Mieszana choroba tkanki łącznej – MCTD – zespół Sharpa – objawy i leczenie

Mieszana choroba tkanki łącznej, inaczej MCTD lub zespół Sharpa, to choroba, w przebiegu której pojawiają się objawy kilku różnych schorzeń z grupy układowych chorób tkanki łącznej, m.in. tocznia rumieniowatego i reumatoidalnego zapalenia stawów. Jakie są przyczyny i objawy mieszanej choroby tkanki łącznej? Na czym polega leczenie?

Mieszana choroba tkanki łącznej (ang. Mixed Connective Tissue Disease – MCTD), inaczej zespół Sharpa, to zespół chorobowy, na który składają się objawy kilku schorzeń z grupy układowych chorób tkanki łącznej

Z tego względu niektórzy specjaliści wciąż spierają się, czy MCTD to odrębna choroba czy też początkowe stadium określonych chorób układowych.

Trudno oszacować, jaka jest częstość występowania mieszanej choroby tkanki łącznej. Zauważano natomiast, że najczęściej rozpoznaje się ją między 15. a 25. rokiem życia, a kobiety chorują częściej niż mężczyźni.

Mieszana choroba tkanki łącznej – przyczyny

Przyczyny mieszanej choroby tkanki łącznej nie są do końca znane. Przypuszcza się, że jest ona chorobą autoimmunologiczną, tzn. taką, w przebiegu której komórki układu odpornościowego atakują własny organizm.

MCTD może mieć także podłoże genetyczne (za tą teorią przemawia rodzinne występowanie choroby).

Mieszana choroba tkanki łącznej – objawy

  • objaw Raynauda, czyli blednięcie, a niekiedy nawet sinienie, palców rąk i/lub stóp pod wpływem różnych bodźców, np. zimna, emocji
  • obrzęk palców rąk (tzw. puffy fingers) lub obrzęk stwardniały palców rąk (tzw. palce kiełbaskowate)
  • owrzodzenia palców rąk

Zmiany są umiejscowione głównie w obrębie twarzy i rąk

  • stwardnienie skóry, najczęściej twarzy
  • zmiany rumieniowe typu butterfly erythema (jak w przebiegu tocznia rumieniowatego)
  • bolesne zmiany w obrębie stawów – zwykle rąk i stóp. W przebiegu MCTD najbardziej charakterystyczną zmianą jest artropatia (zespół) Jaccouda, czyli łokciowe odchylenie w stawach śródręczno-paliczkowych oraz przeprost w stawach międzypaliczkowych rąk
  • bóle mięśni
  • podskórne guzki, przypominające guzki reumatyczne

Ponadto choroba może doprowadzić do zmian w układach i narządach wewnętrznych – przewodzie pokarmowym (wówczas pojawiają się zaburzenia w przełykaniu), układzie oddechowym (wówczas dochodzi do rozwoju zapalenia opłucnej, włóknienia płuc oraz nadciśnienia płucnego) i nerwowym (może dojść do uszkodzenia nerwu trójdzielnego). Rzadziej dochodzi do zajęcia przez chorobę nerek.

Poza tym pojawiają się objawy ogólne, takie jak zmęczenie, osłabienie, stan podgorączkowy lub gorączka, powiększenie węzłów chłonnych.

Mieszana choroba tkanki łącznej – diagnoza

Przeprowadza się ogólne badania krwi. Na MCTD mogą wskazywać m.in. leukopenia, czyli obniżona liczba białych krwinek, podwyższone OB i podwyższony poziom enzymów mięśniowych.

U około połowy chorych obecny jest czynnik reumatoidalny, a u większości z nich stwierdza się hipergammaglobulinemię, czyli wzrost stężenia frakcji białek osocza krwi (frakcji gamma-globulinowej) powyżej górnej granicy normy.

SPRAWDŹ >> MORFOLOGIA KRWI – jak odczytać wynik

Jednak dla mieszanej choroby tkanki łącznej najbardziej charakterystyczna jest obecność we krwi przeciwciał przeciwko rybonukleoproteinie jądrowej bogatej w urydynę (anty-U1 RNP).

Jeśli pojawiają się objawy zajęcia przez chorobę narządów wewnętrznych, konieczne są dodatkowe badania. Na przykład, w przypadku zmian w układzie oddechowym zleca się spirometrię oraz pletyzmografię. By wykluczyć nadciśnienie płucne, wykonuje się echokardiografię.

Mieszana choroba tkanki łącznej – leczenie

Choremu podaje się (doustnie lub dożylnie) kortykosteroidy (zwykle encorton). Początkowo dawki są wysokie, a potem stopniowo się je zmniejsza.

WARTO WIEDZIEĆ >> Encorton – przeciwzapalny lek sterydowy. W jakich chorobach jest stosowany Encorton?

Ponadto pacjent przyjmuje inne leki, które wspomagają leczenie. Na przykład, bóle stawów i mięśni łagodzą niesteroidowe leki przeciwzapalne. Z kolei gdy dojdzie np. do zaburzenia pracy przełyku, podaje się inhibitory pompy protonowej. Natomiast przy nadciśnieniu płucnym stosuje się leki naczyniowe.

Mieszana choroba tkanki łącznej – rokowania

Choroba zwykle ma łagodny przebieg i, jeśli nie doszło do zmian w narządach wewnętrznych, rokowania są dobre. W przeciwnym razie rokowania są znacznie gorsze. Dotyczy to zwłaszcza pacjentów, u których doszło do rozwoju nadciśnienia płucnego. Schorzenie to jest bowiem najczęstszą przyczyną śmierci chorych.

Mieszana choroba tkanki łącznej – MCTD – zespół Sharpa – objawy i leczenie Dziennikarka specjalizująca się w tematyce zdrowotnej, a zwłaszcza obszarach medycyny, ochrony zdrowia i zdrowego odżywiania. Autorka newsów, poradników, wywiadów z ekspertami i relacji. Uczestniczka największej Ogólnopolskiej Konferencji Medycznej “Polka w Europie”, organizowanej przez Stowarzyszenie “Dziennikarze dla Zdrowia”, a także specjalistycznych warsztatów i seminariów dla dziennikarzy realizowanych przez Stowarzyszenie.
Mieszana choroba tkanki łącznej – MCTD – zespół Sharpa – objawy i leczenie Monika Majewska

Szpilecznica, czyli mieszana choroba tkanki łącznej lub zespół Sharpa: przyczyny, objawy i leczenie. Sprawdź, czym jest mieszana kolagenoza

Na zespół Sharpa, czyli mieszaną chorobę tkanki łącznej, częściej chorują kobiety niż mężczyźni. Typowym objawem szpilecznicy są napadowe skurcze mięśni rąk lub stóp. 123rf.com

W przebiegu szpilecznicy (inaczej MCTD, zespół Sharpa lub mieszana choroba tkanki łącznej) występują objawy charakterystyczne dla wielu różnych schorzeń. Oznacza to konieczność przeprowadzenia szerokiej diagnostyki i wykonania wielu badań w celu właściwego rozpoznania choroby. Leczenie zespołu Sharpa jest trudne i wymaga zastosowania zaawansowanej farmakoterapii. Sprawdź, czym dokładnie jest mieszana choroba tkanki łącznej, jakie są jej przyczyny, objawy oraz w jaki sposób można ją leczyć.

Szpilecznica (inaczej zespół Sharpa, mieszana kolagenoza, mieszana choroba tkanki łącznej, MCTD) należy do układowych chorób tkanki łącznej. Charakteryzuje się obecnością objawów typowych dla kilku różnych schorzeń, takich jak:

  • toczeń rumieniowaty układowy,
  • twardzina układowa,
  • reumatoidalne zapalenie stawów,
  • zapalenie wielomięśniowe,
  • zapalenie skórno-mięśniowe.

U chorych podwyższone jest również stężenie przeciwciał przeciw rybonukleoproteinie U1.

Przyczyny występowania choroby nie zostały jednoznacznie określone, jednak jej główny mechanizm jest powiązany z nieprawidłowym funkcjonowaniem limfocytów.

Limfocyty pełnią funkcję obronną w organizmie, ale w przypadku szpilecznicy – swoje działanie kierują na uszkadzanie komórek własnych organizmu. W konsekwencji dochodzi do powstawania przewlekłych stanów zapalnych.

Szpilecznica – kto może na nią zachorować i jakie jest podłoże tej choroby?

Choroba występuje najczęściej u osób pomiędzy 20. a 40. rokiem życia.

Leia também:  Ile Trwa Leczenie Żółtaczki?

Zapadalność na to schorzenie wynosi 10 osób na każde 100 tysięcy przebadanych, przy czym kobiety chorują 4-6 razy częściej niż mężczyźni. W przypadku osób poniżej 15.

roku życia szpilecznica wykrywana jest rzadziej – średnio u jednej osoby na milion badanych. Pierwsze objawy pojawiają się już u dzieci w wieku 10 lat.

Wymienia się kilka następujących czynników predysponujących do zapadania na szpilecznicę:

  • genetyczne – choroby reumatyczne najczęściej determinowane są przez dziedziczenie;
  • wirusowe – pierwsze symptomy chorobowe są zbliżone do tradycyjnych objawów w przypadku grypy;
  • hormonalne – gospodarka hormonalna, szczególnie w przypadku kobiet, ma duży wpływ na wystąpienie choroby;
  • immunologiczne – dolegliwości autoimmunologiczne;
  • środowiskowe – niekorzystne uwarunkowania zewnętrzne, wpływające na ludzki organizm.

Najczęściej występującym symptomem jest choroba Raynauda – cierpi na nią aż 75-100% chorych. Choroba Raynauda wiąże się z występowaniem napadowych skurczy mięśni w obrębie rąk, rzadziej stóp (stają się sine lub blade) na skutek zimna, emocji lub bez zarejestrowania konkretnej przyczyny.

U znacznej liczby chorych dostrzegalny jest obrzęk rąk i palców (tzw. palce kiełbaskowate). Czasami obrzęk przybiera postać obrzęku stwardniałego.

Niemal 60% badanych skarży się na występowanie zapalenia stawów – schorzenie to prowadzi do uszkodzenia stawów, a w rezultacie – do kalectwa. Towarzyszą temu nadżerki, często przybierające postać zespołu Jaccouda.

Objawia się on łokciowatym odchyleniem w stawach rąk i przykurczem w obrębie stawów międzypaliczkowych.

U ponad 50% procent pacjentów równolegle z wysoką gorączką i objawami grypopodobnymi zarejestrowano występowanie zapalenia mięśni.

Połowa badanych cierpi na zespół Sjögrena – chorobę autoimmunologiczną, w przebiegu której uszkodzone zostają ślinianki oraz gruczoły łzowe.

Rogówki i spojówki ulegają suchemu zapaleniu, a oczy wysychają na skutek upośledzenia wydzielania łez. Chory odczuwa pieczenie oczu, wrażenie piasku pod powiekami, a spojówki są przekrwione.

Suchość odczuwalna jest też w jamie ustnej, przez co następują problemy z żuciem, mową, odczuwaniem smaku i szybko postępującą próchnicą.

Mieszana choroba tkanki łącznej – MCTD – zespół Sharpa – objawy i leczenie

To najczęstsze choroby skóry. Nie pozbędziesz się ich w ciąg…

Dodatkowymi objawami mogą być:

  • sztywność i ból stawów,
  • osłabienie, a czasem zanik mięśni,
  • zmiany skórne,
  • zaburzenia perystaltyki przełyku,
  • zapalenie opłucnej,
  • włóknienie płuc,
  • nadciśnienie płucne,
  • błoniaste kłębuszkowe zapalenie nerek,
  • uszkodzenie nerwu trójdzielnego,
  • stwardnienie skóry (najczęściej w okolicach twarzy),
  • podskórne guzki (przypominające guzki reumatyczne),
  • nadwrażliwość na światło,
  • uogólnione powiększanie węzłów chłonnych,
  • gorączka,
  • zmęczenie,
  • ogólne osłabienie.

W celu zdiagnozowania choroby wykonuje się:

  • ogólne badania krwi,
  • badanie moczu,
  • badanie kapilaroskopowe,
  • próby świetlne,
  • badanie immunopatologiczne wycinka ze skóry niezmienionej.

Badanie morfologiczne pozwala na wykrycie:

  • leukopenii (we krwi znajduje się niewystarczająca liczba krwinek białych, co uniemożliwia organizmowi obronę przed infekcjami);
  • hipergammaglobulinemii (stężenie białka całkowitego w osoczu krwi jest nienaturalnie podwyższone);
  • polymyositis (przewlekłe zapalenie mięśniowe spowodowane podwyższonym stężeniem enzymów mięśniowych we krwi).

Jednorazowe badanie moczu lub zbiórka dobowa pozwala na wykrycie proteinurii, czyli występowania w moczu białka – oddawany mocz jest spieniony. Duża utrata białka prowadzi do obrzęków w okolicach twarzy, stóp i dłoni.

Metody serologiczne (IIF, ELISA, hemaglutynacja) pozwalają na wykrycie wysokiego stanu przeciwciał przeciw rybonukleoproteinie jądrowej zawierającej urydynę (anty-U1RNP), przeciwciał przeciwjądrowych oraz czynnika reumatoidalnego.

W przypadku pojawienia się zmian chorobowych w obrębie narządów wewnętrznych, konieczne jest wykonanie dodatkowych badań, takich jak:

  • spirometria,
  • pletyzmografia,
  • echokardiografia.

Leczenie szpilecznicy jest dość trudne ze względu na mnogość i różnorodność objawów. Podstawowe leczenie skupia się na likwidacji symptomów poprzez zastosowanie leków:

  • przeciwzapalnych niesteroidowych (w łagodnym przebiegu objawów),
  • glikokortykosteroidów (w ostrzejszym przebiegu).

Glikokortykosteroidy podawane są drogą doustną lub dożylną. Leczenie rozpoczyna się od większych dawek, aby systematycznie je zmniejszać. Równocześnie walczy się z objawami choroby poprzez zastosowanie innych eliminujących je substancji.

Szpilecznica ma zazwyczaj łagodny przebieg i daje dobre rokowania. Leczenie jest przewlekłe, ale skuteczne. Zazwyczaj nie dochodzi do ciężkich powikłań powiązanych ze zmianami wewnątrznarządowymi.

Najczęstszą przyczyną zgonów w przypadku MCTD jest rozwinięcie się nadciśnienia płucnego.

U większości pacjentów leczenie powoduje transformację schorzenia do zdefiniowanej choroby tkanki łącznej, a u części prowadzi do całkowitego wyleczenia.

Kulisy zdrowia: Łapią cię skurcze? Obejrzyj

Kolagenozy – układowe choroby tkanki łącznej

Kolagenozy to ogólna nazwa obejmująca różne choroby zapalne tkanki łącznej. Wszystkie te choroby łączy również to, że nie jest do końca znana przyczyna ich powstawania. Przypuszcza się, że są one skutkiem połączenia czynnika genetycznego, hormonalnego, immunologicznego oraz środowiskowego.

Choroby tkanki łącznej

Do układowych chorób tkanki łącznej należą:

  • reumatoidalne zapalenie stawów,
  • toczeń rumieniowaty układowy (SLE),
  • układowe zapalenie naczyń,
  • młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (choroba Stilla),
  • rumień guzowaty,
  • zespół antyfofsolipidowy,
  • zespół Sjögrena,
  • twardzina układowa,
  • idiopatyczna miopatia zapalna:
    • zapalenie wielomięśniowe
    • zapalenie skórno-mięśniowe,
    • zapalenie mięśni z ciałkami wtrętowymi,
  • mieszana choroba tkanki łącznej, zwana w skrócie MCTD (zespół Sharpa),
  • układowe zapalenia naczyń:
    • choroba Takayasu,
    •  choroba Hortona, czyli olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic,
    •  guzkowe zapalenie tętnic.

1. Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS)

Zwane niegdyś gośćcem przewlekłym postępującym jest przewlekłą chorobą tkanki łącznej o nieznanej etiologii.

Charakterystycznym objawem RZS jest proces zapalny obejmujący małe i średnie stawy dłoni i stóp oraz przerost błony maziowej stawów tych stawów. W przebiegu RZS występują także zmiany pozastawowe.

W początkowej fazie choroby pojawiają się także objawy niespecyficzne, takie jak ogólne osłabienie, szybka męczliwość, brak apetytu, spadek masy ciała.

2. Toczeń rumieniowaty układowy

Zwany w skrócie SLE (od angielskiej nawy systemic lupus erythematosus) jest przewlekłą reumatyczną chorobą, która dotyczy głównie osób młodych, poniżej 40 roku życia. W jej przebiegu obserwuje się stan zapalny, obejmujący skórę, stawy, nerki, płuca i inne narządy.

Najbardziej charakterystycznym objawem jest występujący na twarzy rumień, obejmujący policzki i nos, przez co nazywany jest rumieniem w kształcie motyla. Ponadto choroba ta objawia się nadwrażliwością na światło oraz zaczerwienieniami na skórze.

Leia também:  Jakie Są Objawy Zapalenia Mięśnia Sercowego?

Występują też objawy ogólne, takie jak zmęczenie, stan podgorączkowy, brak apetytu, spadek masy ciała.

3. Układowe zapalenie naczyń

Jest to jednostka chorobowa należąca do grupy kolagenoz, czyli układowych chorób tkanki łącznej. W przebiegu tego schorzenia obserwuje się stan zapalny ścian naczyń krwionośnych, a następnie wraz z rozwojem choroby ich martwicę. Skutkiem tego może być krwawienie lub niedokrwienie narządów zaopatrywanych przez dotknięte chorobą naczynia, głównie dotyczy to nerek, płuc oraz mózgu.

4. Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów

MIZS czyli choroba Stilla jest autoimmunologiczną chorobą, która występuje głównie u dzieci (częściej u dziewczynek niż u chłopców). Objawy choroby Stilla są bardzo ogólne i mogę przypominać wiele chorób, należą do nich gorączka, powiększone węzły chłonne, wysypka, bóle stawów oraz bóle brzucha, a także brak apatytu i ogólne złe samopoczucie.

5. Rumień guzowaty

Należący do grupy kolagenoz rumień guzowaty jest stanem zapalnym skóry, który objawia się czerwonymi i bolesnymi guzami na skórze, głównie w obrębie kończyn dolnych. Zmiany te dotyczą częściej kobiet niż mężczyzn, głównie młodych, poniżej 40 roku życia.

Przyczyny występowania rumienia guzowatego nie są do końca znane, jednak przypuszcza się, że na ich pojawienie się może mieć wpływ przebyte zakażenia bakteryjne lub wirusowe, niektóre przyjmowane leki, spadek odporności spowodowany niezdrowym trybem życia (nieodpowiednia dieta, długotrwały stres, przemęczenie).

6. Zespół antyfosfolipidowy

Inaczej zespół Hughesa, podobnie jak większość kolagenoz dotyczy znacznie częściej kobiet niż mężczyzn.

Zespół ten charakteryzuje się występowaniem zakrzepicy żylnej (będącej skutkiem zwiększonej krzepliwości krwi) obejmującej najczęściej kończyny dolne, bólami stawów, zaburzeniami widzenia, owrzodzeniami podudzi i zmianami skórnymi.

Zespół antyfosfolipidowy utrudnia zajście w ciążę oraz jej utrzymanie, często prowadząc do poronień.

7. Zespół Sjögrena

To przewlekła autoimmunologiczna choroba zwana także zespołem suchości lub chorobą Mikulicza-Radeckiego (CMR). W jej przebiegu dochodzi do zmian zapalnych i zaburzenia czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego, głównie gruczołów łzowych i ślinowych. Objawia się to uczuciem piasku pod powiekami spowodowanym suchością rogówki i spojówek (tzw.

kseroftalmia), zaczerwienieniem spojówek, a także nadwrażliwością na światło, natomiast na skutek zaburzenia czynności gruczołów ślinowych następuje suchość w jamie ustnej (tzw. kserostomia), problemu z mówieniem i jedzeniem oraz zaburzenia smaku. W dalszej kolejności zmiany dotyczą także narządów wewnętrznych (płuc, nerek, tarczycy). Choroba występuje głównie u kobiet w wieku 45-55 lat.

8. Twardzina układowa

Jest przewlekłą chorobą z grupy kolagenoz, jej przyczyna nie jest do końca znana. W przebiegu twardziny układowej dochodzi do włóknienia skóry, naczyń krwionośnych oraz narządów wewnętrznych.

  • Wyróżnia się dwie podstawowe postacie twardziny układowej:
  • – twardzinę ograniczoną, w której początkowo zajęte są place rąk,  a wraz z rozwojem choroby także narządy wewnętrzne, głównie przełyk i płuca; w postaci tej obserwuje się objaw Raynauda, owrzodzenia i obrzęki palców, a skóra dłoni i twarzy staje się napięta i błyszcząca;
  • – twardzinę uogólnioną, która charakteryzuje się gwałtowniejszym przebiegiem; w postaci tej zajęte są głównie ramiona, klatka piersiowa oraz tułów, a następnie narządy wewnętrzne, głównie płuca, serce, nerki.

9. Idiopatyczna miopatia zapalna

  1. jest grupą chorób obejmującą mięśnie szkieletowe, należą do nich:
  2. – zapalenie wielomięśniowe,
  3. – zapalenie skórno-mięśniowe,
  4. – zapalenie mięśni z ciałkami wtrętowymi.

  5. Spośród wyżej wymienionych najczęściej występuje zapalenie skórno-mięśniowe, nieco rzadziej zapalenie mięśni z ciałkami wtrętowymi, a najrzadziej występuje zapalenie wielomięśniowe.

  6. Podstawowym objawem chorób z omawianej grupy jest osłabienie mięśni proksymalnych, głównie obręczy barkowej i biodrowej, co objawia się trudnościami w chodzeniu, zwłaszcza po schodach, towarzyszą temu ogólne osłabienie organizmu oraz stany podgorączkowe.

10. Mieszana choroba tkanki łącznej

zwana w skrócie MCTD lub zespół Sharpa jest układową chorobą  tkanki łącznej, w której występują objawy charakterystyczne dla różnych jednostek chorobowych z tej grupy chorób, głównie tocznia rumieniowego układowego, twardziny układowej, reumatoidalnego zapalenia stawów oraz zapalenia wielomięśniowego.

Choroba ta występuje głównie u osób młodych, około 20 roku życia, częściej u kobiet niż u mężczyzn. Podobnie jak w przypadku innych chorób układowych tkanki łącznej przyczyna zespołu Sharpa nie jest znana.

Podstawowe objawy tej choroby obejmują palce rąk i objawiają się jako blednięcie i sinienie palców rąk pod wpływem zimna (tzw. objaw Raynauda), obrzęk, a czasami także owrzodzenie palców rąk.

Dodatkowe objawy obejmują także twarz oraz ręce i nogi i polegają na twardnieniu skóry, zmianach rumieniowych oraz bólach stawowych. Chorobie tej towarzyszą także objawy ogólne takie jak szybkie męczenie się, gorączka lub stany podgorączkowe.

11. Choroba Takayasu

Należąca do układowych zapaleń naczyń, zwana także zapaleniem tętnic Takayasu lub chorobą bez tętna dotyczy znacznie częściej kobiety niż mężczyzn (nawet 10 razy częściej), głównie w wieku do 40 roku życia. Przyczyny powstawania tej choroby nie są znane.

Początkowe objawy choroby są ogólne i mało specyficzne, należą do nich gorączka, bóle głowy, zaburzenia widzenia, nadmierna potliwość. Następnie pojawiają się objawy bardziej specyficzne, zależne od lokalizacji. Najczęściej zwężenie lub zamknięcie tętnicy spowodowane chorobą Takayasu obejmuje tętnicę podobojczykową.

Występuje wówczas chromanie oraz słabość kończyny górnej, a także osłabienie, a nawet zanik tętna.

Mieszana choroba tkanki łącznej – MCTD – zespół Sharpa – objawy i leczenie

Autor

mgr Monika Musialik-Skinderowicz

Absolwentka Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach kierunku Fizjoterapia.

Mieszana choroba tkanki łącznej i zespoły nakładania

  • DEFINICJA początek strony
  • Mieszana choroba tkanki łącznej (mixed connective tissue disease – MCTD) u dzieci jest przewlekłą układową chorobą zapalną, która charakteryzuje się nakładaniem objawów:
  • 1) młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów (MIZS)
  • 2) tocznia rumieniowatego układowego (SLE)
  • 3) twardziny układowej (SSc)
  • 4) zapalenia skórno-mięśniowego/zapalenia wielomięśniowego (DM/PM).

Markerem serologicznym MCTD jest obecność dużych mian przeciwciał przeciwko U1 – rybonukleoproteinie (anty-U1-RNP). Stwierdza sie też obecność HLA-DR4 lub DR3.

Leia também:  Jakie Są Objawy Uzależnienia Od Telefonu?

EPIDEMIOLOGIApoczątek strony

Według różnych rejestrów MCTD stanowi 0,1–0,5% chorób reumatycznych u dzieci i jest jedną z najrzadszych chorób w reumatologii wieku rozwojowego. Szacuje się, że u dzieci początek choroby następuje średnio w 11. rż. (zakres od 2 do 16 lat), z dominacją płci żeńskiej w stosunku do męskiej (6:1). MCTD o początku w okresie dziecięcym stanowi ~23%. wszystkich przypadków tej choroby.

ETIOLOGIA I PATOGENEZApoczątek strony

Etiologia MCTD nie jest znana. U osób predysponowanych genetycznie dochodzi do przewlekłej aktywacji układu immunologicznego, pod wpływem ekspozycji na czynniki środowiskowe (zakażenia, leki, toksyny).

U pacjentów z początkiem choroby w wieku dorosłym opisano związek z antygenami HLA klasy II – DR4, DR1, rzadziej DR2, DR3, DR5. W rozwoju MCTD odgrywa rolę zarówno wrodzona, jak i nabyta odpowiedź immunologiczna.

Dochodzi do modyfikacji autoantygenów, aktywacji wrodzonej odpowiedzi immunologicznej, reaktywacji limfocytów T i B pod wpływem przeciwciał anty-U1-RNP. Przeciwciała te odgrywają kluczową rolę w patogenezie choroby.

Swoistą cechą patofizjologiczną jest zapalenie tkanek i proliferująca arteriopatia, która obejmuje naczynia zarówno małego, jak i dużego kalibru. Istnieje duża skłonność do zajęcia płuc.

OBRAZ KLINICZNYpoczątek strony

Do najczęstszych objawów klinicznych MCTD w wieku rozwojowym należą: bóle/zapalenie stawów (93%), objaw Raynauda (85%; p. rozdz. IV.I.

7), zapalenie mięśni (61%), sklerodaktylia, obrzęk rąk, zaburzenia motoryki przełyku (41%) zapalenie błon surowiczych oraz zmiany skórne (fotowrażliwość, wysypki, teleangiektazje, hipo- i hiperpigmentacja skóry; ~⅓ pacjentów).

Zajęcie mięśni i zaburzenia motoryki przełyku na początku choroby mają zwykle łagodny przebieg. U dzieci z MCTD, rzadziej niż u pacjentów dorosłych obserwuje się zajęcie nerek, natomiast częściej występują objawy hematologiczne, takie jak małopłytkowość.

Do innych manifestacji MCTD należy autoimmunologiczne zapalenie wątroby oraz uszkodzenie słuchu (skojarzone z obecnością przeciwciał antyfosfolipidowych i wysokimi mianami przeciwciał anty-U1-RNP). Pomimo braku objawów klinicznych często występują zaburzenia czynności układu oddechowego, z restrykcyjną chorobą płuc u 24–33% pacjentów.

PRZEBIEG NATURALNYpoczątek strony

Choroba ma charakter przewlekły, z okresami zaostrzeń i remisji. Początek zwykle jest łagodny i skąpoobjawowy, z osłabieniem ogólnym, objawem Raynauda, obrzękiem rąk, bólem/zapaleniem mięśni i stawów. Z czasem dochodzi do zajęcia narządów wewnętrznych.

 W późniejszym okresie oraz w wyniku leczenia dochodzi do złagodzenia objawów skórnych, stawowych, mięśniowych, objawu Raynauda oraz poprawy funkcji przełyku.

Natomiast może dojść do śródmiąższowej choroby płuc, nadciśnienia płucnego, zajęcia OUN oraz zmian skórnych typowych dla twardziny.

  1. ROZPOZNANIEpoczątek strony
  2. Badania pomocnicze
  3. 1. Badania laboratoryjne

Często stwierdza się niedokrwistość, leukopenię i/lub małopłytkowość. Obecne są ANA i duże miana przeciwciał anty-U1-RNP, rzadziej inne autoprzeciwciała, np. anty-dsDNA, anty-La, anty-Smith. Ponadto występuje hipergammaglobulinemia i hipokomplementemia.

  • 2. Badania obrazowe
  • RTG i TKWR klatki piersiowej ujawniają zmiany płucne, RTG przełyku ujawnia jego poszerzenie i zanik fali perystaltycznej, echokardiografia przezklatkowa może ujawnić cechy tętniczego nadciśnienia płucnego, NMR i TK głowy wykazują zajęcie OUN.
  • 3. Próby czynnościowe płuc z oceną TLCO
  • 4. Kapilaroskopia wałów paznokciowych
  • Wykazuje obraz jak w twardzinie układowej (u 70%) oraz obecność dystroficznych, krzaczasto rozgałęzionych włośniczek.
  • Kryteria rozpoznania

Opracowano różne kryteria klasyfikacyjne MCTD, które zwalidowano tylko u dorosłych. MCTD rozpoznaje się na podstawie kryteriów Sharpa z 1972 r. (p. tab. IV.D.5-1). Istnieją także kryteria Alarcon-Segovii, Kasukawy czy Kahna. Serologicznie stwierdza się obecność przeciwciał anty-U1-RNP.

Shen i wsp.

dokonali oceny poszczególnych kryteriów u 50 dzieci z MCTD pochodzących z Chin i wykazali, że najbardziej wiarygodne w celu ustalenia rozpoznania u dzieci są kryteria Sharpa, natomiast badania francuskie wskazują, że największą czułość i specyficzność mają kryteria Alarcon-Segovii.

Rozpoznanie różnicowe

MCTD należy różnicować z MIZS, młodzieńczym SLE, SSc i DM/PM.

Leczeniepoczątek strony

W przypadku MCTD nie ma swoistego leczenia; zależy ono od zajętych narządów i układów. Dzieci dobrze reagują na małe dawki GKS, NSLPZ i hydroksychlorochinę.

W zapaleniu stawów i mięśni jako lek modyfikujący przebieg choroby stosuje się metotreksat, natomiast w leczeniu objawu Raynauda – blokery kanału wapniowego.

W przypadku ciężkiego przebiegu choroby (zapalenie mięśni, zajęcie nerek) konieczne są duże dawki GKS, a w chorobie śródmiąższowej płuc czy nadciśnieniu płucnym stosuje się cyklofosfamid. U dzieci z ciężką małopłytkowością w przebiegu MCTD opisano dobrą odpowiedź na rytuksymab.

  1. SYTUACJE SZCZEGÓLNEpoczątek strony
  2. Zespoły nakładania
  3. Zespoły nakładania (ang. overlap syndromes – OS) charakteryzują się:
  4. 1) obrazem klinicznym spełniającym kryteria diagnostyczne ≥2 chorób tkanki łącznej oraz

2) swoistym markerem serologicznym (np. pacjenci z przeciwciałami anty-Pm-Scl mają objawy zapalenia wielomięśniowego i twardziny ograniczonej – scleromyositis).

Niezróżnicowana choroba tkanki łącznej

Niezróżnicowana choroba tkanki łącznej (undifferentiated connective tissue disease – UCTD) jest zespołem objawów niespełniających kryteriów diagnostycznych żadnej ze zdefiniowanych  chorób tkanki łącznej przez ≥3 lata. U wszystkich chorych stwierdza się występowanie przeciwciał przeciwjądrowych.

 U 20–40% chorych, zwykle w ciągu 3–5 lat, dochodzi do ewolucji w określoną chorobę tkanki łącznej (najczęściej SLE lub MIZS/RZS, rzadziej w zespół Sjögrena, MCTD, układowe zapalenie naczyń lub SSc). U 10–20% chorych dochodzi do remisji objawów, a u 50–60% choroba pozostaje niezróżnicowana.

 UCTD o dłuższym czasie trwania charakteryzuje się stabilnym, łagodnym przebiegiem, bez zajęcia narządów wewnętrznych. Do najczęstszych objawów należą: bóle/zapalenie stawów, objaw Raynauda, zajęcie skóry i błon śluzowych, zespół suchości i leukopenia.

W leczeniu stosuje się NSLPZ, hydroksychlorochinę oraz małe dawki GKS. Rokowanie jest pomyślne.

ROKOWANIEpoczątek strony

Powikłania i śmiertelność w MCTD są zależne od wystąpienia śródmiąższowej choroby płuc i nadciśnienia płucnego. Podobnie jak w innych układowych chorobach tkanki łącznej, istnieje zwiększone ryzyko rozwoju miażdżycy. Długofalowe następstwa choroby dzieci z MCTD są różne i trudne do przewidzenia.

Zgony opisywano u dzieci z objawami SLE z niewydolnością nerek, natomiast w innych przypadkach powikłania i śmiertelność są związane z rozwojem nadciśnienia płucnego (7%) lub postępującej śródmiąższowej choroby płuc z minimalnym włóknieniem (15%).

W ~20% przypadków dochodzi do rozwoju ciężkiej małopłytkowości, często opornej na leczenie, która jest powikłaniem częstszym niż u dorosłych.

Seja o primeiro a comentar

Faça um comentário

Seu e-mail não será publicado.


*