Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

fot. Adobe Stock

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

fot. Adobe Stock

Zespół Edwardsa to trisomia chromosomu 18 – dziecko zamiast dwóch chromosomów 18 ma ich trzy. Defekt ten powoduje u dziecka cały zespół wad narządów wewnętrznych i rozwojowych. Dlatego dziecko z zespołem Edwardsa wymaga od narodzin intensywnej opieki.

Choroba Edwardsa:

  • Przyczyny
  • Objawy
  • Diagnozowanie
  • Leczenie i rokowania

Zespół Edwardsa – przyczyny

Materiał genetyczny każdego człowieka składa się z 23 par chromosomów, zatem jest ich w sumie 46. W prawidłowych ludzkich komórkach jajowych i plemnikach znajdują się po 23 chromosomy. Gdy łączą się, zarodek ma ich komplet – 46 chromosomów.

Jednak czasami komórki jajowe lub plemniki zawierają nieprawidłową liczbę chromosomów i jeśli akurat taki plemnik lub komórka jajowa utworzą zarodek, będzie on obciążony wadami genetycznymi.

Gdy jedna z komórek rozrodczych zawiera 2 chromosomy danej pary chromosomów i połączy się z gametą prawidłową, powstaje trisomia, czyli zarodek zawiera 3, zamiast dwóch, chromosomy danej ich pary (albo tylko fragmenty dodatkowego chromosomu). Do takich nieprawidłowości zalicza się m.in. zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów).

Tak jest też w zespole Edwardsa – zamiast dwóch chromosomów 18. pary, zarodek ma ich 3. Są właśnie nazwa trisomia 18. pary.

Niegdyś sądzono, że wiek matki sprzyja trisomii u dziecka. Jednak także kobiety młode rodzą dzieci obciążone tą wadą.

Choroba Edwardsa – objawy

Trisomia 18 wywołuje szereg poważnych nieprawidłowości. Od samego początku rozwoju zarodka dochodzi do zaburzeń. Dlatego często ciąża ulega samoistnemu poronieniu. Jednak czasami płód jest w stanie przetrwać ciążę i wtedy rodzi się dziecko obarczone wieloma wadami.

Wygląd dziecka z zespołem Edwardsa

Niemowlę obarczone trisomią 18 ma charakterystyczny wygląd. Choroba objawia się zmienionym wyglądem głowy, twarzy i kończyn dziecka.

U takiego malucha obserwuje się:

  • niską masę ciała,
  • małą głowę z małą bródką i wypukłą potylicą,
  • szeroko rozstawione oczy,
  • nietypowe i nisko osadzone małżowiny uszne,
  • dłonie zaciśnięte w piąstki,
  • palce wskazujące zachodzące na pozostałe palce,
  • nie w pełni rozwinięte kciuki i/lub paznokcie,
  • brak kości promieniowej,
  • stopy o łukowato wygiętych podeszwach,
  • rozszczep wargi i/lub podniebienia,
  • niedorozwinięte zewnętrzne narządy płciowe u dziewczynek,
  • niezstąpienie jąder u chłopców.

Obserwacja niemowlęcia z chorobą Edwardsa pozwala zauważyć, że ma osłabiony odruch ssania, cicho płacze, słabo reaguje na dźwięki. Może mieć także trudności z oddychaniem i napady drgawek.

Wady narządów dziecka z zespołem Edwardsa

Niestety wygląd zewnętrzny to nie jedyne nieprawidłowości, jakie powstają w wyniku trisomii 18., choroba powoduje także:

  • wady serca,
  • wady nerek,
  • wady przewodu pokarmowego,
  • wady układu oddechowego i kostno-stawowego,
  • cystę splotu naczyniówkowego.

Zespół Edwardsa – diagnozowanie

Przy podejrzeniu zespołu Edwardsa u niemowlęcia wykonuje się badanie kariotypu – pobiera się krew i z niej oznacza liczbę chromosomów.

Chorobę można stwierdzić już podczas ciąży.

Pierwszym sygnałem, że płód rozwija się nieprawidłowo, jest nadmierne powiększenie macicy wskutek zwiększonej ilości wód płodowych.

Lekarz może wtedy zlecić wykonanie badania u matki poziomu płodowej alfa proteiny, wykonanie amniopunkcji czy biopsji kosmówki.

Zespół Edwardsa – leczenie i rokowania

Wyleczenie choroby, podobnie jak innych chorób genetycznych, nie jest możliwe. Dzieci urodzone z trisomią 18 rzadko dożywają pierwszych urodzin, choć zdarzają się przypadki dzieci żyjących dłużej.

Najczęściej wada powoduje śmierć w pierwszym miesiącu życia. Leczenie polega na poprawianiu jakości życia takich dzieci. Rzadko wykonuje się zabiegi operacyjne korygujące niektóre wady narządów wewnętrznych.

Więcej o wadach genetycznych:

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

8 znanych chorób genetycznych i ich objawy

20 sierpnia 2019

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalnośćWystępują rzadko, zwykle ujawniają się we wczesnym dzieciństwie i trudno je leczyć. Współczesna medycyna często pozwala jednak zmniejszyć objawy na tyle, by chorym żyło się łatwiej. A odkrycia naukowe dają nadzieję na przyszłość.

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Gdy w 2001 roku odczytano ludzki genom, zyskaliśmy narzędzie, które w niedalekiej przyszłości pozwoli wyleczyć choroby genetyczne lub zapobiec ich powstawaniu. Naukowcy wciąż pracują nad zrozumieniem przekazu genomu. Na razie dysponujemy przede wszystkim diagnostyką.

Leczenie chorób genetycznych człowieka jeszcze przed nami, choć są dostępne pewne terapie. Na szczęście medycyna może już interweniować. Wiedza o tym, z jakim problemem mamy do czynienia, pozwala nie tylko opóźnić rozwój choroby, ale też zapobiec powikłaniom, gdy stwierdzimy, że np.

jest dziedziczna i ujawni się w późniejszym wieku.

Choroby genetyczne – przykłady

Rzadkie choroby genetyczne, czyli takie, na które choruje mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców, oraz pozostałe choroby genetyczne uważa się za nieczęsto występujące. A jednak tylko w Europie cierpi na nie blisko 30 mln chorych.

Choroby genetyczne są wynikiem pomyłki w kodzie genetycznym człowieka, odziedziczonej lub powstałej samoistnie. W efekcie dochodzi do szeregu określonych charakterystycznych dysfunkcji organizmu. Często nazwa choroby upamiętnia jej odkrywcę.

Oto lista kilku najpopularniejszych chorób genetycznych.

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalnośćChoroba Huntingtona

To dolegliwość, gdy u chorego wystąpią objawy takie jak mimowolne ruchy przypominające niezdarny taniec. Inne objawy to: obniżenie nastroju, zaburzenia pamięci, impulsywność.

Zwykle pierwsze sygnały choroby Huntingtona występują w 3–4 dekadzie życia pacjenta i mają charakter postępujący. Genetyka określa przyczyny choroby Huntingtona. Jest to kwestia dziedziczonej mutacji genu HTT, który wpływa na czynność komórek nerwowych.

Bywa, że choroba Huntingtona pojawia się pierwszy raz w rodzinie. Dzieje się tak, gdy przodkowie byli nosicielami wadliwego genu, jednak choroby u nich nie zdiagnozowano bądź zmarli przed wystąpieniem objawów.

Diagnostyka choroby Huntingtona jest bezpłatna dla osób obciążonych dziedzicznie. Wczesne wykrycie nie wpływa na leczenie, ale pomaga podjąć życiowe decyzje.

Zespół Downa

Choroba ta także daje charakterystyczne objawy: niepełnosprawność intelektualna oraz zmiany wyglądu, np. fałdy nad powiekami, niski wzrost, ciężka sylwetka. Towarzyszy temu niezwykła pogoda ducha. Przyczyny choroby polegają na tym, że przy 21. parze chromosomów występuje dodatkowy trzeci chromosom lub jego fragment.

Ryzyko mutacji rośnie razem z wiekiem przyszłej mamy. Objawy płodowe zespołu Downa można rozpoznać wcześnie dzięki diagnostyce (testy prenatalne). Dziecko z zespołem Downa może mieć różne stopnie upośledzenia, na które jednak duży wpływ ma środowisko – można je kształtować poprzez ćwiczenia. Leczenie polega też na korekcji wad wrodzonych, np. serca.

Dziedziczenie zespołu Downa należy do rzadkości.

Mukowiscydoza

To choroba atakująca układ oddechowy i układ pokarmowy, związana z nadmierną produkcją śluzu. Przyczyny mukowiscydozy – dziedziczone mutacje genetyczne. Objawy mukowiscydozy są wielorakie, polegają głównie na niewłaściwym funkcjonowaniu układu oddechowego i układu pokarmowego.

W Polsce nowo narodzone dzieci są badane na obecność tej mutacji genetycznej. Leczenie mukowiscydozy opiera się na działaniu doraźnym – usuwaniu nadmiaru śluzu, a gdy zachodzi taka konieczność, przeprowadza się przeszczep płuc. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Rokowania zależą od rodzaju zastosowanej terapii (poziom systemu ochrony zdrowia).

Leia também:  Ból podbrzusza u mężczyzn

Średnia długość życia chorych wynosi 40 lat, w rozwiniętych krajach UE – 50 lat.

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalnośćZespół Kinefeltera

Choroba genetyczna chłopców. Objawy rozpoznaje się w okresie dojrzewania: ponadprzeciętny wzrost, kobieca sylwetka, małe jądra, ginekomastia (powiększone piersi), niepłodność. Czasem występują też objawy psychiczne, np. agresja, trudności w nawiązywaniu kontaktu. Zespół Kinefeltera można leczyć – zmniejszać objawy, podając substytuty testosteronu.

Zespół Edwardsa

Choroba, której objawy można wykryć wcześnie, w okresie prenatalnym, u dzieci (często wada powoduje samoistne poronienie). Polega ona na wystąpieniu dodatkowej pary chromosomu 18., nie jest dziedziczna. Objawy to m.in.

niska waga urodzeniowa, małogłowie, zniekształcenie twarzy, kośćca oraz szereg nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu, np. jelit (uporczywe zaparcia).

Terapia polega na polepszaniu jakości życia pacjenta – choroba jest nieuleczalna.

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Turnera

Jest chorobą dziewczynek. Przyczyny to całkowity lub częściowy zanik jednego z chromosomów X. Objawy to m.in. niewysoki wzrost, płetwiasta krótka szyja, koślawość łokci i kolan, obrzęki na stopach i dłoniach. Poza tym objawy dotyczą zaburzenia rozwoju żeńskich cech płciowych. Leczenie ma charakter objawowy – korekta wad, leczenie hormonalne. Choroba nie jest śmiertelna.

Zespół Williamsa

Rzadko bywa dziedziczny, ale daje charakterystyczne objawy: niski wzrost, „elfia uroda” (specyficzne małżowiny uszne, szerokie czoło, mięsiste wargi, u niektórych pacjentów z niebieskimi oczami pojawia się „koronkowy” układ barwnika w tęczówkach), lekkie upośledzenie umysłowe. Kiedy zespół Williamsa zostanie wykryty, konieczna bywa terapia logopedyczna. Dzieci z tą wadą często mają problemy z rozumieniem mowy i nadwrażliwość na dźwięki. Chorzy na zespół Williamsa bywają bardzo muzykalni (doskonały słuch) i niezwykle przyjacielscy.

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Dystrofia mięśniowa

Jest dziedziczną chorobą zwyrodnieniową tkanki mięśniowej. Dotyczy wyłącznie chłopców. Istnieje kilka typów dystrofii, których objawy polegają przede wszystkim na wiotczeniu mięśni.

Nie można zatrzymać lub odwrócić rozwoju choroby.

Gdy diagnoza brzmi dystrofia mięśniowa – podejmowane jest leczenie objawowe, przede wszystkim farmakologiczne, ale pomaga też rehabilitacja i odpowiednio dobrana dieta – podnoszą jakość życia.

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa – ryzyko i przeżywalność (rokowania)

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa (trisomia 18) to zespół wad wrodzonych, który dotyka cztery razy częściej dziewczynki niż chłopców. Jego przyczyną jest wada genetyczna w postaci zmiany liczby lub struktury chromosomów. Jakie jest ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa i jakie są rokowania – przeżywalność?

Zespół Edwardsa – co to za choroba?

Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych wynikających z trisomii chromosomu 18. Zespół może być zdiagnozowany już na wczesnym etapie ciąży, podczas badań prenatalnych USG, testu potrójnego oraz testu PAPP-a (to badania refundowane od 35 roku życia).

Przyczyny i dziedziczenie trisomii 18

Zespół Edwardsa (trisomia 18) występuje u 1 na 6000 żywych urodzeń. Jego przyczyną jest trisomia chromosomu 18. U podłoża leży aberracja chromosomowa – czyli zmiana liczby lub struktury chromosomów. W przypadku zespołu Edwardsa mówimy o obecności dodatkowego chromosomu 18 – w całości lub fragmencie.

W 90% przypadków dodatkowy chromosom pochodzi od matki. W 6% przypadku występuje mozaikowatość – czyli obecność przynajmniej dwóch linii komórkowych o różnej licznie chromosomów. Jedną z linii tworzą komórki, które mają prawidłową liczbę chromosomów, a drugą – komórki z trisomią.

Istnieje też możliwość wystąpienia częściowej trisomii chromosomu 18 (np. ramienia q).

Czynniki ryzyka zespołu Edwardsa

Istnieją pewne czynniki ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Edwardsa u dziecka. To przede wszystkim:

  • późne macierzyństwo – ryzyko to wynika z procesu starzenia się komórek jajowych, co zwiększa prawdopodobieństwo wad genetycznych aż 7-krotnie po ukończeniu 35. roku życia,
  • zaawansowany wiek ojca,
  • przyjmowanie chemioterapii przez jednego z rodziców,
  • nosicielstwo przez jednego z rodziców zrównoważonej translokacji chromosomowej (wówczas ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa wynosi ok. 10%),
  • występowanie zespołu Edwardsa i innych trisomii w rodzinie.

Jeżeli występują jakiekolwiek czynniki ryzyka, warto na etapie planowania ciąży przeprowadzić badania genetyczne w poradni genetycznej – np. badania cytogenetyczne.

Ponadto kobiety powyżej 35 roku życia, powinny wykonać badania prenatalne już na początku ciąży, aby wykluczyć lub rozpoznać występowanie wad genetycznych, w tym m.in.

trisomii 18 (po 35 roku życia badania genetyczne, takie jak USG 3D czy test PAPP-a są refundowane).

Zespół Edwardsa – objawy u noworodka

Ponieważ zespół Edwardsa to zespół wad genetycznych powodujących zaburzenia w wielu narządach i układach, objawów choroby jest niezliczenie dużo. Do najczęściej występujących zalicza się:

  • niską masę urodzeniową,
  • małogłowie, łódkogłowie, wydatną potylicę,
  • rozszczepy wargi, podniebienia lub kręgosłupa,
  • deformacje czaszki,
  • anomalie w budowie twarzy (np. niedorozwój żuchwy, małe i nisko osadzone uszy, szeroko rozstawione oczy, wąskie szpary powiekowe),
  • wady narządu wzroku (wady tęczówki i rogówki),
  • anomalie w budowie dłoni (np. nakładające się na siebie palce),
  • brak kości promieniowej,
  • anomalie w budowie stóp,
  • szeroko rozstawione brodawki sutkowe,
  • nadmiar skóry na szyi,
  • anomalie kostno-szkieletowe, takie jak za krótki mostek, wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych, poszerzenie szwów między kośćmi czaszki,
  • wady serca (m.in. ubytek przegrody między komorowej lub przetrwały przewód tętniczy),
  • wady układu moczowego (wady rozwojowe nerek),
  • wady układu pokarmowego (np. zarośnięcie przełyku),
  • wady narządów płciowych,
  • przepuklina przeponowa, pępkowa i inne,
  • wady w budowie przepony,
  • obniżona odporność,
  • głębokie upośledzenie umysłowe i psychomotoryczne,
  • padaczka, drgawki,
  • niedosłuch,
  • wady cewy nerwowej.

Jak wykryć zespół Edwardsa? Diagnostyka w ciąży

W większości przypadków zespół Edwardsa wykrywa się w ciąży na podstawie badań prenatalnych. Wykonuje się wówczas:

  • USG genetyczne – lekarz może stwierdzić np. zbyt małą masę płodu i zahamowanie wzrostu, wady w budowie ciała i narządów (np. w budowie głowy, dłoni, stóp, układu szkieletowego, wady serca, nerek, ośrodkowego układu nerwowego, wady w przezierności karkowej, brak kości nosowej),
  • test potrójny – to test oceniający poziomy stężenia alfa-fetoproteiny (AFP), stężenia hCG (gonadotropiny kosmówkowej), a także stężenia estriolu w krwi matki (w przypadku zespołu Edwardsa wartości tych jednostek są obniżone),
  • test PAPP-a – ocenia stężenie ciążowego białka osoczowego A (w teście tym można także wykryć objawy zespołu Downa lub Patau – dwóch innych popularnych trisomii).

Jeżeli wyniki powyższych badań będą wskazywać na trisomię 18 (zespół Edwardsa), należy wykonać kolejne kroki diagnostyczne, np. amniopunkcję lub biopsję kosmówki.

Są to badania inwazyjne, wiążące się z ryzykiem poronienia na poziomie 0,5-1%, dlatego wykonuje się je dopiero po przeprowadzeniu badań nieinwazyjnych (gdy ich wyniki wskazują na wadę genetyczną).

Badania te wykorzystują materiał genetyczny płodu – ocenia się wówczas kariotyp, czyli zestaw chromosomowy.

Leia também:  Como capturar e criar uma lagartixa como animal de estimação

Zespół Edwardsa u noworodka – badania genetyczne

W przypadku, gdy dziecko z zespołem Edwardsa się urodzi, będą u niego występować charakterystyczne cechy fenotypowe – na ich podstawie stawia się diagnozę o trisomii, jeżeli nie rozpoznano jej na etapie życia płodowego.

Kolejnym krokiem jest wykonanie badań genetycznych – 100% pewności, że mamy do czynienia z zespołem Edwardsa, jest stwierdzenie obecności trisomii 18 w genotypie dziecka.

W większości przypadków badanie genotypu przeprowadza się metodą klasyczną GTG, ale niekiedy stosowane są bardziej zaawansowane metody, jak np. FISH czy porównawcza hybrydyzacja genomowa.

Noworodek z zespołem Edwardsa od pierwszych chwil powinien zostać objęty wielospecjalistyczną opieką, w tym także opieką genetyka, a członkowie rodziny chorego również powinni udać się do poradni genetycznej, aby wykonać odpowiednie badania.

Zespół Edwardsa – leczenie

Niestety zespół Edwardsa to zespół wielu wad, które zaburzają podstawowe funkcje organizmu. Z tego powodu dziecko z trisomią 18 od pierwszych chwil życia wymaga intensywnego nadzoru i opieki medycznej.

Zwykle rodzi się jako wcześniak – ma więc dodatkowo niską wagę urodzeniową.

U dzieci z zespołem Edwardsa bardzo często występują poważne zaburzenia wielu narządów, więc jest konieczność rozpoczęcia procedur ratujących życie w ramach oddziału intensywnej opieki medycznej.

U noworodków z trisomią 18 szczególnym problemem są zaburzenia odruchu ssania i połykania – zwykle takie dzieci są więc karmione sondą do żołądka lub żywione pozajelitowo.

Mały pacjent musi być objęty opieką wielu specjalistów – kardiologa, neurologa, nefrologa, fizjoterapeuty. Często konieczne są zabiegi operacyjne dla podtrzymania życia (np.

operacja wad serca czy cewy nerwowej, które są bardzo często spotykane u noworodków z zespołem Edwardsa).

Dzieci z zespołem Edwardsa nigdy nie osiągają samodzielności, nawet w zaspokajaniu podstawowych życiowych potrzeb. Opiekunowie muszą więc nastawić się na intensywną opiekę do końca życia.

Zespół Edwardsa – rokowania. Jaka jest przeżywalność?

Niemal w 100% przypadków zespołu Edwardsa, choroba prowadzi do zgonu. Zwykle dochodzi do niego już na etapie ciąży (u płodów z zespołem Edwardsa w 95% przypadków dochodzi do samoistnego poronienia).

Jeżeli dziecko przeżyje i zostanie urodzone, nadal ma nikłe szanse na przeżycie, ponieważ pierwszy rok życia osiąga zaledwie 10% dzieci z trisomią 18 (30% dzieci umiera już w pierwszym miesiącu życia).

Noworodki z trisomią 18 są obciążone bardzo poważnymi wadami ze strony wielu układów i narządów, dlatego ogromną trudność stanowi u większości z nich podtrzymanie podstawowych funkcji życiowych (podtrzymanie życia). Dodatkowo pacjent z zespołem Edwardsa ma głębokie deficyty neurologiczne, które uniemożliwiają mu rozwój umysłowy i psychomotoryczny.

Bibliografia

  • Jan M. Friedman, Fred J. Dill, Micheal R. Hayden, Barbara C. McGillivray: Genetyka. Wrocław: Urban & Partner, 2000.
  • Keith L. Moore, T. V. N. Persaud, Mark G. Torchia, Embriologia i wady wrodzone od zapłodnienia do urodzenia, Wrocław 2013.
  • Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki klinicznej.Warszawa: PZWL, 1998.

Choroby genetyczne – rodzaje, przyczyny, dziedziczenie

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność
fot. Adobe Stock

Szacuje się, że na choroby genetyczne cierpi ponad 2,5 miliona osób w Polsce, a w Europie nawet 30 milionów. O wielu schorzeniach nadal niewiele wiadomo, przez co problematyczne jest ich leczenie.

Na skróty:

Choroby genetyczne – powstawanie

Choroby genetyczne rozwijają się w wyniku zmian i uszkodzeń genów lub zaburzeń budowy chromosomów. Nieprawidłowości mogą wystąpić w materiale genetycznym przekazywanym potomstwu lub pojawić się we wczesnych stadiach rozwoju zarodka.

Możliwości współczesnej medycyny są ograniczone do leczenia niewielkiej liczby tego typu schorzeń za pomocą terapii genowej. Mimo badań naukowych w większości przypadków przewlekłych schorzeń genetycznych można jedynie łagodzić ich objawy.

Choroby genetyczne – kto i kiedy zachoruje?

Obecność wadliwego genu w garniturze chromosomowym wcale nie musi oznaczać, że zachorujemy. W wielu wypadkach o uaktywnieniu się mutacji decydują czynniki środowiskowe.

Dotyczy to zwłaszcza chorób, które ujawniają się w dalszych etapach życia. Znajomość czynników ryzyka rozwoju choroby oraz ich unikanie w połączeniu ze zdrowym trybem życia i systematycznym wykonywaniem badań profilaktycznych pozwala zapobiec chorobie lub wykryć ją we wczesnym stadium. Daje to ogromną szansę na wyleczenie.

Najczęstsze choroby genetyczne

Badania naukowe dowiodły, że wadliwe geny wywołują choroby takie jak: cukrzyca, epilepsja, fenyloketonuria, hemofilia, mukowiscydoza, pląsawica Huntingtona, niektóre nowotwory złośliwe. Czynniki genetyczne odpowiadają również za liczne wrodzone wady rozwojowe, np. zespół Downa.

Choroby genetyczne:

Fenyloketonuria

Schorzenie polega na braku enzymu, który odpowiada za przemianę fenyloalaniny w inny ważny aminokwas – tyrozynę. W związku z tym w organizmie gromadzi się nadmiar fenyloalaniny, co powoduje nieodwracalne uszkodzenia mózgu.

Mutacja wywołująca chorobę występuje średnio raz na 10 tysięcy urodzeń. Podstawowymi objawami fenyloketonurii są dysfunkcje ruchowe i upośledzenie umysłowe. Ponadto niewystarczająca ilość pigmentu powoduje jasne zabarwienie powłok skórnych, włosów oraz tęczówek.

Bardzo ważne jest wczesne wykrycie choroby, które umożliwia minimalizowanie jej skutków. W tym celu u wszystkich noworodków przeprowadza się badania profilaktyczne. Osoby dotknięte fenyloketonurią powinny stosować specjalną dietę, która zawiera niewielkie ilości fenyloalaniny.

Hemofilia

To choroba genetyczna polegającą na zaburzeniach krzepliwości krwi. W zdecydowanej większości przypadków hemofilia jest sprzężona z płcią – do mutacji dochodzi w chromosomie X.

Oznacza to, że dziecko płci żeńskiej będzie chorowało na hemofilię, jeżeli od obojga rodziców otrzyma po egzemplarzu wadliwego chromosomu.

W przypadku, gdy jeden z chromosomów płci nie będzie zawierał mutacji, dziewczynka będzie nosicielką choroby – będzie mogła przekazać ją własnemu potomstwu.

Z kolei chłopiec będzie cierpiał na hemofilię, jeżeli odziedziczy chromosom X od matki-nosicielki. Synowie mężczyzny chorego na hemofilię będą zdrowi, jeżeli matka nie będzie nosicielką uszkodzonego genu.

Leczenie hemofilii polega na leczeniu objawów (nie ma leczenia przyczynowego). Stosuje się koncentraty czynników krzepnięcia i leki zmniejszające krwawienie. Chociaż hemofilii nie da się wyleczyć, ważne jest kontrolowanie jej przebiegu i ograniczanie powikłań.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza, inaczej zwana zwłóknieniem torbielowatym, występuje raz na 2500 urodzeń i jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Za schorzenie odpowiedzialna jest mutacja genu CFTR, leżącego na chromosomie 7. Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą ogólnoustrojową, powodującą zmiany w narządach, które posiadają gruczoły śluzowe (nadprodukcja śluzu).

Jakie są objawy mukowiscydozy? Najczęściej wywołuje ona zaburzenia w układzie oddechowym i przewodzie pokarmowym. Nawracające zapalenia skutkują uszkodzeniem płuc, co prowadzi do pogłębiającej się niewydolności oddechowej. Ponadto przewlekła niewydolność enzymatyczna trzustki powoduje zaburzenia trawienia i wchłaniania, może również wywołać wtórną cukrzycę.

Ponadto mukowiscydozie towarzyszą:

  • przewlekły i napadowy kaszel,
  • krwioplucie,
  • nawracające zakażenia gronkowcem złocistym (Staphylococcus aureus) oraz pałeczką ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa),
  • objawy ze strony układu pokarmowego.
Leia também:  Złamanie kości strzałkowej – objawy i leczenie złamań i pęknięcia

Leczenie mukowiscydozy sprowadza się wyłącznie do łagodzenia objawów, co umożliwia poprawę warunków życia pacjentów.

Nowotwory dziedziczne

Czynniki genetyczne warunkują około 1% wszystkich nowotworów. Nie należy jednak lekceważyć dziedzicznych skłonności do zachorowania, zwłaszcza że zwykle są to nowotwory złośliwe.

Rozwój badań w dziedzinie onkologii pozwala na lepsze poznanie przyczyny występowania tych chorób.

Co jakiś czas naukowcy informują o odkryciu genów odpowiedzialnych za różne typy nowotworów – także tych, które do tej pory nie były kojarzone z możliwością ich dziedziczenia.

Do najlepiej poznanych nowotworów uwarunkowanych genetycznie należą:

Pląsawica Huntingtona

Atakuje ośrodkowy układ nerwowy. Przyczyną choroby jest mutacja w genie kodującym białko-huntyngtynę. Nieprawidłowe białko przyczynia się do obumierania komórek nerwowych. Niestety w dalszym ciągu nie wiadomo, w jaki sposób.

Mechanizm dziedziczenia pląsawicy Huntingtona sprawia, że statystycznie połowa potomstwa osoby chorej także będzie posiadała wadliwy gen. Pląsawica Huntingtona ujawnia się w dojrzałym wieku (35-50 lat). W Polsce dotyka jedną na 15000 osób. Od momentu rozpoznania schorzenia pacjenci żyją średnio 15–20 lat.

Postawienie diagnozy jest możliwe na podstawie objawów klinicznych:

  • drżenie kończyn,
  • zmniejszenie napięcia mięśniowego,
  • niekontrolowane ruchy,
  • otępienie,
  • zaburzenia psychiczne,
  • zaburzenia mowy i połykania.

Pląsawica Huntingtona postępuje powoli, prowadząc do całkowitego uzależnienia chorego od opieki i pomocy innych ludzi. Nie opracowano jeszcze skutecznych metod leczenia pląsawicy. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe: łagodzenie niektórych objawów choroby i podejmowanie prób spowolnienia jej postępu.

Zespół Downa

Nie jest chorobą, lecz zespołem wad wrodzonych, wynikającym z obecności dodatkowego chromosomu 21. Dzieci z zespołem Downa przychodzą na świat raz na 800-1000 urodzeń. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą przypadłością wzrasta wraz z wiekiem matki (diagnozowanie zespołu Downa u dzieci).

Osoby z zespołem Downa dysponują mniejszymi zdolnościami intelektualnymi niż ludzie posiadający normalny garnitur chromosomowy – najczęściej jest to lekkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe.

Zazwyczaj osoby z zespołem Downa radzą sobie w codziennym życiu, tylko od czasu do czasu korzystając z pomocy opiekuna np. w urzędzie. Wykonują także niektóre zawody.

Jedynie w przypadku znacznego obniżenia sprawności intelektualnej konieczna jest pomoc nawet przy prostych czynnościach, takich jak ubieranie się, higiena, przyjmowanie posiłków.

Zespół Downa można rozpoznać po charakterystycznych cechach wyglądu: migdałowatym kształcie oczu, wystającym języku, krótkich kończynach oraz osłabionym napięciu mięśniowym. Osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na niektóre infekcje (zwłaszcza ucha), choroby tarczycy i refluks. Częstsze są też u nich wrodzone wady serca.

Czy osoby z zespołem Downa mogą mieć dzieci?

Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż zdrowi rówieśnicy, a ich wychowanie wymaga szczególnej troski. Jednak dzięki staraniom rodziców oraz odpowiednim formom edukacji i rehabilitacji, podejmowanym już we wczesnym dzieciństwie, mogą osiągnąć zadowalający stopień rozwoju umysłowego.

Treść artykułu została pierwotnie opublikowana 02.09.2011.

Więcej o chorobach genetycznych:Choroba genetyczna zespół Angelmana – jak się objawia?Elfie dzieci, czyli genetyczny wrodzony zespół wad. Na czym polega zespół Williamsa?Choroby genetyczne u dzieci – jak je rozpoznać skąd się biorą i jak je leczyć

Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

Zespół Edwardsa – przyczyny, rokowania, dziedziczenie

Facebook Twitter Messenger

Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną, która może doprowadzić do poronienia. Zazwyczaj ma ono miejsce na samym początku ciąży. Jeśli jednak dziecko się narodzi, prawdopodobnie będzie zmagało się z różnymi schorzeniami. Choroba wywołuje nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Jakie są przyczyny zespołu Edwardsa?

Zespół Edwardsa jest chorobą, którą wywołuje nieprawidłowa liczba chromosomów. Jest to jedyna przyczyna. W tej jednostce chorobowej za wszelkie nieprawidłowości odpowiedzialny jest trzeci chromosom 18. w DNA. Zespół Edwardsa nie występuje zbyt często. Mówi się, że dotyczy 1 na 5000 urodzeń.

Jest to drugi, zaraz po zespole Downa, zespół wad genetycznych. Do rozwoju tego schorzenia dochodzi w wyniku aberracji chromosomowej. Dzieje się to podczas segregacji chromosomów do gamet. Objawy tego zespołu zauważalne są już podczas badania prenatalnego USG 3D. Płód ma niską masę, a rozwój jego układu kostnego jest nieprawidłowy.

Z kolei po urodzeniu dziecka obserwuje się nieprawidłowości w budowie czaszki. Może być to małogłowie oraz wydatna potylica. Dodatkowo w większości przypadków widoczny jest zbiornik płynu, który zlokalizowany jest na powierzchni mózgowia. Czasami dochodzi też do deformacji twarzy. Najczęściej żuchwa chorego dziecka jest mała – podobnie jak usta.

Dziecko może mieć również szeroko rozstawione oczy. W niektórych przypadkach możliwa jest deformacja kończyn.

Rokowania dotyczące zespołu Edwardsa nie są pomyślne. W większości przypadków dochodzi do poronienia. Jeśli jednak dziecko z zespołem Edwardsa się urodzi, najczęściej wymaga od samego początku specjalistycznej opieki. Zazwyczaj rodzi się jako wcześniak.

Zdarza się, że dziecko ma niewykształcone odruchy ssania. Wtedy konieczne jest karmienie dziecka przez sondę. Możliwe jest także wprowadzenie żywienia pozajelitowego. Chore dziecko powinno być objęte opieką wielu specjalistów – kardiologa, nefrologa, neurologa.

Może okazać się konieczne przeprowadzenie chirurgicznej korekcji wad.

Pacjenci z zespołem Edwardsa raczej nie osiągają samodzielności. Nie są zdolni do zaspakajania swoich codziennych potrzeb życiowych. Dodatkowo konieczne jest zapewnienie dziecku rehabilitacji, jednak u większości chorych nie przynosi ona pożądanych rezultatów. Zazwyczaj dziecko nie jest w stanie samodzielnie usiąść bez podparcia.

Najprawdopodobniej dziecko nie nauczy się również chodzić. Każde dziecko, u którego stwierdzono zespół Edwardsa, ma wadę serca, która może prowadzić nawet do jego niewydolności. Bardzo często u takiego dziecka pojawiają się przepukliny pępkowe i pachwinowe. Charakterystyczne są również zmiany w obrębie narządów płciowych.

U dziewczynek pojawia się przerost łechtaczki, natomiast u chłopców – wnętrostwo.

Nie jest możliwe dziedziczenie zespołu Edwardsa. Mutacja wychodzi samoistnie. Nie ma na nią wpływu sam materiał genetyczny. Może się jednak zdarzyć, że jedno z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej. Nie muszą wtedy występować żadne objawy zespołu. Tylko wtedy możliwe jest przekazanie translokacji.

Mutacja wpływa na nieprawidłowość w procesie tworzenia jajeczek lub plemników. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa wzrasta z wiekiem. Na największe narażone są kobiety po 35. roku życia. Jednak wiek nie jest czynnikiem predysponującym. Należy jasno zaznaczyć, że ryzyko takiej mutacji możliwe jest zawsze.

W większości przypadków choroba dotyka dziewczynek, jednak nie jest to regułą.

Seja o primeiro a comentar

Faça um comentário

Seu e-mail não será publicado.


*