby
  • czynniki mające działanie hepatotoksyczne
  • zaburzenia hormonalne – szczególnie u kobiet
  • spożywanie wody zanieczyszczonej metalami ciężkimi
  • rozpuszczalniki organiczne
  • niedobory kaloryczne
  • kontakt z farbami i olejami przemysłowymi

Porfiria – objawy

W wielu przypadkach choroba przebiega bezobjawowo. Porfiria także niestety ma różne oblicza. U jednych charakteryzuje się bladą cerą, światłowstrętem. Taki światłowstręt  pozwala jedynie na opuszczanie pomieszczeń o zmierzchu i nocą. Występują także zmiany na skórze – stąd porównywanie do wampiryzmu.

U innych, mimo normalnego wyglądu, występują niezidentyfikowane ataki bólowe, których większość lekarzy nie jest w stanie wytłumaczyć. Objawy porfirii mogą pojawiać się zaraz po urodzeniu, częściej jednak spotyka się je u dorastającej młodzieży. Objawy porfirii wywołuje najczęściej światło słoneczne (głównie UV), gromadzące energię w pierścieniu porfirynowym.

Diagnostyka i leczenie porfirii

Osoby, które zauważają u siebie objawy porfirii, bez wątpienia powinny jak najszybciej udać się do lekarza. Najlepszym rozwiązaniem jest udanie się do specjalisty biochemii klinicznej lub specjalistą zajmującym się błędami metabolicznymi. U pacjentów, u których choroba została zdiagnozowana konieczne jest określenie jej pochodzenie – czynnik wywołujący.

Niezwykle ważny w takiej sytuacji jest wywiad lekarza z pacjentem. W trakcie niego należy poinformować specjalistę o przebytych chorobach zakaźnych oraz stosowanych używkach. Lekarz po uzyskaniu wyników badań biochemicznych krwi, powinien dobrać odpowiedni rodzaj leczenia i poinformować o rodzaju porfirii którą zdiagnozował.

Leczenie porfirii o podłożu genetycznym ma jedynie charakter objawowy. Niemożliwe jest całkowite wyleczenie wrodzonej porfirii. W przypadku choroby o charakterze skórnym, podawana jest hematynina oraz argininian hemu, które zmniejszają syntezę porfiryn. W łagodzeniu reakcji skórnej na światło słoneczne wykorzystuje się β-karoten, N-acetylocysteinę oraz suplementację witaminami C oraz E.

Rozpoznanie ostrych porfirii wątrobowych, opiera się na leczeniu przede wszystkim na łagodzeniu objawów owej choroby.  A pacjent, powinien być w każdym przypadku hospitalizowany.

Podczas terapii podaje się dożylnie arginian hemu, w celu uregulowania poziomu żelaza. U pacjentów z objawami neurologicznymi zastosowanie znajduje glukoza.

Zwłaszcza wtedy, gdy spada skuteczność działania arginianu hemu.

Porfiria – co to jest? Jak leczyć? Protoporfiria

Porfiria, nazywana potocznie wampiryzmem, to nieuleczalna choroba, która objawia się m.in. światłowstrętem, przekrwieniem oczu i nadmiernym owłosieniem. Skąd się bierze ta tajemnicza, kojarzona z wampirami choroba? Jak wygląda leczenie porfirii?

Porfiria – czym są porfirie?

Co to jest porfiria?

Porfiria, a właściwie porfirie, to grupa chorób związana z zaburzeniem pracy enzymów biorących udział w biosyntezie hemu, czyli czerwonego barwnika krwi, występującego między innymi w hemoglobinie. Niedobór enzymów na szlaku syntezy hemu (nazywanym też szlakiem porfiryn) powoduje nagromadzenie się porfiryn we krwi i w tkankach.

Porfiria ma podłoże genetyczne, ale wywołują ją też czynniki zewnętrzne, takie jak:

  • choroby wirusowe wątroby,
  • alkohol,
  • przyjmowanie niektórych leków, szczególnie niesteroidowych leków przeciwzapalnych
  • stres,
  • zaburzenia hormonalne,
  • niedobory kaloryczne,
  • kontakt z rozpuszczalnikami, farbami, lakierami lub olejami.

Porfiria genetyczna jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ryzyko wystąpienia porfirii u potomstwa wynosi 50 procent. Choroba jest bardzo rzadka. Szacuje się, że w Europie zapada na nią jedna osoba na 75 tysięcy, ale w Polsce żyje około 11 tysięcy osób chorych na porfirię.

Czytaj też: Testy genetyczne – jakie warto wykonać?

Porfiria – rodzaje

W zależności od miejsca nagromadzenia porfiryn wyróżnia się:

  • porfirie wątrobowe,
  • porfirie skórne,
  • porfirie erytropoetyczne.

Istnieje jeszcze jedna klasyfikacja porfirii. Ze względu na etiologię choroby wyróżnia się siedem typów choroby:

  • porfiria przerywana,
  • porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego,
  • dziedziczna koproporfiria,
  • porfiria mieszana,
  • wrodzona porfiria erytropoetyczna,
  • protoporfiria erytropoetyczna,
  • porfiria skórna późna.

Cztery pierwsze to ostre postaci choroby, natomiast trzy ostatnie to tzw. porfirie nieostre.

Porfiria – objawy

Porfiria w zależności od przyczyny i miejsca nagromadzenia porfiryn daje inne objawy. Objawy porfirii są często charakterystyczne dla innych chorób, co znacznie utrudnia diagnostykę. Objawy typowe dla porfirii skórnej to:

Leia também:  Como carregar um revólver (com imagens)

Wśród objawów typowych dla porfirii wątrobowej wymienia się:

  • bóle brzucha,
  • wymioty,
  • zaparcia,
  • biegunki,
  • bóle mięśni,
  • tachykardię,
  • nadciśnienie tętnicze,
  • porażenie i niedowłady kończyn,
  • drgawki,
  • cukrzycę.

Ostre postaci choroby, szczególnie ostra porfiria przerywana, mogą wywołać także szereg objawów o podłożu neurologicznym i psychicznym – depresję, niepokój, bezsenność, halucynacje, agresję.

Objawy nie występują przewlekle, choroba charakteryzuje się nagłymi atakami. Co ważne, objawy porfirii mogą wystąpić zaraz po narodzinach – zwykle wtedy jest diagnozowana porfiria genetyczna.

Zdarza się jednak tak, że choroba daje o sobie znać w okresie dorastania lub pierwsze objawy pojawiają się u osób dorosłych.

Zobacz też: Wysypka od słońca – jak leczyć? Co na wysypkę od słońca?

Porfiria – leczenie

Porfiria genetyczna jest nieuleczalna, a leczenie polega jedynie na łagodzeniu objawów. Leczenie porfirii nabytej polega na unikaniu czynników, które mogą wyzwalać ataki choroby. W zależności od miejsca nagromadzenia porfiryn w organizmie, inaczej przebiega leczenie.

W przypadku porfirii wątrobowej chorzy przyjmują dożylnie argininian hemu, który pomaga przywrócić rezerwy hemu w organizmie. W dolegliwościach bólowych są znieczulani opiatami.

W razie wystąpienia objawów natury psychicznej pacjenci przyjmują także neuroleptyczne środki uspokajające.

Leczenie ataku porfirii skórnej natomiast polega na unikaniu ekspozycji na słońce, powierzchniowym znieczulaniu skóry oraz na rygorystycznym stosowaniu się do zasad aseptyki.

Chorzy również przyjmują argininian hemu lub hematyninę. Obniżenie poziomu żelaza w organizmie pomaga także złagodzić objawy choroby.

W skrajnych przypadkach porfirii skórnej wykonuje się transfuzję czerwonych krwinek.

Atak porfirii wątrobowej zwykle wymaga hospitalizacji, natomiast atak porfirii skórnej nie zawsze kończy się pobytem w szpitalu. Chorzy na porfirię powinni stale unikać promieniowania słonecznego oraz stosować kremy z filtrem SPF 50.

Ważne jest wyeliminowanie czynników zewnętrznych, które mogą wyzwalać ataki. Pacjenci nie mogą pić alkoholu, zażycie jakichkolwiek nowych leków powinni konsultować z lekarzem, a ich dieta powinna być wysokokaloryczna.

Osoby zmagające się z porfirią powinny także unikać urazów mechanicznych oraz kontaktu z rozpuszczalnikami, farbami lub olejami.

Sprawdź jakie są: Badania genetyczne w cukrzycy

Treści z serwisu recepta.pl mają charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny i nie mogą zastąpić kontaktu z lekarzem lub innym specjalistą. Administrator nie ponosi odpowiedzialności za wykorzystanie porad i informacji zawartych w serwisie bez konsultacji ze specjalistą.

Porfiria – przyczyny, objawy i leczenie

Ponoć porfirykiem był król Ludwik II Bawarski. Cierpiał na paranoję, bezsenność, światłowstręt (przed śmiercią nie opuszczał zamku) oraz depresję. Jednak niechęć do wychodzenia z domu u wielu chorych wiąże się również z tym, że w ich wyglądzie dochodzi do tak drastycznych zmian, iż po prostu obawiają się reakcji otoczenia…

W większości komórek żywych organizmów występują porfiryny. Te związki chemiczne w połączeniu z metalami stają się źródłem chlorofilu, który występuje w zielonych częściach roślin, albo hemu we krwi. Gdy dochodzi do niedoboru enzymów biorących udział w syntezie hemu i następuje patologiczne nagromadzenie porfiryn we krwi i tkankach, wtedy mamy do czynienia z porfirią.

Odkładające się porfiryny powodują uszkodzenia wątroby, nerek i problemy z sercem oraz sprawiają, że słońce bezpowrotnie niszczy skórę chorych. Nadmiar tych związków prowadzi do martwicy tkanki łącznej, w tym obkurczania dziąseł, co wiąże się z obnażeniem szyjek zębów. Zdarza się też, że… chorzy cierpią na alergię na allicynę, związek występujący w czosnku.

Porfiria to tak naprawdę kilka schorzeń, dzielących się na dwie grupy.

Do ostrych porfirii należą:

  • ostra porfiria przerywana,
  • porfiria mieszana,
  • koproporfiria dziedziczna,
  • porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego.

Porfirie nieostre to:

  • wrodzona porfiria erytropoetyczna,
  • protoporfiria erytropoetyczna,
  • porfiria skórna późna1,2.

Z porfirią można się urodzić, ale też bywa chorobą nabytą, co oznacza, że można na nią zapaść, tak jak na cukrzycę. Tak bywa w przypadku porfirii skórnej późnej, która rozwija się zwykle ok. 50.-60. r.ż. w wyniku uszkodzenia wątroby będącego następstwem przyjmowania niektórych leków.

Co ciekawe, zdarza się też, że schorzenie przebiega bezobjawowo. Może tak zdarzyć się w przypadku koproporfirii. W tej odmianie choroby porfiryny odkładają się w kale. Czynnikami wywołującymi objawy mogą być niektóre leki (barbiturany, przeciwpadaczkowe czy hormonalne) lub też zmiany w diecie (radykalne ograniczenie jedzenia, np. w celu zrzucenia wagi).

Jednak przeważnie na co dzień porfirycy doświadczają wielu problemów zdrowotnych, łącznie z reakcją fotouczuleniową na słońce, atakami paraliżu lub padaczki, rakiem wątroby (nierzadko porfiryny odkładają się właśnie w tym organie, uszkadzając go), jak również utratą części twarzy lub dłoni (na skutek działania promieni słonecznych).

Nie tylko w przypadku Polski, ale też całego świata trudno określić liczbę chorych. Według amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia schorzenia z grupy porfirii dotykają 1 na 50 tys.

osób, są jednak miejsca na świecie, gdzie współczynnik ten wynosi 1 na 500. Różne odmiany porfirii są częstsze w określonych rejonach świata, np.

więcej jest przypadków porfirii mieszanej w Afryce Południowej, a ostrej porfirii przerywanej – w północnej Europie1.

Jak wszystkie choroby rzadkie, porfirie są trudne do zdiagnozowania i zdarza się, że ich objawy kojarzone są z innymi schorzeniami. Z tego samego powodu warto też, aby porfirycy nosili np. opaskę na nadgarstku informującą o schorzeniu – zmniejszy to ryzyko wdrożenia niewłaściwej terapii w przypadku ataku choroby.

Charakterystycznym objawem nieostrych porfirii jest nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne. W przebiegu wspomnianej już porfirii skórnej późnej zmiany pojawiają się nie tylko w wyniku ekspozycji na słońce, ale też urazów mechanicznych, takich jak uderzenie czy obtarcie. Na szczęście ta odmiana choroby poddaje się dobrze terapii lekami malarycznymi3.

Leia também:  Como analisar caligrafia (grafologia) (com imagens)

Protoporfiria erytropoetyczna objawia się już w dzieciństwie silną reakcją na słońce: swędzeniem i zarumienieniem skóry, a nawet poparzeniem. W zaatakowanym miejscu rozwijają się pęcherze, skóra ciemnieje, może też pojawić się gęściejsze owłosienie (zwłaszcza na czole i policzkach)2.

Wrodzona porfiria erytropoetyczna (choroba Günthera) dotyka średnio 1 na 2-3 tys. osób, po równo mężczyzn i kobiety. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, czyli oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Chorzy, którzy dożyli wieku dorosłego, z czasem mogą stracić palce u rąk, małżowiny uszne i nos.

To efekt wielu lat ekspozycji na słońce. Często pojawiają się też problemy z oczami, takie jak przewlekłe wrzodziejące zapalenie rogówki. Kolejnym charakterystycznym objawem jest czerwone zabarwienie zębów w wyniku odkładania się porfiryn w szkliwie i zębinie.

Pewną poprawę i złagodzenie objawów przynosi przeszczep szpiku kostnego3.

Okazuje się, że to, co u jednego pacjenta wywołuje objawy choroby, innego może wyleczyć.

Porfiryny, które są odpowiedzialne za reakcję fotouczuleniową u porfiryków (a w konsekwencji nawet odpadanie części ciała), znalazły zastosowanie w terapii niektórych nowotworów.

Lekarze wprowadzają te substancje w zmienioną tkankę, a następnie kierują na nią wiązkę fal świetlnych o określonej długości. Prowadzi to do utlenienia komórek rakowych i ich śmierci7.

Ostre porfirie atakują przede wszystkim układ nerwowy człowieka, wywołując objawy zarówno fizyczne, jak i psychiczne (od drażliwości po halucynacje dźwiękowe i majaczenie)4. Występujące w toku choroby tzw. ostre ataki to najczęściej ból brzucha i podbrzusza. Jeden na 10 może zakończyć się śmiercią.

Pacjenci doświadczają też osłabienia mięśni, które może doprowadzić do niedowładu lub paraliżu kończyn, problemów z oddychaniem, a nawet zatrzymania pracy płuc.

Inne objawy charakterystyczne dla tej grupy porfirii to zaparcia, nudności, wymioty, problemy z ciśnieniem krwi (w pozycji stojącej opada ono lub rośnie w porównaniu do pozycji siedzącej, podczas gdy u zdrowych osób powinno być na mniej więcej takim samym poziomie).

Do ostrych ataków dochodzi najczęściej w wyniku kontaktu z narkotykami i używkami, mogą je też wywołać post, terapia hormonami płciowymi, stres i zakażenie.

U kobiet nawroty ataków często mają miejsce przed miesiączką i w czasie ciąży. Najczęściej dotykają osób około 30. r.ż., a kobiety są na nie 4-5 razy bardziej narażone niż mężczyźni.

Ostrym atakom mogą towarzyszyć konwulsje jak w padaczce.

Istnieje możliwość ich leczenia farmakologicznego, jednak ze względu na indywidualne różnice między pacjentami przygotowanie odpowiedniej terapii może być trudne. Ponadto objawy mogą być również symptomami innych schorzeń, dlatego przed podjęciem terapii lekarz musi dowiedzieć się, czy za obecny stan pacjenta odpowiada właśnie porfiria, czy też inna choroba2.

Leczenie wszystkich ostrych porfirii opiera się głównie na podawaniu glukozy (doustnie lub dożylnie) bądź heminy (zawierającej żelazo porfiryny połączonej z chloryną). Profilaktyka ataków obejmuje dietę bogatą w węglowodany5.

Mimo że porfirie są nieuleczalne, istnieje kilka leków i terapii (w tym przeszczepy organów i szpiku kostnego), które łagodzą objawy, a nawet prowadzą do ich czasowego zaniku. Oznacza to, że chorzy znajdują się w wąskim gronie pacjentów z chorobami rzadkimi, którym medycyna konwencjonalna może chociaż w pewnym stopniu pomóc.

Ośrodki świadczące pomoc dla osób z porfirią 

  • Ośrodkiem referencyjnym dla chorych jest Samodzielna Pracownia Porfirii Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie. Pracownia opiekuje się pacjentami na porfirię. W Instytucie Hematologii i Transfuzjologii można też wykonać badania pozwalające stwierdzić porfirię.
  • 4.Wojskowy Szpital Kliniczny z Polikliniką we Wrocławiu przeprowadza diagnostykę porfirii.
  • Niektóre prywatne laboratoria diagnostyczne oferują badania genetyczne pod kątem porfirii, są one jednak drogie.
  • Anglojęzyczne portale Orpha.net, American Poprhyria Foundation (Amerykańskiej Fundacji Porfirii) lub British Porphyria Association (Brytyjskiego Stowarzyszenia Porfirii).

To jednak nie wszystko, co chory i jego rodzina mogą zrobić, aby zmniejszyć ryzyko nawrotu ataków oraz poprawić swoje samopoczucie warto zmienić dietę i styl życia. Oto szereg zasad, których warto przestrzegać.

  • Zadbaj o obecność węglowodanów w diecie (jeśli konieczne będzie zrzucenie wagi, skonsultuj się z lekarzem).5
  • Uzupełniaj elektrolity usuwane z organizmu w wyniku wymiotów5; możesz też łagodzić nudności pijąc wodę ze świeżym imbirem lub wygazowane piwo imbirowe.6
  • Napar z liści bazylii pozwoli Ci się wyciszyć i uspokoić.6
  • Unikaj kontaktu ze słońcem2; jeśli musisz wyjść z domu za dnia, postaraj się zakryć jak największą powierzchnię ciała.
  • Smaruj skórę odpowiednimi kosmetykami.2
  • Suplementuj beta-karoten (w przypadku protoporfirii erytropoetycznej i wrodzonej porfirii etrytropoetycznej).2,3
  • Unikaj terapii estrogenami (w przypadku porfirii skórnej późnej).2
  • Suplementuj witaminy A, C i E (w przypadku wrodzonej porfirii erytropoetycznej).3
  • Włącz ananas do swojej diety: zawarte w nim substancje pobudzą pracę jelit.6
  • Staraj się ruszać – codziennie maszeruj co najmniej przez 20 min.6
  • Unikaj alkoholu.6

Współczesny styl życia i postęp technologiczny również przyczyniają się do poprawy jakości życia pacjentów.

Coraz więcej osób ma dostęp do internetu, co pozwala na załatwienie wielu spraw (w tym zakupów i opłacenia rachunków) bez wychodzenia z domu.

Ponadto wirtualny świat oferuje nawiązywanie kontaktów z osobami o podobnych zainteresowaniach lub zrzeszających się w grupach wsparcia (w mediach społecznościowych działa kilka grup poświęconych porfirii).

W sierpniu bieżącego roku w Stanach Zjednoczonych rozpoczęły się badania nad nową terapią porfirii skórnej późnej. The American Porphyria Foundation będzie na bieżąco zamieszczać informacje o ich postępie8.

tagi:

  • dieta
  • pacjent
  • więcej tagów

Porfirie – Wikipedia, wolna encyklopedia

Ten artykuł należy dopracować:od 2018-01 → usunąć treści oparte na nierzetelnych źródłach lub podać w przypisach wiarygodne źródła informacji, przypisy niezgodne z zasadami uźródławiania artykułów z zakresu medycyny.Dokładniejsze informacje o tym, co należy poprawić, być może znajdują się w dyskusji tego artykułu. Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tego artykułu.
Zaburzenia przemian porfiryn i bilirubiny

porphyria

ICD-10

E80

E80.0

Porfiria erytropoetyczna dziedziczna

E80.1

Porfiria skórna, późna

E80.

2

Porfirie inne

Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.

Klasyfikuje się je jako porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne lub porfirie skórne, w zależności od tego, gdzie występuje nadprodukcja i nadmierna akumulacja porfiryn (lub ich chemicznych prekursorów).

Etiologia

Porfiria ma często podłoże genetyczne. Objawy porfirii mogą pojawiać się zaraz po urodzeniu, częściej jednak spotyka się je u dorastającej młodzieży. Objawy porfirii skórnej wywołuje najczęściej światło słoneczne (głównie UV), gromadzące energię w pierścieniu porfirynowym.

Czynnikami wywołującymi atak w porfirii wątrobowej są: alkohol, niektóre leki, stres, a także hormony płciowe, niedobory kaloryczne, niedobory minerałów, anemia, choroby i infekcje, ostre zapachy chemiczne, farb, lakierów. Kilka czynników indukujących w połączeniu może spowodować atak.

Podział:

  • porfirie erytropoetyczne:
    • wrodzona porfiria erytropoetyczna
    • protoporfiria erytropoetyczna
  • porfirie wątrobowe
    • ostra porfiria wątrobowa
      • porfiria ostra przerywana
      • dziedziczna koproporfiria
      • porfiria mieszana
      • niedobór syntazy protoporfirynogenu
    • przewlekła porfiria wątrobowa

Objawy i przebieg

Porfirie wątrobowe dotykające głównie układu nerwowego powodują bóle brzucha, pocenie się, wymioty, bezsenność, ostrą neuropatię, ataki drgawek, zaburzenia psychiczne: halucynacje, depresję, rozdrażnienie i objawy paranoidalne.

Najczęściej jednak spotykanym objawem są objawy ostrego brzucha, dopiero podczas operacji okazać się może, że przyczyną tego stanu jest atak porfirii. Ponieważ niektóre leki do znieczulenia mogą nasilić atak porfirii, uwzględnienie tej choroby (jako przyczyny zespołu ostrego brzucha) jest tak istotne.

Produkty metabolizmu porfiryn są wydalane z moczem lub kałem, stąd przybiera on czerwoną barwę. Skóra “porfiryka” czerwienieje na słońcu.

Inne objawy porfirii to: uczucie słabości kończyn, utrata czucia lub parestezje, czerwono-szare przebarwienia zębów (ze względu na odkładanie się uroporfiryny i moproporfiryny w kościach i zębach).

W ostrym przebiegu choroby może dochodzić do oparzeń skóry, a w formie przewlekłej do wypadania lub (rzadziej) nadmiernego wzrostu włosów. Porfiria w sporadycznych przypadkach może doprowadzić nawet do zgonu[1].

Rozpoznanie

Pomiar stężenia porfiryn i ich prekursorów w moczu i we krwi, a także w analizie DNA (w przypadku porfirii wrodzonej)[1]. W pierwszym rzędzie oznacza się stężenie porfobilinogenu w moczu, jednej z pierwszych substancji na szlaku syntezy porfiryn. Gdy maleje produkcja, wzrasta stężenie prekursora.

W przypadku ołowicy, rtęcicy, zatrucia arszenikiem powodujących porfirię oznacza się stężenie porfiryn. Porfiria jest rzadką chorobą i zwykłe szpitale nie mają warunków do przeprowadzania badań. Przesyłają one próbki krwi, kału i/ lub moczu do laboratoriów referencyjnych.

Próbki należy pobrać w czasie ataku choroby, gdyż inaczej wyniki mogą być fałszywie negatywne.

Leczenie

Porfiria wrodzona jest nieuleczalna. Dużą ulgę u chorych na porfirię skórną przynosi zmiana trybu życia, polegająca głównie na unikaniu mocnego światła, i abstynencja od alkoholu. W doraźnym leczeniu farmakologicznym stosuje się środki hamujące syntezę porfiryny: hematynę lub argininian hemu oraz glukozę[1].

Osoby chorujące na tę chorobę nie powinny również przyjmować leków porfinogennych, czyli: aminoglutetymidu, karbamazepiny, klemastyny, ko-trimoksazolu, dapsonu, dimenhydrynatu, pochodnych sporyszu, etamsylatu, etomidatu, ketokonazolu, mesuksymidu, metysergidu, orfenadryny, fenytoiny, progesteronu, doustnych środków antykoncepcyjnych, pirazolonów, tolbutamidu, barbituranów, chloramfenikolu, klonidyny, danazolu, dihydralazyny, metamizolu, erytromycyny, etosuksymidu, gryzeofulwiny, meprobamatu, metyldopy, kwasu nalidyksowego, okskarbazepiny, fenylbutazonu, prymidonu i pirazynamidu[2].

Porfiria a wampiryzm

Porfirie wrodzone, związane z genetycznym niedoborem enzymów biorących udział w syntezie hemu, powodują patologiczne nagromadzenie porfiryn we krwi i tkankach. Nadmiar porfiryn wywołuje rozmaite objawy chorobowe, np.

zaniki naskórka wskutek nadmiernej ekspozycji na światło słoneczne, czerwonawe zabarwienie zębów i paznokci, martwicę tkanki łącznej, w tym obkurczanie dziąseł, co się wiąże z obnażeniem szyjek zębów[3], czasem wyjątkowo szybko rosnące i obfite owłosienie, anemię, a także alergię na allicynę, związek występujący w czosnku.

Symptomy choroby skłoniły niektórych naukowców, w tym biochemika Davida Dolphina do wysunięcia w r. 1985 hipotezy na temat źródeł opowieści o wampirach[4]. David Dolphin powiązał legendarnego Drakulę z chorymi na porfirię.

Teza o chorobie postaci historycznej (Wład Palownik), od której wywodzi się legenda o wampirze Drakuli, nie została jednak dotąd udokumentowana.

Wrodzona porfiria erytropoetyczna, na której opisie głównie opierał się Dolphin, występuje bardzo rzadko, stąd pojawiają się wątpliwości, czy na jej podstawie mogła powstać tak powszechnie występująca legenda.

Jednym z najbardziej znanych porfiryków był król Ludwik II Bawarski, który cierpiał na paranoję, bezsenność, światłowstręt (przed śmiercią nie opuszczał zamku) oraz depresję.

Innymi sławnymi postaciami historycznymi, u których podejrzewa się porfirię, są: król Anglii Jerzy III oraz Vincent van Gogh[5].

Przypisy

  1. ↑ a b c Pustkowski Marcin, Wampir czy porfiria?, Żyjmy dłużej 4 kwietnia 2000
  2. ↑ Drugs on the unsafe list. European Porphyria Network. [dostęp 9 lipca 2014].
  3. Sfora.pl / Newsy i Opinie, wiadomosci.o2.pl [dostęp 2017-11-26]  (pol.).

  4. ↑ Mateusz Kudła, Jak pogrzebać wampira (pol.). onet.pl. [dostęp 2012-11-17].
  5. ↑ http://www.polityka.pl/polityka/index.jsp?place=Lead123&news_cat_id=1145&news_id=212320&layout=18&forum_id=8884&fpage=Threads&page=text Lustracja wampira

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Porfirie&oldid=59441475”

Seja o primeiro a comentar

Faça um comentário

Seu e-mail não será publicado.


*