Zespół cri du chat (zespół kociego krzyku)

Zespół cri du chat (kociego krzyku, kociego płaczu) zwany też jest zespołem Lejeune’a od nazwiska francuskiego lekarza pediatry, który jako pierwszy opisał tę chorobę. Zespół ten spowodowany jest delecją krótkiego ramienia chromosomu 5 (monosomia 5p).

Nieprawidłowość ta ma charakter spontaniczny, powstaje podczas pierwszych etapów podziałów komórkowych tuż po zapłodnieniu. Do przyczyn powstawania tej delecji należą również tzw. późne macierzyństwo, czyli ciąża po 35 roku życia. Zdarza się też, że rodzice dziecka są nosicielami tzw. translokacji niezrównoważonych.

Mimo iż są zdrowymi osobami, podczas zapłodnienia te nieprawidłowości w kariotypie mogą przyczynić się do zainicjowania powstania zespołu kociego krzyku.

Zespół kociego krzyku – objawy

Pierwszym typowym objawem tego zespołu jest charakterystyczny płacz dziecka, przypominający kocie miauczenie. Ten nietypowy płacz jest spowodowany nieprawidłowo zbudowaną krtanią u dziecka, która jest węższa i mniejsza niż u dziecka zdrowego. Płacz przypominający koci krzyk z reguły ustępuje po kilku miesiącach życia. Typowe dla tego zespołu są również cechy dysmorficzne takie jak:

  • Małogłowie
  • Okrągła, asymetryczna twarz
  • Szeroko rozstawione oczy
  • Mała żuchwa
  • Nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
  • Wyraźne guzy czołowe
  • Mała cofnięta bródka
  • Charakterystyczny kształt nosa: krótki grzbiet, płaska i szeroka nasada

Oprócz wyżej wymienionych cech, u dzieci z chorobą kociego krzyku obserwuje się zmiany kostno-stawowe takie jak: koślawość kończyn, krótkie palce, palcozrosty, płaskostopie, nadmierną ruchomość stawów. Często występuje też skolioza i opóźnienie wzrostu.

Wiele wad genetycznych niesie za sobą różnego rodzaju powikłania w postaci nieprawidłowego funkcjonowania układów i narządów. Tak jest również w przypadku osób cierpiących na zespół cri du chat, choć patologie te pojawiają się stosunkowo rzadko. Osoby te mogą chorować na wady serca, zaburzenia funkcji nerek.

Dzieci te, częściej niż ich zdrowi rówieśnicy chorują na nawracające infekcje dróg oddechowych. U dzieci z zespołem monosomii 5p znacznie częściej występują zaburzenia intelektualne jak również problemy z mową, motoryką czy sensoryką. Szacuje się, że aż 70% dzieci z zespołem kociego krzyku wykazuje głęboką niepełnosprawność intelektualną.

Cechą wspólną są też pewne rodzaje zachowań agresywnych: agresja wobec innych, autoagresja, stany irytacji, a nawet samookaleczanie.

Jak zdiagnozować zespół cri du chat?

Choroba kociego krzyku jest schorzeniem genetycznym związanym z nieprawidłowościami w chromosomach pacjenta. Zatem chcąc potwierdzić ten zespół u dziecka należy wykonać badanie kariotypu molekularnego, który pozwala na analizę wszystkich chromosomów przy rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach (tzw. metoda mikromacierzy – aCGH).

Dzisiejsza medycyna pozwala również na wykrycie tego typu wad już na etapie życia płodowego. Po ukończonym 10.

tygodniu ciąży, we krwi matki pojawia się wolne DNA płodowe, na podstawie którego istnieje możliwość oszacowania z prawdopodobieństwem >99% ryzyka zachorowania na wady chromosomalne, m.in. zespół kociego krzyku.

Testy prenatalne, które to umożliwiają są całkowicie bezpieczne i bezinwazyjne. Należą do niech:

  • test Sanco ❱
  • test Sanco Plus ❱
  • test Nifty Pro ❱

Badania analizują kariotyp płodu pod kątem wystąpienia trisomii (np. zespół Downa, Edwardsa, Pataua), a także szacują występowanie rzadkich wad genetycznych tzw. zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji. Każde z tych badań określa również płeć płodu oraz wady wynikające z aneuploidii chromosomów płci (zespoły: Turnera, Klinefeltera, XXX, XXYY, XYY).

Testy prenatalne takie jak Sanco czy Nifty Pro zalecane są też w przypadku nieprawidłowych wyników wstępnych badań w ciąży takich jak USG czy test podwójny. Są też dobrą alternatywą dla badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja, fetoskopia w sytuacji kiedy istnieją przeciwwskazania do ich wykonania, np.: podwyższone ryzyko poronienia czy infekcja wirusowa (np. wirusem HIV, HBV).

Bibliografia:

  1. Buchnat M.: Zespół Cri du Chat. Nieznane? Poznane, Psychologia i pedagogika nr 161, 177-184

Autor merytoryczny: Mgr Magdalena Wróblewska, Dietetyk

Aktualizacja: 2020-03-27

Zespół kociego krzyku – co jest jego przyczyną?

Jest to rzadka choroba genetyczna, której częstość występowania szacowana jest 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń.

Zespół kociego krzyku – co to jest?

Przyczyną 10–15 procent przypadków zespołu kociego krzyku jest nieprawidłowa segregacja zrównoważonej translokacji, czyli przemieszczenia fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu, rodzicielskiej (ojcowskiej lub matczynej), w której monosomii 5p towarzyszy częściowa trisomia partnerskiego chromosomu odpowiedzialnego za translokację rodzicielską. 

W większości przypadków stwierdza się trwałe usunięcie fragmentu chromosomu w wyniku złamania jednego chromosomu, z utratą 30–60 procent materiału genetycznego 5p. W mniej niż 10 procentach przypadków stwierdza się inne aberracje cytogenetyczne chromosomów. Z badań wynika, że przyczyną może być samoistna translokacja, dziedziczenie od rodzica lub kariotyp mozaikowy.

Chorobę można potwierdzić już w okresle prenatalnym, wykonując badania genetyczne. W późniejszym okresie jako dodatkowe badanie można wykonać badanie audiometryczne przy podejrzeniu głuchoty czuciowo-nerwowej, badania tomografii komputerowej mózu, rezonansu magnetycznego oraz EEG, gdy występuje podejrzenie padaczki.

Zespół kociego krzyku – objawy 

Choroba kociego krzyku została po raz pierwszy opisana w roku 1963, gdy francuski genetyk Jerome Léjeune zauważył, że niektóre dzieci po urodzeniu płaczą cicho, a ich płacz ma wysoki ton.

Dlatego nazwał to zaburzenie zespołem  Cri du Chat (Cri du Chat Syndrome, z francuskiego określenia – cri du chat – krzyk kota).

Choroba ta jest także nazywana zespołem Lejeune’a albo określana nazwą zespół miauczenia kota, zespół miauczącego kota lub syndrom kociego krzyku. Powoduje ona różnorodne objawy.

Charakterystyczny płacz dziecka, który ustępuje najczęściej po kilku lub kilkunastu miesiącach, wynika z nieprawidłowej budowy krtani, która jest mała i wąska oraz z małą nagłośnią, a także z zaburzeń w układzie nerwowym. 

Zespół kociego płaczu powoduje objawy, które można podzielić na somatyczne i psychoruchowe. Objawy somatyczne to małogłowie i nieprawidłowości w obrębie budowy twarzy. U dzieci takich mogą wystąpić charakterystyczne rysy twarzy – małe policzki, skierowane w  dół szpary powiekowe i kąciki ust, zez, płaska nasada nosa i  nisko osadzone małżowiny uszy. 

Do charakterystycznych cech dzieci chorych na zespół kociego krzyku mogą także należeć: mała żuchwa, krótkie palce i pojedyncza bruzda dłoniowa.

Inne objawy choroby, jaką jest zespół kociego krzyku, to niska masa urodzeniowa oraz obniżone napięcie mięśniowe, czylli wiotkie mięśnie.  Dzieci takie dodatkowo mogą mieć wady serca w postaci ubytku w przegrodzie międzykomorowej lub ubytku przegrody przedsionkowej.

Dzieci z tą chorobą mają słaby odruch ssania, co w konsekwencji grozi im odwodnieniem, oraz zaburzenia oddychania związane z niedojrzałością płuc. 

Rzadkie objawy, które mogą także wystąpić w przypadku zespołu kociego krzyku, to rozszczep wargi i podniebienia, przeduszne przetoki i wyrostki skórne, dysplazja grasicy, nieprawidłowy zwrot jelita, jelito olbrzymie, przepuklina pachwinowa, obustronne zwichnięcie stawu biodrowego, niezstąpione jądra, spodziectwo, rzadkie zmiany w nerkach, takie jak nerka podkowiasta, nerka ektopowa czy wodonercze. Mogą także wystąpić wady kończyn w postaci stopy końsko-szpotawej, płaskostopia, nierozdzielonych palców u rąk i nóg czy nadmiernej ruchomość w stawach.

Ponieważ zmiany genetyczne występujące w przypadku choroby, jaką jest choroba kociego krzyku, dotyczą genów kodujących białka, biorące udział w rozwoju mózgu, obserwujemy zaburzenia także w tym obszarze.

Należą do nich symptomy psychoruchowe, obejmujące zaburzenia rozwoju psychoruchowego, zaburzenia koordynacji ruchowej oraz niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia.

W około 70 procentach jest to niepełnosprawność znaczna i głęboka, w 20 procentach – umiarkowana, w 10 procentach – lekka.  

Charakterystyczne cechy psychiczne osób z chorobą kociego krzyku to na ogół przyjazne usposobienie, ale jednocześnie nadpobudliwość, tiki nerwowe, autoagresja czy wycofywanie się. Czasami obserwujemy także obsesyjne przywiązanie do pewnych przedmiotów. Osoby te cechuje pozytywne nastawienie do otoczenia i chętnie nawiązują one relacje z bliskimi. 

Chorobie, jaką jest choroba kociego płaczu, mogą towarzyszyć takie zaburzenia jak zachowania powtarzalne, a także cechy autyzmu. W zaawansowanej postaci choroby może dochodzić do samookaleczania się i częstszego występowania schizofrenii.  

Większość dzieci, których dotyka koci płacz, nie posługuje się mową, ale komunikacją pozawerbalną, czyli gestykulacją lub mimiką.  Niewykluczony jest rozwój mowy, jednak ze znaczym opóżnieniem –  w piątym, a nawet w dziesiątym roku życiu.

Koci płacz – leczenie

Zespół kociego krzyku (cru du chat) jest chorobą genetyczną, to znaczy nieuleczalną. Podejmowane w przypadku jej stwierdzenia leczenie to głównie rehabilitacja, która pozwala łagodzić objawy.

Nasilenie symptomów somatycznych i psychoruchowych  oraz cech psychicznych w tej chorobie może być na różnym poziomie, więc rodzaj terapii dobierany jest indywidualnie do każdego dziecka, w zależności od jego specyficznych potrzeb. 

Z powodu występującego przy chorobie, jaką jest choroba kociego płaczu, upośledzenia ruchowego, rehabilitacja polega na nauce podstawowych czynności, takich jak siedzenie, jedzenie czy chodzenie. Obejmuje także terapię mowy i terapię zajęciową, a w przypadku zaawansowanych zaburzeń widzenia czy słuchu szansę na poprawę daje leczenie chirurgiczne. 

Stosuje się także stymulację  dotyczącą jednocześnie wielu zmysłów, takich jak dotyk, wzrok, słuch, węch i smak. Zmysły te są aktywowane za pomocą różnych działań. Ćwiczenia odbywają się w specjalnych salach ingetrancji sensorycznej, w których na zmysły działa wiele bodźców. 

Podejmowane są także działania dotyczące integracji percepcyjno-motorycznej oraz budowania świadomości własnego ciała. Stymuluje się między innymi procesy orientacyjno-poznawcze, intelektualne, emocjonalne, motywacyjne, kształtuje się mechanizmy kontroli.

  • Podejmowana u osób chorych na zespół kociego krzyku terapia psychologiczna i pedagogiczna może dawać bardzo pozytywne efekty, dlatego warto ją stosować.
  • Przy regularnym stosowaniu odpowiednio dobranej rehabilitacji osoby z tą chorobą mają szasnę dożyć dojrzałego wieku, a nawet opanować podstawowe umiejętności,  potrzebne do osiągnięcia pewnego poziomu samodzielności. 
  • Ważna jest tutaj relacja z najbliższymi i zapewnienie takiej osobie poczucie bezpieczeństwa, co ma istotny wpływ na postępy w podejmowanej terapii.
  • Źródła:
Leia também:  Jaka Rehabilitacja Po Operacji Stawu Skokowego?

http://bc.wydawnictwo-tygiel.pl/public/assets/400/III%20Og%C3%B3lnopolska%20Konferencja%20Naukowa%20Choroby%20rzadkie%20w%20XXi%20wieku%20Abstrakty.pdf

Zespół kociego krzyku: gdy płacz dziecka przypomina miauczenie kota

Cri du Chat – z francuskiego to płacz kota. Taką nazwę ma choroba genetyczna, którą wyróżnia między innymi charakterystyczny płacz dziecka przypominający miauczenie kota. Zespół kociego krzyku to choroba rzadka, ale ciężka i nieuleczalna. Dowiedz się, jak rozpoznać jej objawy.

Zespół kociego krzyku, czyli zespół Cri du Chat to choroba genetyczna wywołana delecją (utratą fragmentu) krótkiego ramienia chromosomu 5. Występuje z częstością od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń, częściej u dziewcząt niż u chłopców.

Zespół kociego krzyku: przyczyny

Zespół kociego krzyku jest chorobą o podłożu genetycznym, której przyczyną jest brak, czyli delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 (5p).

Zazwyczaj mutacja ta powstaje spontanicznie. Zaledwie w ok. 10 proc. przypadków choroba może być efektem translokacji (przemieszczenia się fragmentu chromosomu) obecnej u któregoś z rodziców, którzy przekazują ją dziecku.

Zespół kociego krzyku: objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu kociego krzyku jest specyficzny płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota. Jest to zwykle pierwszy objaw choroby, który da się zaobserwować u dziecka. 

Ten specyficzny ,,koci krzyk'' jest wynikiem nieprawidłowej budowy i funkcjonowania krtani oraz nagłośni u dziecka.

Objawy zespołu kociego krzyku:

  • niska masa urodzeniowa dziecka;
  • niechęć do ssania;
  • słabe przybierania na wadze;
  • charakterystyczny głos u noworodków i niemowląt, przypominający miauczenie kota;
  • wiotkość mięśniowa;
  • niedorozwój umysłowy znacznego stopnia;
  • całkowity lub częściowy brak mowy;
  • małogłowie;
  • niedorozwój szczęki dolnej;
  • nieprawidłowości budowy twarzoczaszki (asymetria): zmarszczki nakątne, skośny układ powiek, szeroki spłaszczony nos, księżycowaty kształt twarzy, szeroko rozstawione oczy;
  • spodziectwo, wnętrostwo,
  • szponowate zagięcie V palca,
  • koślawość kończyn dolnych;
  • stopa końsko-szpotawa;
  • nadmierna ruchomość stawów;
  • ślinotok.

Do wymienionych wyżej objawów dochodzą zwykle zaburzenia w funkcjonowaniu wielu narządów wewnętrznych: wady serca, nerek, układu moczowo-płciowego.U dziewczynek często diagnozuje się macicę dwurożną, u chłopców wnętrostwo, spodziectwo i małe jądra.

Zespół kociego krzyku: diagnozowanie

Do rozpoznania zespołu kociego krzyku służą testy prenatalne nowej generacji, na przykład test NIFTY. Jeśli wynik testu wykaże ryzyko, ciężarna zostanie skierowana na badania rozstrzygające – amniopunkcję lub biopsję kosmówki. Ich wynik ostatecznie potwierdzi lub wykluczy chorobę.

Jeśli zespół kociego krzyku nie zostanie rozpoznany w ciąży, to po urodzeniu dziecka można wykonać u niego badanie kariotypu.

Zespół kociego krzyku: leczenie

  • Zespół kociego krzyku jest chorobą nieuleczalną, ponieważ mutacji genetycznej nie da się w żaden sposób naprawić.
  • Niektóre wady można korygować operacyjnie, na przykład wady postawy, wady serca, ale podstawą leczenia jest regularna i intensywna rehabilitacja, a także stała współpraca z lekarzami różnych specjalizacji – w zależności od potrzeb chorych.
  • Chorzy na zespół kociego krzyku potrzebują pomocy i stałej opieki. 

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem.

Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – objawy, rozpoznanie, rokowania

Cri du Chat (zespół kociego krzyku, zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota) to choroba genetyczna wywołana delecją, czyli samoistnym usunięciem części krótkiego ramienia chromosomu 5. Utracone zostają geny kodujące białka, biorące udział w rozwoju mózgu. Czasem dotyczy to całego ramienia chromosomu, czasem tylko jego części.

Cri du Chat to nazwa, którą chorobie nadał w 1963 roku francuski genetyk Jerome Léjeune. Zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Częstość jej występowania ocenia się na od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń. Ponieważ przyczyną choroby jest nieprzewidywalna mutacja genetyczna, nie jest ona dziedziczna.

Syndrom Cri du Chat jest rozpoznawalny u dzieci już w pierwszych dniach po narodzeniu. Maluchy wydają wysokie i ciche dźwięki, przypominające miauczenie kota. Związane jest to z:

  • nieprawidłową budową krtani, która jest mała i wąska, o romboidalnym kształcie,
  • nieprawidłową budową nagłośni, która jest wiotka, mała, hipotoniczna,
  • zaburzeniami czynnościowymi i strukturalnymi układu nerwowego.

Noworodki dotknięte Cri du Chat mają niską masę urodzeniową. Ponieważ odczuwają niechęć do ssania, słabo przybierają na wadze. W okresie noworodkowym mogą występować problemy z oddychaniem oraz wiotkość (hipotonia mięśniowa). Nietypowy płacz zanika w ciągu kilku miesięcy.

Objawy choroby kociego krzyku mogą być różnie nasilone, w zależności od typu i zakresu delecji. Mogą pojawić się wady wrodzone. Najcięższe, choć rzadko występujące, są związane z sercem i nerkami.

Mniej ciężkie to: przepuklina pachwinowa, syndaktylia (palcozrost), dysplazja biodrowa, płaskostopie, stopa końska lub płasko-koślawa, spodziectwo (hypospadia), zmiany kostno-stawowe, takie jak koślawość kończyn, nadmierna ruchomość stawów i syndaktylia czy wnętrostwo (jedno z jąder umieszczone jest w kanale pachwinowym).

Na skórze mogą występować naczyniaki i wyrośla przeduszne. W pierwszych latach życia często pojawiają się infekcje dróg oddechowych oraz jelit.

U noworodków zauważa się pewne szczególne rysy, które sprawiają, że u cierpiących na Cri du Chat można dopatrywać się podobieństwa w wyglądzie. Charakterystyczne cechy to:

  • małogłowie – mały obwód czaszki,
  • okrągła, asymetryczna twarz (wraz ze wzrostem twarz się wydłuża),
  • wyraźne guzy czołowe,
  • płaska i szeroka nasada nosa, krótki grzbiet nosa, krótka rynienka podnosowa,
  • szeroko rozstawione oczy z powodu zmarszczki nakątnej (fałd skórny w wewnętrznym kąciku powieki). Z czasem pojawia się zez rozbieżny,
  • mała żuchwa, cofnięta broda,
  • nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne,
  • wzrost i waga kształtują się zazwyczaj poniżej normy,
  • dłonie i stopy są niewielkie.

Z chorobą związane są zaburzenia w rozwoju umysłowym oraz opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, które stają się zauważalne w miarę upływu czasu. Zdarza się całkowity bądź częściowy brak mowy.

W większości przypadków chorzy porozumiewają się bez jej użycia, za pomocą komunikacji niewerbalnej. Dzieci cierpiące na zespół Cri du Chat później niż zdrowi rówieśnicy opanowują umiejętność siadania, jedzenia czy chodzenia.

Można również dostrzec rożne nieprawidłowości w zachowaniu, na przykład nadpobudliwość czy agresję.

Diagnostyka Cri du Chat, zespołu kociego krzyku, rozpoczyna się wcześnie, ponieważ jej symptomy są dostrzegalne już po urodzeniu dziecka. Chorobę można również wykryć na etapie życia płodowego.

Zespół kociego krzyku diagnozuje się na podstawie wyników badań kariotypu (rodzaju badań genetycznych polegający na analizie chromosomów), choć pewnie nieprawidłowości może wskazać także badanie USG.

Pomocne są przesiewowe testy genetyczne nowej generacji, takie jak choćby test NIFTY.

Zespół kociego krzyku jest chorobą genetyczną, dlatego nie można jej wyleczyć, a jedynie łagodzić jej objawy. Bardzo ważna jest wczesna diagnoza, która umożliwia szybkie skierowanie do poradni genetycznej i wdrożenie profilaktyki powikłań.

Bardzo ważne jest rozpoczęcie rehabilitacji oraz wdrożenie postępowania edukacyjnego, które mogą pozytywnie wpłynąć na stan chorego.Syndrom Cri du Chat nie wiąże się z przedwczesną śmiercią. Wiele osób dożywa ponad 60 lat.

Największe prawdopodobieństwo śmierci zachodzi w 1. roku życia.

Zespół kociego krzyku

Częstość występowania zespołu jest nie znana, ocenia się na od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń. Występuje on częściej u dziewcząt niż u chłop­ców.

Do głównych objawów należą:

  • Niski ciężar urodzeniowy,
  • Niedorozwój umysłowy znacznego stopnia,
  • Słaby rozwój somatyczny,
  • Małogłowie,
  • Niedorozwój szczęki dolnej,
  • Nieprawidłowości budowy twarzoczaszki:
    • hiperteloryzm,
    • zmarszczki nakątne,
    • skośny układ po­wiek,
    • szeroki spłaszczony nos,
    • twarz ma kształt księżycowaty,
    • szeroko rozstawione oczy,
  • Spodziectwo, wnętrostwo,
  • Szponowate zagięcie V palca,
  • Niechęć do ssania,
  • Słabe przybierania na wadze,
  • Wiotkość (hipotonia mięśniowa),
  • Koślawość kończyn dolnych,
  • Nadmierna ruchomość stawowa,
  • Pseudosyndaktylia,
  • Charakterystyczny głos u noworodków, nie­mowląt, przypominający miauczenie kota,
  • Ślinotok,
  • Stopa końsko-szpotawa.
Leia também:  Jakie Są Objawy Zepsutej Pompy Wody?

Podczas fazy wydechowej dziecko wydaje ża­łosny głos o ostrej barwie. Przyczyną jest szczątko­wy rozwój krtani, która jest wąska i wiotka. W miarę wzrastania krtań się rozrasta, a głos przy­biera bardziej prawidłowe brzmienie. U dzieci tych występują nawracające zakaże­nia układu oddechowego oraz długotrwałe trudnoś­ci w żywieniu.

Często stwierdza się nieprawidłowe dermatoglify z dystalnym umiejscowieniem delty osiowej trójramiennej oraz poprzeczne bruzdy zgięciowe dło­ni.

Wiele objawów występujących w zespole Kociego Krzyku jest mało swoistych, przy rozpoznawaniu różnicowym należy mieć na uwadze inne zespoły przebiegające z głębokim upośledzeniem umysło­wym, małogłowiem oraz niezdolnością do prawidłowego rozwoju.

W wieku noworodkowym zespół Kociego Krzyku należy brać pod uwagę u każdego dziecka, które po urodzeniu wykazuje objawy świstu krtaniowe­go albo różnego rodzaju osłabienie głosu.

W ze­spole tym głos podobny do kociego krzy­ku występuje w fazie wydechowej, z reguły wystę­pują też wymienione uprzednio nieprawidłowości somatyczne. Pozwala to na ustalenie orientacyjne­go rozpoznania podczas badania wstępnego.

Opi­sano nieliczne przypadki rodzinnego występowania zespołu „cri du chat”.

Przyczyna: Analiza chromosomalna wykazuje delecję krót­kiego ramienia piątego chromosomu, bądź też translokację albo pierścieniowaty kształt tego chromo­somu. Rozległość ubytku chromosomalnego jest różna, dlatego też nie wszystkie objawy mogą się ujawnić.

Jeśli u jednego z rodziców występuje nosiciel­stwo wyrównanej translokacji chromosomu 5 z delecją krótkiego ramienia tego chromosomu, wów­czas ryzyko urodzenia dziecka z zespołem ,,cri du chat” wzrasta jak w analogicznej sytuacji rodzin­nej osobników z zespołem Downa.

Diagnostyka: Zespół kociego krzyku diagnozuje się na podstawie wyników badań kariotypu – rodzaju badań genetycznych, które polega na analizie chromosomów.

Leczenie: Zespół kociego krzyku jest chorobą genetyczną, w związku z tym nie można jej wyleczyć. Dlatego też leczenie jest wyłącznie objawowe. Podstawowym elementem leczenie jest rehabilitacja, terapia mowy, terapia zajęciowa,  leczenie chirurgiczne w przypadku zaburzenia widzenia, wspomaganie słuchu.

Cel rehabilitacji dzieci z zespołem kociego krzyku: polega na nauce podstawowych czynności, takich jak siedzenie, jedzenie, chodzenie

Strona internetowa rodziców dzieci chorych na Cri du Chat –  Australijskie stowarzyszenie rodziców : http://www.criduchat.asn.au/content/cri-du-chat-syndrome

Opracowanie :
dr n.med. Ewelina Nowak

specjalista fizjoterapii

Zespół Cri du Chat, zespół kociego krzyku

Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku), 5p to rzadka wada wrodzona uwarunkowana genetycznie. Ten zespół wad wrodzonych może powstać spontanicznie lub zostać przekazany dziecku przez rodziców – nosicieli wadliwych genów. Jakie są objawy zespołu kociego krzyku? Na czym polega diagnoza i leczenie? Sprawdź!

Spis treści:

Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – przyczyny

Zespół Cri du Chat to zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym. Do rozwoju zespołu kociego krzyku prowadzi mutacja – delecja krótkiego ramienia chromosomu 5. Szacuje się, że częstość występowania tego zespołu zaburzeń wynosi od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń.

Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – objawy

Zespół Cri du Chat nazywany jest także zespołem kociego krzyku, z uwagi na bardzo charakterystyczne objawy zaburzeń. Pierwsza oznaka, że dziecko ma zespół kociego krzyku to płacz przypominający miauczenie kota. Wynika to z nieprawidłowości w budowie aparatu mowy, które przyczyniają się do jego nieprawidłowego funkcjonowania.

Inne objawy zespołu Cri du Chat to:

  • agresja, nadpobudliwość,
  • niska masa urodzeniowa,
  • niepełnosprawność intelektualna,
  • opóźniony rozwój psychomotoryczny,
  • problemy w funkcjonowaniu niektórych narządów,
  • słabe napięcie mięśniowe,
  • trudności w karmieniu,
  • zaburzenia oddychania,
  • zaburzone odruchy,
  • zmiany w wyglądzie zewnętrznym (asymetria twarzy, szeroki rozstaw oczu, wyraźnie zarysowane guzy czołowe, niewielka, zaokrąglona główka, zmarszczki nakątne).

Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – diagnoza i leczenie

Zespół Cri du Chat można zauważyć już podczas standardowego badania USG. Diagnozę należy jednak potwierdzić dodatkowymi badaniami.

By zdiagnozować zaburzenia i móc wdrożyć odpowiednie leczenie, konieczne są szczegółowe badania, takie jak testy genetyczne.

 Testy DNA w kierunku chorób genetycznych takich jak zespół kociego krzyku badają bezpośrednią przyczynę zaburzeń, czyli mutacje genetyczne. Dzięki nim możliwe jest szybkie postawienie prawidłowej diagnozy danego zaburzenia.

Leczenie zespołu kociego krzyku polega na ciągłej, intensywnej, systematycznej i wielowymiarowej rehabilitacji chorego. Im wcześniej zdiagnozowane zostanie to zaburzenie, tym mniejsze ryzyko, że choroba się rozwinie i doprowadzi do poważnych uszkodzeń narządów i układów.

Zespołu kociego krzyku nie da się zupełnie wyleczyć. Wczesna diagnoza i jak najlepsza opieka ze strony najbliższych osób jest jednak kluczowa, by uratować rozwój dziecka obarczonego tą wadą wrodzoną i dać mu szanse na osiągnięcie wieku dorosłego oraz życiowej samodzielności.

Zespół kociego krzyku wchodzi w zakres testu NIFTY pro, który obejmuje nie tylko najpopularniejsze trisomie, choroby genetyczne związane z zaburzeniami chromosomów płci, ale także 84 mikrodelecji i mikroduplikacji, w tym także zespół Cri du Chat.

W przypadku wykrycia podwyższonego ryzyka choroby w teście NIFTY pro, zalecane jest wykonanie badania diagnostycznego, które refundowane jest do kwoty ok. 2600 zł (w zależności od kursu walut) w ramach ubezpieczenia badania NIFTY pro.

Powrót do: Co bada test NIFTY pro? Zakres badania

    

Fizjoterapia niemowląt i dzieci z zespołem CRI DU CHAT

Pierwotna przyczyna delecji jest nieznana. Jej rozmiar jest zróżnicowany indywidualnie i warunkuje stan kliniczny – rozwój psychoruchowy oraz sprawność intelektualną. W większości przypadków CdCS nie jest dziedziczony.

U 10% pacjentów za przyczynę wystąpienia CdCS uznaje się zrównoważoną translokację chromosomu u jednego z rodziców, przy czym dorosły może nie mieć żadnych objawów choroby.

Utrata części chromosomu u dziecka następuje wówczas na skutek nierównomiernego rozmieszczania materiału genetycznego na poziomie komórek płciowych.

Artykuł został opracowany na podstawie piśmiennictwa polskiego i zagranicznego z ostatnich dwóch lat oraz na podstawie doświadczeń własnych pracy fizjoterapeutów z pacjentami z CdCS.

Etymologia nazwy

Nazwa zespołu genetycznego pochodzi od tego, że 95% noworodków z CdCS ma charakterystyczny monotonny płacz o wysokiej częstotliwości przypominający miauczenie, co wynika z nieprawidłowej budowy krtani. Taki specyficzny płacz utrzymuje się od pierwszych miesięcy życia do ponad roku, a następnie zanika. U starszych dzieci obserwuje się głos o przenikliwej, ostrej barwie.

Nazwy i klasyfikacja medyczna

Nazwa Cri du Chat pochodzi z języka francuskiego. Oprócz skrótu CdCS stosuje się także CDC (Cri du Chat). Angielskim odpowiednikiem jest określenie cat’s cry syndrome. W języku polskim funkcjonuje ponadto nazwa zespół kociego krzyku, rzadziej miauczenia kota albo płaczu kociego.

Pozostałe nazwy jednostki chorobowej są następujące: zespół 5p, zespół 5p- (5p- syndrome), zespół delecji 5p- (5p- deletion syndrome), zespół chromosomu 5p (5p chromosome syndrome), zespół delecji chromosomu 5p (chromosome 5p deletion syndrome), monosomia 5p albo zespół monosomii 5p (monosomy 5p).

Alternatywną nazwą jest zespół Léjeune’a.

W klasyfikacji ICD-10 CdCS przypisano numer statystyczny Q93.4.

Historia i częstotliwość zachorowań

Zespół CdCS został opisany po raz pierwszy w 1963 r. przez francuskiego genetyka Jerome’a Léjeune’a na podstawie obserwacji trzech pacjentów, których cechowała niewielka wysokość ciała, mały obwód głowy, asymetria twarzy oraz charakterystyczny płacz. Nazwę zespołu nadano później.

Częstotliwość występowania CdCS wynosi według różnych źródeł od 1:15 000 do 1:50 000 wśród żywo urodzonych noworodków.

Zespół Cri du Chat występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn (w stosunku 0,72 do 1).

Diagnostyka, badania i sposoby dziedziczenia

Po obserwacji klinicznej w celu postawienia diagnozy przeprowadza się badanie cytogenetyczne kariotypu dziecka i rodziców w poradni genetycznej. Badanie rodziców polega na analizie próbki krwi i umożliwia stwierdzenie albo wykluczenie występowania translokacji zrównoważonej.

Czas oczekiwania na wyniki wynosi 2–3 tygodnie. W większości przypadków kariotyp rodziców uznaje się za prawidłowy. Aberrację chromosomową albo translokację zrównoważoną stwierdza się u 10–15% rodziców.

Niekiedy stosuje się także szczegółowe metody diagnostyczne cytogenetyki albo biologii molekularnej w celu dokładnego określenia utraty regionów krytycznych.

Diagnostyka prenatalna, kliniczna i różnicowa

Jeśli rodzic lub inne jego dziecko ma CdCS albo u dorosłego zdiagnozowano translokację zrównoważoną krótkiego ramienia chromosomu 5., można przeprowadzić diagnostykę płodu prenatalnie. Badanie amniocentezy i biopsji kosmówki są związane z ryzykiem poronienia równym 1–2%.

W praktyce fizjoterapeuty u dzieci z CdCS przeprowadza się m.in. test Denver.

Przed postawieniem diagnozy CdCS należy wykluczyć inne aberracje chromosomowe oraz zespoły genetyczne, takie jak na przykład Retta czy Angelmana.

Dodatkowe badania wykonywane u pacjentów z CdCS to m.in. badanie audiometryczne przy podejrzeniu głuchoty czuciowo-nerwowej oraz tomografia komputerowa mózgu, magnetyczny rezonans jądrowy i elektroencefalografia (EEG) u osób z podejrzeniem padaczki.

Rokowania i dziedziczenie

Nie istnieją metody odnawiania utraconego fragmentu DNA. Zmiany spowodowane delecją chromosomu 5. mają miejsce już w pierwszych tygodniach życia płodowego.

W związku z rozwojem medycyny współczynnik letalności pacjentów z CdCS w okresie noworodkowym i niemowlęcym jest mniejszy niż w ubiegłych latach i wynosi ok. 10%. Pacjenci z CdCS żyją ponad 60 lat.

Leia também:  Jakie Sa Objawy Grypy Jelitowej?

Problemy zdrowotne małych dzieci są spowodowane zaburzeniem pracy następujących układów: oddechowego, krwionośnego i pokarmowego – są one poddawane leczeniu.

W przypadku gdy u rodzica zdiagnozowano translokację zrównoważoną albo mozaicyzm gonadalny, czyli w komórkach rozrodczych tej osoby nastąpiła delecja chromosomu 5p, ryzyko wystąpienia CdCS u następnego dziecka jest wyższe niż określone dla populacji (9–19%). Istnieje 50% szans, że rodzic z objawami CdCS i delecją obszaru 5p przekaże uszkodzony chromosom dziecku.

Ryzyko wystąpienia CdCS u kolejnego dziecka w przypadku prawidłowych chromosomów rodziców określa się jako niewielkie.

Objawy choroby i rozwój dziecka

Noworodki i niemowlęta chore na zespół Cri du Chat

Noworodki z CdCS mają niską masę urodzeniową. Występują u nich trudności z karmieniem spowodowane zaburzeniem odruchu ssania. U niektórych dzieci stosuje się karmienie sondą. Dzieci często ulewają oraz wymiotują.

Niemowlęta z przepukliną rozworu przełykowego mogą mieć także refluks żołądkowo-przełykowy.

Problemami zdrowotnymi w pierwszych miesiącach życia niemowląt z CdCS są: wrodzone wady serca, (zachłystowe) zapalenie płuc, zaburzenia pracy jelit oraz zespół zaburzeń oddychania.

Cechy dysmorficzne

Cechy dysmorficzne charakterystyczne dla pacjentów z CdCS przedstawiono w tab. 1. Należy pamiętać, że nie wszystkie z nich dotyczą każdego dziecka.

Inne charakterystyczne dla CdCS cechy to: zmarszczka nakątna i syndaktylia (zrośnięte palce). Wraz z wiekiem niektóre cechy wyglądu, przykładowo zmarszczka nakątna i hiperteloryzm, stają się mniej widoczne.

Zespół Cri du Chat ma wpływ nie tylko na cechy wyglądu zewnętrznego, ale także na budowę krtani i nagłośni. Krtań ma nieprawidłową budowę – jest mała, wąska, o romboidalnym kształcie.

Nagłośnia jest mała oraz hipotoniczna.

Opóźnienie rozwoju fizycznego u dzieci z CdCS obserwuje się już w okresie życia płodowego. Pacjentów z CdCS przez całe życie cechuje drobna budowa ciała. Wzrastanie jest opóźnione, pacjenci osiągają niewielką wysokość ciała.

Długość ciała jest poniżej normy dla zdrowych dzieci już w okresie noworodkowym. W pierwszych kilku latach życia występuje poważna niedowaga, zwłaszcza u chłopców.

Cechy antropometryczne dzieci z CdCS można porównać z danymi z krzywych wzrostu dla dzieci z CdCS opracowanych na podstawie badań dzieci z USA, Włoch, Wielkiej Brytanii i Australii.

Tab. 1. Cechy dysmorficzne charakterystyczne dla pacjentów z zespołem Cri du Cha

Część ciała Cechy dysmorficzne
skóra  karnacja jasna, naczyniaki
głowa  mikrocefalia (małogłowie), wyraźne guzy czołowe
tułów  skolioza
twarz  asymetryczna, okrągła, wąska, policzki pełne
oczy  hiperteloryzm (szerokie rozstawienie gałek ocznych), szpary powiek skierowane do dołu, zez rozbieżny
uszy  małżowiny uszne dysplastyczne, długie, nisko osadzone, wyrośla przeduszne
nos  grzbiet nosa krótki, nasada nosa płaska i szeroka, rynienka podnosowa krótka, skóra nasady nosa rozciąga się do wewnętrznego kąta oka
usta  kąciki ust skierowane w dół, czerwień wargowa wywinięta
zęby  wady zgryzu, próchnica
żuchwa  mikrognacja, retrognacja
broda  bródka mała, cofnięta
ręce  bruzda poprzeczna dłoni, pojedyncza bruzda zgięciowa w okolicy małego palca, brachydaktylia (krótkie palce)
kończyny dolne koślawość stawów kolanowych, płaskostopie, zwiększony odstęp między paluchem a drugim palcem stopy

Zmiany w poszczególnych układach oraz zmiany rozwojowe

Układ ruchu

U dzieci z CdCS mogą wystąpić zmiany w układzie kostno-stawowym, takie jak hipermobilność stawów, krótkie palce, palcozrosty. Stawy biodrowe są dysplastyczne z powodu wrodzonego niedorozwoju panewki stawu.

Wzorzec chodu jest zaburzony, dzieci stoją na szerokiej podstawie. Pacjenci z CdCS mają stopy płaskie, niektórzy mają stopy końskie.

Obniżone napięcie mięśni w wieku niemowlęcym i wczesnodziecięcym może przyczyniać się do zwichnięć i skręceń stawowych.

Układ oddechowy

U pacjentów z CdCS nie występują zmiany na poziomie struktury układu oddechowego, ale wyróżnia się trudności na poziomie funkcjonowania – dzieci mają skłonność do częstych, nawracających infekcji dróg oddechowych. Zaburzenia układu oddechowego są szczególnie niebezpieczne dla pacjentów w wieku niemowlęcym.

Układ krwionośny

U dzieci mogą wystąpić wady serca, takie jak ubytek przegrody międzykomorowej (ventricular septal defect – VSD), międzyprzedsionkowej (atrial septal defect – ASD), przetrwały przewód tętniczy (patent ductus arteriosus – PDA), otwarty przewód Botalla, tetralogia Fallota. W zależności od wady serca stosuje się leczenie zachowawcze albo operacyjne.

Układ nerwowy

Napięcie mięśni jest zmienne w przebiegu CdCS – u noworodków występuje hipotonia, a u dzieci hipertonia. Zmiana napięcia następuje zwykle ok. 2.–3. roku życia. Niski tonus jest przyczyną nadmiernej saliwacji (ślinienia się).

Hipertonii natomiast towarzyszą wzmożone odruchy ścięgniste. Możliwe jest uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego – porażenie lub niedowład układu piramidowego, korowego albo porażenie wiotkie.

Ponadto może wystąpić epilepsja i drgawki. Zaburzona jest także koordynacja ruchowa, występują zaburzenia mowy.

Rzadziej występuje agenezja ciała modzelowatego, a w nielicznych przypadkach – głuchota czuciowo-nerwowa.

Wady narządów wewnętrznych

U niektórych dzieci nerki mają nieprawidłową budowę, co zaburza ich funkcjonowanie. Innym problemem jest przepuklina pachwinowa, kresy białej i pępkowa. Częstym problemem są zaparcia. Rzadko stwierdza się wady jelit – malrotacje, chorobę Hirschprunga, rozszczep wargi i podniebienia.

Zaburzenia integracji sensorycznej

Dzieci z CdCS są nadaktywne ruchowo. Hiperaktywność przyczynia się do zaburzeń snu i trudności ze skupieniem uwagi.

Występują też problemy ze słuchem, a ich przyczyną są: nawracające zapalenie ucha środkowego (co może powodować niedosłuch) oraz wzroku spowodowane krótkowzrocznością, zezem, zaćmą oraz zanikiem nerwu wzrokowego. Niektóre dzieci mają nadwrażliwość na dźwięki.

Wiele dzieci lubi muzykę, a nie tolerują jedynie bardzo głośnych dźwięków. Część dzieci ma wydłużoną adaptację do nowego środowiska i odczuwają niepokój w nowych miejscach. Mogą pojawiać się ponadto ruchy stereotypowe. U dzieci z CdCS występują zaburzenia rozwoju poznawczego.

Układ płciowy

U większości pacjentów rozwój płciowy jest prawidłowy, są jednak nieprawidłowości na poziomie struktury narządów płciowych. U chłopców występują: wnętrostwo, spodziectwo, wodniaki jądra oraz małe prącie, a u dziewczynek: dwurożna macica, niedorozwój warg sromowych większych i przerost łechtaczki.

  • Układ immunologiczny
  • Ryzyko zachorowania na choroby nowotworowe jest większe u dzieci z CdCS niż u ich zdrowych rówieśników.
  • Rozwój motoryki dużej

Rozwój psychoruchowy jest zaburzony. W badaniach wykazano, że niemowlęta obracają się z pleców na brzuch średnio ok. 7. miesiąca (maksymalnie do 2. roku życia). Dzieci z CdCS siedzą samodzielnie średnio ok. 13. miesiąca (najwcześniej w 6. miesiącu, najpóźniej w wieku 3 lat). Umiejętność pełzania jest osiągana średnio ok. 13.

miesiąca (w zakresie od 7 miesięcy do 3 lat). Stanie z podporem kończyn górnych jest osiągane ok. 21. miesiąca. Dzieci chodzą prowadzone za rękę ok. 2. roku życia, a samodzielnie ok. 3. roku życia. Około 95% dzieci uczy się chodzić samodzielnie przed ukończeniem 8. roku życia. W 4. roku życia zaczynają biegać (najwcześniej w 18.

miesiącu).

Rozwój motoryki małej

Obserwuje się także opóźnienie w rozwoju motoryki małej. Poniżej podano średni wiek osiągania danej umiejętności, a w nawiasach jej zakres czasowy.

Niemowlęta sięgają rękoma w kierunku przedmiotów w wieku ok. 6,5 miesiąca (2–36 miesięcy), chwytają ok. 7,5 miesiąca (w innych źródłach ok. 9. miesiąca; od 2. miesiąca do 3.

roku życia), a manipulują przedmiotem ok. 1. roku życia (od 6. miesiąca do 4 lat).

Rozwój komunikacji

Dzieci z CdCS gaworzą ok. 14. miesiąca (4 miesiące – 4 lata). Pierwsze słowa padają zwykle przed ukończeniem 2. roku życia, średnio ok. 23. miesiąca (7. miesiąc – 6. rok życia). Dzieci z CdCS mają charakterystyczną barwę głosu. Początek rozumienia poleceń określa się średnio na 23.

miesiąc życia (od 6. miesiąca życia). Pomimo problemów z mową dzieci rozumieją komunikaty innych. Sprawniejsze posługiwanie się słowami następuje najczęściej ok. 4. roku życia. Niektóre dzieci w wieku 3 lat mówią podstawowe, pojedyncze słowa, a od 5. roku życia łączą po dwa wyrazy.

Niektóre spośród starszych dzieci posługują się krótkimi zdaniami. Pacjenci komunikują się ponadto alternatywnymi sposobami, niewerbalnie przez gesty lub znaki ok. 2. roku życia. Około 50% dzieci stosuje system znaków.

Inni pacjenci stosują podstawowe słowa lub komunikują się niewerbalnie przez gesty czy znaki.

Rozwój społeczny

Pierwszy uśmiech u niemowląt z CdCS obserwuje się zazwyczaj ok. 4. miesiąca, a śmiech ok. 5. miesiąca (obie czynności w zakresie 2.–18. miesiąca).

Rozwój czynności samoobsługowych

Dzieci uczą się samodzielnego trzymania butelki i picia z niej ok. 10. miesiąca (od 4. miesiąca do 2. roku życia), natomiast z kubka średnio ok. 2. roku życia (od 8. miesiąca). W 17.

miesiącu opanowują umiejętność jedzenia rękoma (od 6. miesiąca życia), a łyżką w wieku ok. 3,5–4 lat (od 9. miesiąca).

Niektórzy pacjenci mają problem z połykaniem, wówczas zaleca się stosowanie posiłków o odpowiedniej konsystencji.

Dzieci uczestniczą w rozbieraniu ok. 4. roku życia (od 18. miesiąca). Średnio ok. 5,5 lat pacjenci potrafią samodzielnie nałożyć niektóre części garderoby, a pomagają rodzicom w ubieraniu od 18. miesiąca. Pacjenci samodzielnie korzystają z toalety w wieku ok. 6,5 lat.

Umiejętnośc…

Co zyskasz, kupując prenumeratę?

  • 10 wydań czasopisma “Praktyczna Fizjoterapia i Rehabilitacja”
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • …i wiele więcej!

Sprawdź

Seja o primeiro a comentar

Faça um comentário

Seu e-mail não será publicado.


*