Hemochromatoza – objawy, badania, leczenie

Hemochromatoza jest przewlekłą chorobą metaboliczną związaną z nasilonym i niekontrolowanym wchłanianiem żelaza z przewodu pokarmowego bądź jego uwalniania z komórek w sytuacjach patologicznych. Pierwiastek ten (Fe) jest wówczas magazynowany w tkankach i narządach wewnętrznych, prowadząc do ich nieodwracalnego uszkodzenia.

Wczesna diagnostyka i leczenie choroby pozwala na względnie komfortowe życie nieodbiegające długością od reszty populacji, niestety późno zdiagnozowana i nieleczona może doprowadzić do przedwczesnej śmierci.

Żelazo jest niezbędne do syntezy składników morfotycznych krwi takich jak hemoglobina (składnik erytrocytu odpowiedzialny za transport tlenu) i mioglobina (białko odpowiedzialne za magazynowanie tlenu w mięśniach) oraz niektórych enzymów.

Dobowe zapotrzebowanie na ten pierwiastek wynosi od 0,5 do 3,0 mg, a jego wchłanianie w przewodzie pokarmowym (dwunastnica i początkowy odcinek jelita cienkiego) jest ściśle kontrolowane, zwiększa się w okresie dojrzewania, wzrastania, ciąży i karmienia piersią.

Po wchłonięciu Fe jest transportowane za pomocą specjalnych białek do narządów magazynujących, głównie wątroby i szpiku kostnego skąd uwalniane jest zgodnie z zapotrzebowaniem. Tracimy go poprzez złuszczanie nabłonków i skóry oraz krwawienia – kobiety ze względu na fizjologię tracą go znacznie więcej niż mężczyźni.

W warunkach patologicznych system kontroli wchłaniania żelaza jest zaburzony, a ilości ulegające zmagazynowaniu znacznie przekraczają zapotrzebowanie, może również dochodzić do jego nadmiernego uwalniania. Prowadzi to do kumulacji tego pierwiastka w tkankach, a w konsekwencji do nieodwracalnych zmian ogólnoustrojowych i śmierci chorego.

Żelazo odkłada się w niemal wszystkich tkankach i narządach, w szczególności w wątrobie, co często prowadzi do marskości i zmian nowotworowych.

Na skutek uszkodzenia trzustki u chorych rozwija się cukrzyca, a uszkodzenie mięśnia sercowego prowadzi do niewydolności i zaburzeń rytmu serca. Często dochodzi do zmian zwyrodnieniowych i stanów zapalnych w obrębie stawów oraz niewydolności przysadki mózgowej.

Na skutek obniżonej odporności częściej dochodzi do zakażeń bakteryjnych, a nawet posocznic (zakażenie bakteryjne krwi).

Hemochromatoza – rodzaje choroby i charakterystyczne objawy 

Pierwsze opisy hemochromatozy pochodzą z drugiej połowy XIX wieku – jako nieuleczalnej choroby objawiającej się nadmierną pigmentacją skóry, cukrzycą  i marskością wątroby. Obecnie ze względu na genezę wyróżniamy dwa główne typy kliniczne: hemochromatoza pierwotna (wrodzona) oraz wtórna (syderoza wtórna), może też wystąpić typ mieszany.

Hemochromatoza wrodzona jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, w której mamy do czynienia z defektem (mutacją) genu HFE, najczęściej dotykającą ludzi rasy białej, szczególnie Europejczyków.

Przyjmuje się, że jedna na dziesięć osób jest nosicielem wadliwego genu, jednak do rozwoju pełnoobjawowej choroby najczęściej dochodzi u osób posiadających dwa zmutowane geny odziedziczone po rodzicach (nosicielach). W szczególnych, bardzo rzadkich przypadkach, choroba rozwija się u osoby będącej nosicielem tylko jednego zmutowanego genu.

 Białko kodowane przez gen HFE jest odpowiedzialne za pobudzanie syntezy hepcydyny-białka hamującego wchłanianie żelaza w przewodzie pokarmowym.

Hemochromatoza wtórna występuje na skutek czynników takich jak: nadmierna podaż żelaza z pokarmem, zmniejszone zużycie tego pierwiastka na skutek zaburzeń układu krwiotwórczego, nasilone uwalnianie z komórek wątrobowych i komórek krwi, wielokrotne przetoczenia krwi oraz choroby przewlekłe.

Objawy choroby zwykle ujawniają się między 40 a 60 rokiem życia, rzadko przed 30, statystycznie nieco wcześniej u mężczyzn niż u kobiet. Zdarzają się przypadki wystąpienia objawów choroby u dzieci, u chłopców obserwujemy wówczas opóźnienie dojrzewania, a u dziewczynek zanik menstruacji.

Wczesne stadium choroby jest trudne do zdiagnozowania ze względu na niespecyficzny charakter objawów, do których należą: •    złe samopoczucie •    osłabienie, przewlekłe zmęczenie •    dolegliwości żołądkowo-jelitowe •    bóle stawowe •    obniżone libido

•    zmniejszenie masy ciała

  • Zwykle do 20 roku życia choroba przebiega bezobjawowo, między 20 a 40 pojawiają się pierwsze niespecyficzne symptomy i jeśli w tym czasie nie podejmiemy leczenia choroba zaczyna przebiegać pełnoobjawowo powodując: •    cukrzycę •    marskość wątroby i zmiany nowotworowe tego narządu •    zaburzenia układu sercowo-naczyniowego •    zwyrodnienia stawowe, najczęściej w obrębie dłoni •    u mężczyzn impotencję i bezpłodność •    u kobiet wczesną menopauzę •    nadmierną pigmentację skóry i błon śluzowych •    zanik owłosienia w okolicach pachowych i łona
  • •    osteoporozę
  • Wczesna diagnostyka pozwala ograniczyć destrukcyjny wpływ choroby na narządy wewnętrzne.

Jakie badania powinno się wykonać?

Ze względu na mało charakterystyczne objawy we wczesnej fazie choroby bardzo trudne jest prawidłowe postawienie diagnozy, dlatego też może się ona rozwijać latami. Osoby, u których w rodzinie występowały przypadki hemochromatozy są genetycznie obciążone ryzykiem, dlatego też powinny przejść diagnostykę, nawet jeśli nie występują u nich żadne z wymienionych objawów.

  1. Do podstawowych badań przesiewowych należą badania laboratoryjne, na podstawie których lekarz pierwszego kontaktu może skierować pacjenta na dodatkowe badania specjalistyczne. 
  2. Badania laboratoryjne: •    stężenie żelaza w surowicy krwi – w przypadku chorego jest zwykle podwyższone •    stopień wysycenia transferryny (białko transportowe) – u chorych kobiet przekracza 50% a u mężczyzn 60% •    stężenie ferrytyny (białko wiążące żelazo w tkankach) – u chorych znacznie przekracza normy •    całkowita i utajona zdolność surowicy do wiązania żelaza (TIBC,UIBC) – u chorych jest poniżej dolnej granicy normy
  3. •    aktywność enzymów wątrobowych (aminotransferazy asparaginianowej AspAT i aminotransferazy alaninowej ALAT) – u chorych jest podwyższona 
  4. Wyniki badań laboratoryjnych nie potwierdzają w 100% hemochromatozy, ponieważ mogą być efektem innych schorzeń, dlatego też konieczne jest przeprowadzenie badań specjalistycznych takich jak: •    biopsja wątroby – badanie mikroskopowe wycinka wątroby pobranego metodą inwazyjną, stosowane tylko w uzasadnionych przypadkach •    badanie ultrasonograficzne (USG) – nieinwazyjne monitorowanie stanu wątroby •    rezonans magnetyczny (MRI) i tomografia komputerowa (TK,CT) – metody pozwalające określić ilość żelaza w organizmie, stan niektórych narządów (wątroby, trzustki) czy wodobrzusze charakterystyczne dla tej choroby •    poziom alfa feto-proteiny (AFP – marker raka wątroby) w skojarzeniu z USG, MRI, TK – wykonuje się u chorych z marskością wątroby w kierunku diagnozowania nowotworu wątroby (HCC)

•    badania genetyczne w kierunku mutacji genowych – najskuteczniejsza nieinwazyjna metoda diagnostyki hemochromatozy wrodzonej, którą pacjent może wykonać w domu pobierając wymaz z wewnętrznej strony policzka za pomocą specjalnego zestawu do pobrań. Pobraną próbkę wysyła się do laboratorium specjalizującego się w przeprowadzaniu badań genetycznych.

Choroba ma charakter postępujący, dlatego im wcześniej przeprowadzimy diagnostykę i wprowadzimy odpowiednie leczenie oraz dietę tym lepsze będą rokowania i komfort życia pacjenta.

Flebotomia, czyli upuszczanie krwi, jest podstawową i najskuteczniejszą metodą leczenia hemochromatozy. Dieta uboga w żelazo i abstynencja alkoholowa to bezwzględna konieczność. Podstawowym celem leczenia hemochromatozy jest obniżenie ogólnoustrojowej puli żelaza, a najskuteczniejszą metodą jego osiągnięcia jest stosowane od starożytności upuszczanie krwi (Flebotomia).

Cykliczne upusty krwi stymulują układ krwiotwórczy do intensywnej pracy wykorzystującej tkankowe magazyny żelaza. Zabiegi wykonywane są w szpitalu początkowo w odstępach cotygodniowych, później przerwy między upustami ulegają wydłużeniu. Objętość upuszczanej krwi jest dostosowywana do stanu zdrowia pacjenta i zwykle nie przekracza 500 ml.

Metoda ta jest bezpieczna i przede wszystkim skuteczna, lecz nie zawsze może być stosowana. W przypadku pacjentów z hemochromatozą wtórną, u których zwiększony poziom żelaza wynika z nasilonego rozpadu krwinek czerwonych i komórek wątrobowych metodą z wyboru jest podawanie związku chelatującego jony żelaza – deferoksaminy, który wiąże żelazo i umożliwia jego usunięcie z organizmu.

Niestety metoda ta jest mniej skuteczna i obarczona ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych.

Pacjenci dotknięci tym schorzeniem powinni ograniczyć w diecie spożycie żelaza, witaminy C oraz alkoholu. Produkty, których należy unikać to m.in.

: •    leki oraz suplementy diety zawierające jony żelaza i znaczne ilości witaminy c, która zwiększa wchłanianie jonów żelaza z pokarmu •    alkohol, który zwiększa wchłanianie żelaza z pokarmu i uszkadza wątrobę •    czerwone mięso, szczególnie wołowina •    wędliny •    podroby (wątroba) i ich przetwory (pasztet) •    ciemne pieczywo, pełne ziarno •    orzechy •    owoce jagodowe, truskawki, dzika róża •    soki owocowe •    kiszonki (kapusta, ogórki), natka pietruszki, kapusta biała, pomidory, szczypiorek, sałata, szpinak, fasola, groch, soja

•    surowe ryby (sushi) ze względu na zwiększone ryzyko zakażeń bakteryjnych spowodowane obniżoną odpornością organizmu

Produkty, które można spożywać to m.in.: •    ryby •    mięso drobiowe •    mięso z królika •    mleko i jego przetwory •    makarony bezjajeczne •    białe pieczywo •    kasze drobnoziarniste typu kuskus lub jaglana •    biały ryż •    niektóre owoce •    ziemniaki •    oliwa z oliwek

•    czarna herbata i kawa oraz czerwone wino (kieliszek), które zmniejszają wchłanianie żelaza 

Hemochromatozy całkowicie wyleczyć się nie da, ale dzięki wczesnej diagnostyce, odpowiednio dobranemu leczeniu oraz diecie można ograniczyć jej postęp i prowadzić normalne życie. 

Leia também:  Carros com Volante com regulagem de altura a Flex com final da placa 1,2 Não blindado

wróć do bloga czytaj kolejny

  • Hemochromatoza – objawy, badania, leczenie tabletka 3.99 zł
  • Hemochromatoza – objawy, badania, leczenie kapsułki 18.99 zł
  • Hemochromatoza – objawy, badania, leczenie płyn, niedobór witamin, niedobór minerałów, odporność 24.99 zł
  • Hemochromatoza – objawy, badania, leczenie tabletka, trawienie 9.99 zł

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi

  • Hemochromatoza – objawy, badania, leczenie Zapalenie płuc (ang. pneumonia) to stan zapalny obejmujący miąższ płatów płucnych, czyli pęcherzyków płucnych i tkanki śródmiąższowej. Przebieg choroby zależy od wielu czynników, m.in. od etiologii (wyróżnia się zapalenie płuc bakteryjne, wirusowe, grzybicze, pasożytnicze) czy od wieku (na ciężki przebieg zapalenia płuc szczególnie narażone są małe dzieci oraz osoby powyżej 65. roku życia). Jakie objawy pojawiają się przy zapaleniu płuc? Jak wygląda leczenie?
  • Hemochromatoza – objawy, badania, leczenie Mikroglej to nieneuronalne komórki układu nerwowego, które są odpowiedzialne za utrzymanie w nim homeostazy. W świetle najnowszych badań okazuje się, że oprócz funkcji immunologicznej i regulacyjnej, komórki mikrogleju mają udział także w tworzeniu sieci połączeń neuronalnych w mózgu. Odkrycie to otwiera nowe możliwości na rozwój terapii zaburzeń neurorozwojowych i psychiatrycznych.
  • Hemochromatoza – objawy, badania, leczenie Terapia onkologiczna raka piersi, jest zawsze „krojona na miarę”, czyli zlecana indywidualnie dla każdej pacjentki. Zdarza się, że leczenie nie przynosi oczekiwanych rezultatów i choroba nie ustępuje. Wpływ na ten proces ma szereg czynników, w tym również sam typ raka piersi. Jaka jest rola hormonów na rozwój raka piersi, jakie są nowe metody diagnozowania i czym jest profilowanie hormonalne w leczeniu raka sutka?
  • O elektrolitach słyszał prawie każdy, natomiast nie każdy zdaje sobie sprawę, jak ważną rolę pełnią w naszym organizmie. Bez nich nie byłoby możliwe prawidłowe funkcjonowanie, ich obecność jest wręcz niezbędna do życia. Dlatego też istotne jest niedopuszczanie do ich niedoboru. Kiedy wiadomo, że mamy niedobór elektrolitów? Jak uzupełniać ich poziom w organizmie?
  • Zapalenie zatok przynosowych jest jednym z najczęściej występujących schorzeń w sezonie jesienno-zimowym. Blokada nosa, zielony katar, ból twarzy, utrata węchu to najczęstsze objawy chorych zatok. Jak rozpoznać i skutecznie leczyć zapalenie zatok oraz czy antybiotyk jest zawsze konieczny? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w poniższym artykule.
  • Plecy okrągłe to wada postawy, która występuje przede wszystkim u dzieci oraz u osób starszych. Charakteryzuje się pogłębieniem fizjologicznej kifozy piersiowej i może prowadzić do powstania garba. Podstawą leczenia są ćwiczenia na plecy okrągłe, które wzmacniają mięśnie pleców oraz rozciągają klatkę piersiową. 

Hemochromatoza – objawy, rodzaje, testy DNA, leczenie

Hemochromatoza to choroba metaboliczna, której istotą jest nadmierne gromadzenie się żelaza w organizmie.

O ile niedobór tego pierwiastka rzadko prowadzi do śmierci, jego nadmiar w hemochromatozie często jest przyczyną bezpośrednio zagrażających życiu schorzeń: marskości wątroby, raka wątrobowokomórkowego i niewydolności krążenia. Jakie są przyczyny i objawy hemochromatozy? Jak przebiega jej leczenie?

Spis treści:

Hemochromatoza to choroba metaboliczna, w której nadmiernie gromadzi się żelazo w tkankach pod postacią hemosyderyny (kompleksu białkowego magazynującego żelazo w komórkach).

W przypadku hemochromatozy wrodzonej (pierwotnej) podstawą tego patologicznego procesu jest niesprawnie funkcjonujący system, który odpowiada za wydalanie żelaza z organizmu. System kontroli wchłaniania tego pierwiastka z pożywienia działa prawidłowo.

W przypadku hemochromatozy o charakterze wtórnym erytrocyty (czerwone krwinki) i komórki wątrobowe uwalniają za dużo jonów żelaza, które następnie gromadzą się w tkankach organizmu. Żelazo gromadzi się w wielu narządach (płuca, nerki, serce, trzustka, gruczoły wydzielania dokrewnego), jednak najczęściej w szpiku kostnym i wątrobie.

Ryzyko wystąpienia tej choroby jest znacznie większe u mężczyzn niż u kobiet – przyczynia się do tego cykl menstruacyjny oraz laktacja, podczas których dochodzi do utraty krwi i zmniejszenia kumulacji jonów żelaza w organach.

Hemochormatoza: objawy

Objawy hemochromatozy pierwotnej, mimo że jest to choroba wrodzona, zwykle pojawiają się między 40-60 rokiem życia.

Pacjenci, u których procesy patologiczne objęły dany narząd, w którym gromadzi się żelazo, skarżą się na uczucie przewlekłego znużenia i bóle stawów.

Pojawiają się także uszkodzenie wątroby objawiające się powiększeniem tego narządu. W zaawansowanym stadium uszkodzenia narządów pojawia się klasyczna triada objawów:

  • marskość wątroby (co wiąże się z istotnym ryzykiem rozwoju raka wątrobowokomórkowego)
  • cukrzyca
  • nadmierna pigmentacja skóry

Ponadto mogą pojawić się kardiomiopatia rozstrzeniowa, niewydolność serca, hipogonadyzm i niedoczynność tarczycy.

Objawy hemochromatozy wtórnej są bardzo podobne do pierwotnej i pojawiają się w przebiegu ww. chorób, które są jej przyczyną.

Hemochromatoza: przyczyny

Przyczyną pierwotnej, czyli wrodzonej hemochromatozy (zwanej też cukrzycą brunatną lub brązową), najczęściej jest mutacja genetyczna. W zależności o typu hemochromatozy, genu HFE (typ 1), HJV i  HAMP (typ 2), TRF2  (typ 3) lub SLC40A1 (typ 4 tzw. choroba ferroportynowa).

Jak wynika z badań, jedna na dziesięć osób jest nosicielem mutacji w genie hemochromatozy, ale objawy chorobowe ujawniają się tylko u osób, które odziedziczyły zarówno od ojca, jak i od matki po jednej kopii zmutowanego genu.

Największą częstość występowania mutacji w genie HFE obserwuje się w populacji skandynawskiej (1/200 osób).

Z powodu powszechności występowania mutacji, hemochromatoza pierwotna znajduje się w czołówce chorób uwarunkowanych genetycznie, które diagnozuje się najczęściej.

Z kolei przyczyną wtórnej hemochromatozy są choroby, zarówno te nabyte, jak i wrodzone, takie jak np. talasemie (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa), wrodzona sferocytoza, nabyta niedokrwistość syderoblastyczna oraz choroby wątroby: przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby typu C (WZW C), stłuszczenie wątroby – niealkoholowa choroba stłuszczeniowa wątroby, alkoholowa choroba wątroby.

Hemochormatoza: test DNA i badanie krwi

Do podstawowych badań diagnostycznych należą oznaczenia stężenia żelaza i wysycenia transferyny w surowicy. Po potwierdzeniu nieprawidłowości w badaniach krwi, powinno wykonać się badania genetyczne w kierunku najczęstszych mutacji genów wiązanych z rozwojem hemochromatozy wrodzonej.

Badanie histopatologiczne wycinka wątroby, którego celem jest potwierdzenie obecności żelaza oraz określenie zaawansowania włóknienia, jest wskazane w wyjątkowych przypadkach.

Hemochromatoza: leczenie

Hemochromatoza jest chorobą nieuleczalną, a terapia ma na celu złagodzenie jej objawów poprzez opróżnienie magazynów żelaza i utrzymanie stężenia tego pierwiastka w granicach normy.

Najczęstszym sposobem leczenie hemochromatozy jest leczenie krwioupustami (flebotomie). U pacjentów z wtórną hemochromatozą podaje się substancje chelatujące żelazo. W niektórych przypadkach stosuje się także podawanie erytropoetyny. Cukrzyca, hipogonadyzm, marskość wątroby, kardiomiopatia należą do zmian chorobowych nieodwracalnych.

Jednym z elementów terapii jest także dieta, która zakłada unikanie suplementacji żelaza i witaminy C, oraz niespożywanie produktów bogatych w żelazo np. czerwonego mięsa, wątróbek.

Hemochromatoza – objawy, badania, leczenie Monika Majewska

Hemochromatoza

Hemochromatoza jest dziedzicznym lub nabytym zaburzeniem metabolizmu żelaza.

Organizm osoby chorej wchłania więcej żelaza niż jest to potrzebne. Z uwagi na to, że organizm nie ma możliwości wydalenia nadmiaru żelaza, odkłada się ono w tkankach i narządach wewnętrznych.

Przeładowanie organizmu żelazem może prowadzić do zaburzenia czynności lub do niewydolności narządów, w szczególności serca, wątroby i części trzustki odpowiedzialnej za jej funkcje wewnątrzwydzielnicze.

Powikłania to między innymi zapalenie stawów, cukrzyca, marskość wątroby, arytmia i niewydolność serca oraz wzmożona pigmentacja skóry.

Istnieją dwa rodzaje hemochromatozy: pierwotna – dziedziczna, przekazywana z pokolenia na pokolenie i wtórna, spowodowana inną chorobą leżącą u jej podłoża.

Hemochromatoza dziedziczna, zwana również pierwotną, jest jednym z najczęściej występujących zaburzeń genetycznych w USA, gdzie choruje na nią około miliona ludzi, większość z nich rasy białej.

Hemochromatoza dziedziczna jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że do jej odziedziczenia potrzebne są dwie nieprawidłowe kopie genu.

 Około 1 na 10 osób rasy białej jest nosicielem, czyli posiada jedną nieprawidłową (lub zmutowaną) kopię genu HFE związanego z hemochromatozą dziedziczną. Nosiciele nie są narażeni na przeładowanie żelazem.

Około 1 na 300 osób rasy białej posiada dwie zmutowane kopie genu HFE i jest w grupie ryzyka przeładowania żelazem i wystąpienia objawów klinicznych. Jednak u większości osób z dwoma zmutowanymi genami nie występują objawy choroby. Przyczyna tego nie została poznana i obecnie prowadzone są badania mające na celu wykrycie, ile z tych osób zachoruje.

Hemochromatoza dziedziczna dotyka więcej mężczyzn niż kobiet. Objawy również pojawiają się wcześniej u mężczyzn, zazwyczaj w wieku 30 – 50 lat.

Dwie inne rzadkie formy hemochromatozy dziedzicznej – hemochromatoza noworodkowa i młodzieńcza – mogą powodować znaczne przeładowanie żelazem u dzieci i młodych osób dorosłych. Przyczyną jest mutacja innego genu, zwanego hemojuweliną.

Leia também:  Hatch usados a Flex com final da placa 9,0

Niewielki odsetek przypadków hemochromatozy jest spowodowanych mutacją genów kodujących inne białka, w tym hemojuwelinę oraz receptor transferyny 2 i ferroportynę, jednak badania w kierunku tych mutacji nie są powszechnie dostępne.

Hemochromatoza wtórna to nabyte przeładowanie organizmu żelazem, które może być spowodowane różnymi chorobami lub stanami klinicznymi, takimi jak przewlekła choroba wątroby, niektóre formy niedokrwistości, częste przetoczenia krwi i w rzadkich przypadkach doustną suplementacją żelaza.

U około połowy chorych na hemochromatozę mogą nie występować objawy kliniczne lub  pojawiają się i ich natężenie rośnie po długim czasie, mogą przypominać objawy charakterystyczne dla innych chorób i różnią się osobniczo. Wystąpić może między innymi:

  • zmęczenie,
  • ból brzucha,
  • ból stawów,
  • podwyższony poziom cukru we krwi i cukrzyca,
  • zaburzenia pracy wątroby i/lub nieprawidłowe wyniki testów wątrobowych,
  • spadek libido, impotencja u mężczyzn,
  • brak miesiączki u kobiet,
  • niedoczynność tarczycy,
  • osłabienie,
  • zmieniony odcień skóry, szary lub brązowy.

  • Celem badań jest wykrycie i rozpoznanie hemochromatozy, ocena narządów pod kątem natężenia przeładowania żelazem i monitorowanie skuteczności leczenia.
  • BADANIA LABORATORYJNE
  • Są to przede wszystkim:
  • Wysycenie transferyną – pomiar ilości żelaza związanego z transferyną, czyli białkiem transportującym żelazo. Wzrasta w hemochromatozie dziedzicznej, lecz nie jest swoiste dla tej choroby.
  • Ferrytyna – badanie wykonywane w celu oceny zapasów żelaza w organizmie. Poziom może wzrastać w hemochromatozie dziedzicznej, lecz nie jest swoisty dla tej choroby. U osób z genem hemochromatozy dziedzicznej prawidłowy poziom oznacza niskie ryzyko rozwoju choroby.
  • Panel wątrobowy – grupa testów wykonywana w celu oceny czynności wątroby.
  • Badania genetyczne – można je wykonać jako pomoc w potwierdzeniu rozpoznania hemochromatozy dziedzicznej. Większość przypadków (około 80 – 90%) jest spowodowana mutacją C282y genu HFE. Obecność mutacji C282y nie zawsze jest równoznaczna z rozwojem choroby, lecz wskazuje na podwyższone ryzyko, na które w większym stopniu narażeni są mężczyźni. Największe badanie wykazało, że ryzyko u mężczyzn wynosi około 30% a u kobiet

Hemochromatoza

Hemochromatoza jest chorobą wywołaną nadmiernym wchłanianiem żelaza z przewodu pokarmowego. Wyróżnia się hemochromatozę pierwotną (dziedziczną), będącą następstwem defektu genetycznego warunkującego nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego, oraz postacie wtórne (syderozy wtórne) i mieszane.

Syderozy wtórne (wtórne zespoły przeładowania żelazem) i postacie mieszane dotyczą przypadków nadmiernej podaży żelaza z pokarmem, zmniejszenia zużycia żelaza w zaburzeniach układu krwiotwórczego, nadmiernego uwalniania żelaza z krwinek czerwonych i komórek wątrobowych oraz zwiększonej podaży w następstwie licznych przetoczeń krwi.

Zwykle w postaciach wtórnych tkankowe złogi żelaza, nawet obfite, nie wywołują uszkodzeń narządów.

Hemochromatoza pierwotna może wystąpić, jeżeli osoba dziedziczy 2 kopie zmutowanego genu HFE (najczęściej C282Y) – po jednej od każdego z rodziców. Gen HFE odpowiada za kontrolę wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit.

Zmiana informacji genetycznej prowadzi do zwiększonego pobierania żelaza z treści pokarmowej i do jego stopniowego gromadzenia w tkankach i narządach, co (nieleczone), może po latach wywołać uszkodzenia narządów organizmu.

Genetyczny defekt występuje już w momencie narodzin, ale objawy rzadko pojawiają się przed okresem dorosłości.

Odkładanie żelaza następuje w prawie wszystkich tkankach organizmu. Wątroba ma większą zdolność do gromadzenia żelaza, co powoduje częsty rozwój marskości i wieloogniskowego raka pierwotnego wątroby.

Uszkodzenie trzustki wiąże się z rozwojem cukrzycy, natomiast uszkodzenie mięśnia sercowego prowadzi do wystąpienia niewydolności serca i częstych zaburzeń rytmu.

Uszkodzenie przedniego płata przysadki powoduje niewydolność gruczołów wydzielania wewnętrznego.

W układzie ruchu rozwijają się zmiany zapalne i zwyrodnieniowe. W środowisku bogatym w żelazo zwiększa się zjadliwość (wirulencja) bakterii, z możliwością występowania groźnych powikłań, w tym posocznicy (obecności bakterii we krwi).

Jak często występuje hemochromatoza?

Hemochromatoza pierwotna jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie u ludzi rasy białej. Przyjmuje się, że częstość nosicielstwa nieprawidłowego genu HFE dotyczy 1 osoby na 10 mieszkańców Europy.

Obecność tylko jednej kopii zmutowanego genu nie objawia się klinicznie z powodu dominacji genu prawidłowego. Choroba występuje w przypadku obecności 2 nieprawidłowych kopii genu, równocześnie odziedziczonych przez chorego od matki i ojca – taki stan występuje z częstością 1 osoby na 200.

Wydaje się jednak, że wystąpienie choroby może nastąpić dopiero pod wpływem takich czynników, jak zwiększenie ilości żelaza zawartego w pożywieniu, nasilenie jego wchłaniania lub zmniejszenie strat żelaza, np. wraz z zakończeniem krwawień miesiączkowych u kobiet w okresie okołomenopauzalnym.

Niektóre badania wskazują, że jedynie u 50—70 osób na 100 z 2 nieprawidłowymi kopiami HFE rozwija się hemochromatoza pierwotna.

Lokalizacja genu na chromosomie niezwiązanym z płcią powoduje, że nie ma różnic częstości dziedziczenia między płciami.

Nie decyduje to jednak o względnej częstości występowania choroby wśród kobiet i mężczyzn, ponieważ u mężczyzn obserwuje się większą częstość występowania hemochromatozy pierwotnej.

Wynika to z różnic fizjologicznych oraz, prawdopodobnie, działania dodatkowych czynników środowiskowych (alkohol).

Jeżeli jedno z rodziców cierpi na hemochromatozę pierwotną, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka wynosi około 5%. Jeżeli u jednej osoby spośród rodzeństwa rozpoznano hemochromatozę pierwotną, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u pozostałych wynosi 25%.

Jak się objawia hemochromatoza?

Objawy chorobowe bardzo rzadko pojawiają się przed okresem dorosłości. „Typowy” pacjent to mężczyzna w średnim wieku, skarżący się na znużenie, osłabienie, zmniejszenie masy ciała czy bóle stawów. Ponieważ takie objawy nie są charakterystyczne, zwykle choroba w początkowym okresie nie jest rozpoznawana.

Pogłębienie osłabienia przejawia się skrajnym zmęczeniem i brakiem energii. U kobiet następują zaburzenia miesiączkowania z przedwczesną menopauzą, u mężczyzn – zaburzenia wzwodu (impotencja), a u obu płci – utrata popędu seksualnego.

W badaniach biochemicznych krwi stwierdzane są nieprawidłowe wartości enzymów wątrobowych. Pojawia się szarobrązowe zabarwienie skóry z metalicznym połyskiem, zanikami, bliznami w miejscu przebarwień. Zanika owłosienie okolicy łonowej, dołów pachowych, twarzy.

W obrazie klinicznym zaczynają dominować objawy marskości wątroby, cukrzycy oraz niewydolności serca i gruczołów wydzielania wewnętrznego.

Choroba ma charakter postępujący. Do 20. roku życia u pacjenta zwykle nie występują żadne objawy. W tym okresie nie stwierdza się istotnego zwiększenia ilości żelaza w organizmie. W wieku 20—40 lat pojawiają się pierwsze niecharakterystyczne objawy oraz zwiększenie stężenia gromadzonego żelaza tkankowego.

Jeśli nie rozpocznie się leczenia, u większości chorych po 40. roku życia występuje pełnoobjawowa choroba. Jeżeli hemochromatoza pierwotna z pełnymi objawami nie będzie leczona, to w okresie 5 lat ryzyko zgonu wyniesie ponad 60%.

Zgon jest następstwem uszkodzenia serca u 30% pacjentów, a uszkodzenia wątroby u ponad 50%, z czego u około 30% z powodu raka pierwotnego wątroby.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

W razie wystąpienia objawów sugerujących hemochromatozę należy zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu, który skieruje pacjenta do odpowiedniego specjalisty albo do szpitala.

Wskazaniem do diagnostyki, poza podejrzeniem choroby, jest także występowanie jej u osób blisko spokrewnionych (dziadkowie, rodzice, rodzeństwo, dzieci).

Jak lekarz ustala diagnozę?

Wczesne rozpoznanie – najlepiej na podstawie pierwszych objawów klinicznych – jest niezwykle ważne, gdyż umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikłaniom.
Informacja dotycząca zdrowia i chorób występujących wśród członków najbliższej rodziny może odzwierciedlać rozmieszczenie wśród nich mutacji genowych HFE.

Wskazaniem do diagnostyki, poza podejrzeniem choroby, jest także występowanie jej u osób blisko spokrewnionych (dziadkowie, rodzice, rodzeństwo, dzieci).

Badania umożliwiające określenie stopnia wysycenia żelazem tkanek są proste i można je wykonać u lekarza pierwszego kontaktu. Polegają na oznaczeniu stężenia żelaza w surowicy oraz określeniu zdolności wiązania żelaza przez surowicę (TIBC).

Stosunek stężenia żelaza w surowicy do TIBC × 100% określa wysycenie transferyny (białka nośnikowego) żelazem. Wysycenie powyżej 60% dla mężczyzn i powyżej 50% u kobiet przemawia za hemochromatozą pierwotną.

W tych przypadkach występuje też znaczne zwiększenie stężenia transferyny w surowicy. Potwierdzenie rozpoznania stanowi wykrycie swoistych mutacji genu HFE metodami molekularnymi.

Pacjenci wymagają także poszerzenia diagnostyki w celu potwierdzenia lub wykluczenia rozwijających się uszkodzeń wielu narządów, charakterystycznych dla hemochromatozy pierwotnej.

Przed wykonaniem testów wysycenia transferyny chory powinien być na czczo od godzin wieczornych, nie powinien także stosować preparatów witaminowych z dodatkiem żelaza i witaminy C.

Jakie są sposoby leczenia?

Celem leczenia jest usunięcie nadmiaru żelaza z organizmu. Z powodu dużej ilości żelaza związanego z hemoglobiną, najprostszą metodą jego usuwania jest wykonywanie upustów krwi 1—2 razy w ciągu tygodnia, w ilości 500 ml pełnej krwi.

Leia também:  Zapalenie rozcięgna podeszwowego – jak je leczyć?

Faza usuwania nadmiaru żelaza z organizmu zwykle trwa 1—2 lata. Faza podtrzymująca leczenia hemochromatozy pierwotnej jest długotrwała i polega na kontynuacji upustów 3—4 razy w roku u mężczyzn lub 1—2 razy w roku u kobiet.

W trakcie leczenia wymagane jest stałe monitorowanie elementów morfotycznych krwi, stężenia transferyny i żelaza. Leczenie upustami krwi jest bezpieczne, skuteczne i stanowi najlepszy sposób leczenia hemochromatozy pierwotnej.

Technika wykonywania upustu jest zbliżona do metody stosowanej podczas pobierania krwi do celów krwiolecznictwa. W okresie poprzedzającym upust krwi i po jego wykonaniu wskazane jest przyjmowanie zwiększonej ilości płynów (wody mineralnej, mleka, soków owocowych).

Po wykonaniu upustu przez 24 godziny pacjent powinien unikać większej aktywności fizycznej.

W przypadku przeciwwskazań do upustów krwi (np. niedokrwistość i małe stężenia białek surowicy), możliwe jest zastosowanie deferoksaminy, leku wiążącego (chelatującego) żelazo i umożliwiającego jego wydalanie z organizmu. Lek ten jest jednak mniej skuteczny w hemochromatozie niż upusty krwi i wykazuje szereg działań niepożądanych.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Całkowite wyleczenie choroby nie jest możliwe, ale jeżeli terapia została rozpoczęta przed pojawieniem się uszkodzeń narządów i jest kontynuowana, to rokowanie jest korzystne, a pacjent może prowadzić normalną aktywność życiową.

Jeżeli uszkodzenia narządów już wystąpiły, leczenie wstrzymuje postęp choroby, ale nie może jej cofnąć. Nawet w przypadku zaawansowanych objawów hemochromatozy pierwotnej leczenie może zmniejszać ich nasilenie i poprawiać jakość życia.

Co robić, aby uniknąć postępu choroby?

W hemochromatozie pierwotnej wskazane jest stałe monitorowanie stężenia żelaza i ferrytyny w surowicy. Ich wzrost wymaga dodatkowych upustów krwi w okresie podtrzymującym terapii. Konieczne jest bezwzględne unikanie przyjmowania żelaza oraz witaminy C. Nie ma jednak przeciwwskazań dotyczących spożywania owoców cytrusowych.

Alkohol ma niekorzystne działanie z powodu zwiększania wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego oraz częstych uszkodzeń wątroby w przebiegu hemochromatozy pierwotnej.

Wymagane jest unikanie żywności zwiększającej ryzyko zatrucia pokarmowego oraz staranne gotowanie posiłków z powodu dużego ryzyka posocznicy (zakażenia krwi) u osób z hemochromatozą pierwotną i zatruciem pokarmowym.

Osoby bez powikłań narządowych powinny być aktywne fizycznie tak samo, jak osoby zdrowe.

Hemochromatoza – przyczyny, objawy i leczenie

Cały czas czekamy na podpisanie umowy z NFZ w sprawie programu “Profilaktyka 40 plus”. Na obecną chwilę nie prowadzimy zapisów w celu wykonania skierowań. Jak to będzie możliwe od razu poinformujemy. Szanowni Pacjenci, w dniu 4 czerwca przychodnia czynna będzie w godzinach 8.00-17.00. Punkt pobrań będzie zamknięty.

UWAGA! od teraz osoby chcące wykonać test na Covid-19 wchodzą na stronę gov.pl/dom i wypełniają formularz na podstawie którego kierowane są na test

Hemochromatoza jest chorobą wywołaną nadmiernym wchłanianiem żelaza z przewodu pokarmowego.

Wyróżnia się hemochromatozę pierwotną (dziedziczną), będącą następstwem defektu genetycznego warunkującego nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego, oraz postacie wtórne (syderozy wtórne) i mieszane.

Syderozy wtórne (wtórne zespoły przeładowania żelazem) i postacie mieszane dotyczą przypadków nadmiernej podaży żelaza z pokarmem, zmniejszenia zużycia żelaza w zaburzeniach układu krwiotwórczego, nadmiernego uwalniania żelaza z krwinek czerwonych i komórek wątrobowych oraz zwiększonej podaży w następstwie licznych przetoczeń krwi.

Zwykle w postaciach wtórnych tkankowe złogi żelaza, nawet obfite, nie wywołują uszkodzeń narządów.
Hemochromatoza pierwotna może wystąpić, jeżeli osoba dziedziczy 2 kopie zmutowanego genu HFE(najczęściej C282Y) – po jednej od każdego z rodziców. Gen HFE odpowiada za kontrolę wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit.

Zmiana informacji genetycznej prowadzi do zwiększonego pobierania żelaza z treści pokarmowej i do jego stopniowego gromadzenia w tkankach i narządach, co (nieleczone), może po latach wywołać uszkodzenia narządów organizmu. Genetyczny defekt występuje już w momencie narodzin, ale objawy rzadko pojawiają się przed okresem dorosłości.

Hemochromatoza – jakie są objawy hemochromatozy?

Objawy hemochromatozy są bardzo niespecyficzne, a dopóki organizm może magazynować nadmiar żelaza, choroba jest trudna do wykrycia. Z tego powodu ustalenie rozpoznania trwa często latami (przeciętnie 10 lat).

Poniższy wykres obrazuje rozwój hemochromatozy wrodzonej. Pokazuje on, jak wraz z wiekiem wzrasta ilość żelaza w organizmie osoby chorej, co w przypadku braku diagnozy i leczenia prowadzi do przedwczesnej śmierci.

Rozwój choroby jest w dużym stopniu uzależniony od predyspozycji osobniczych (podłoże genetyczne) oraz od czynników środowiskowych.

Do wczesnych objawów hemochromatozy zaliczamy:

  • ogólne złe samopoczucie
  • osłabienie
  • przewlekłe zmęczenie
  • powiększenie wątroby
  • dolegliwości żołądkowo – jelitowe
  • bóle stawów
  • obniżone libido
  • podwyższona aktywność aminotransferaz.

Część osób chorych na hemochromatozę, u których wątroba nie może już magazynować więcej żelaza, posiada charakterystyczny szarobrązowy kolor skóry – szczególnie łatwo zauważyć go na twarzy. Hemochromatoza może objawiać się także zanikaniem owłosienia w okolicach dołów pachowych oraz łona.
Nieleczona choroba prowadzi do wystąpienia takich późnych objawów jak:

  • marskość wątroby
  • cukrzyca
  • zaburzenia układu sercowo-naczyniowego
  • zapalenie wielostawowe
  • impotencja
  • wtórna niewydolność hormonalna jąder
  • bezpłodność, zwłaszcza u mężczyzn.

Hemochromatoza zwiększa 200-krotnie ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego.

Hemochromatoza – jak przebiega diagnostyka hemochromatozy?

Diagnostyka opiera się o jedną z niżej opisanych metod:

  • testy krwi
  • biopsja wątroby
  • badania USG
  • badania genetyczne
  • rezonans magnetyczny
  • tomografia komputerowa jamy brzusznej.

Hemochromatoza – jak przebiega leczenie hemochromatozy?

Współczesna medycyny nie opracowała jeszcze metody, która pozwoliłaby na całkowite usunięcie z organizmu chorego hemochromatozy. Leczenie opiera się więc w głównej mierze na upustach krwi. Ich częstotliwości zależy od stadium schorzenia oraz od momentu, w którym rozpoczęto kurację.

Przez pierwsze dwa lata wykonuje się je raz lub dwa razy w tygodniu. Z czasem upusty przeprowadza się coraz rzadziej, mniej więcej co 3-4 miesiące. U kobiet przerwa pomiędzy kolejnymi zabiegami może być jeszcze dłuższa. Terapia obejmuje również monitorowanie czynników zewnętrznych sprzyjających progresowi hemochromatozy.

Upusty krwi uchodzą za bezpieczne zabiegi. Są wykonywane od ponad 50 lat. Dodatkowo nawet jeśli zastosuje się je w późnym stadium hemochromatozy, wpływają na polepszenie jakości życia chorego, zmniejszając m.in. bóle stawów. Schemat wykonania zabiegów jest podobny do tego stosowanego w wypadku pobierania krwi do celów leczniczych.

Pacjent, poddający się terapii, powinien:
nawadniać się przed i po upuście
zaniechać wysiłku fizycznego 24 godziny po wykonanym zabiegu.

Jeśli stwierdzono, że u chorego wystąpiła wtórna odmiana hemochromatozy, można zacząć leczenie oparte na preparatach chelatujących żelazo.

Są to produkty, które wprowadzają do organizmu niezbędny mu pierwiastek, kontrolując jednocześnie stężenie substancji i tym samym chroniąc przed nadmiernym rozprzestrzenianiem się składnika. Powyższą terapię stosuje się u pacjentów, u których wystąpiła niedokrwistość lub niskie stężenie białek w surowicy.

Odpowiednio dobrany jadłospis także wpływa na zahamowanie rozwoju hemochromatozy. Dieta zalecana przez lekarzy osobom cierpiącym na opisywane schorzenie nie zawiera bogatego w żelazo czerwonego mięsa.

Powyższy pokarm stanowi źródło jednej z najlepiej wchłanianych odmian wspomnianego pierwiastka (hemen). Jednostki leczące się na hemochromatozę powinny unikać również większości alkoholi. Wskazane jest jedynie picie czerwonego wina. Inne dozwolone napoje to czarna herbata i kawa.

Nie tylko nie szkodzą one osobom chorym, ale i niwelują ilość absorbowanego żelaza. Warto ograniczyć spożycie cytrusów oraz innych produktów bogatych w witaminę C. Zakazany jest szpinak, ciemne pieczywo oraz orzechy. Codzienne posiłki można za to z czystym sumieniem komponować z:

  • ryb (zaleca się spożywanie makreli i łososia)
  • mięsa z królika, indyka oraz drobiu
  • oliwy z oliwek
  • owoców, zwłaszcza tych ciemnych
  • jajek
  • serów
  • kaszy gryczanej
  • gorzkiej czekolady.

Pacjent pierwsze swoje kroki powinien skierować do lekarza rodzinnego. Bardzo dobrzy lekarze rodzinni przyjmują w Poradni Lekarze POZ w Onkolmed Lecznica Onkologiczna. Lekarz po przeprowadzeniu wywiadu i wykonaniu badań powinien skierować do gastrologa na dalsze leczenie.

W celu umówienia się na konsultację u lekarza rodzinnego, endokrynologa skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337

Szanowni Pacjenci,

Przed zapisem do onkologa bardzo prosimy o dokładne zapoznanie się z zakresem działalności danego lekarza (każdy lekarz onkolog leczy inną część ciała).

W przypadku problemu z wyborem właściwego specjalisty onkologa, prosimy o kontakt z Recepcją Onkolmed. Chętnie służymy pomocą. W celu prawidłowego zapisu do specjalisty, przeprowadzamy wywiad z Pacjentem.

Mając tę wiedzę łatwiej jest nam zaoferować konkretną pomoc i wybór odpowiedniego lekarza.

Ze względu na długą listę oczekujących w przypadku rezygnacji z wizyty prosimy o wcześniejsze jej odwołanie. 

Szanujmy się wzajemnie.

Seja o primeiro a comentar

Faça um comentário

Seu e-mail não será publicado.


*