Rak sutka a badania genetyczne

The store will not work correctly in the case when cookies are disabled.

Rak piersi i jajników – badanie genetyczne najczęstszych mutacji (Badanie wysyłkowe – cała Polska) Rak sutka a badania genetyczne Rak sutka a badania genetyczne Rak sutka a badania genetyczne Rak sutka a badania genetyczne Rak sutka a badania genetyczne

Medgen jest firmą, oferującą badania genetyczne. Lekarze i naukowcy Medgen są specjalistami z zakresu genetyki medycznej. Firma oferuje badania genetyczne, które można wykonać bez wychodzenia z domu.

Gen BRCA1 i BRCA2 są genami odpowiedzialnymi za kontrolę odnowy uszkodzonego DNA. Zaburzenia ich funkcjonowania (mutacje) powodują utratę stabilności genomowej, co następnie może przyczyniać się do rozwoju zmian nowotworowych. Mutacje BRCA1 i BRCA2 są najczęstszymi przyczynami raka jajników i piersi.

Obecność mutacji genu BRCA1 i BRCA2 nie jest jednoznaczne z diagnozą nowotworu. Medgen przygotowało wysyłkowe badanie genetyczne, które umożliwia określenie prawdopodobieństwa wystąpienia nowotworu.

Wskazania do wykonania badania genetycznego

Badanie genetyczne najczęstszych mutacji na prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi i jajników zaleca się kobietom, u których:

  • w rodzinie występowały zachorowania na raka piersi przed 50 rokiem życia, szczególnie jeśli było ich 2 lub więcej,
  • w rodzinie pojawiał się nowotwór jajników,
  • stosowana jest antykoncepcja hormonalna, a w rodzinie pojawiały się przypadki zachorowania na raka piersi lub jajników,
  • pojawiły się jakiekolwiek zmiany w obrębie piersi lub jajników, a zamierzają one rozpocząć antykoncepcję hormonalną,
  • pojawiły się jakiekolwiek zmiany na jajnikach lub piersiach (np. guzki), a w rodzinie występowały nowotwory.

Badania genetyczne najczęstszych mutacji na prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi i jajników warto wykonać, kiedy stosuje się antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą.

Przebieg badania genetycznego

Badanie genetyczne najczęstszych mutacji na prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi i jajników wykonuje się metodą sekwencjonowania na podstawie analizy próbki krwi.

Pobranie materiału genetycznego można wykonać w domu za pomocą zestawu do samodzielnego pobierania materiału genetycznego. Zestaw jest wysłany przez Medgen na adres klienta w ciągu 3 dni roboczych od odebrania maila z kodem zakupionym w Medonet Market.

Instrukcja pobierania próbek jest dołączona do zestawu. Krew do oferowanych badań genetycznych pobiera się z palca na specjalnie przeznaczone do tego bibułki.

Warianty badań genetycznych

Medgen oferuje badanie genetyczne najczęstszych mutacji na prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi i jajników w 3 wariantach:

  • wariant 1 – badanie najczęstrzych mutacji w genie BRCA2 oraz około 150 mutacji rzadkich,
  • wariant 2 – badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej: C61G, 4153delA,3819del5, 5382insC oraz 150 innych mutacji występujących w badanych regionach,
  • wariant 3 – badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 1 mutacji w genie BRCA2 oraz około 200 innych mutacji występujących w badanych regionach – pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 i BRCA2 (badanie łączne).

Zasady przechowywania materiału genetycznego

Pobrany materiał genetyczny do badań najczęstszych mutacji na prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi i jajników należy przechowywać zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu do samodzielnego pobierania materiału genetycznego.

Zasady wysyłania materiału genetycznego

  • Aby badania genetyczne mogły zostać wykonane, należy wypełnić Deklarację Świadomej Zgody i wysłać razem z pobraną próbką krwi na adres:
  • Medgen
  • Wiktorii Wiedeńskiej 9a
  • 02-954 Warszawa

Koszty wysyłki próbki do badań genetycznych ponosi klient. Materiał genetyczny zaleca się wysłać pocztą lub kurierem.

Odbiór wyników badań genetycznych

Czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych w kierunku raka persi i jajników to 3-5 tygodni. Na adres mailowy podany w Deklaracji Świadomej Zgody zostanie przesłane powiadomienie o tym, że wyniki badań są gotowe do odbioru wraz z numerem badania.

Wyniki oferowanych badań genetycznych będą podpisane kwalifikowanym podpisem elektronicznym. Można odebrać je na stronie wyniki.medgen.pl podając swój numer PESEL i numer badania.

Otrzymane wyniki badań należy skonsultować z lekarzem.

Warunki realizacji oferty

Wraz z wykupieniem usługi obejmującej badanie genetyczne nabywa się kod, który jest ważny 3 miesiące.

Aby móc wykonać badanie genetyczne, należy przesłać na adres mailowy [email protected] kod otrzymany w dniu zakupu usługi oraz dane identyfikacyjne i teleadresowe, w tym:

  • imię i nazwisko,
  • adres zamieszkania,
  • adres e-mail,
  • numer telefonu.

Dane te będą niezbędne do przygotowania wysyłkowego zestawu do samodzielnego pobrania materiału genetycznego. Zestaw jest wysyłany w ciągu 3 dni roboczych od momentu otrzymania przez Medgen maila z kodem Medonet Market.

Po otrzymaniu zestawu należy niezwłocznie pobrać materiał genetyczny oraz wysłać go wraz z wypełnioną Deklaracją Świadomej Zgody do laboratorium Medgen. Z uwagi na długi okres ważności składowych zestawu (np.: bibułki) można to zrobić w ciągu 6 miesięcy od otrzymania zestawu.

W formularzu w polu “Nazwa choroby i kod procedury” należy wpisać:

  • wariant 1: Badanie mutacji genu BRCA2, ONKOLOGIA-07;
  • wariant 2: Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN, ONKOLOGIA-04;
  • wariant 3:Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi – pakiet A, ONKOLOGIA-28.

Bardzo prosimy o przemyślane zakupy, gdyż po wysłaniu pakietu zwrot nie będzie możliwy. Wynika to z ustaleń UOKiK, który mówi, iż przepisy dotyczące praw konsumenta (i opisanych w nich uprawnień do odstąpienia od umowy) nie dotyczą umów dotyczących usług zdrowotnych.

Wszystkie komentarze pochodzą od osób, które skorzystały z oferty tego Partnera. Wszystko ok i zgodne z opisem Profesjonalna pomoc, bardzo polecam Szybka wysyłka zestawu pobraniowego, czas oczekiwania na wynik też okazał się krótszy niż przewidywany. Jesteśmy zadowoleni. Robiłam badanie na sma dla niemowlaka, próbki łatwo się pobiera. W dodatku obsługa miła i uprzejma, polecam Bardzo szybka realizacja, przesyłka świetnie skompletowana i zabezpieczona. Długo nie wiedziałam co mi dolega, dopiero badanie gentyczne mi pomogło. Dobrze, że można zrobić je praktycznie w domu Wykonałamam badanie na nietolerancję laktozy, po otrzymaniu wyniku zadzwoniłam a pani poleciła mi najlepszego lekarza. Uczynny i fachowy personel Pobranie krwi samemu jest prostsze niż myślałem. Wykonanie badań bez chodzenia po przychodniach. Naprawdę warto. a ja jestem zadowoly z tego, że w łatwy sposób pobrałem sobie sam krew i nie musiałem latać po przychodniach Pierwszy raz korzystałam z usług Medgen i jestem zadowolona z ich pomocy jestem zadowolony z obsługi pracowników Podobał mi się sprawny kontakt z placówką oraz wyczerpujące odpowiedzi na wszystkie moje pytania Badanie genetyczne w dobrej cenie. Polecam 🙂 Potrzebowałem szybko wykonać badania genetyczne i skorzystałem z oferty Medgen. Nie zawiodłem się i polecam. Pracownicy udzielili kompleksowych odpowiedzi. Wielką zaletą jest to, że można wykonać badanie genetyczne nie wychodząc z domu 🙂

Badanie predyspozycji genetycznych: rak piersi i jajnika

Rak sutka a badania genetyczne Rak sutka a badania genetyczne

Dziedziczny rak piersi i jajnika

Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem wśród kobiet w Polsce. Rocznie rozpoznaje się go u ok. 18 tysięcy kobiet, z czego około 5-10% nowotworów ma charakter dziedziczny, związany z mutacjami w genach BRCA1 i/ lub BRCA2. Te same mutacje są także odpowiedzialne za ok. 13% wszystkich zachorowań na raka jajnika.

Ryzykowne geny

Geny BRCA1 i BRCA2 kodują białka, które biorą udział w procesach naprawy uszkodzonego DNA oraz pełnią ważną rolę w kontroli cyklu komórkowego i kierowaniu komórek na drogę apoptozy. Mutacje w obrębie tych genów prowadzą do powstania niefunkcjonalnych białek, czego konsekwencją jest niekontrolowany podział komórek nabłonka i rozwój nowotworu.

Wystąpienie mutacji w genie BRCA1 i/ lub BRCA2 zwiększa ryzyko zachorowania na dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika. U kobiet, które posiadają zmienioną wersję genu BRCA1 ryzyko zachorowania na nowotwór piersi, w skali całego życia, wzrasta do 70%, podczas gdy w ogólnej populacji kobiet wynosi ono 12%.

W przypadku raka jajnika prawdopodobieństwo, że wystąpi choroba wynosi 40% (u kobiet nie posiadających mutacji w tym genie nie przekracza ono 1,4%). Mutacje w genie BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi do 56% i na raka jajnika do 27%.

Statystycznie, zachorowania na nowotwór piersi odnotowuje się u nosicieli wadliwego genu BRCA2, około 52 – 53 roku życia, natomiast na nowotwór jajnika wiek ten to 62 lata.

Ponadto udowodniono, że zarówno kobiety, jak i u mężczyźni, posiadający mutacje w genach BRCA1 i/ lub BRCA2 są bardziej narażeni na ryzyko zachorowania także na inne nowotwory złośliwe: czerniaka, raka jelita grubego, trzustki, żołądka i prostaty.

Leia também:  Chłoniak nieziarniczy – przyczyny, objawy, rokowanie, leczenie

Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza że nawet jedna wadliwa kopia genu przekazana od któregoś z rodziców powoduje zwiększenie prawdopodobieństwa zachorowania na nowotwór.

Dlaczego i kiedy warto zainwestować w badanie?

Badanie genetyczne w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2:

  • pozwala odpowiedzieć na pytanie, czy posiadasz mutację w genie BRCA1 i/ lub BRCA2;
  • warto wykonać jeśli u kogoś z Twoich krewnych stwierdzono obecność takiej mutacji;
  • jest wskazane dla osób, u których w rodzinie występowały nowotwory piersi i/lub jajnika przed 40 rokiem życia lub które same chorują na taki nowotwór;
  • jest całkowicie nieinwazyjne a wcześnie wykrycie predyspozycji do wystąpienia choroby umożliwia powzięcie odpowiednich środków profilaktycznych;

Co dokładnie badamy?

Pakiet obejmuje analizę najważniejszych dla polskiej populacji mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2: pięć mutacji w genie BRCA1, w tym trzech mutacji (4035delA, Cys61Gly, 5382insC), które stanowią 90% wszystkich mutacji genu oraz dwie mutacje w genie BRCA2. Już posiadanie pojedynczej mutacji wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na dziedzicznego raka piersi lub jajnika.

Negatywny wynik badania genetycznego nie wyklucza wystąpienia mutacji patogennych innych niż tych badanych przez laboratorium Amplicon sp. z. o. o.

Częste pytania

Instrukcja pobrania wymazu

Regulamin badań genetycznych

Testy i badania genetyczne stosowane w raku piersi

Eksperci są zgodni – nie ma dwóch takich samych nowotworów. Profil molekularny guza piersi u jednej pacjentki, może być zupełnie inny aniżeli u drugiej chorej.

Ta sama terapia zastosowana u różnych osób, może przynosić skrajnie różne odpowiedzi.

Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym możliwe stało się szczegółowe określenie podtypu i profilu molekularnego danego raka piersi, zbadanie dynamiki oraz stopnia złośliwości zmian nowotworowych, a nawet określenie ryzyka wystąpienia przerzutów.

Artykuł powstał we współpracy z Europejskim Centrum Zdrowia Otwock – ośrodkiem specjalizującym się w kompleksowym leczeniu nowotworów.

Szpital wykonuje specjalistyczne badania genetyczne w kierunku zwiększonego ryzyka zachorowania na raka piersi oraz testy genetyczne dla pacjentek z już zdiagnozowaną chorobą nowotworową (w celu zaplanowania optymalnej terapii oraz prognozowania przebiegu choroby).

Przygotowanie i konsultacja merytoryczna artykułu: Dr hab. med. Anna Wójcicka (WarsawGenomics, Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego, Zakład Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego) oraz lek. med. Małgorzata Kuc-Rajca (specjalista onkologii klinicznej w Europejskim Centrum Zdrowia Otwock).

Więcej na:  http://www.ecz-innowacje.pl

1. BADANIA GENETYCZNE W KIERUNKU ZWIĘKSZONEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA RAKA PIERSI

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet. Rokrocznie rozpoznaje się go u 17 – 18 tys. Polek,  na świecie jest diagnozowany co 30 sekund. Jedna na cztery pacjentki zachoruje dlatego, ponieważ urodziła się z chorobotwórczą zmianą w genie.

Geny są instrukcjami, w których zapisany jest nasz kolor oczu, włosów, wytrzymałość fizyczna, ale też podatność na choroby. Niektórzy z nas urodzili się z uszkodzeniem genu (mutacją), której obecność  kilku- kilkunastokrotnie zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwory, w tym raka piersi.

  Statystycznie, każda kobieta ma 12% ryzyko zachorowania na raka piersi, czyli 1 na 8 kobiet w którymś momencie życia zapadnie na ten nowotwór. Jeśli jednak urodziła się z uszkodzonym genem, jej ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta do niemal 90%.

Oznacza to, że wynik badania genetycznego nie wykaże, że na 100% zachorujemy, ale ryzyko może być na tyle duże, by pacjentka wymagała szczególnej opieki.

Jak tłumaczy dr hab. med. Anna Wójcicka, WarsawGenomics, Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego, Zakład Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego  – Ryzyko zachorowania na raka piersi jest warunkowane zmianami w 26 genach. Wg.

aktualnych wytycznych amerykańskiej sieci centrów onkologicznych  National Comprehensive Cancer Network, ocena ryzyka zachorowania na raka piersi powinna być oparta przede wszystkim o analizę 14 genów: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.

Jeśli u pacjentki znajdziemy mutację w jednym z tych genów, wiemy, jakie rekomendacje odnośnie diagnostyki i prewencji powinna otrzymać.

Badania genetyczne odgrywają niezwykle istotną rolę nie tylko w ocenie ryzyka zachorowania na nowotwór, ale także w planowaniu leczenia.

Wykonuje się je bardzo prosto – wystarczą 4 ml krwi i odrobina cierpliwości w trakcie oczekiwania na wynik badania. Laboratorium genetyczne wykorzystuje otrzymaną krew do sekwencjonowania (czyli odczytania) genów powiązanych z nowotworami.

Celem badania jest znalezienie w tych genach uszkodzeń, których obecność może zwiększać ryzyko zachorowania na raka.

Dlaczego warto takie badanie wykonać? Standardowo, badanie mammograficzne proponuje się kobietom od 50 r.ż., ponieważ większość nowotworów zacznie się rozwijać ok. 55 r.ż. Mamy więc czas, by wcześnie wychwycić rozwijający się guz, i skutecznie wyleczyć pacjentkę.

Jeśli jednak kobieta urodziła się z mutacją, która zwiększa jej ryzyko zachorowania na raka piersi, będzie chorować już w 30-35 r.ż. Tym samym, powinna regularnie badać piersi już od 18. roku życia, a od 25-go życia wykonywać co roku rezonans magnetyczny.

Osoby, które nie wiedzą, że są obciążone, nigdy się tak nie badają, i nowotwór rozpoznaje się u nich zbyt późno.

Dodatkowo, nowotwory dziedziczne często idą parami: rak pojawia się w obu piersiach, może się rozwinąć w jajnikach, jajowodach, trzustce, zwiększa się także ryzyko czerniaka. Znając obciążenie pacjentki, wiemy, jak ją badać i na jakie narządy zwracać szczególną uwagę.

Pacjenci obciążeni genetycznie wymagają opieki, która jest „szyta na ich miarę”. Znanym wszystkim przykładem jest Angelina Jolie, która urodziła się z mutacją genu BRCA1. Z powodu tej mutacji na raka zmarła jej matka i ciotka.

Angelina Jolie zdecydowała się na działanie prewencyjne –  usunięcie piersi, jajników i jajowodów – które w sposób znaczący zmniejszyło ryzyko rozwinięcia nowotworu. Nie każda obciążona pacjentka musi się decydować na działania radykalne. Wystarczy, że będzie się odpowiednio często badać.

Jednak każda pacjentka powinna mieć prawo do decydowania o tym,  w jaki sposób chce się ochronić przed zachorowaniem na raka. Żeby taką decyzję mogła świadomie podjąć, musi znać swoje obciążenie genetyczne.

– Badanie genetyczne w pierwszej kolejności powinny wykonać osoby, w rodzinachktórych chorowano na raka piersi, jajnika, prostaty czy trzustki; szczególnie, jeśli chorowano przed 50 r.ż. To jest taka czerwona lampka, która sugeruje, że w rodzinie może krążyć uszkodzony gen.

Badanie powinna wykonać także każda pacjentka, która: a) zachorowała na raka piersi przed 50 r.ż., b) u której zdiagnozowano nowotwór potrójnie ujemny, c) która zachorowała na raka jajnika.

W przypadku pacjentek z nowotworem, informacja na temat obciążenia genetycznego zmienia zakres operacji i leczenia uzupełniającego – objaśnia doc. Anna Wójcicka

– Co istotne, wiedza o obciążeniu genetycznym ma znaczenie również dla rodziny pacjentki – każde jej dziecko ma 50% szansy, że odziedziczy chorobotwórczą mutację, może ją mieć także każdy członek jej rodziny.

I tutaj warto wspomnieć o jeszcze jednej istotnej kwestii – geny, których uszkodzenia powodują raka piersi, są groźne nie tylko dla kobiet.

U mężczyzn takie mutacje powodują zwiększone ryzyko raka prostaty, zwiększają także ryzyko raka piersi z 1% do 10%.

Placówek, w których można określić obciążenie nowotworami dziedzicznymi jest w Polsce wiele. Ważne jednak, aby przeprowadzone badanie było kompleksowe i obejmowało analizę (odczytanie) całych genów.

W wielu badaniach, które są określane jako „kompleksowo oceniające ryzyko zachorowania na raka” analizuje się jedynie kilka mutacji w wybranych genach, np. 5-8 mutacji w genie BRCA1.

Wiemy jednak, że chorobotwórczych zmian w genach są tysiące – w samym BRCA1 jest ich przeszło 2400; w 26 genach związanych z rakiem piersi – kilkanaście tysięcy. Ważne zatem, żeby w trakcie badania zajrzeć wszędzie, gdzie może się kryć obciążająca mutacja.

Jeśli ktoś może poczekać kilka miesięcy na wynik badania genetycznego, warto zwrócić uwagę na program BadamyGeny.pl, który daje unikalną możliwość przebadania wszystkich genów, związanych z rakiem, za cenę poniżej 400 zł – tłumaczy doc. Anna Wójcicka.

Leia também:  Hatch usados com Air bag duplo, Ar condicionado

PANEL BreastTrue oraz BRCATrue – ANALIZA GENÓW I MUTACJI RAKA PIERSI

Badanie BRCATrue to panel predyspozycji genetycznych w kierunku dziedzicznego nowotworu przeznaczony dla osób prawdopodobnie zagrożonych zespołem dziedzicznego raka sutka i jajnika. Szacuje się, że aż 80% rodzin, w których wystąpiło wiele przypadków raka sutka i raka jajnika, ma mutację BRCA1/2.

Test BRCATrue obejmuje pełne sekwencjonowanie oraz analizę delecji i duplikacji genów BRCA1 i BRCA2. Patogenne warianty każdego z tych genów znacznie zwiększają u pacjenta ryzyko zachorowania na raka sutka, jajnika i wiele innych rodzajów nowotworów. Okres oczekiwania na wyniki od pobrania materiału wynosi 2-3 tygodnie.

  Testy tego typu wystarczy wykonać raz w życiu.

Jak tłumaczy wyjaśnia lek. med.

Małgorzata Kuc-Rajca, specjalista onkologii klinicznej w Europejskim Centrum Zdrowia Otwock: Test BRCATrue nadaje się przede wszystkim dla osób, które zachorowały na raka piersi przed 40rż lub na raka jajnika i chcą wykluczyć dziedziczny charakter choroby, dla osób o obciążonym wywiadzie rodzinnym w kierunku raka piersi i/lub raka jajnika, w przypadku wystąpienia raka piersi u mężczyzny w rodzinie lub zdiagnozowanym jednocześnie raku piersi i raku jajnika.

Panel wysokiego ryzykaBreastTrue to test wykorzystujący technikę sekwencjonowania nowej generacji obejmujący analizę delecji/duplikacji do wykrywania mutacji w siedmiu genach wysokiego ryzyka raka piersi, w tym BRCA1, BRCA2 i PALB2.

Ostatnie badania osób, które przebyły raka piersi wykazały, że około 70% zidentyfikowanych mutacji stanowiły mutacje BRCA1/2.

U około 4% występowały mutacje germinalne w innych genach podatności na raka, w tym w genach wysokiego ryzyka, które obejmują CDH1, PALB2, PTEN, STK11 i TP53.

Panel BreastTrue analizuje wszystkie te geny i klasyfikuje otrzymane wyniki za pomocą 5-stopniowego systemu (zmiany genetyczne łagodne, prawdopodobnie łagodne, niepewna patogeniczność, zmiany prawdopodobnie patogenne i mutacje patogenne).

Test BreastTrue bada większy panel genów, które mogą być związane z wystąpieniem raka piersi. Oprócz genów BRCA 1 i 2, które odpowiadają za ok 70 % zachorowań na dziedzicznego raka piersi test analizuje także zaburzenia w genach CDH1, PALB2, PTEN, STK11 i TP53.

  Mutacje w tych genach poza nowotworami piersi mogą też zwiększać ryzyko wystąpienia innych m.in. raka trzonu i szyjki macicy, raka nerki, nowotworów jądra, jelita grubego i tarczycy.

Test ten może być zalecany osobom z wywiadem rodzinnym obciążonym zachorowaniami na różne nowotwory, nie tylko piersi i jajnika oraz pacjentkom, które zachorowały na raka piersi i mimo zachorowań w rodzinie nie stwierdzono u nich mutacji w genach BRCA – objaśnia lek.

med. Małgorzata Kuc-Rajca, specjalista onkologii klinicznej w Europejskim Centrum Zdrowia Otwock.

Rak sutka a badania genetyczne

2. BADANIA GENETYCZNE DLA PACJENTEK ZE ZDIAGNOZOWANYM NOWOTWOREM ZŁOŚLIWYM PIERSI

Nowotwór rozwija się dlatego, że w pewnym momencie naszego życia w genach pojedynczej komórki dochodzi do nagromadzenia mutacji. Obecność tych uszkodzeń pozwala komórce wyjść spod kontroli organizmu, co umożliwia nowotworowi ciągły wzrost i rozwój.

Takie mutacje możemy zbadać w wycinkach tkanki pobranej w trakcie operacji.

Znając genetyczny podpis nowotworu, możemy zadziałać bezpośrednio na uszkodzenie, które doprowadziło do jego powstania, a projektowane w ten sposób leki i terapie nazywane są terapiami celowanymi.

W raku piersi terapie celowane znane są od dawna: przykładem takiego leku jest  herceptyna, stosowana w leczeniu nowotworów z nadmierną ilością (nadekspresją) receptorów HER2. Rolą leku jest zablokowanie receptorów i uniemożliwienie im stymulowania dalszego wzrostu nowotworu. Na świecie dostępnych jest już bardzo wiele leków, które działają na receptory HER2.

Oznaczenie statusu HER2 wykonuje się rutynowo, podobnie jak oznaczenie poziomu receptorów estrogenowych i progesteronowych, co stanowi podstawę planowania dalszego leczenia. Pomimo wielu lat badań, nie znamy na razie innych, równie dobrych celów molekularnych w raku piersi.

Poszukiwania jednak wciąż trwają, co znajduje odzwierciedlenie w 1172 badaniach klinicznych, które są aktualnie prowadzone na świecie.

Pacjentki z rakiem piersi mają jednak możliwość skorzystania z innych badań – takich, które pozwalają prognozować kliniczny przebieg choroby.

Onkolodzy coraz częściej zadają sobie pytanie, w jaki sposób dostosować leczenie do potrzeb konkretnej pacjentki. Szczególnie chodzi tu o identyfikację osób, u których można zaniechać podawania chemioterapii i uniknąć wszystkich związanych z nią obciążeń.

Z pomocą przychodzą dostępne od niedawna testy prognostyczne – OncotypeDXBreastCancerAssay oraz MammaPrint.

– Genetyczny podpis nowotworu umożliwia podzielenie pacjentek na grupy niskiego albo wysokiego ryzyka nawrotu choroby. Jeśli ryzyko jest niewielkie, można rozważyć zaniechanie podawania chemioterapii. Testy znalazły się w rekomendacjach amerykańskich i europejskich towarzystw onkologicznych.

BadanieMammaPrint zostało także zaaprobowane przez Amerykańską Agencję do spraw Żywności i Leków (FDA). Ograniczeniem badań jest fakt, że pozwalają prognozować przebieg choroby wyłącznie u pacjentek z nowotworem ER+, HER2-, oraz ich wysoka cena – sięgająca kilkunastu tysięcy złotych.

Miejmy nadzieję, że takie badania staną się niebawem bardziej dostępne, bo mogą w sposób znaczący zmienić życie wielu pacjentek z rakiem piersi – dodaje doc. Anna Wójcicka.

BADANIE GENETYCZNE MAMMAPRINT – OKREŚLA RYZYKO WYSTĄPIENIA PRZERZUTÓW

Nowoczesne testy genetyczne stosowane w raku piersi wspierają lekarzy w zaplanowaniu optymalnej dla danego pacjenta terapii. Poniższe testy genetyczne stosowane w diagnostyce raka sutka nie są obecnie refundowane przez NFZ i są dostępne dla pacjentów na zasadach komercyjnych

Badanie genetyczne MammaPrint to zaaprobowany przez Amerykańską Agencję Żywności i Leków (FDA) test diagnostyczny, dedykowany pacjentkom z rakiem piersi. Określa on stopień agresywności nowotworu i pozwala zaplanować optymalny, spersonalizowany rodzaj terapii onkologicznej, która przyniesie największą korzyść terapeutyczną.

Jak tłumaczy lek. med. Małgorzata Kuc-Rajca, specjalista onkologii klinicznej w Europejskim Centrum Zdrowia Otwock – test MammaPrint bada profil genetyczny guza w oparciu o ocenę 70 genów. Dostarcza on dodatkowe informacje o agresywności choroby.

U pacjentek z wczesnym, hormonalnie zależnym rakiem piersi, bez zajęcia lub z zajęciem do 3 węzłów chłonnych pozwala na bardziej trafny wybór, które z nich odniosą największą korzyść z chemioterapii.

Tym samym badanie MammaPrint pomaga lekarzowi w podjęciu decyzji – u których pacjentek można bezpiecznie odstąpić od dołączenia chemioterapii do hormonoterapii.

Test MammaPrint wykonuje się z wykorzystaniem technologii mikromacierzy z pobranego wycinka tkanki nowotworowej (może to być fragment guza nowotworowego zatopionego w bloczku parafinowym).

Mikromacierz to mała, lita powierzchnia, która jest podzielona na tysiące maleńkich sieci. Każda siatka zawiera DNA. W każdej sieci DNA jest inny kod genetyczny, który odpowiada kodowi dokładnie jednego genu.

Mikromacierze DNA pozwalają badać setki lub nawet tysięcy genów jednocześnie.

W procesie analizy ekspresji genów wykonanej w laboratorium diagnostycznym określa się podtyp molekularny danego raka piersi (analiza 80 genów) oraz niskie lub wysokie ryzyko wystąpienia przerzutów raka(analiza 70 genów zaangażowanych w regulację cyklu komórkowego, powstawanie przerzutów i angiogenezę).

Stanowi to kluczową informację dla pacjenta i jego lekarza, ponieważ pozwala określić rokowania i przede wszystkim zaplanować właściwe (mniej lub bardziej agresywne) leczenie.

Badanie ma szczególną wartość u pacjentek, u których wynik statusu receptorów uzyskany tradycyjnymi metodami dostępnymi w rutynowych badaniach immunohistochemicznych (IHC) czy FISH był niejednoznaczny.

TestMammaPrint może być stosowany dla kobiet z rakiem piersi, niezależnie od ich wieku oraz wcześniej określonego statusu receptorów dla estrogenu, progesteronu czy też HER2. Jest on bezpieczny, nieinwazyjny i posiada rekomendację Europejskiego Towarzystwa Onkologii Medycznej (ESMO).

Rak sutka a badania genetyczne

TEST BLUEPRINT – OKREŚLA PODTYP MOLEKULARNY RAK PIERSI

Test Blueprint to badanie wykorzystywane do precyzyjnego określenia podtypu molekularnego danego raka piersi. Standardowe metody FISH/IHC są w stanie określić obecność markerów tylko na powierzchni komórek natomiast. Test Blueprint wykorzystuje analizę 80 genów, dzięki czemu jest w stanie zajrzeć „w głąb” komórek i precyzyjniej ustalić podtyp nowotworu.

Wynik tego innowacyjnego badania genetycznego nie tylko określa podtyp danego nowotworu jak luminal, HER2 czy rak podstawny, ale również podaje różnice w prognozie długoterminowej i odpowiedzi na leczenie neoadjuwantowe. Pozwala to lekarzowi i pacjentowi na wybranie optymalnej terapii. Według przeprowadzonych badań, test Blueprint podaje dokładniejszą diagnozę w 25% przypadków.

Testy i badania genetyczne stosowane w raku piersi, opracował Jarosław Gośliński, red. portalu zwrotnikraka.pl. Podziękowania za pomoc dla dr hab. med. Anny Wójcickiej i lek. med. Małgorzaty Kuc-Rajcy

Rak piersi i jajnika | Badanie genetyczne

Celem badania jest znalezienie zmian genetycznych mogących odpowiadać za wystąpienie określonej choroby. Nieznalezienie mutacji genetycznej nie oznacza, że choroba nigdy nie wystąpi.

Nowotwory jajnika i piersi o podłożu genetycznym powodowane są przez mutacje genów BRCA1 i BRCA2. Badanie mutacji tych genów umożliwia uzyskanie informacji o ryzyku zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek zmutowanych genów BRCA wrasta do 80%, a na raka jajnika do 40%.

Czynnikami zwiększającymi zagrożenie nowotworem są: nieprawidłowa masa ciała, niezdrowa dieta, brak aktywności fizycznej, palenie papierosów i inne.

Każde badanie genetyczne ma swoje ograniczenia, Z tego powodu możliwe jest, że zmiana genetyczna odpowiedzialna za daną chorobę znajduje się w innym niż przebadane geny.

Rak sutka a badania genetyczne

Rak piersi

  • Najczęściej występujący nowotwór u kobiet w Polsce.
  • Każdego roku na raka piersi zapada ok. 17 tys. Polek.
  • W grupie szczególnego ryzyka są kobiety, których styl życia zwiększa ryzyko zachorowania, oraz te, których matka, babka, córka, ciotka lub siostra chorowały na ten nowotwór.
  • Wcześnie wykryty może być skutecznie leczony, zaawansowane postacie choroby wymagają inwazyjnej terapii w tym usunięcia piersi – mastektomii.

Rak jajnika

  • Rozwija się niezauważony lub daje mało charakterystyczne objawy, co utrudnia diagnostykę i wczesne rozpoznanie choroby.
  • Często ma podłoże genetyczne, jeśli kobieta jest nosicielką mutacji, ryzyko zachorowania znacznie wzrasta.
  • W przypadku wykrycia nowotworu jajnika w zaawansowanym stadium, szanse na wyleczenie są niskie, a rokowanie niepomyślne.

Wyniki i interpretacja

Interpretacja wyniku badania genetycznego zależy od aktualnej wiedzy medycznej, jak również od szeregu uwarunkowań środowiskowych i rodzinnych.

Niepełna informacja medyczna dotycząca pacjenta lub jego rodziny, w tym inne niż deklarowane pokrewieństwo pomiędzy członkami badanej rodziny, mogą spowodować, że otrzymane wyniki badań będą niewłaściwie zinterpretowane. Dlatego należy skonsultować wynik z lekarzem.

Prawidłowy wynik badania nie wyklucza występowania rzadszej mutacji BRCA1/2.

Analiza genetyczna wykonywana jest na podstawie wymazu z policzka. Jej wyniki są zależne przede wszystkim od jakości i ilości DNA w pobranym materiale.

UWAGA: Wynik badania trafia bezpośrednio na wskazany przez Pacjentkę adres. Nie wiąże się z konsultacją lekarską w Centrach Medicover i jego interpretacją. W przypadku wyniku wskazującego na podwyższone ryzyko rozwoju nowotworu, należy skonsultować się z ginekologiem lub onkologiem.

Postępowanie

Należy ściśle przestrzegać zasad pobierania i stosować się do instrukcji dołączonych do zestawu pobraniowego. Pacjentka samodzielnie pobiera materiał do badania genetycznego.

Niezależnie od przestrzegania standardów laboratoryjnych, wyizolowany materiał może nie być w wystarczającej ilości lub ulec degradacji (zniszczeniu), co uniemożliwi przeprowadzenie zleconej analizy genetycznej.

W takim przypadku może zajść potrzeba ponownego pobrania materiału (wymazu z błony śluzowej wewnętrznej strony policzka).

Dalsze decyzje lekarskie odnośnie planowanej terapii, tudzież metod zapobiegania chorobie, powinny być oparte na całościowej ocenie sytuacji zdrowotnej pacjentki, a uzyskane wyniki badania genetycznego powinny stanowić tylko jeden z czynników wspierających proces decyzyjny.

Zapraszamy na profilaktyczną, bezpłatną kolonoskopię bez względu na adres zamieszkania, finansowaną przez Ministerstwo Zdrowia – szczegóły na naszych rejestracjach oraz w zakładce "Programy profilaktyczne"

Rak sutka a badania genetyczne

  •      Placówka w ramach współpracy z Laboratorium GenetycznymREX Company Wrocław świadczy 2 typy testów DNA.
  • 1. Badania genetyczne  w kierunku raka szyjki macicy
  • 2. Badania genetyczne w kierunku raka sutka i jajnika
  •    3. Testy “na ojcostwo”
  • Ad.1 DIAGNOSTYKA ONKOLOGICZNA – BADANIA  GENETYCZNE W KIERUNKU  RAKA  SZYJKI  MACICY

     Test DNA na obecność HPV jest bardzo ważnym markerem w diagnostyce ryzyka raka szyjki macicy. Dostarcza on zarówno pacjentce jak i lekarzowi, cennych informacji stanowiących podstawę dalszych decyzji.

 Dane podstawowe o HPV i raku szyjki macicy:

  • raki szyjki macicy jest w Polsce drugą (po raku sutka) przyczyną zgonów kobiet z powodów nowotworowych;
  • co roku wykrywa się ponad 6500 przypadków tej choroby;
  • rak szyjki wykryty wystarczająco wcześnie jest prawie zawsze całkowicie wyleczalny;
  • w Polsce w ostatnich latach umiera około 60% chorych na raka szyjki macicy. Przyczyną jest brak odpowiedniej i regularnej profilaktyki. Rak ten występuje rzadko przed 20 rokiem życia, jednak po 30 roku życia zachorowalność wzrasta, osiągając swój szczyt w wieku 45-55 lat;
  • HPV (wirus brodawczaka ludzkiego) jest uważany za najważniejszy czynnik chorobotwórczy odpowiedzialny za rozwój raka szyjki macicy;
  • w około 100 % przypadków raka szyjki macicy i stanach przednowotworowych testy przeprowadzane na obecność HPV dały wynik pozytywny;
  • rozwój raka jest stymulowany przez długotrwałe zakażenie HPV, Badania wykazują, że kobiety zainfekowane HPV przez okres 12-18 miesięcy mają 300 razy większe prawdopodobieństwo wystąpienia raka, niż kobiety nie zainfekowane HPV;
  • w Stanach Zjednoczonych połączenie cytologii z badaniem HPV jest najefektywniejszą metodą profilaktyki raka szyjki macicy;
  • negatywny wynik cytologii i testu na obecność HPV świadczy o bardzo niskim ryzyku wystąpienia nowotworu w przeciągu następnych 45 miesięcy.
  1. MATERIAŁ: wymaz cytologiczny
  2. CZAS OCZEKIWANIA ? NA WYNIK: do 3 tygodni
  3. Ad.2  DIAGNOSTYKA ONKOLOGICZNA – BADANIA  GENETYCZNE w KIERUNKU  RAKA  SUTKA  i JAJNIKA
  4.      Wskazania do wykonania badań na obecność mutacji w genie BRCA1:
  • u wszystkich kobiet, które chcą stosować antykoncepcję, hormonalną terapię zastępczą, u których krewnych wystąpił rak jajnika lub/i sutka (bez względu na wiek);
  • kobiet, u których wystąpiło zachorowanie na raka jajnika w dowolnym wieku (babcia, matka, córka, siostra matki, siostra ojca, kuzynki);
  • kobiet, u których w rodzinie wystąpiło zachorowanie na raka piersi poniżej 65 roku życia (babcia, matka, siostra matki, siostra ojca, kuzynki) lub raki u co najmniej 2 osób (bez względu na wiek);
  • kobiety mające zmiany w piersiach lub jajnikach (niezłośliwe zmiany) torbiele, u których w rodzinie pojawiały się zachorowania na raka sutka i/lub jajnika;
  • młode kobiety zamierzające stosować antykoncepcję hormonalną, mające jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach;
  • kobiety (w  tym ?Amazonki!?), które  chorowały/chorują na nowotwory: piersi i/lub jajnika. Mutacja w genie BRCA1 może być przyczyną kolejnych zachorowań!  Ich dzieci mogą odziedziczyć mutację! (prawdopodobieństwo dziedziczenia takiej mutacji przez dzieci wynosi 50%).

   Podstawowe informacje o badaniu

   Ponad połowa dziedzicznych przypadków raka sutka jest związania z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2, mutacje w tych genach powodują podobny fenotyp ? predysponując, do nowotworów sutka i jajnika. Dziedziczny rak sutka obejmuje 5-10% wszystkich występujących przypadków raka sutka, w ich obrębie 80-90% to mutacje germinalne (dotyczące wszystkich komórek w organizmie).

Pozostałe 90-95% przypadków to raki sutka sporadyczne. Lista identyfikowalnych mutacji germinalnych  w BRCA1 i BRCA2 wciąż rośnie, mutacje te dziedziczą się autosomalnie dominująco, czyli  cecha ujawnia się u heterozygot i  homozygot.

Przekazywanie dotyczy obu płci, jednak chorują kobiety (bardzo rzadko pojawiają się zachorowania na raka sutka u mężczyzn, związane z mutacją w obrębie BRCA2).

   Nosiciele mutacji są w istotny sposób narażeni na zachorowanie na raka sutka i/lub jajnika. Po wystąpieniu mutacji w jednym z alleli genu BRCA1 następuje inaktywacja drugiego allelu w komórkach somatycznych sutka lub jajnika (zgodnie z hipotezą ?two hits? Knudsona).

  •  MATERIAŁ: wymaz z policzka 
  •  CZAS OCZEKIWANIA NA WYNIK: do 2 tygodnie.
  •  Ad. 3 TESTY NA OJCOSTWO: 
  • wynik uznawany przez sądy w sprawach o uznanie dziecka, alimentacyjnych i spadkowych;
  • test dla ojca, dziecka i/lub matki;
  • badamy wymaz  z policzka;
  • badanie na miejscu w przychodni;
  • dyskretnie (również bez nazwisk osób badanych);
  • szybki wynik;
  • możliwy do wykonania także w ciąży.

       TEST NA OJCOSTWO Z MIKROŚLADÓW

  • pewny i wiarygodny wynik;
  • badanie anonimowe;
  • badamy każdy rodzaj próbek m. in wymazy z policzka, włosy  z cebulkami, plamy krwi, szczoteczki do zębów, gumę do żucia, smoczek i wiele innych.

      ZAPISY POD NUMEREM TELEFONU: 665 761 161

Seja o primeiro a comentar

Faça um comentário

Seu e-mail não será publicado.


*