Galaktozemia – objawy, rozpoznanie, leczenie, dieta

Galaktozemia typu 2, związana z niedoborem galaktokinazy, to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Jest to niezwykle rzadkie schorzenie – szacuje się, że w Polsce problem ten dotyczy 1 na 35 000 urodzeń, natomiast w całej Europie na galaktozemię choruje 1 na 60 000 dzieci.

Choroba polega na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów, w wyniku którego organizm dziecka nie jest w stanie przetwarzać galaktozy w glukozę.

Warto pamiętać, że glukoza jest cukrem niezbędnym do pracy wielu narządów, dlatego też jeśli proces przemiany galaktozy w glukozę zostanie zaburzony, w tkankach naszego organizmu zaczyna gromadzić się nadwyżka metabolitów.

Konsekwencją tego procesu jest upośledzenie i uszkodzenie narządów wewnętrznych, takich jak m.in. wątroba, nerki, czy też układ nerwowy.

W związku z tym galaktozemia, która nie zostanie wykryta tuż po narodzinach dziecka, może doprowadzić do śmierci noworodka.

Galaktozemia – przyczyny i rodzaje choroby

Galaktozemia spowodowana jest mutacjami w genach kodujących określone enzymy: GALK, GALT oraz GALE.

W momencie, gdy dojdzie do uszkodzenia genów, organizm zmaga się z niedoborem enzymów odpowiedzialnych za prawidłową przemianę galaktozy w glukozę.

W zależności od tego, w jakim genie dojdzie do mutacji, wyróżnia się trzy rodzaje galaktozemii:

  • klasyczna galaktozemia, która związana jest z deficytem enzymu GALT (urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej). W tej postaci choroby dochodzi do wzrostu stężenia galaktozy, GAL-1-P oraz galaktitolu we krwi;
  • galaktozemia wywołana niedoborem enzymu GALE (4-epimeraza UDP-galaktozowej), która może przybierać postać obwodową (łagodna postać związana ze spadkiem aktywności enzymu GALE w obrębie komórek krwi, rozpoznawana podczas badań przesiewowych u noworodków) lub uogólnioną (ciężki przebieg w okresie noworodkowym, spadek enzymu wpływa na kondycję organów wewnętrznych);
  • galaktozemia spowodowana deficytem GALK (galaktokinazy), związana ze wzrostem poziomu galaktozy we krwi i moczu. W tej postaci może wystąpić zaćma lub obrzęk mózgu.

Galaktozemia u dzieci – przydatne produkty:-> Mleka modyfikowane bez laktozy-> Akcesoria do karmienia niemowlaka

Galaktozemia – objawy i rozpoznanie

Pierwsze objawy galaktozemii recesywnej (choroby genetycznej) występują najczęściej około 3. doby życia noworodka, kiedy zaczyna przyjmować pokarm w postaci mleka matki.

Związane jest to z faktem, że w kobiecym mleku zawarta jest laktoza, czyli cukier mleczny, w skład którego wchodzi galaktoza.

Pierwszymi objawami, które mogą pojawić się u dziecka zmagającego się z galaktozemią, są:

  • biegunka,
  • wymioty,
  • reakcja alergiczna,
  • brak apetytu,
  • brak przyrostu masy ciała.

Jeżeli choroba nie zostanie odpowiednio szybko wykryta i leczona, u dziecka pojawiają się objawy charakterystyczne dla niewydolności wątroby:

  • żółtaczka,
  • hepatosplenomegalia, czyli równoczesne powiększenie wątroby i śledziony,
  • zaburzenia układu krzepnięcia,
  • posocznica związana z zakażeniem bakterią E.coli,
  • upośledzona praca cewek moczowych,
  • obustronna zaćma,
  • zauważalna niepełnosprawność intelektualna dziecka i opóźniony rozwój mowy.

W przypadku pojawienia się objawów, które mogą świadczyć o zaburzeniach przemian galaktozy, należy niezwłocznie wykonać badania krwi i moczu, w tym:

  • pomiar stężenia galaktozy we krwi – uważa się, że przy stężeniu na poziomie 20-30 mg/dl należy powtórzyć testy przesiewowe (bez wdrażania leczenia), przy stężeniu 30-40 mg/dl należy wprowadzić do diety noworodka mleko bezlaktozowe, natomiast przy stężeniu przekraczającym 40 mg/dl zaleca się natychmiastową hospitalizację i wykonanie dodatkowych badań;
  • pomiar stężenia enzymu GALT w erytrocytach;
  • pomiar stężenia GAL-1-P we krwi;
  • pomiar stężenia galaktitolu w moczu;
  • pomiar wskaźników układu krzepnięcia, kreatyniny, transaminaz oraz mocznika;
  • badanie USG jamy brzusznej.

Galaktozemia – leczenie

Jeżeli u noworodka zostanie stwierdzona galaktozemia, wówczas konieczne jest wyeliminowanie z diety dziecka wszystkich produktów zawierających galaktozę i laktozę.

W przypadku noworodków i niemowląt mleko matki zastępowane jest mlekiem bezlaktozowym, natomiast w późniejszym etapie życia dziecka konieczne jest trzymanie się zasad diety bezlaktozowej.

Jest to niezwykle istotne, ponieważ wdrożenie odpowiedniego leczenia tuż po urodzeniu dziecka daje duże szanse na redukcję objawów i ograniczenie ryzyka pojawienia się nieodwracalnych zmian w organizmie dziecka.

Dieta w galaktozemii polega na wykluczeniu następujących grup produktów:

  • nabiału, w tym mleka, napojów mlecznych, śmietany, serów i masła;
  • podrobów, takich jak wątróbka, mózg, pasztety, parówki;
  • gotowych produkty zawierające mleko;
  • napojów alkoholowych;
  • roślin strączkowych – fasola, groch, soczewica;
  • dodatków do żywności, takich jak sos sojowy, ketchup lub majonez;
  • wybranych owoców, w tym m.in. winogron, melonów, papaji i figi.

Ze względu na duże rozpowszechnienie galaktozy w produktach, całkowita jej eliminacja z diety jest niemal niemożliwa. W związku z tym zaleca się, by podczas stosowania diety bezlaktozowej spożywać maksymalnie 125 mg galaktozy dziennie.

Autor artykułu:mgr farm. Paweł Konończuk

Galaktozemia, czyli choroba genetyczna: objawy i dieta przy galaktozemii

Galaktozemia jest rzadką chorobą wrodzoną. Pierwszymi objawami choroby są: pogarszający się ogólny stan zdrowia dziecka, wymioty oraz biegunka. Jedynym skutecznym leczeniem choroby, które należy prowadzić całe życie, jest dieta bezmleczna.

Galaktozemia jest rzadką chorobą wrodzoną. Pierwszymi objawami choroby są: pogarszający się ogólny stan zdrowia dziecka, wymioty oraz biegunka. Jedynym skutecznym leczeniem choroby, które należy prowadzić całe życie, jest dieta bezmleczna.

Galaktozemia jest chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym, która ujawnia się u dzieci po pierwszym karmieniu mlekiem. Nieleczona skutkuje licznymi powikłaniami, które mogą prowadzić do nieodwracalnych zmian w organizmie, a w konsekwencji do śmierci. Podstawową metodą leczenia galaktozemii jest postępowanie dietetyczne.

Jakie są przyczyny galaktozemii?

Galaktozemia jest chorobą genetyczną (wrodzoną) zaliczaną do zaburzeń metabolicznych. Istota choroby polega na niemożności przekształcania przez organizm dwucukru galaktozy w glukozę w wyniku braku odpowiedniego enzymu uczestniczącego w tym procesie.

Leia também:  Kamienie w pęcherzu moczowym

W skutek tego, że galaktoza nie zostaje przemieniona do glukozy, nie może być zużyta w przemianach energetycznych. Dochodzi do kumulowania się dwucukru wraz z jego metabolitami w różnych narządach wewnętrznych, m.in.

w wątrobie, nerkach i układzie nerwowym oraz do ich uszkodzenia i degeneracji.

Galaktozemia – objawy choroby

W klasycznej postaci galaktozemii wczesne objawy choroby pojawiają się po pierwszym karmieniu noworodka. Wśród nich wyróżnia się: wymioty, biegunkę, żółtaczkę, hepatomegalię (powiększenie wątroby), splenomegalię (powiększenie śledziony) oraz znaczne pogorszenie ogólnego stanu zdrowia dziecka.

U noworodka obserwuje się brak przyrostu lub ubytek masy ciała, nadmierną senność, a także obniżenie napięcia mięśniowego. Do objawów późnych choroby zalicza się zaćmę, zaburzenia w rozwoju intelektualnym, znaczne niedobory wzrostu oraz zaburzenia w rozwoju mowy.

Niewdrożenie odpowiedniego leczenia prowadzi do powstawania powikłań będących bezpośrednim zagrożeniem życia dziecka. Nieleczona galaktozemia skutkuje rozwojem posocznicy bakteryjnej, czyli ogólnoustrojowej reakcji zapalnej organizmu.

Ponadto dochodzi do degeneracji ośrodkowego układu nerwowego, niewydolności nerek oraz do postępującego, ogólnego wyniszczenia organizmu.

Rozpoznanie i leczenie galaktozemii: dieta bezmleczna

Diagnostyka galaktozemii polega na oznaczeniu aktywności enzymu o nazwie urydyliotransferaza galaktozo-1-fosforanowa, który znajduje się w erytrocytach, czyli krwinkach czerwonych. Brak aktywności enzymu świadczy o obecności choroby.

Leczenie galaktozemii polega na wdrożeniu diety opartej na eliminacji galaktozy z żywienia, czyli na diecie bezmlecznej. Zarówno naturalny pokarm kobiecy, mleko krowie, jak też wszelkie przetwory mleczne należy wyeliminować i zastąpić preparatami mleko zastępczymi.

Dietę bezmleczną należy stosować przez całe życie, a każdy błąd dietetyczny może skutkować poważnymi problemami zdrowotnymi.

  • Strach przed odtrąceniem przez drugą osobę zniechęca do zawierania nowych znajomości, flirtowania i randek. Poznaj, 3 porady jak pokonać lęk przed odrzuceniem.
  • Istnieją zaburzenia osobowości, które powodują chwiejność emocjonalną  i lęk przed odrzuceniem. Dowiedz się, czym jest osobowość borderline i czym się charakteryzuje.
  • Hipochondryczne zaburzenie, które polega na wyolbrzymianiu defektów kosmetycznych lub dostrzeganiu takich, które nie istnieją, najczęściej dotyka młodych kobiet. Zobacz, jak leczyć dysmorfofobię, czyli lęk przed brzydotą.

Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia, w kilka dni po rozpoczęciu karmienia piersią.

Przypominają alergię pokarmową, do której dołączają się objawy o cięższym nasileniu jak np. żółtaczka, nadmierna senność, czy też nieprawidłowości rozwojowe. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego choroby. Wdrażana jest dieta z ograniczeniem galaktozy, oparta na formułach sojowych.

Dalsze postępowanie jest objawowe.

Cukier mleczny

Węglowodany są podstawowym źródłem energii. Glukoza jest cukrem prostym, który stanowi główny „pokarm” dla komórek. Galaktoza jest składnikiem laktozy, czyli cukru naturalnie występującego w mleku. Po spożyciu produktu mlecznego, drogą przemian metabolicznych, galaktoza rozkładana jest do glukozy.

U zdrowych osób metabolity z tych procesów są syntezowane i rozkładane. Osoby z galaktozemią, z uwagi na brak aktywnego enzymu, nie są w stanie pozbyć się z organizmu metabolitów. Dochodzi wówczas do akumulowania się szkodliwych związków w tkankach organizmu, co skutkuje wystąpieniem objawów chorobowych.

Epidemiologia i przyczyny

Dokładna częstość występowania galaktozemii jest nieznana. Szacuje się, że roczna zapadalność w krajach zachodnich mieści się w przedziale od 1:40000 do 1:60000. Choroba częściej jest notowana populacji kaukaskiej. Galaktozemia w równym stopniu dotyczy kobiet i mężczyzn.

Przyczyną galaktozemii jest mutacja genu GALT, zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 9 (locus: 9p13). Koduje on informacje dla prawidłowego wytwarzania białka enzymatycznego o skomplikowanej nazwie: galaktozo-1-fosforanourydylo-transferaza (G-1-PUT).

Mutacje GALT wpływają na obniżenie aktywności enzymu, czyli jego prawidłowe funkcjonowanie zostaje znacznie osłabione.

Skutkiem obniżonej aktywności enzymu są zaburzenia w przetwarzaniu galaktozy i gromadzenie się jej metabolitów w tkankach organizmu, co wywołuje objawy chorobowe.

Objawy galaktozemii

Pierwsze objawy galaktozemii są widoczne już w okresie noworodkowym – w pierwszych dniach życia dziecka, kiedy rozpoczyna się karmienie piersią (mleko kobiece zawiera cukier mleczny).

Z powodu zaburzeń metabolicznych związanych z niedoborem enzymatycznym, u dziecka szybko pojawiają się wymioty, biegunka, oznaki alergii oraz ogólne osłabienie. Następnie obserwuje się żółtaczkę, powiększenie wątroby i śledziony, zaburzenia krzepnięcia krwi, a także zaburzenia świadomości np.

nadmierna senność. Występują też trudności w karmieniu, a dziecku zagraża niedożywienie (brak przyrostu masy ciała).

Jeśli choroba nie zostanie wcześnie zdiagnozowana i właściwie leczona, u dzieci rozwijają się poważne powikłania, jak zaćma, uszkodzenie narządów wewnętrznych, marskość wątroby i niewydolność nerek.

Odkładające się metabolity mogą doprowadzić również do uszkodzenia mózgu oraz wystąpienia niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń neurologicznych (zaburzenia poznawcze, hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju mowy, napady drgawkowe).

Ponadto może wystąpić niedobór wzrostu oraz zaburzenia hormonalne będące skutkiem nieprawidłowego wytwarzania hormonów w gonadach.

Diagnostyka galaktozemii

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie objawów występujących u dziecka oraz wyników badań laboratoryjnych. We krwi badane jest stężenie urydyliotransferazy galaktozo-1-fosforanu (GALT) w erytrocytach oraz galaktozo-1-fosforanu (GAL-1-P).

W przypadku galaktozemii wartości GALT znajduje się poniżej normy. Z kolei poziom GAL-1-P oraz galaktozy we krwi są wyższe od normy. Wzrasta również poziom galaktiolu w moczu.

Potwierdzeniem diagnozy jest wynik badania genetycznego (mutacja genu GALT)

Na chwilę obecną galaktozemia nie została ujęta w programie badań przesiewowych noworodków w Polsce. Jednakże Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że w niedalekiej przyszłości noworodki mają zostać badane w tym kierunku.

Leia também:  Como calcular a pressão arterial média: 14 passos

Możliwości leczenia

Galaktozemia jest chorobą niewyleczalną, ale możliwe jest zapobieganie negatywnym jej skutkom poprzez dietę eliminacyjną i obserwację kliniczną. Dziecko powinno znaleźć się pod opieką doświadczonego pediatry, specjalisty od zaburzeń metabolicznych oraz dietetyka klinicznego. Często konieczne jest również wsparcie terapeuty karmienia.

Jeśli stężenie galaktozy we krwi jest wysokie (między 30-40mg/dl), u noworodków wprowadzanej jest mleko bezlaktozowe (zwykle sojowe). Stan dziecka jest monitorowany i wykonywane są kolejne badania laboratoryjne.

Wartości galaktozy powyżej 40mg/dl, stanowią wskazanie do leczenia szpitalnego (mleko bezlaktozowe, badania funkcji wątroby i nerek, ocena ultrasonograficzna narządów wewnętrznych, badania układu krzepnięcia i badania moczu)

Dieta eliminująca galaktozę musi być kontynuowana przez całe życie. Polega na wyeliminowaniu mleka kobiecego i każdego zwierzęcego, zarówno świeżego jak i przetworzonego.

Niedozwolone jest jedzenie produktów nabiałowych jak sery, twarogi, jogurty, kefiry, śmietana, serki, topione, a także zawierających mleko w proszku np. słodycze, mleczna czekolada, batony, kremy czekoladowe.

Zabronione są także produkty zawierające laktozę, kazeinę, serwatkę czy też hydrolizat białka mleka.

Należy pamiętać, że galaktoza występuje też w innych produktach, które nie pochodzą z mleka np. wątróbka, grasica, mózg, pasztety i parówki z podrobów. Ponadto źródłem galaktozy są także warzywa strączkowe oraz figi i winogrona oraz dodatki jak np. sos sojowy, ketchup i majonez. Ich przyjmowanie również jest zakazane.

Zatem istotne jest czytanie etykiet produktów spożywczych przed ich zakupieniem i zjedzeniem. Należy też przykładać dużą uwagę do składu leków i suplementów, w których również znajduje się galaktoza, laktoza lub białka mleka.

Galaktozemia – przyczyny, objawy, dieta bezlaktozowa

Galaktozemia

Glukoza pełni w organizmie bardzo istotną rolę, ponieważ dostarcza komórkom energii. Galaktoza, czyli cukier prosty z którego składa się laktoza, jest przekształcana w glukozę.

Zaburzenie przekształcania galaktozy w glukozę prowadzi do gromadzenia w tkankach metabolitów, czyli produktów przemiany materii.

Galaktozemia polega na zaburzeniu przetwarzania galaktozy i jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Przyczyny galaktozemii:

  • Deficyt GALE (4-epimerazy UDP-galaktozowej) – może mieć postać obwodową lub uogólnioną.
  • Deficyt GALK (galaktokinazy) – postać lżejsza galaktozemii, jedynym objawem tej choroby jest wrodzona zaćma, która rozwija się zwykle w okresie niemowlęcym. Może pojawić się również obrzęk mózgu. Wykrywana jest na podstawie testu przesiewowego u noworodków.
  • Deficyt GALT (urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej) – klasyczna galaktozemia dziedziczona autosomalnie recesywnie. Wczesne rozpoznanie i dieta bezgalaktozowa (bezmleczna) powoduje całkowite ustąpienie ostrych objawów.

W przypadku klasycznej galaktozemii dochodzi do gromadzenia się w organizmie galaktozo-1-fosforanu, który jest toksyczny dla wątroby, nerek i mózgu. Po wprowadzeniu do diety dziecka produktów mlecznych, już po 3 dniach dochodzi do kumulacji tego metabolitu, uszkodzenia wątroby, wymiotów i biegunek.

Objawy galaktozemii nasilają się wraz ze spożyciem mleka, może to prowadzić do takich powikłań jak posocznica, niewydolność nerek, obrzęku mózgu czy nawet zgonu dziecka na skutek niewydolności nerek i wątroby.

Objawy niecharakterystyczne to wymioty i biegunka.

W przypadku zaburzenia pracy wątroby pojawią się również takie objawy jak żółtaczka, powiększenie wątroby, obrzęki, a w przypadku uszkodzenia nerek może dojść do kwasicy metabolicznej, a w moczu pojawią się glukoza i galaktoza.

Nieleczona galaktozemia może prowadzić do wystąpienia zaburzeń rozwoju umysłowego, zaburzeń koordynacji czy problemów z koncentracją, a także problemów neurologicznych, takich jak zmniejszone napięcie mięśniowe czy drżenie kończyn górnych. Powszechne są również zaburzenia mineralizacji kości oraz dysfunkcje jajników czy hipogonadyzm hipergonadotropowy.

Leczeniem galaktozemii jest dieta bezlaktozowa. Jeśli stężenie galaktozo-1-fosforanu przekroczy 2 mg/dl, dieta bezlaktozowa jest niezbędna. Należy pilnować aby mieszanki mlekozastępcze nie zawierały laktozy.

Całkowita eliminacja galaktozy jest praktycznie niemożliwa, ponieważ bardzo szeroko występuje ten cukier w produktach. Przyjęto, że można spożywać do 125 mg galaktozy dziennie. Warto pamiętać, że stosowanie diety bezmlecznej wymaga suplementowania wapnia i witaminy D. Wapń należy suplementować dopiero po ukończeniu 1 r.ż.

, a dzieci od 11 r.ż. powinny przyjmować 800mg wapnia. U dorosłych dawka wzrasta do 1200 mg.

Literatura:Szalewski L., Skopińska A.: Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. I. Galaktozemia. Medycyna Rodzinna 2004; 4: 106-112

Broomfield A., Brain C., Grunewald S.: Galactosaemia: diagnosis, management and long-term outcome. Paediatrics and Child Health 2015; 25(3): 113-118

Galaktozemia – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie, dieta

Aby cukier mleczny mógł być źródłem energii, musi ulec przekształceniu do cukrów prostych. Powstały na skutek mutacji blok enzymatyczny uniemożliwia konwersję monosacharydu galaktozy i włączenie jej do procesu glikolizy. W efekcie, w tkankach i  płynach ustrojowych organizmu człowieka, gromadzą się toksyczne substancje, które są odpowiedzialne za uszkodzenie narządów.

Galaktozemia należy do rzadkich chorób metabolicznych, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Wrodzony niedobór bądź brak jednego z trzech enzymów biorących udział w konwersji galaktozy w glukozę, daje początek chorobie powszechnie znanej jako galaktozemia [1, 3].

Przyczyny galaktozemii

Przyczyną klasycznej postaci choroby jest defekt enzymatyczny urydylilotransferazy galaktozo -1- fosforanowej (GALT). Brak enzymu warunkującego przemianę galaktozy w glukozę powoduje nagromadzenie się w tkankach cukru prostego galaktozy oraz jej toksycznych metabolitów (galaktozo-1- fosforan , galaktitol, kwas galaktonowy).

Objawy galaktozemii

Pierwsze objawy kliniczne, zainicjowane karmieniem naturalnym mlekiem matki, pojawiają się już w 2–4 dobie życia dziecka.

Leia também:  Como arquivar documentos por ordem alfabética

Blok enzymatyczny skutkuje akumulacją toksycznych metabolitów oraz prowadzi do uszkodzenia wątroby, nerek, soczewki oka (zmętnienie soczewek, zaćma) i układu nerwowego [3].

U noworodków choroba manifestuje się zmniejszeniem przyjmowania pokarmu, narastającymi wymiotami oraz brakiem przyrostu masy ciała. Uszkodzenie komórek wątroby prowadzi m. in. do żółtaczki objawiającej się zażółceniem skóry i białek oczu.

W badaniu palpacyjnym obserwuje się powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia). Z biegiem czasu mogą pojawić się także zaburzenia rozwoju psychofizycznego, zmiany neurologiczne w mózgu, zaburzenia mineralizacji kośćca (osteoporoza, osteopenia) oraz upośledzenie funkcji jajników u dziewczynek [1, 3, 4].

Diagnoza galaktozemii

Badania przesiewowe przeprowadzane w pierwszych dniach życia dziecka pozwalają na wczesne wykrycie choroby i natychmiastowe rozpoczęcie leczenia. Podstawą diagnozy klasycznej postaci galaktozemii jest wykazanie braku lub znacznego deficytu aktywności enzymu GALT w suchej kropli krwi przy pomocy testu Beutlera i Baludy [2, 4].

Leczenie galaktozemii

Leczenie choroby polega na eliminacji z diety cukru prostego galaktozy. Wprowadzenie modyfikacji żywieniowych w początkowym stadium choroby powoduje cofnięcie się wszystkich objawów, z wyjątkiem nieodwracalnych zmian w rozwoju umysłowym [1].

Dieta bezmleczna redukuje liczbę śmiertelnych przypadków wskutek ogólnoustrojowej reakcji zapalnej organizmu spowodowanej przez bakterię Escherichia coli. Należy mieć na uwadze fakt, iż galaktozemia jest bezwzględnym przeciwwskazaniem do karmienia piersią, ze względu na obecność laktozy w mleku kobiecym.

W związku z tym w razie wystąpienia jakichkolwiek objawów świadczących o chorobie, zaleca się zaprzestanie karmienia naturalnego na korzyść mieszanek bezlaktozowych.

Postępowanie dietetyczne u chorych na galaktozemię opiera się na wyłączeniu z diety produktów zawierających galaktozę i laktozę.

W okresie noworodkowym oraz wczesnego dzieciństwa zasadniczym elementem leczenia jest zastąpienie mleka kobiecego mieszankami mlekozastępczymi (preparaty sojowe, hydrolizaty białek). Nie od dziś wiadomo, iż laktoza zwana zwyczajowo cukrem mlecznym, jest składnikiem mleka wszystkich ssaków.

Podczas rozszerzania diety dziecka należy wykluczyć główne źródła galaktozy takie jak mleko i jego przetwory (jogurt, kefir, maślanka, śmietana, masło, sery).

Galaktoza jest cukrem powszechnie występującym w wielu produktach żywnościowych, w związku z tym całkowite wyeliminowanie jej z diety jest praktycznie niemożliwe. Uznaje się, że w diecie ściśle pozbawionej galaktozy dozwolone jest spożycie do 125 mg tego cukru na dzień (dotyczy: wolnej galaktozy pochodzącej z owoców i warzyw) [4].

CO POMAGA A CO SZKODZI, czyli produkty dozwolone i przeciwwskazane w diecie osób chorych na galaktozemię:

  • podstawowym a zarazem bezwzględnym warunkiem diety osób chorych na galaktozemię jest eliminacja mleka ssaków i produktów z niego wytwarzanych (jogurt, kefir, maślanka, śmietana, masło, sery twarogowe i podpuszczkowe, lody, koktajle na bazie mleka);
  • mając na względzie fakt, iż monosacharyd galaktoza obecny jest w mniejszej lub większej ilości w prawie wszystkich produktach roślinnych należy zwracać szczególną uwagę na zawartość tego cukru w owocach i warzywach. Dużą zawartością galaktozy cechują się rośliny strączkowe (groch, fasola, bób, soczewica), niektóre owoce (śliwka daktylowa, winogrona, figa, melon, arbuz, papaja);
  • ze względu na istotną ilość galaktozy w produktach pochodzenia zwierzęcego takich jak podroby (wątroba, nerki, mózg) zasadne staje się ograniczenie tych produktów w diecie na korzyść świeżych i wysokiej jakości różnych gatunków mięs (wieprzowina, wołowina, cielęcina), drobiu, ryb;
  • warto zwracać uwagę na skład produktów gotowych do spożycia, bowiem mleko, laktoza czy serwatka znajdują szerokie zastosowanie w przemyśle spożywczym. Są stosowane w produkcji żywności jako dodatek do dżemów, galaretek, sosów, wędlin oraz  przetworów mięsnych (pasztety, parówki);
  • niepodlegającym dyskusji źródłem zagrożenia u chorych na galaktozemię są leki przyjmowane pod postacią m.in. tabletek, syropów, które w swoim składzie zawierają laktozę. W głównej mierze zaleca się przyjmowanie preparatów wolnych od laktozy (krople, czopki), sprawdzając przy tym skład leku [2, 4].

U pacjentów będących na diecie bezmlecznej konieczna jest suplementacja wapnia oraz witaminy D.

W okresie noworodkowym i niemowlęcym dzienne zapotrzebowanie na wapń jest całkowicie pokryte poprzez stosowanie preparatów mlekozastępcznych (Nutramigen LGG, Bebilon sojowy).

Dodatkowa suplementacja jest niezbędna dopiero po ukończeniu pierwszego roku życia. Zalecana dzienna podaż wapnia u dzieci przed okresem pokwitania wynosi 800 mg, zaś wieku 11–25 lat 1200 mg/ dzień [2, 4].

Pomijając fakt, iż galaktozemia zaliczana jest do stosunkowo rzadkich chorób metabolicznych, warto o niej pamiętać ze względu na ryzyko poważnych powikłań.

Należy zachować czujność w przypadku pogarszającego się stanu zdrowia noworodka i wystąpienia jakichkolwiek objawów mogących świadczyć o chorobie.

Wówczas, nie czekając na wyniki badań laboratoryjnych zasadne jest zastąpienie pokarmu naturalnego bezlaktozową mieszanką mlekozastępczą.

Literatura:

  1. Hames B., Hooper N. 2009,  Krótkie wykłady. Biochemia. Wydawnictwo Naukowe PWN.
  2. Krawczyński M. (red.) 2015, Żywienie dzieci w zdrowiu i w chorobie. Wydawnictwo „Help-Med.” s.c., Kraków.
  3. Krzywdzińska A., Radomyska B., Hozyasz K. 2015, Emocjonalno – społeczne problemy rodziców dzieci chorych na galaktozemię. Przyczynek do dyskusji na temat roli wsparcia psychologicznego rodzin pacjentów dotkniętych wrodzonymi błędami metabolizmu. Hygeia Public Health, 50(3), 514-520.
  4. Szablewski L., Skopińska A. 2004, Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. I Galaktozemia. Medycyna Rodzinna, 4, 106-112.
  5. Szajewska H., Albrecht P. 2014, Jak żywić niemowlęta i małe dzieci. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa.

Galaktozemia – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie, dieta – 4.1/5. Oddano 18 głosy.

Seja o primeiro a comentar

Faça um comentário

Seu e-mail não será publicado.


*